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Sindrome Schwamman-Diamond

Alexey Krivenko, Editor medico
Ultima recensione: 20.11.2021

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La sindrome Shvahmana-Diamond - è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da insufficienza pancreatica, neutropenia, violazione della chemiotassi dei neutrofili, anemia aplastica, trombocitopenia, metafisaria disostosi, ritardo dello sviluppo fisico. La prevalenza è 01:50 000. Identificato SBDS-gene (Shwachman-Bodian-Diamond sindrome gene), sul cromosoma 7, nella zona 7qll, che le mutazioni portano alla sviluppo della malattia.

Codice ICD-10

K86. Altre malattie del pancreas

Sintomi della sindrome di Schwamman-Diamond

La manifestazione si verifica di solito all'età di 3-5 mesi dopo l'introduzione di alimenti complementari, raramente prima. La diarrea si presenta fino a 4-10 volte al giorno, spesso di natura intermittente, uno sgabello grasso abbondante e fetido. L'appetito è nettamente ridotto, si sviluppa rapidamente la distrofia, c'è un ritardo nello sviluppo fisico e neuropsichico. Spesso vengono rilevate deformazioni dello scheletro, segni di osteopenia accompagnati da fratture spontanee. Nel sangue periferico si osservano neutropenia, anormalità normocromica e normosidememica, trombocitopenia, associata a sindrome emorragica. Il fegato è denso, con un bordo tagliente. I bambini con sindrome di Shvakhman-Diamond sono suscettibili alle infezioni batteriche dell'apparato respiratorio e della pelle (bronchite, polmonite, ascessi, pseudofuruncolosi, piodermite).

Alcuni sintomi clinici (ipoplasia pancreatica, steatorrea, patologia polmonare e epatica) richiedono l'esclusione della fibrosi cistica. Con la sindrome di Schwamman-Diamond, il test di deglutizione e altri test per la fibrosi cistica sono negativi.

Trattamento della sindrome di Schwamman-Diamond

Viene mostrata una dieta ipercalorica con restrizione di grasso, ricca di proteine, con aggiunta di trigliceridi a catena media, somministrazione sostitutiva di farmaci pancreatici, trattamento antibatterico tempestivo delle infezioni.