Tumori del cuore: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

I tumori cardiaci possono essere primari (benigni o maligni) o metastatici (maligni). Il mixoma, un tumore primitivo benigno, è la neoplasia cardiaca più comune. I tumori possono svilupparsi da qualsiasi tessuto cardiaco. Possono causare ostruzione valvolare o del tratto di efflusso, tromboembolia, aritmie o patologie pericardiche. La diagnosi si basa su ecocardiografia e biopsia. Il trattamento dei tumori benigni prevede solitamente la resezione chirurgica; le recidive sono comuni. Il trattamento delle lesioni metastatiche dipende dal tipo di tumore e dalla sua origine; la prognosi è generalmente sfavorevole.

L'incidenza di tumori cardiaci primari rilevati all'autopsia è inferiore a 1 su 2.000 persone. I tumori metastatici sono riscontrati con una frequenza da 30 a 40 volte maggiore. I tumori cardiaci primari si sviluppano solitamente nel miocardio o nell'endocardio, ma possono anche originarsi da tessuto valvolare, tessuto connettivo o pericardio.

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Tumori cardiaci primari benigni

I tumori primari benigni includono mixomi, fibroelastomi papillari, rabdomiomi, fibromi, emangiomi, teratomi, lipomi, paragangliomi e cisti pericardiche.

Il mixoma è il tumore più comune, rappresentando il 50% di tutti i tumori cardiaci primari. La prevalenza nelle donne è 2-4 volte superiore a quella negli uomini, sebbene in rare forme familiari (complesso di Carney), gli uomini siano colpiti più spesso. Circa il 75% dei mixomi è localizzato nell'atrio sinistro, il resto in altre camere del cuore come tumore singolo o (meno frequentemente) in diverse formazioni. Circa il 75% dei mixomi è peduncolato; possono prolassare attraverso la valvola mitrale e impedire il riempimento ventricolare durante la diastole. I restanti mixomi sono solitari o diffusi su un'ampia base. I mixomi possono essere mucoidi, lisci, duri e lobulati, oppure friabili e astrutturali. I mixomi friabili e non formati aumentano il rischio di embolia sistemica.

Il complesso di Carne è una sindrome ereditaria autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di mixomi cardiaci ricorrenti, talvolta in combinazione con mixomi cutanei, fibroadenomi mixomatosi delle ghiandole mammarie, lesioni cutanee pigmentate (lentiggini, efelidi, nevi blu), neoplasie endocrine multiple (malattia surrenalica nodulare pigmentata primitiva causa di sindrome di Cushing, adenoma ipofisario con eccessiva sintesi di ormone della crescita e prolattina, tumori testicolari, adenoma tiroideo o suo tumore, cisti ovariche), schwannoma melanotico psammomatoso, adenoma duttale mammario e osteocondromixoma. L'età alla diagnosi della malattia è spesso giovane (in media 20 anni), i pazienti presentano mixomi multipli (soprattutto nei ventricoli) e un alto rischio di recidiva del mixoma.

I fibroelastomi papillari sono il secondo tumore primario benigno più comune. Sono papillomi avascolari che predominano sulle valvole aortica e mitrale. Uomini e donne sono colpiti in egual misura. I fibroelastomi presentano rami papillari che si estendono da un nucleo centrale, simili ad anemoni di mare. Circa il 45% è peduncolato. Non causano disfunzione valvolare, ma aumentano il rischio di embolia.

I rabdomiomi rappresentano il 20% di tutti i tumori cardiaci primari e il 90% di tutti i tumori cardiaci pediatrici. Colpiscono principalmente neonati e bambini, il 50% dei quali è affetto anche da sclerosi tuberosa. I rabdomiomi sono solitamente multipli e localizzati intramuralmente nel setto o nella parete libera del ventricolo sinistro, dove danneggiano il sistema di conduzione cardiaco. Il tumore si presenta come lobuli bianchi e compatti che tipicamente regrediscono con l'età. Una minoranza di pazienti sviluppa tachiaritmie e insufficienza cardiaca a causa dell'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro.

I fibromi si verificano principalmente nei bambini. Sono associati ad adenomi delle ghiandole sebacee della pelle e a tumori renali. I fibromi sono più spesso presenti sul tessuto valvolare e possono svilupparsi in risposta all'infiammazione. Possono comprimere o invadere il sistema di conduzione cardiaco, causando aritmie e morte improvvisa. Alcuni fibromi fanno parte di una sindrome con aumento generalizzato delle dimensioni corporee, cheratocitosi della mandibola, anomalie scheletriche e vari tumori benigni e maligni (sindrome di Gorlin o nevo basocellulare).

Gli emangiomi rappresentano il 5-10% dei tumori benigni. Causano sintomi in un numero limitato di pazienti. Vengono spesso scoperti casualmente durante esami eseguiti per altri motivi.

I teratomi pericardici si verificano principalmente nei neonati e nei bambini. Spesso si inseriscono alla base dei grandi vasi. Circa il 90% si trova nel mediastino anteriore, il restante principalmente nel mediastino posteriore.

I lipomi possono comparire a qualsiasi età. Sono localizzati nell'endocardio o nell'epicardio e hanno una base ampia. Molti lipomi sono asintomatici, ma alcuni ostruiscono il flusso sanguigno o causano aritmie.

I paragangliomi, inclusi i feocromocitomi, sono rari nel cuore; si localizzano solitamente alla base del cuore, vicino alle terminazioni del nervo vago. Questi tumori possono presentare sintomi di secrezione di catecolamine.

Le cisti pericardiche possono assomigliare a un tumore cardiaco o a un versamento pericardico alla radiografia del torace. Di solito sono asintomatiche, sebbene alcune cisti possano causare sintomi compressivi (ad esempio, dolore toracico, respiro corto, tosse).

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Tumori cardiaci primari maligni

I tumori primari maligni includono i sarcomi, il mesotelioma pericardico e i linfomi primari.

Il sarcoma è il tumore cardiaco maligno più comune e il secondo tumore cardiaco primario più comune (dopo il mixoma). Il sarcoma si manifesta principalmente negli adulti di mezza età (età media 41 anni). Quasi il 40% è costituito da angiosarcomi, la maggior parte dei quali origina nell'atrio destro e coinvolge il pericardio, causando ostruzione del tratto di afflusso ventricolare destro, tamponamento pericardico e metastasi polmonari. Altri tipi includono il sarcoma indifferenziato (25%), l'istiocitoma fibroso maligno (11-24%), il leiomiosarcoma (8-9%), il fibrosarcoma, il rabdomiosarcoma, il liposarcoma e l'osteosarcoma. Questi tumori originano più comunemente nell'atrio sinistro, causando ostruzione della valvola mitrale e insufficienza cardiaca.

Il mesotelioma pericardico è raro, può insorgere a qualsiasi età e colpisce gli uomini più spesso delle donne. Causa tamponamento e può metastatizzare alla colonna vertebrale, ai tessuti molli adiacenti e al cervello.

Il linfoma primario è estremamente raro. Di solito si sviluppa in persone affette da AIDS o in altri soggetti immunodepressi. Questi tumori crescono rapidamente e causano insufficienza cardiaca, aritmie, tamponamento cardiaco e sindrome della vena cava superiore (SVCS).

Tumori cardiaci metastatici

Il carcinoma polmonare e mammario, il sarcoma dei tessuti molli e il carcinoma a cellule renali sono le fonti più comuni di metastasi cardiache. Il melanoma maligno, la leucemia e il linfoma metastatizzano frequentemente al cuore, ma le metastasi potrebbero non essere clinicamente significative. Quando il sarcoma di Kaposi si diffonde sistemicamente nei pazienti immunocompromessi (solitamente quelli affetti da AIDS), può diffondersi al cuore, ma le complicanze cardiache clinicamente significative sono rare.

Sintomi dei tumori cardiaci

I tumori cardiaci causano sintomi tipici di patologie molto più comuni (ad esempio, insufficienza cardiaca, ictus, coronaropatia). Le manifestazioni dei tumori cardiaci primari benigni dipendono dal tipo di tumore, dalla sua sede, dalle sue dimensioni e dalla sua capacità di disintegrarsi. Sono classificati come extracardiaci, intramiocardici e intracavitari.

I sintomi dei tumori extracardiaci possono essere soggettivi o organici/funzionali. I primi, febbre, brividi, letargia, artralgie e perdita di peso, sono causati esclusivamente da mixomi, probabilmente da sintesi di citochine (ad es., interleuchina-6); possono essere presenti petecchie. Queste e altre manifestazioni possono essere confuse con endocardite infettiva, connettivopatia e neoplasia silente. Altri sintomi (ad es., dispnea, fastidio toracico) derivano dalla compressione delle camere cardiache o delle arterie coronarie, dall'irritazione pericardica o dal tamponamento cardiaco causato dalla crescita tumorale o da emorragia all'interno del pericardio. I tumori pericardici possono causare sfregamenti pericardici.

I sintomi dei tumori intramiocardici includono aritmie, solitamente blocco atrioventricolare o intraventricolare o tachicardie parossistiche sopraventricolari o ventricolari. La causa sono i tumori che comprimono o invadono il sistema di conduzione (in particolare rabdomiomi e fibromi).

Le manifestazioni dei tumori intracavitari sono causate da disfunzione valvolare e/o ostruzione del flusso sanguigno (sviluppo di stenosi valvolare, insufficienza valvolare o insufficienza cardiaca) e, in alcuni casi (soprattutto nei mixomi mixomatosi), da embolia, trombi o frammenti tumorali nella circolazione sistemica (cervello, arterie coronarie, reni, milza, arti) o nei polmoni. I sintomi dei tumori intracavitari possono variare con un cambiamento della posizione del corpo, che modifica l'emodinamica e le forze fisiche che agiscono sul tumore.

I mixomi di solito causano una combinazione di sintomi soggettivi e intracavitari. Possono produrre un soffio diastolico simile a quello della stenosi mitralica, ma la sua intensità e localizzazione variano a ogni battito cardiaco e con la posizione del corpo. Circa il 15% dei mixomi peduncolati situati nell'atrio sinistro produce un caratteristico schiocco quando scivolano nell'orifizio mitralico durante la diastole. I mixomi possono anche causare aritmie. Il fenomeno di Raynaud e l'ippocratismo digitale sono meno comuni, ma possibili.

I fibroelastomi, spesso scoperti incidentalmente durante l'autopsia, sono solitamente asintomatici, ma possono essere fonte di embolia sistemica. I rabdomiomi sono il più delle volte asintomatici. I fibromi causano aritmie e morte improvvisa. Gli emangiomi sono solitamente asintomatici, ma possono causare qualsiasi sintomo extracardiaco, intramiocardico o intracavitario. I teratomi causano distress respiratorio e cianosi a causa della compressione dell'aorta e dell'arteria polmonare o sindrome di WPW.

Le manifestazioni dei tumori cardiaci maligni sono più acute e progressive. I sarcomi cardiaci causano tipicamente sintomi di ostruzione del tratto di afflusso ventricolare e tamponamento cardiaco. Il mesotelioma causa caratteristiche di pericardite o tamponamento cardiaco. Il linfoma primitivo causa insufficienza cardiaca progressiva refrattaria, tamponamento, aritmie e sindrome di WPW. I tumori cardiaci metastatici possono presentarsi con improvviso dilatazione cardiaca, tamponamento (dovuto al rapido accumulo di versamento emorragico nella cavità pericardica), blocco cardiaco, altre aritmie o insufficienza cardiaca improvvisa inspiegabile. Possono verificarsi anche febbre, malessere, perdita di peso, sudorazioni notturne e perdita di appetito.

Diagnosi dei tumori cardiaci

La diagnosi, spesso tardiva perché le manifestazioni cliniche sono simili a quelle di patologie molto più comuni, viene confermata dall'ecocardiografia e dalla tipizzazione tissutale durante la biopsia. L'ecocardiografia transesofagea visualizza meglio i tumori atriali, mentre l'ecocardiografia transtoracica visualizza meglio i tumori ventricolari. In caso di risultati dubbi, si ricorre alla scintigrafia con radioisotopi, alla TC o alla RM. Talvolta è necessaria la ventricolografia con mezzo di contrasto durante il cateterismo cardiaco. La biopsia viene eseguita durante il cateterismo o la toracotomia a cielo aperto.

Nei mixomi, l'ecocardiografia è spesso preceduta da esami approfonditi, poiché i sintomi della malattia sono aspecifici. Sono spesso presenti anemia, trombocitopenia, leucocitosi, aumento della VES, della proteina C-reattiva e delle γ-globuline. I dati ECG possono indicare una dilatazione dell'atrio sinistro. La radiografia del torace di routine in alcuni casi dimostra depositi di calcio nei mixomi dell'atrio destro o teratomi rilevati come masse nel mediastino anteriore. I mixomi vengono talvolta diagnosticati quando si riscontrano cellule tumorali in emboli rimossi chirurgicamente.

Aritmie e insufficienza cardiaca con caratteristiche di sclerosi tuberosa suggeriscono rabdomiomi o fibromi. Nuovi sintomi cardiaci in un paziente con una neoplasia extracardiaca nota suggeriscono metastasi cardiache; la radiografia del torace può mostrare bizzarre alterazioni del contorno cardiaco.

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Trattamento dei tumori cardiaci

Il trattamento dei tumori primari benigni consiste nell'escissione chirurgica seguita da ecocardiografia periodica per almeno 5-6 anni per una diagnosi tempestiva di recidiva. I tumori vengono escissi a meno che un'altra patologia (ad esempio, la demenza) non controindichi l'intervento chirurgico. La chirurgia di solito dà buoni risultati (sopravvivenza del 95% a 3 anni). Le eccezioni includono i rabdomiomi, la maggior parte dei quali regredisce spontaneamente e non richiede trattamento, e i teratomi pericardici, che possono richiedere una pericardiocentesi urgente. I pazienti con fibroelastoma possono necessitare di riparazione o sostituzione valvolare. Quando i rabdomiomi o i fibromi sono multipli, il trattamento chirurgico è solitamente inefficace e la prognosi è sfavorevole entro 1 anno dalla diagnosi; la sopravvivenza a 5 anni può essere inferiore al 15%.

Il trattamento dei tumori primari maligni è solitamente palliativo (ad esempio radioterapia, chemioterapia, trattamento delle complicanze) perché la prognosi è infausta.

La terapia per i tumori cardiaci metastatici dipende dall'origine del tumore e può includere chemioterapia sistemica o procedure palliative.