Amaurosi di Leber: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'amaurosi congenita di Leber è la manifestazione più grave della retinite pigmentosa (forma generalizzata), osservata dalla nascita; - una malattia molto rara e grave con manifestazioni sistemiche.

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Che cosa causa l'amaurosi di Leber?

La causa della malattia è l'assenza di differenziazione delle cellule epiteliali del pigmento e dei fotorecettori.

Spesso esiste una trasmissione autosomica recessiva della malattia, ed è stata recentemente associata a due geni diversi, tra cui la mutazione del gene della rodopsina. Attualmente, l'amaurosi di Leber è vista come un gruppo eterogeneo di disturbi in cui sono colpiti bastoncini e coni.

I sintomi di amaurosi Leber

I sintomi principali sono: assenza di visione centrale, ERG subnormale non registrato o anormale, nistagmo. La diagnosi di Amaurosi Congenita di Leber molto difficile, perché i pazienti hanno mostrato sintomi strabismo, cheratocono, un alto grado di ipermetropia, disturbi neurologici e neuromuscolari, perdita, ritardo mentale udito, e possono essere in altre malattie sistemiche. Si manifesta con la cecità alla nascita o nei primi mesi di vita. La visione in molti bambini migliora con una luce più intensa.

In questa malattia, i bambini sono nati ciechi o perdono la vista all'età di circa 10 anni. Durante i primi 3-4 mesi di vita, la maggior parte dei genitori dicono di non avere oggetti fissi e reazione a, sintomi leggeri tipici oculari tipici dei bambini nati ciechi: lo sguardo che vaga e nistagmo, contrassegnate nei primi mesi di vita. Nei neonati, il fondo può sembrare normale, ma con il tempo appaiono necessariamente cambiamenti patologici. Sintomi oculari includono vari cambiamenti di pigmento nel polo posteriore dell'occhio del iperpigmentate di foci non pigmentato per tipo sale e pepe, migrazione pigmento nell'accumulo retina e pigmento, atrofia dell'epitelio pigmentato e capillari della coroide, almeno - multipli in modo non uniforme, ubicata macchie bianco-giallastro sulla periferia e la circonferenza media retina. Depositi di pigmento sotto forma di cellule ossee alla periferia del fondo rilevati in quasi tutti i pazienti con amaurosi congenita di Leber di età compresa tra 8-10 anni, tuttavia, questi depositi possono essere molto piccolo, assomigliare ad un'eruzione cutanea con la rosolia. Il disco del nervo ottico, di regola, è pallido, i vasi della retina si restrinsero. Le variazioni del fondo di solito progredisce, ma a differenza tipico retinite pigmentosa modifiche funzionali (acuità visiva, campo visivo, ERG) in genere sono gli stessi nel sondaggio originale. Con il tempo, dopo 15 anni, in pazienti con amaurosi di Leber, si può sviluppare cheratocono.

Diagnosi di amaurosi Leber

In un esame al microscopio, le inclusioni sottoretiniche, costituite dai segmenti esterni rifiutati di fotorecettori e macrofagi, sono identificate in aree corrispondenti a macchie bianche oftalmicamente visibili. Sono assenti segmenti esterni di bastoncelli, viene trattenuto un piccolo numero di coni modificati, altri elementi cellulari sono fotorecettori indifferenziati e cellule embrionali di epitelio pigmentato.

La diagnosi differenziale viene eseguita con un'atrofia dominante del nervo ottico, in cui la prognosi per la visione è molto migliore, così come con cambiamenti simili per la rosolia e la sifilide congenita.

Il sintomo principale di amaurosi congenita congenita di Leber, che si basa sulla diagnosi differenziale è o non registrato o subnormali ERG bruscamente, mentre atrofia del nervo ottico, sifilide e rosolia ERG normale o subnormale. Con amaurosi congenita di Leber, sono possibili vari disturbi neurologici e neurodegenerativi comuni, atrofia cerebrale, ritardo mentale, malattia renale. Tuttavia, lo sviluppo intellettuale dei bambini con amaurosi congenita di Leber può essere normale.

Criteri diagnostici per l'amaurosi Leber:

• I riflessi pupillari sono flaccidi o assenti.
• I cambiamenti nel fondo non possono essere, nonostante la bassa acuità visiva.
• Il sintomo più comune è l'area dell'atrofia corioretinica periferica e la ridistribuzione del pigmento.
• Altri sintomi: edema del disco del nervo ottico, cambiamenti nel tipo di "sale con pepe", macchie bianche diffuse, maculare maculare e maculopatia per il tipo di "occhio bovino".
• Pallore del disco del nervo ottico e una diminuzione del calibro delle arteriole compaiono simultaneamente con manifestazioni oftalmoscopiche.

Altri sintomi oftalmici:

• Ipermetria, cheratocono e cheratoglobus.
• La cataratta può verificarsi nella seconda decade di vita.
• Nistagmo, movimenti oculari vaganti, strabismo.
• Un sintomo caratteristico è la sindrome oculopalgica, in cui il frequente sfregamento dei bulbi oculari porta all'enoftalmo e al riassorbimento del tessuto adiposo orbitale.

Electroretinogram, di regola, non è registrato perfino nelle fasi iniziali con un fundus normale.

La previsione è estremamente sfavorevole. Può essere accompagnato da ritardo mentale, sordità, epilessia, anomalie del SNC e dei reni, malformazioni congenite dello scheletro e disfunzione endocrina.

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