Adenomatosi endocrina multipla: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Un tumore pancreatico ormone attivo può essere una delle manifestazioni di adenomatosi endocrina multipla (MEA) o di neoplasia endocrina multipla (MEN). L'IEA è una malattia ereditaria relativamente rara. È un tumore a secrezione multipla degli organi endocrini in varie combinazioni. Specie isolati sindrome MEA: MEA-I, o sindrome Wermer, IEA-II, che a sua volta differenziare IEA IIA o sindrome Sipple e IEA-IIB, o MEA-III, o sindrome Gornlina.

P. Wermer nel 1954 descrisse casi di sviluppo familiare di tumori contemporaneamente ipofisari, ghiandole tiroidee, insulociti. Nel successivo fu stabilito e la sconfitta di altri organi endocrini. Tipici tumori considerati paratiroideo (90%) per la sindrome, pancreas (80%), pituitaria (65%), la corteccia surrenale (25%) e della tiroide (20%).

La malattia è osservata con la stessa frequenza nelle persone di entrambi i sessi. Si verifica a qualsiasi età dall'età di 10 anni. L'ereditarietà autosomica recessiva è nota con un alto grado di penetranza ed espressività variabile.

I sintomi di adenomatosi endocrina multipla dipendono dalla posizione dei tumori e dallo stato funzionale delle ghiandole endocrine colpite. La sintomatologia più comune dell'iperparatiroidismo con le sue complicanze, ad esempio la trombosi multipla fatale. I tumori tiroidei con MEA-I non sono mai di origine C-cell, al contrario della sindrome MEA-II.

Gli adenomi degli insulociti pancreatici funzionalmente attivi possono essere rappresentati da qualsiasi tipo di tumore dei tipi sopra discussi. Più spesso è il gastrinoma o l'insulinoma, meno spesso - il vipoma, ecc. In un certo numero di casi, non è un tumore determinato, ma l'iperplasia dell'isoletta o la microadenomatosi. Le manifestazioni cliniche a questo riguardo sono estremamente variabili.

Tra gli ipofisi ipofisari, predominano i prolattinomi, sebbene siano presenti adenomi che secernono ACTH, STH o una loro combinazione. I tumori sono spesso benigni. Gli apodomi maligni sono più spesso osservati nel pancreas. Ma i tumori maligni spesso crescono lentamente.

Per la sindrome IEA IIA caratterizzata da una triade di lesioni: carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma surrenale (tumore dei due corpi, di regola, due lati), l'adenoma o iperplasia delle ghiandole paratiroidee. L'apodoma di due di questi organi o feocromocitoma bilaterale si riferisce anche a questo tipo di sindrome. Il carcinoma midollare della tiroide può secernere non solo calcitonina, ma anche serotonina, prostaglandine, VIP. In questi casi, si osserva un quadro clinico, simile alle manifestazioni di vipoma, carcinoide. Ma il tumore pancreatico in combinazione con l'apodoma di altri organi viene indicato come MEA-1.

IEA-IIB (o MEA-III) è una combinazione di carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma si schierò, multipla neyromatoza mucosa struttura del corpo marfanopodobnoy e spesso con disturbi intestinali (lato megacolon, diverticolosi, diarrea ricorrente). I neuromi multipli delle membrane mucose sorgono già nella prima infanzia, a volte al momento della nascita. La loro topografia è diversa, ma principalmente la mucosa delle labbra e della congiuntiva è interessata. Il cancro della tiroide con MEA-IIB si manifesta precocemente (età media alla diagnosi di 19,5 anni) e procede in modo particolarmente maligno. Un tumore è spesso multicentrico. Al momento del suo riconoscimento, di norma, ci sono già metastasi. La malattia in molti casi si pone come conseguenza di una mutazione spontanea.

Ci sono MEA di tipo misto, quando i sintomi tradizionalmente considerati come inerenti a diversi tipi di sindrome si trovano contemporaneamente in un paziente (ad esempio, feocromocitoma bilaterale e adenoma degli insulino pancreatici).

La diagnosi di IEA è difficile a causa dell'estrema varietà del quadro clinico a causa della possibilità di diverse combinazioni di lesioni. La regola diagnostico totale è che ogni tumori ormono-attivo del pancreas (e altri organi endocrini) devono essere tenuti in considerazione la possibilità di sviluppo MEA e condurre una ricerca delle manifestazioni pertinenti organo e studio di indicatori appropriati (calcio nel sangue, fosforo, idrossiprolina, ormone paratiroideo, tirocalcitonina, glucosio, catecolamine, ecc.).

A causa di frequenti casi familiari della malattia, dovrebbe essere fatto un esame simile dei parenti del paziente.

Il riconoscimento di MEA-I si basa sulla rilevazione dell'ipercalcemia, aumentando il livello di ormone paratiroideo in presenza di segni di danno simultaneo ad altri organi endocrini, principalmente il pancreas.

Durante il periodo di esame, fino a quando la diagnosi non viene chiarita, la localizzazione dei tumori, la loro natura, la presenza di metastasi, conducono un trattamento conservativo. Mira a ridurre disturbi metabolici e altre manifestazioni della malattia (per esempio, per ridurre la diarrea in VIPoma, insulinoma ipoglicemia, iperglicemia a glucagonomi, per sopprimere la produzione eccessiva di acido cloridrico gastrico gastrinoma). La scelta dell'ulteriore trattamento dipende dalla posizione dei tumori, dallo stato funzionale delle ghiandole endocrine, dallo sviluppo delle metastasi, dalle condizioni del paziente. Il principio della fase del trattamento chirurgico è osservato. Prima di tutto, eseguono un intervento chirurgico per un tumore, i cui sintomi vengono alla ribalta. Quindi, se l'immagine della malattia è dominata da gravi attacchi ipoglicemici, prima di tutto vengono rimossi con insulina. L'intervento chirurgico viene eseguito nello stesso volume di un singolo tumore. Se le manifestazioni della sindrome di Zollinger-Ellison sono le principali, le misure medicamentose sono principalmente indicate. Nella sindrome clinica di Cushing come parte di MEA dovrebbero essere differenziati tumore pituitario o la corteccia surrenale da tumore pancreatico endocrino ACTH-produzione, e un tempestivo trattamento o farmacoterapia appropriata. Se la sintomatologia del feocromocitoma viene alla ribalta, viene prima prodotta la surrenectomia. Quindi, secondo le indicazioni, viene eseguito un secondo intervento chirurgico. Se necessario, prescrivere farmaci citotossici.

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