Brain Attack

Cerebellare atassia - un termine generico che si riferisce al coordinamento dei movimenti, a causa di malattie e lesioni del cervelletto e le sue connessioni. Atassia cerebellare manifesta disturbi della deambulazione specifici (cerebellari disbaziya) movimenti equilibrio mancanza di coordinazione degli arti (in realtà atassia), violazione della fluenza verbale (disartria cerebellare), vari tipi di tremore cerebellare, ipotonia muscolare, e della disfunzione oculomotoria, vertigini. Un gran numero di test specifici per rilevare la disfunzione cerebellare ed una pluralità di singoli sintomi, quale può emergere.

Un numero enorme di malattie in grado di colpire il cervelletto e le sue estese connessioni rendono difficile la creazione di una conveniente classificazione dell'atassia cerebellare. La classificazione unificata non è ancora stata creata, anche se ci sono molti tentativi in letteratura e sono tutti basati su principi diversi.

Dal punto di vista di un medico pratico, è più conveniente fare affidamento su una tale classificazione, che si basa su questo o quel segno clinico importante. Abbiamo fermato la nostra attenzione sulla classificazione basata sulle caratteristiche dell'atassia cerebellare (atassia acuta, subacuta, cronica e parossistica). Questa classificazione è ulteriormente completata dalla classificazione eziologica dell'atassia cerebellare.

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Classificazione dell'atassia cerebellare

Atassia con esordio acuto

1. Strokes e processi volumetrici con corrente psedoinsultnym.
2. Sclerosi multipla
3. Sindrome di Guillain-Barre
4. Encefalite e cerebellite postinfettiva
5. Intossicazione (incluso farmaco: litio, barbiturici, difenina)
6. Disordini metabolici
7. ipertermia
8. Obstruktyvnaya idrocefalo

Atassia con esordio subacuto (entro una settimana o diverse settimane)

1. Tumori, ascessi e altri processi voluminosi nel cervelletto
2. Idrocefalo normotenziale
3. Disturbi tossici e metabolici (compresi quelli associati ad alterazioni dell'assorbimento e della nutrizione).
4. Degenerazione cerebellare paraneoplastica
5. Sclerosi multipla

Atassia che progredisce cronicamente (per diversi mesi o anni)

1. Atassia spinocerebellare (di solito con esordio precoce)

• Atassia di Friedreya
• Atassia di Nefridreihovskaya ad esordio precoce con riflessi conservati, ipogonadismo, mioclono e altri disturbi

2. Corticali Atassia cerebellare

• Atrofia corticale del cervelletto Holmes
• La tarda atrofia cerebellare di Marie-Foix-Alajuanin

3. Atassia cerebellare con esordio tardivo, coinvolgimento delle strutture del tronco cerebrale e di altre strutture del sistema nervoso

• OPCA
• Atrofia dentato-rubro-pallido-Lewis
• Malattia di Machado-Joseph
• Altre degenerazioni che coinvolgono il cervelletto
• Disgenesia cerebellare

Atassia episodica parossistica

Nell'infanzia:

• Atassia periodica ereditaria autosomica dominante (tipo 1 e tipo 2, diversa nella durata delle crisi).
• Altre atassie (malattia di Hartnup, insufficienza di piruvato deidrogenasi, malattia dello sciroppo d'acero)

Atassia episodica negli adulti

• dosaggio
• Sclerosi multipla
• Attacchi ischemici transitori
• Processi di compressione nella regione della grande apertura occipitale
• Ostruzione intermittente del sistema ventricolare

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Atassia cerebellare con esordio acuto

L'ictus, a quanto pare, è la causa più comune di atassia acuta nella pratica clinica. Infarti lacunari nella regione del ponte di variolium e sovratentoriali possono causare atassia, di solito nel quadro dell'emiparesi atattica. L'ischemia nella regione del talamo, il ginocchio posteriore della capsula interna e la corona radiata (la zona di rifornimento di sangue dall'arteria cerebrale posteriore) possono manifestarsi come atassia cerebellare. Allo stesso tempo, gli infarti lacunari "muti" si trovano spesso nel cervelletto. L'infarto cerebellare può anche manifestarsi con vertigini isolate. Embolia cardiaca e occlusione aterosclerotica sono le due cause più comuni di ictus cerebellare.

Gemiataksiya con caratteristica gemigipesteziey di colpi nella regione talamo (posteriore ramo dell'arteria cerebrale). Isolato ataxic andatura è talvolta presente nelle lesioni penetranti rami dell'arteria basilare. Gemiataksiya con coinvolgimento di vari lesione del nervo cranico sviluppa nella parte superiore del ponte (arteria cerebellare superiore) elementi di ponti inferolaterale e midollo laterale (inferiore anteriore e posteriore inferiore arteria cerebellare), di solito picture staminali emiplegia alternata.

Gli infarti cerebellari estesi o le emorragie sono accompagnati dal rapido sviluppo di atassia generalizzata, vertigini e altre manifestazioni staminali e cerebrali spesso in connessione con lo sviluppo di idrocefalo ostruttivo.

I tumori del cervelletto, ascessi, granulomatosi e altri processi voluminosi a volte si manifestano in modo brusco e senza sintomi grossolani (mal di testa, vomito, lieve atassia quando si cammina).

La sclerosi multipla a volte si sviluppa bruscamente e si verifica raramente senza sintomi cerebellari. Di solito ci sono altri segni (clinici e neuroimaging) della lesione multifocale del tronco cerebrale e di altre parti del sistema nervoso.

La sindrome di Guillain-Barre si presenta sotto forma di una rara forma di lesione che coinvolge i nervi cranici e l'atassia. Ma qui viene anche rivelata un'iporeflessia debolmente espressa, un aumento delle proteine nel liquido cerebrospinale. La sindrome di Miller Fisher procede in modo acuto con lo sviluppo di atassia, oftalmoplegia e areflessia (altri sintomi sono opzionali), seguita da un buon ripristino delle funzioni compromesse. Queste manifestazioni sono molto specifiche e sufficienti per la diagnosi clinica.

L'encefalite e la cerebellite postinfettiva spesso fluiscono con il coinvolgimento del cervelletto. La cerebellite nella parotite è particolarmente comune nei bambini con anomalie cerebellari premorbose. La varicella può causare cerebellite. Il virus Epstein-Bar causa una mononucleosi infettiva con atassia cerebellare acuta secondaria. L'atassia acuta post-infezione è particolarmente comune tra le conseguenze delle infezioni infantili.

Le intossicazioni sono un'altra causa comune di atassia acuta. Di regola, c'è un'andatura e un nistagmo atattici. Se l'atassia viene rilevata negli arti, di solito è simmetrica. Le cause più comuni: alcol (compresa l'encefalopatia di Wernicke), anticonvulsivanti, psicofarmaci.

Disturbi metabolici come l'insulinoma (l'ipoglicemia causa atassia acuta e confusione) sono cause abbastanza comuni di atassia acuta.

Ipertermia nella forma di un lungo e intenso stress termico (febbre alta, colpo di calore, sindrome neurolettica maligna, ipertermia maligna, ipertermia litio intossicazione) può influenzare il cervelletto, soprattutto nella zona attorno alle parti rostrale della vite senza fine.

Idrocefalo ostruttivo sviluppato acuto, dimostrato da un complesso di sintomi di ipertensione endocranica (mal di testa, sonnolenza, torpore, vomito), tra i quali è spesso il caso atassia cerebellare acuta. Con il lento sviluppo dell'idrocefalo, l'atassia può verificarsi con disturbi cerebrali minimi.

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Atassia con esordio subacuto

Tumori (specialmente medulloblastoma, astrocitoma, ependimoma, hemangioblastomas, meningiomi e schwannomas (angolo ponte-cerebellare), e ascessi e altra formazione voluminoso nelle aree cerebellari possono clinicamente si manifesta come atassia corrente o cronicamente progressiva subacuta. Oltre ad aumentare cerebellare atassia frequenti sintomi di impegno confinanti formazioni, appaiono relativamente primi segni di aumento della pressione intracranica. Diag Nosis aiuto neuroimaging.

Pressione idrocefalo Normale (Hakim-Adams sindrome: l'allargamento del ventricolo progressiva alla normale pressione CSF) clinicamente caratteristica triade di sintomi in forma disbazii (a piedi aprassia), incontinenza urinaria e il tipo di demenza sottocorticale che si sviluppano nel giro di poche settimane o mesi.

Le cause principali: le conseguenze dell'emorragia subaracnoidea, meningite sofferta, trauma craniocerebrale con emorragia subaracnoidea, chirurgia cerebrale con sanguinamento. È noto anche l'idrocefalo normoteso idiopatico.

La diagnosi differenziale viene effettuata con il morbo di Alzheimer, il morbo di Parkinson, la corea di Huntington, la demenza multi-infartuale.

Disturbi tossici o metabolici (carenza di vitamina B12, vitamina B1, vitamina E, ipotiroidismo, iperparatiroidismo, intossicazione da alcol, taliem, mercurio, bismuto, difenilidantoina sovradosaggio o altri anticonvulsivanti, così come litio, ciclosporina e altre sostanze) possono portare ad cerebellare progressiva atassia.

Degenerazione cerebellare paraneoplastica. La neoplasia maligna può essere accompagnata da una sindrome cerebellare subacuta (a volte acuta), spesso con tremore o mioclono (come anche opsonone). Spesso è un tumore dei polmoni, del tessuto linfoide o degli organi genitali femminili. La degenerazione cerebellare paraneoplastica è clinicamente talvolta in anticipo rispetto alle manifestazioni immediate del tumore stesso. L'atassia cerebellare subacuta (o cronica) inspiegabile a volte richiede una ricerca oncologica mirata.

La sclerosi multipla deve essere confermata o eliminata in atassia cerebellare subacuta, specialmente in individui di età inferiore ai 40 anni. Se il quadro clinico non è tipico o discutibile, la risonanza magnetica e potenziali evocati di diverse modalità risolvono solitamente questo problema.

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Atassia cerebellare che progredisce cronicamente (per diversi mesi o anni)

Oltre a tumori a crescita lenta e altri processi voluminosi, questo gruppo è caratterizzato da:

Atassia spinocerebellare (con esordio precoce)

L'atassia spinocerebellare è un gruppo di malattie, la cui lista non è rigidamente fissata e comprende, secondo diversi autori, varie malattie ereditarie (specialmente nell'infanzia).

Atassia di Friedreich (sintomi tipici: atassia cerebellare, atassia sensitiva, iporeflessia, Babinski, scoliosi, "stop di Friedreich atassia» (piede cavo), cardiomiopatia, diabete, polineuropatia assonale).

Degenerazioni spinocerebellari del tipo "nephridreyich". In contrasto con l'atassia di Friedreich, un precedente insorgenza della malattia, i riflessi tendinei conservati, l'ipogonadismo è caratteristico qui. In alcune famiglie - la paraparesi spastica inferiore o altri segni di lesione primaria del midollo spinale.

corticale atassia cerebellare

Atrofia corticale del cervelletto Holmes - una malattia ereditaria degli adulti, manifestando l'atassia lentamente progressiva cerebellare, disartria, tremore, nistagmo, e, raramente, altri segni neurologici (isolati tserebellofugalnaya tipo familiare atrofia geredoataksiya B). Alla risonanza magnetica - atrofia del verme del cervelletto.

Tardo atrofia cerebellare Marie Foy Alajouanine inizia tardi (età media 57 anni) e progredisce molto lentamente (per 15-20 anni), in gran parte simile al modulo precedente (clinicamente e morfologicamente), ma senza una storia familiare (tserebellofugalnaya atrofia isolato di tipo sporadico ). Manifestazioni patologiche e cliniche simili descritti nella alcolica cerebellare degenerazione.

Atassia cerebellare con esordio tardivo, coinvolgimento delle strutture del tronco cerebrale e altre strutture del sistema nervoso

Olivopontocerebellar atrophy (OPCA)

Ci sono varie classifiche OCAA. La forma sporadica (Dejerine-Toma) appare come un tipo clinicamente "puro" o di tipo con manifestazioni extrapiramidali e vegetative (insufficienza vegetativa progressiva). Quest'ultima opzione si riferisce all'atrofia sistemica multipla. Forme ereditarie (circa il 51%) OPTSA (tipo geredoataksii A) talvolta clinicamente e patologicamente (a differenza di forme sporadiche non è tipico HRP) non differiscono dalle forme sporadiche OPTSA comprende sette varianti genetiche.

La principale manifestazione di qualsiasi forma di OPCA è l'atassia cerebellare (in media oltre il 90% dei pazienti), particolarmente evidente nel camminare (oltre il 70%); disartria (canto, disfagia, disturbi bulbari e pseudobulbari); La sindrome di parkinsonismo si verifica in circa il 40-60% dei casi; non meno caratteristici sono i segni piramidali. Alcune varianti cliniche includono mioclono, distonia, iperkinesia coreica, demenza, disturbi oculomotori e visivi; raramente - amiotrofie, affascinanti e altri (sintomi di crisi epilettiche, apraxia secolo). Negli ultimi anni, l'apnea notturna è sempre più descritta in OPCA.

La TC o la risonanza magnetica rivelano l'atrofia del cervelletto e del tronco cerebrale, l'espansione del quarto ventricolo e la cisterna dell'angolo cerebellare. Spesso, i parametri dei potenziali evocati staminali uditive sono disturbati.

La diagnosi differenziale è effettuata all'interno delle varie forme di atrofia multisistemica (sporadica realizzazione OPTSA, Shy-Drager sindrome, degenerazione striatonigral). La gamma di malattie che sono dissociati OPTSA includono malattie come il morbo di Parkinson, paralisi sopranucleare progressiva, corea di Huntington, malattia di Machado-Joseph, atassia di Friedreich, atassia-telangiectasia, sindrome di Marinesco-Sjogren, abetalipoproteinemia, CM2-gangliosidosi, malattia di Refsum , leucodistrofia metacromatica, adrenoleucodistrofia, malattia di Creutzfeld-Jakob, la degenerazione cerebellare paraneplasticheskaya e, a volte, la malattia di Alzheimer, diffusa Lewy corpuscoli malattie e altri.

-Dentate rubrene-pallido-Lewis atrofia - una rara malattia descritta famiglia principalmente in Giappone, dove atassia cerebellare combinato con distonia e coreoatetosi e, in alcuni casi includono mioclono, il morbo di Parkinson, l'epilessia o demenza. La diagnosi esatta viene effettuata mediante analisi genetico-molecolare del DNA.

Machado-Joseph malattia (malattia Azzorre) - una malattia con una trasmissione autosomica dominante, che si manifesta lentamente atassia cerebellare progressiva durante l'adolescenza o all'inizio dell'età adulta, in combinazione con iperreflessia, rigidità extrapiramidale, distonia, segni bulbari distale debolezza motoria e oftalmoplegia. La variabilità interfamiliare di alcune manifestazioni neurologiche è possibile. La diagnosi precisa è ottenuta mediante l'analisi genetica del DNA.

Altra atassia ereditaria con coinvolgimento del cervelletto. Ci sono molte descrizioni di atassie cerebellari ereditaria con caratteristiche cliniche insolite (atassia cerebellare con atrofia ottica, della retina la degenerazione pigmento e sordità congenita, degenerazione della retina e diabetici, l'atassia di Friedreich con parkinsonismo giovanile; et al.).

Questo gruppo può includere anche i cosiddetti "atassia plus" sindromi (malattia Hippel-Lindau, atassia-telangiectasia, "atassia cerebellare più ipogonadismo"; sindrome Marinescu-Sjogren, "atassia cerebellare più perdita di udito") e le malattie con nota difetto biochimico (malattia Refsum, Bass malattia Korntsveyga), così come alcune altre malattie rare (malattia di Leigh, una malattia Gerstman Shtrouslera Gerstmann-Straussler); Malattia di Creutzfeldt-Jakob; Adrenoleucodistrofia legata all'X; Sindrome di MERRF; Malattia di Thea-Sachs; La malattia di Gaucher; Malattia di Nyman-Pick; La malattia di Sandhoff).

Discinesia cerebellare

La malformazione di Arnold-Chiari si manifesta con la protrusione delle tonsille del cervelletto nel grande orifizio occipitale. Tipo I Malformazione questo riflette la sporgenza più deboli e manifesta con mal di testa, dolore al collo, nistagmo (soprattutto battendo in giù), disbaziey atattico e il coinvolgimento dei nervi cranici inferiori, così come i sistemi di direttore d'orchestra a botte. Il tipo IV è il più pesante ed è manifestato dall'ipoplasia cerebellare con l'allargamento cistico del quarto ventricolo. Questo tipo si sovrappone alla sindrome di Dandy-Walker, che può includere molte altre anomalie cerebrali.

Sono anche descritte tali varianti di discinesia cerebellare come ipoplasia congenita di uno strato di cellule granulari; agenesia del verme cerebellare.

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Atassia parossistica (episodica)

Durante l'infanzia

L'atassia episodica familiare (parossistica) esiste in due forme.

Il tipo I inizia a 5-7 anni ed è caratterizzato da brevi attacchi di atassia o disartria, che durano da pochi secondi a diversi minuti. Nel periodo interictale, viene rilevato il miocardio, che di solito si osserva nei muscoli circolari degli occhi e delle mani. Gli attacchi di solito sono provocati dallo startle o dallo sforzo fisico. In alcune famiglie, le convulsioni rispondono agli anticonvulsivanti. Tra gli altri risultati, sono descritte le contratture articolari e le discinesie parossistiche. Su EMG - l'attività costante delle unità motorie.

Atassia episodica di tipo II caratterizzata da attacchi della durata di diversi giorni. Gli attacchi sono provocati da stress emotivo e stress fisico. La malattia inizia spesso in età scolare. In alcuni pazienti, convulsioni sono accompagnate da un mal di testa simile a emicrania, vertigini e nausea, cioè un quadro che esclude l'emicrania basilare. Nel periodo interictale, il nistagmo che colpisce è tipico. In alcuni casi, può verificarsi atassia cerebellare progressiva. La risonanza magnetica a volte mostra uno schema di atrofia selettiva del verme del cervelletto.

La malattia di Hartnup è una malattia rara con un tipo di trasmissione autosomica recessiva, che consiste in una violazione del metabolismo del triptofano. È caratterizzato da atassia cerebellare intermittente. I sintomi crescono per diversi giorni e durano da una settimana a un mese. I bambini con questa malattia sono caratterizzati da una maggiore fotosensibilità della pelle (fotodermatosi). Molti pazienti hanno episodi di atassia cerebellare, a volte accompagnati da nistagmo. Le manifestazioni neurologiche sono provocate da stress o infezioni intercorrenti, così come una dieta contenente triptofano. Il flusso è favorevole Caratteristico dell'amminoaciduria. Gli attacchi vengono prevenuti con la somministrazione orale giornaliera di niconitamide (da 25 a 300 mg al giorno).

Insufficienza di piruvato deidrogenasi. La maggior parte dei pazienti mostra un leggero ritardo nello sviluppo nella prima infanzia. Gli attacchi di atassia, disartria e talvolta ipersonnia iniziano di solito dopo i 3 anni di età. Nelle forme più gravi, gli episodi di atassia iniziano nell'infanzia e sono accompagnati da debolezza generalizzata e coscienza alterata. Alcune convulsioni si sviluppano spontaneamente; altri sono provocati da stress, infezioni. Gli attacchi di discordanza cerebellare sono ripetuti a intervalli irregolari e possono durare da 1 giorno a diverse settimane. L'acidosi di lattato e la polineuropatia periodica sono caratteristiche. La concentrazione di lattato e piruvato aumenta sempre durante le convulsioni. Quando il carico di glucosio per os, l'iperglicemia è prolungata e la concentrazione di lattato nel sangue aumenta. Questo test può provocare la comparsa di sintomi clinici.

La malattia dello "sciroppo d'acero" è ereditata dal tipo autosomico recessivo e consiste nella violazione del metabolismo degli aminoacidi. Le manifestazioni cliniche diventano evidenti all'età di 5 mesi a 2 anni: ci sono episodi di atassia, irritabilità e aumento dell'ipersonnia. Fattori stimolanti: infezioni, interventi chirurgici e una dieta ricca di proteine. La durata dei sequestri è variabile; La maggior parte dei bambini sperimenta una guarigione spontanea, ma alcuni muoiono con un quadro di grave acidosi metabolica. Lo sviluppo psicomotorio sopravvissuto rimane normale. La diagnosi si basa su dati clinici generali e sulla rilevazione di uno specifico odore dolciastro di urina. Nel siero del sangue e nelle urine, gli aminoacidi leucina, isoleucina e valina si trovano in grandi quantità (danno questo odore alle urine). La diagnosi differenziale viene effettuata con la fenilchetonuria e altre anomalie ereditarie del metabolismo degli aminoacidi.

Atassia episodica negli adulti

L'atassia del farmaco (tossico) è già stata menzionata sopra. La sua comparsa è spesso dovuta al cumulo o al sovradosaggio di farmaci come la difenina e altri anticonvulsivanti, alcuni farmaci psicotropi (litio) e altri farmaci. La sclerosi multipla con flusso remittente al momento delle esacerbazioni (così come gli pseudorecidivi) può manifestarsi come un'atassia ricorrente. Attacchi ischemici transitori, manifestati dall'atassia cerebellare, sono caratteristici per la distruzione delle arterie vertebrali e principali (inclusa l'immagine dell'emicrania basilare).

I processi di compressione nella regione del grande forame occipitale possono manifestarsi anche come episodi di atassia cerebellare.

L'ostruzione intermittente del sistema ventricolare in alcune malattie neurochirurgiche, tra le altre manifestazioni neurologiche, contiene episodi di atassia cerebellare.

L'analisi della sindrome nosologica presentata dell'atassia cerebellare riguarda le principali forme di malattie neurologiche che si verificano con atassia, ma non è e può difficilmente essere completamente completa. Pertanto, in aggiunta, presentiamo un'altra classificazione dell'atassia cerebellare, in cui l'eziologia (e non i segni clinici) costituisce la base della classificazione. Contiene principalmente un elenco dettagliato di malattie e può servire come aiuto per la precedente classificazione clinica quando si effettua una diagnosi differenziale di atassia cerebellare.

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