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Sindrome di Schwachman-Daimond.
Ultima recensione: 07.07.2025
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La sindrome di Shwachman-Diamond è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da insufficienza pancreatica, neutropenia, alterata chemiotassi dei neutrofili, anemia aplastica, trombocitopenia, disostosi metafisaria e ritardo dello sviluppo fisico. La prevalenza è di 1:50.000. Il gene SBDS (sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond) è stato identificato sul cromosoma 7, nella zona 7qll, le cui mutazioni portano allo sviluppo di questa malattia.
Codice ICD-10
K86. Altre malattie del pancreas.
Sintomi della sindrome di Shwachman-Diamond
La manifestazione si manifesta solitamente all'età di 3-5 mesi dopo l'introduzione di alimenti complementari, raramente prima. La diarrea si verifica fino a 4-10 volte al giorno, spesso di natura intermittente, con abbondanti feci grasse maleodoranti. L'appetito è fortemente ridotto, la distrofia si sviluppa rapidamente, si osserva un ritardo nello sviluppo fisico e neuropsichico. Spesso si riscontrano deformità scheletriche, segni di osteopenia, accompagnati da fratture spontanee. Nel sangue periferico si osservano neutropenia, anemia normocromica e normosideremica, trombocitopenia associata a sindrome emorragica. Il fegato è denso, con un margine tagliente. I bambini con sindrome di Shwachman-Diamond sono suscettibili alle infezioni batteriche dell'apparato respiratorio e della pelle (bronchite, polmonite, ascessi, pseudoforuncolosi, piodermite).
Alcuni sintomi clinici (ipoplasia pancreatica, steatorrea, patologia polmonare ed epatica) richiedono l'esclusione della fibrosi cistica. Nella sindrome di Shwachman-Diamond, il test del sudore e altri test per la fibrosi cistica risultano negativi.
Trattamento della sindrome di Shwachman-Diamond
Sono indicate una dieta ricca di calorie, povera di grassi e ricca di proteine con trigliceridi a catena media, una terapia sostitutiva con farmaci pancreatici e un tempestivo trattamento antibatterico delle infezioni.
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