Anencefalia del cervello nel feto

Tra le malformazioni intrauterine esiste un tipo di violazione irreversibile della morfogenesi embrionale del cervello fetale come l'anencefalia. Nell'ICD-10, questo difetto è attribuito ad anomalie congenite del sistema nervoso con il codice Q00.0.

Epidemiologia

Secondo le statistiche mediche, l'anencefalia fetale è uno dei tipi più comuni di difetti del tubo neurale e negli Stati Uniti circa tre gravidanze ogni 10.000 sono annualmente complicate da questa anomalia. Sebbene queste cifre non tengano conto delle gestazioni interrotte da un aborto spontaneo.

Nel Regno Unito, tali difetti sono stati riscontrati in 2,8 neonati per mille nati vivi e in 5,3 casi per mille gravidanze interrotte spontaneamente (per un periodo di almeno otto settimane). [1]

E secondo EUROCAT (Commissione europea per il monitoraggio epidemiologico delle anomalie congenite), nel corso di 10 anni (2000-2010), la prevalenza totale di anencefalia è stata di 3,52 per 10 mila nascite vive. Dopo la diagnosi prenatale, di tutte le gravidanze, il 43% è stato interrotto per motivi medici. [2]. [3]

Le cause anentsyefalii

Tre settimane dopo la fecondazione - durante lo  sviluppo dell'embrione umano  - si verifica la neurulazione, cioè la formazione del tubo neurale, che è il germe del cervello e del midollo spinale.

Una causa chiave di anencefalia nella disrafia del tubo neurale è una violazione della sua chiusura alla quarta o quinta settimana di sviluppo embrionale. Questa anomalia si verifica quando l'estremità rostrale del tubo neurale dell'embrione, che forma la testa del feto e si trasforma in cervello, rimane aperta. Ciò rende impossibile sviluppare ulteriormente le strutture e i tessuti di base del cervello.

Un'anencefalia fetale è caratterizzata dall'assenza di emisferi e, di conseguenza, dalla corteccia e dalla neocorteccia del cervello che fornisce le più alte funzioni del sistema nervoso centrale, nonché dalle ossa della volta cranica e dalla pelle che le copre. [4]

Fattori di rischio

La morfogenesi embrionale è un processo molto complicato, pertanto non sono stati identificati finora tutti i probabili fattori di rischio per la sua violazione che porta all'anencefalia.

È stato scoperto che con una  mancanza di acido folico  - acido pteroilglutammico (o vitamina B9), necessario per la sintesi di basi puriniche e pirimidiniche di alcuni aminoacidi e DNA - difetti del tubo neurale, in particolare anencefalia e scissione spinale, sono osservati molto più spesso.

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Inoltre, il rischio di compromissione dello sviluppo intrauterino del cervello può essere associato a:

• problemi genetici (poiché la comparsa di un anencefalo in famiglia aumenta la probabilità di questa anomalia nelle gravidanze successive al 4-7%);
• infezioni virali materne persistenti;
• diabete mellito incontrollato, altre patologie endocrine e obesità;
• l'impatto negativo dell'ambiente, in particolare, le radiazioni ionizzanti, provocando mutazioni spontanee;
• effetti teratogeni di sostanze chimiche, compresi narcotici, nonché alcol e droghe.

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Patogenesi

La chiusura di un tubo neurale già formato avviene 28-32 giorni dopo il concepimento e i ricercatori vedono la patogenesi dell'anencefalia come una violazione della formazione di un embrione del sistema nervoso centrale del feto anche quando si forma la piastra neurale (tra 23 e 26 giorni dopo il concepimento), con la quale, di fatto, inizia lo stadio neurula, che termina con la chiusura della placca nel tubo neurale.

L'essenza della violazione della morfogenesi del cervello nell'embrione con questa anomalia è che l'apertura del canale del tubo neurale (neuropore) nella parte anteriore dell'embrione rimane aperta.

Inoltre, il tubo neurale si piega con la formazione di sporgenze per la formazione di cellule staminali nervose differenziate della parte anteriore, centrale e posteriore. E per la formazione degli emisferi cerebrali (fine del cervello), la placca pterigoidea del mesencefalo dovrebbe espandersi. Ma poiché il neuropore anteriore non si chiudeva nel tempo, la formazione del cranio acquisisce un carattere anormale e la morfologia del tessuto cerebrale cambia, perdendo le sue funzioni.

Dato il ruolo guida nello sviluppo embrionale e nel controllo della formazione di organi e tessuti fetali, l'omeosi o i geni omeotici (geni HOX o morfogeni) che si trovano su cromosomi diversi e contengono sequenze di DNA che codificano per i fattori di trascrizione delle proteine, dovrebbe essere presa in considerazione la possibilità di una neurulazione compromessa a livello genico. [5]

Sintomi anentsyefalii

Nonostante l'aspetto individuale dei neonati, ci sono chiari segni esterni di bambini con anencefalia.

Immediatamente dopo il parto, sono visibili i primi segni di questo difetto alla nascita: un cranio deforme del bambino con ossa mancanti del suo arco - l'occipitale o parietale; è anche possibile una parziale assenza dell'osso frontale o, meno comunemente, dell'osso temporale. Non ci sono emisferi cerebrali e cerebrali, e in un difetto del cranio privo di pelle possono esserci tessuti esposti (glia), oppure le strutture esistenti - il tronco cerebrale, i nuclei basali incompleti del cervello anteriore - sono coperte da una sottile membrana di tessuto connettivo. [6]

Un altro segno esterno sono i bulbi oculari che si distinguono in modo prominente dalle orbite, il che è spiegato dal sottosviluppo dell'osso frontale del cranio, che forma il bordo superiore delle orbite.

Nell'80% dei casi, altre anomalie congenite non accompagnano l'anencefalia, ma si può osservare la scissione del palato molle (palatoschisi). [7]

Complicazioni e conseguenze

I bambini con questa malformazione del cervello di solito muoiono durante il parto o poco dopo la nascita, poiché il sistema nervoso centrale non funziona con una tale anomalia del cervello (ci sono solo alcuni riflessi di base, e non sempre). E gli esperti notano la mortalità al 100% tra i bambini con anencefalia.

In rari casi di vita più lunga - alla fine della pubblicazione.

Diagnostica anentsyefalii

Viene  eseguita una diagnosi prenatale e la diagnosi di anencefalia fetale può essere fatta durante la gravidanza - nelle prime fasi.

Questo può essere fatto mediante visualizzazione: diagnostica strumentale mediante ultrasonografia.

L'anencefalia viene rilevata sugli ultrasuoni - sotto forma di un difetto del tubo neurale aperto durante un esame ecografico del feto alla 12a settimana di gravidanza. In questo caso, si osserva spesso polidramnione (un eccesso di liquido amniotico). Pertanto, potrebbe essere necessaria la loro analisi:  amnioscopia e amniocentesi .

In futuro, se la gravidanza non è terminata spontaneamente, durante  un'ecografia del feto

L'anencefalia, la microcefalia e l'idrocefalo del feto sono differenziate, poiché con la  microcefalia il  cranio è sottosviluppato in presenza di convoluzioni di larghezza anomala. E nel caso  dell'idropisia del cervello in un  idrocefalo neonato o congenito, la dimensione della testa aumenta.

Inoltre, per un periodo di 13-14 settimane, è necessaria un'analisi  dell'alfa-fetoproteina nel sangue delle  donne in gravidanza, poiché in presenza di anencefalia nel feto, il livello di questa specifica proteina embrionale è sempre aumentato. 

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale viene effettuata, prima di tutto, con l'ernia cerebrale occipitale del neonato (encefalocele), che si verifica a causa di una volta cranica parzialmente aperta; microidranencefalia, il tipo lobare di  oloprosencefalia , schizocefalia.

Trattamento anentsyefalii

Il trattamento dell'anencefalia in un bambino - nei casi in cui è vivo dopo la nascita - è palliativo, poiché questo difetto è irreversibile.

Prevenzione

Sebbene non siano noti tutti i fattori eziologici che portano all'anencefalia, numerosi studi hanno dimostrato l'efficacia dell'assunzione di  acido folico nella pianificazione della gravidanza : con una dose giornaliera di 0,8 mg.

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Previsione

Sorge una domanda logica: per quanto tempo le persone vivono con l'anencefalia? Per quanto riguarda l'aspettativa di vita dei bambini con questa anomalia congenita, la prognosi non può essere almeno positiva a lungo termine...

Secondo gli ostetrici britannici, poco più del 70% dei neonati viveva in brevissimo tempo dopo la nascita (da poche ore a due o tre giorni) e solo il 7% viveva per circa quattro settimane. Quindi la morte venne dal collasso cardiorespiratorio - cessazione della respirazione e arresto cardiaco. [8]. 

Tuttavia, ci sono stati diversi casi in cui i bambini sopravvissuti con anencefalia, dopo la nascita, hanno vissuto per periodi di tempo più lunghi.

Ad esempio, la ragazza Angela Morales di Providence (Rhode Island, USA) visse per 3 anni e 9 mesi, all'età di due mesi subì un intervento chirurgico per chiudere l'apertura sulla parte occipitale del cranio, poiché si verificava una costante perdita di liquido cerebrospinale.

Un ragazzo Nicolas Cox, nato a Pueblo (Colorado, USA), ha vissuto due mesi in più.

E Jackson Emmett Buell (nato nell'agosto 2014 a Orlando, in Florida) con l'assenza dell'80% del cervello (compresi gli emisferi cerebrali) e la maggior parte del cranio, è ancora vivo. Ma la sua diagnosi è microidranencefalia, ha un tronco cerebrale e un talamo non danneggiato e ci sono anche alcuni nervi cranici.