Insufficienza surrenalica cronica

Insufficienza surrenalica (sinonimo: ipocorticismo): diminuzione della funzione glucocorticoide e mineralcorticoide delle ghiandole surrenali, una delle malattie più gravi del sistema endocrino.

Si distingue tra insufficienza surrenalica acuta e cronica. Si distingue l'ipocorticismo primario, causato da danno diretto alla corteccia surrenale, e l'ipocorticismo secondario, associato a un difetto ipofisario o ipotalamico, accompagnato da deficit di ACTH.

Codice ICD-10

• E27.1 Insufficienza primaria della corteccia surrenale.
• E27.3 Insufficienza della corteccia surrenale indotta da farmaci.
• E27.4 Altra e non specificata insufficienza della corteccia surrenale.

Cause di insufficienza surrenalica cronica

La causa principale dell'ipocorticismo primario è la distruzione autoimmune della corteccia surrenale. La comparsa di autoanticorpi contro gli antigeni delle cellule surrenali è spesso accompagnata dalla produzione di altri autoanticorpi organo-specifici, che porta allo sviluppo della sindrome poliendocrina, una combinazione di insufficienza surrenalica cronica con tiroidite autoimmune, diabete mellito, ipoparatiroidismo, anemia perniciosa, vitiligine e candidosi. Un'altra causa di danno surrenalico primario è la tubercolosi, sebbene l'eziologia tubercolare sia meno comune nei bambini che negli adulti. Talvolta l'ipocorticismo primario può essere causato da ipoplasia congenita della corteccia surrenale, una malattia geneticamente determinata con un'ereditarietà di tipo recessivo legata al cromosoma X (si verifica solo nei maschi).

La causa più comune dell'ipocorticismo secondario sono i processi distruttivi nel sistema ipotalamo-ipofisario (tumore, trauma, infezione).

A causa della carenza di glucocorticoidi, che attivano la gluconeogenesi in un organismo sano, le riserve di glicogeno nei muscoli e nel fegato diminuiscono e i livelli di glucosio nel sangue e nei tessuti diminuiscono. Il ridotto apporto di glucosio ai tessuti porta ad adinamia e debolezza muscolare. La carenza di mineralcorticoidi causa un aumento dell'escrezione di sodio, cloruri e acqua, che porta a iponatriemia, iperkaliemia, disidratazione e abbassamento della pressione sanguigna. La carenza di androgeni surrenalici, che accompagna l'insufficienza surrenalica, si manifesta con un ritardo della crescita e dello sviluppo sessuale. Allo stesso tempo, l'intensità dei processi anabolici nei tessuti ossei e muscolari diminuisce. I segni clinici dell'insufficienza surrenalica cronica si manifestano con la distruzione del 90% delle cellule ghiandolari.

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Sintomi di insufficienza surrenalica cronica

I sintomi dell'insufficienza surrenalica cronica sono principalmente causati dalla carenza di glucocorticoidi. Le forme congenite di ipocorticismo si manifestano nei primi mesi di vita. Nell'adrenalite autoimmune, l'esordio della malattia è più frequente dopo i 6-7 anni. Caratteristici sono la mancanza di appetito, la perdita di peso, l'abbassamento della pressione sanguigna e l'astenia. Spesso si notano dolore addominale, nausea e vomito senza causa.

L'iperpigmentazione cutanea è un sintomo clinico patognomonico dell'ipocorticismo primario. Le pieghe cutanee naturali e le aree a contatto con gli indumenti appaiono intensamente colorate. L'iperpigmentazione è causata da un'eccessiva secrezione di ACTH e ormone melanocita-stimolante. Nell'ipocorticismo secondario, l'iperpigmentazione è assente.

In alcuni casi si sviluppano condizioni di ipoglicemia dovute all'assenza dell'azione controinsulare dei glucocorticoidi.

Nell'insufficienza surrenalica cronica congenita, i segni della malattia compaiono subito dopo la nascita. Sono caratteristici la rapida perdita di peso, l'ipoglicemia, l'anoressia e il rigurgito. Tipica è la pigmentazione dei capezzoli, la linea bianca dell'addome e dei genitali esterni su uno sfondo di pelle chiara.

Classificazione dell'insufficienza surrenalica cronica

I. Insufficienza surrenalica primaria (morbo di Addison)

• Congenito.
  • Ipoplasia congenita della corteccia surrenale.
  • Ipoaldosteronismo.
  • Adrenoleucodistrofia.
  • Deficit familiare isolato di glucocorticoidi.
  • Sindrome di Allgrove.
• Acquisito.
  • Adrenalite autoimmune.
  • Adrenalite infettiva (tubercolosi, sifilide, micosi).
  • Amiloidosi.
  • Metastasi di tumori maligni.

II. Insufficienza secondaria della corteccia surrenale

• Congenito.
  • Carenza isolata di corticotropina.
  • Ipopituitarismo.
• Acquisito.
• Danni distruttivi alla ghiandola pituitaria (tumori, emorragie, infezioni, ipofisite autoimmune).

III. Insufficienza della corteccia surrenale terziaria

• Congenito.
• Deficit isolato di corticoliberina.
• Insufficienza ipotalamica multipla.
• Acquisito.
• Lesione distruttiva dell'ipotalamo.

IV. Alterata ricezione degli ormoni steroidei

• Pseudoipoaldosteronismo.
• Insufficienza iatrogena della corteccia surrenale.

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Complicanze dell'insufficienza surrenalica cronica

In assenza di trattamento, i sintomi dell'insufficienza surrenalica cronica peggiorano rapidamente e si sviluppa una crisi di insufficienza surrenalica, caratterizzata da sintomi di insufficienza surrenalica acuta. Si manifestano grave debolezza, calo della pressione sanguigna, vomito, feci molli e dolore addominale. Sono possibili convulsioni tonico-cloniche e sintomi meningei. Aumentano i sintomi di disidratazione e insufficienza cardiovascolare. Se il trattamento è intempestivo o inadeguato, è possibile un esito fatale.

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Diagnosi di insufficienza surrenalica cronica

Il principale criterio diagnostico per l'ipocorticismo è la diminuzione del contenuto di cortisolo e aldosterone nel siero sanguigno. Nell'ipocorticismo primario, bassi livelli di cortisolo e aldosterone sono accompagnati da un aumento del contenuto di ACTH e renina nel plasma sanguigno.

La carenza di glucocorticoidi provoca ipoglicemia. La carenza di mineralcorticoidi è caratterizzata da iperkaliemia e iponatriemia.

Nelle forme latenti di insufficienza surrenalica cronica, viene eseguito un test di stimolazione con ACTH: dopo un prelievo di sangue per determinare il livello basale di cortisolo, viene somministrato alle 8 del mattino un farmaco ACTH a rilascio prolungato, tetracosactide, o un farmaco ad azione rapida, sincopina o corticotropina. Quindi il livello di cortisolo viene nuovamente determinato 12-24 ore dopo la somministrazione di tetracosactide o 60 minuti dopo la corticotropina. Nei bambini sani, il contenuto di cortisolo dopo la somministrazione di ACTH è 4-6 volte superiore al livello basale. L'assenza di una risposta alla stimolazione indica una diminuzione delle riserve della corteccia surrenale.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale dell'insufficienza surrenalica cronica va effettuata con la distonia neurocircolatoria di tipo ipotonico e l'ipotensione arteriosa essenziale. L'associazione di ipotensione arteriosa e calo ponderale può essere associata a ulcera gastrica, anoressia nervosa e patologia oncologica. In presenza di iperpigmentazione, la diagnosi differenziale va effettuata con dermatomiosite, sclerodermia, distrofia papillare pigmentosa della pelle e avvelenamento da sali di metalli pesanti.

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Trattamento dell'insufficienza surrenalica cronica

Il trattamento della crisi è mirato a eliminare gli squilibri elettrolitici e l'ipoglicemia. La terapia infusionale prevede l'infusione di soluzione di cloruro di sodio allo 0,9% e soluzione di glucosio al 5%. Il volume totale di liquidi viene calcolato in base al fabbisogno fisiologico, tenendo conto delle perdite.

Contemporaneamente, si inizia la terapia sostitutiva, dando preferenza ai glucocorticosteroidi con attività mineralcorticoide, ad esempio l'idrocortisone. Il farmaco viene somministrato per via intramuscolare frazionata nell'arco della giornata; nei casi più gravi, vengono somministrati preparati idrosolubili a base di idrocortisone per via endovenosa. Successivamente, dopo la risoluzione della crisi di insufficienza surrenalica, i pazienti vengono trasferiti alla terapia sostitutiva permanente con compresse (cortef, cortineff). L'adeguatezza del trattamento viene valutata in base ai parametri dello sviluppo fisico e sessuale, alla pressione sanguigna, ai livelli di elettroliti nel plasma e all'ECG.

Previsione

Con un'adeguata terapia sostitutiva, la prognosi per la vita è favorevole. In caso di malattie intercorrenti, lesioni e situazioni stressanti, esiste il rischio di sviluppare una crisi di insufficienza surrenalica. In caso di sospetto rischio, la dose giornaliera di glucocorticosteroidi deve essere aumentata di 3-5 volte. Durante l'intervento chirurgico, i farmaci vengono somministrati per via parenterale.

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