Principali disturbi del sangue nei bambini

Nei bambini, soprattutto in tenera età, la malattia del sangue più comune è l'anemia. Per anemia si intende una diminuzione della quantità di emoglobina (inferiore a 110 g/l), o del numero di eritrociti (inferiore a 4x10 ¹² /l), o di entrambi. A seconda del grado di diminuzione del contenuto di emoglobina, si distinguono forme di anemia lievi (Hb 90-110 g/l), moderate (Hb 60-80 g/l) e gravi (Hb inferiore a 60 g/l).

L'anemia nei bambini si manifesta clinicamente con vari gradi di pallore della pelle e delle mucose visibili. Nell'anemia acuta (postemorragica), i pazienti lamentano vertigini, acufeni, soffio sistolico al cuore e un soffio "a ronzio" sui vasi. L'anemia sideropenica si osserva più spesso nei bambini dei primi tre anni di vita, mentre l'anemia postemorragica, che si sviluppa dopo emorragie gravi o latenti (soprattutto gastrointestinali, renali e uterine), si osserva più spesso nei bambini in età scolare. Nei pazienti affetti da anemia, è importante conoscere la capacità rigenerativa del midollo osseo. A tal fine, viene determinato il numero di reticolociti. La reticolocitosi indica sempre una sufficiente funzione rigenerativa del midollo osseo. Allo stesso tempo, l'assenza di reticolociti nel sangue periferico o i loro livelli molto bassi (non corrispondenti al grado di anemia) possono essere uno dei segni di ipoplasia (anemia ipoplastica).

Nell'anemia, di norma, si riscontrano eritrociti di forma irregolare (poichilocitosi) e di dimensioni variabili (anisocitosi). Le anemie emolitiche occupano un posto speciale. Possono essere congenite o acquisite. Clinicamente, l'emolisi è spesso accompagnata da aumento della temperatura corporea, pallore e vari gradi di ittero, ingrossamento di fegato e milza. Nell'anemia emolitica di Minkowski-Chauffard si osserva microsferocitosi. Nelle anemie emolitiche acquisite, le dimensioni degli eritrociti rimangono generalmente invariate.

La sindrome da emolisi si osserva spesso nelle eritrocitopatie, che sono causate da una diminuzione dell'attività degli enzimi negli eritrociti, e nelle emoglobinopatie, caratterizzate da un disturbo congenito nella struttura della porzione globinica dell'emoglobina.

Un posto speciale è occupato dalla malattia emolitica del neonato, causata dall'incompatibilità antigenica degli eritrociti fetali e materni. Questa incompatibilità può essere dovuta al fattore Rh (RI) o al sistema AB0. La prima forma è la più grave. In questi casi, gli eritrociti fetali penetrano nel sangue materno e causano la produzione di emolisine. Con l'aumentare dell'età gestazionale, le emolisine materne vengono trasferite al feto per via transplacentare e causano emolisi, che si manifesta clinicamente alla nascita con anemia, ittero grave (fino a quello nucleare) e ingrossamento di fegato e milza. Nelle forme particolarmente gravi, il feto può morire (idrope fetale).

Leucocitosi e leucopenia nei bambini

Le alterazioni dei globuli bianchi possono manifestarsi con un aumento o una diminuzione del numero di leucociti. Un aumento del numero di leucociti (nei bambini, superiore a 10x10 ⁹ /l) è chiamato leucocitosi, una diminuzione (inferiore a 5x10 ⁹ /l) è chiamata leucopenia. È importante sapere a causa di quali elementi figurati dei globuli bianchi si verifica un aumento o una diminuzione del numero di leucociti. Una variazione del numero di leucociti può verificarsi più spesso a causa di neutrofili o linfociti. Meno frequentemente, si osserva una variazione del numero di eosinofili e monociti. La leucocitosi neutrofila - neutrofilia assoluta - è caratteristica delle malattie settiche e purulento-infiammatorie (sepsi, polmonite, meningite purulenta, osteomielite, appendicite, colecistite purulenta). La neutrofilia nelle malattie purulento-settiche è accompagnata da un certo ringiovanimento, ovvero uno spostamento della formula leucocitaria verso sinistra, verso cellule bande e giovani, meno frequentemente verso mielociti. La neutrofilia è meno pronunciata nella difterite e nella scarlattina. Nelle malattie maligne del sangue nei bambini, ovvero le emopatie (specialmente nella leucemia), si può osservare una leucocitosi particolarmente elevata, la cui caratteristica è la presenza di elementi figurati immaturi (linfoblasti e mieloblasti) nel sangue periferico. Nella leucemia cronica, la leucocitosi è particolarmente elevata (diverse centinaia di migliaia) e nella formula leucocitaria sono presenti tutte le forme transitorie di leucociti. Nella leucemia acuta, si osserva solitamente uno hiatus leicemicus nella formula leucocitaria, quando nel sangue periferico sono presenti sia cellule particolarmente immature che un piccolo numero di cellule mature (neutrofili segmentati) senza forme transitorie. La leucocitosi linfocitaria - linfocitosi assoluta - è caratteristica della linfocitosi infettiva asintomatica (talvolta superiore a 100x10 ⁹ /l), della pertosse - (20...30)x10 ⁹ /l e della mononucleosi infettiva. Nelle prime due malattie, i linfociti sono maturi, mentre nella mononucleosi infettiva di forma insolita, sono ampiamente citoplasmatici. La linfocitosi dovuta a cellule immature - linfoblasti - è caratteristica della leucemia linfoide. La linfocitosi relativa si osserva nelle infezioni virali (influenza, infezioni virali respiratorie acute, morbillo, rosolia, ecc.).

Le reazioni leucemoidi eosinofile, sotto forma di aumento del numero di eosinofili nel sangue periferico, sono caratteristiche di malattie allergiche (asma bronchiale, malattia da siero), elmintiasi (ascaridiasi, toxocariasi, ecc.) e infezioni protozoarie (giardiasi, ecc.). Talvolta si osservano reazioni leucemoidi monocitiche, la cui natura non è sempre chiara. La monocitosi relativa è caratteristica di morbillo, rosolia, malaria, leishmaniosi, difterite, angina pectoris di Vincent-Simanovsky, parotite epidemica, ecc.

La leucopenia si osserva più spesso a causa di una diminuzione del numero di neutrofili, la neutropenia. La neutropenia nei bambini è considerata una diminuzione del numero assoluto di leucociti (neutrofili) del 30% rispetto alla norma per età. La neutropenia può essere congenita e acquisita. Spesso si verifica dopo l'assunzione di farmaci (in particolare citostatici - 6-mercaptopurina, ciclofosfamide, ecc., utilizzati nel trattamento dei pazienti oncologici, nonché sulfamidici, amidopirina), durante la convalescenza da febbre tifoide, brucellosi, durante l'eruzione cutanea da morbillo e rosolia, malaria. La leucopenia è caratteristica delle infezioni virali, così come di una serie di malattie caratterizzate da un decorso particolarmente grave.

La neutropenia associata ad anemia grave si osserva nell'anemia ipoplastica. La linfopenia relativa e assoluta si osserva negli stati di immunodeficienza. Si sviluppa diversi mesi dopo la comparsa dei segni clinici di immunodeficienza (principalmente a causa dei linfociti T).

Sindrome emorragica nei bambini

Con il termine "sindrome emorragica" si intende un aumento del sanguinamento sotto forma di sanguinamento delle mucose nasali, comparsa di emorragie nella pelle e nelle articolazioni, sanguinamento gastrointestinale, ecc. Nella pratica clinica è opportuno distinguere diversi tipi di sanguinamento.

1. Nel tipo ematoma, si verificano emorragie estese nel tessuto sottocutaneo, sotto le aponeurosi, nelle sierose, nei muscoli e nelle articolazioni, con sviluppo di artrosi deformante, contratture e fratture patologiche. Si osserva un'abbondante emorragia post-traumatica e post-operatoria, meno frequentemente spontanea. L'emorragia è di natura tardiva, ovvero diverse ore dopo il trauma. Il tipo ematoma è caratteristico dell'emofilia A e B (deficienza dei fattori VIII e IX).
2. Il tipo petecchiale-maculato, o microcircolatorio, è caratterizzato da petecchie, ecchimosi su cute e mucose, sanguinamento spontaneo o che si verifica al minimo trauma - nasale, gengivale, uterino, renale. Gli ematomi sono rari, il sistema muscolo-scheletrico non è interessato. Non si osservano emorragie postoperatorie, ad eccezione di quelle dopo tonsillectomia. Le emorragie cerebrali sono frequenti e pericolose; di norma, sono precedute da emorragie petecchiali su cute e mucose. Il tipo microcircolatorio si osserva in caso di trombocitopenia e trombocitopatia, ipofibrinogenemia e disfibrinogenemia, deficit dei fattori X, V e II.
3. Il tipo misto (microcircolatorio-ematoma) è caratterizzato da una combinazione delle due forme precedentemente elencate e da alcune caratteristiche: il tipo microcircolatorio predomina, il tipo ematoma è poco pronunciato (emorragie principalmente nel tessuto sottocutaneo). Le emorragie articolari sono rare. Questo tipo di sanguinamento si osserva nella malattia di von Willebrand e nella sindrome di von Willebrand-Jurgens, poiché la carenza di attività coagulante dei fattori plasmatici (VIII, IX, VIII + V, VII, XIII) si associa a disfunzione piastrinica. Tra le forme acquisite, questo tipo di sanguinamento può essere causato dalla sindrome da coagulazione intravascolare, ovvero da un sovradosaggio di anticoagulanti.
4. Il tipo vasculitico-violaceo è causato da fenomeni essudativo-infiammatori nei microvasi, in concomitanza con patologie immunoallergiche e infettivo-tossiche. La malattia più comune di questo gruppo è la vasculite emorragica (o sindrome di Schönlein-Henoch). La sindrome emorragica è rappresentata da elementi localizzati simmetricamente, principalmente sugli arti nella zona delle grandi articolazioni, nettamente delimitati dalla cute sana. Gli elementi dell'eruzione cutanea sporgono dalla superficie e sono rappresentati da papule, vescicole e vescicole, che possono essere accompagnati da necrosi e formazione di croste. È possibile un decorso ondulato, con "fioritura" di elementi dal cremisi al giallo, con successiva sottile desquamazione cutanea. Nel tipo vasculitico-violaceo sono possibili crisi addominali con sanguinamento profuso, vomito, macroematuria e (più spesso) microematuria.
5. La forma angiomatosa è caratteristica di varie forme di teleangectasie. La forma più comune è la malattia di Rendu-Osler. Con questo tipo di emorragia, non si verificano emorragie spontanee e post-traumatiche nella cute, nel tessuto sottocutaneo e in altri organi, ma si verificano ripetuti sanguinamenti da aree di vasi angiomatosi alterati - nasali, intestinali, meno frequentemente ematuria e polmonari.

L'identificazione clinica di queste varianti emorragiche consente di determinare una serie di esami di laboratorio necessari per chiarire la diagnosi o la causa della sindrome emorragica.

Insufficienza del midollo osseo

La mieloftisi può svilupparsi acutamente in caso di danno da parte di alcuni fattori mielotossici, come una dose elevata di benzene o radiazioni penetranti. Talvolta tale reazione si verifica nei bambini a causa dell'elevata sensibilità individuale ad antibiotici (ad esempio, cloramfenicolo), sulfamidici, citostatici, farmaci antinfiammatori o antidolorifici. In caso di danno totale di tutti i germogli emopoietici del midollo osseo, si parla di "panmieloftisi" o aplasia emopoietica totale. Le manifestazioni cliniche generali possono includere febbre alta, intossicazione, eruzioni cutanee o sanguinamenti emorragici, infiammazione necrotica e processi ulcerativi sulle mucose, manifestazioni locali o generalizzate di infezioni o micosi. Nel sangue - pancitopenia in assenza di segni di rigenerazione ematica, nella puntura del midollo osseo - deplezione delle forme cellulari di tutti i germogli, un quadro di decadimento e devastazione cellulare.

Molto più spesso, l'insufficienza emopoietica nei bambini si manifesta come una malattia a lenta progressione, i cui sintomi corrispondono al germe emopoietico maggiormente coinvolto. Nella pratica pediatrica, si possono riscontrare pazienti con forme costituzionali congenite di insufficienza emopoietica.

L'anemia aplastica costituzionale, o anemia di Fanconi, viene diagnosticata più tipicamente dopo 2-3 anni, ma a volte anche in età scolare. La malattia esordisce con lo sviluppo di monocitopenia o anemia, o leucopenia, o trombocitopenia. Nel primo caso, il motivo della richiesta di assistenza medica è debolezza generale, pallore, dispnea e dolore cardiaco. Nel secondo caso, infezioni persistenti e lesioni della mucosa orale; nel terzo caso, l'esordio è un aumento del sanguinamento e "lividi" sulla pelle. Nel corso di diverse settimane, a volte mesi, e raramente più a lungo, si verifica una naturale transizione alla bicitopenia (due germogli) e, infine, alla pancitopenia del sangue periferico. L'insufficienza midollare nella maggior parte dei pazienti è accompagnata da anomalie scheletriche multiple e l'aplasia di una delle ossa radiali è particolarmente tipica. Infatti, l'anemia in tale pancitopenia è caratterizzata da una chiara tendenza ad aumentare le dimensioni degli eritrociti circolanti (anemia macrocitica), spesso leucociti. La ricerca citogenetica conferma l'effetto dell'aumentata "fragilità" dei cromosomi nelle cellule linfoidi.

Di seguito vengono presentate le malattie congenite più significative accompagnate da sindrome monocitopenica nel sangue periferico.

Aplasia eritroblastica:

• anemia ipoplastica congenita;
• Blackfan-Diamond;
• eritroblastopenia transitoria dell'infanzia;
• aplasia transitoria nelle malattie con emolisi cronica degli eritrociti.

Neutropenia:

• Malattia di Kostmann;
• Sindrome di Schwekman-Diamond;
• neutropenia ciclica.

Trombocitopenia:

• trombocitopenia nell'aplasia del radio;
• trombocitopenia amegacariocitica.

Molte malattie del sangue nei bambini, così come le malattie non ematologiche, si manifestano come sindromi citopeniche indipendentemente dal deficit congenito dell'emopoiesi del midollo osseo. In questi casi, si osserva una ridotta produttività emopoiesi acquisita e transitoria, come accade ad esempio in caso di malnutrizione, oppure un deficit emopoiesi relativo con un alto tasso di perdita o distruzione delle cellule del sangue.

Una scarsa efficienza dell'eritropoiesi, che simula clinicamente un'anemia ipoplastica, può verificarsi in caso di insufficienza degli stimolatori fisiologici naturali dell'eritropoiesi. Tra questi, l'ipoplasia renale o l'insufficienza renale cronica con perdita di produzione di eritropoietina.

L'insufficienza tiroidea si manifesta spesso anche con anemia persistente. Talvolta la causa dell'inibizione dell'eritropoiesi può essere individuata in diversi fattori patogenetici della patologia somatica sottostante, tra cui disturbi nutrizionali, l'effetto mielosoppressivo dell'infiammazione cronica e i frequenti effetti collaterali dei farmaci utilizzati.

Anemia da carenza alimentare o "nutrizionale"

Nei paesi o nelle regioni con diffusa denutrizione infantile dovuta a carenza proteico-energetica, l'anemia è una compagna naturale della fame ed è sempre polieziologica nella sua genesi. Oltre ai fattori di carenza nutrizionale, numerose infezioni acute e croniche, elmintiasi e parassitosi svolgono un ruolo importante nella sua origine. Nei paesi con una vita più organizzata e una cultura sanitaria più rigorosa, l'anemia alimentare viene riscontrata più spesso nei bambini piccoli, dove la gamma limitata di prodotti alimentari non offre l'opportunità di un apporto equilibrato dell'intero complesso di nutrienti necessari. L'apporto di ferro è particolarmente critico per i bambini nati prematuramente o con basso peso corporeo. In caso di parto prematuro, il bambino viene privato del periodo di accumulo (deposizione) dei nutrienti, che è correlato alle ultime settimane di gravidanza. Non dispone delle necessarie riserve di sostanze energetiche grasse per un neonato, e, in particolare, di ferro, rame e vitamina B12. Il latte materno, soprattutto in una madre che allatta malnutrita, non può compensare la mancanza di componenti nutrizionali immagazzinati. La carenza di ferro rappresenta un pericolo per l'apporto di ossigeno sia a causa della carenza di emoglobina nel sangue, sia per l'alterazione dei meccanismi tissutali di trasferimento dell'ossigeno dal sangue ai tessuti. Da qui la particolare vigilanza dei pediatri nell'osservazione dei bambini piccoli per quanto riguarda l'alimentazione adeguata e la prevenzione dell'anemia. Anche l'introduzione di latte vaccino intero o di sue miscele nella dieta del bambino può influire sull'apporto di ferro alla fine del 1°-2° anno di vita. In questo periodo, si verificano spesso perdite di ferro con gli eritrociti, che entrano nel lume intestinale attraverso la diapedesi. Infine, nell'adolescenza, soprattutto nelle ragazze che hanno iniziato le mestruazioni, vi è nuovamente un'alta probabilità di carenza di ferro e di sviluppo di anemia. La pratica pediatrica utilizza diversi approcci di laboratorio per identificare l'insorgenza di carenza di ferro, in particolare attraverso la determinazione del contenuto di ferritina, della saturazione della transferrina con il ferro, ecc. Tuttavia, la prima linea diagnostica è senza dubbio rappresentata dagli studi ematologici volti a rilevare relativamente precocemente i segni iniziali di anemia.

L'elenco dei nutrienti la cui carenza porta naturalmente ad anemia e talvolta leucopenia può essere piuttosto ampio. È già stata osservata la combinazione di carenze di ferro e rame in età precoce e in disturbi nutrizionali in tutte le fasce d'età. Sono stati descritti anche casi di anemia megaloblastica in bambini con carenza di vitamina o acido folico, o di tiamina, anemia ipocromica con carenza di vitamina B6 e anemia emolitica con carenza di vitamina E in bambini sottopeso.

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Emoglobinopatie nei bambini

Sono piuttosto comuni tra i gruppi etnici provenienti da Africa, Asia, Medio Oriente e Mediterraneo. Le malattie di questo gruppo sono causate dalla presenza e dall'ereditarietà genetica di strutture globiniche anomale nell'emoglobina. I rappresentanti più comuni di questo gruppo sono l'anemia falciforme e la talassemia (maggiore e minore). Manifestazioni comuni delle emoglobinopatie sono anemia cronica, spleno- ed epatomegalia, crisi emolitiche e danno multiorgano dovuto a emosiderosi o emocromatosi. Le infezioni intercorrenti provocano crisi della malattia di base.

La chiave per il riconoscimento è uno studio biochimico dell'emoglobina. Il riconoscimento è possibile già nel primo trimestre di gravidanza sulla base dei dati della biopsia del trofoblasto.

Leucemia acuta nei bambini

La leucemia è la forma più comune di neoplasia maligna nei bambini. La stragrande maggioranza delle leucemie acute ha origine dal tessuto linfoide (85%). Ciò è probabilmente dovuto al tasso di crescita eccezionalmente rapido delle formazioni linfoidi nei bambini, superiore a quello di qualsiasi altro organo e tessuto del corpo. Oltre alla stimolazione della crescita più potente attraverso i sistemi dell'ormone della crescita e dell'insulina, le formazioni linfoidi sono ulteriormente stimolate da numerose infezioni, vaccini e lesioni. È stato riscontrato che il "picco" della leucemia infantile si verifica tra i 2 e i 4 anni e che la più alta incidenza di leucemia si osserva nei bambini con le migliori condizioni familiari, ambientali e nutrizionali. Un'eccezione peculiare sono i bambini con sindrome di Down, che presentano anch'essi un rischio elevato di sviluppare leucemia.

Il quadro clinico della leucemia combina segni di dislocazione dell'emopoiesi normale con anemia, trombocitopenia e spesso manifestazioni emorragiche, alterazioni iperplastiche degli organi emopoietici: ingrossamento di fegato, milza, linfonodi, spesso gengive, testicoli nei ragazzi e di qualsiasi organo interno a cui si estenda la proliferazione tumorale. Il principale metodo diagnostico è la rilevazione della proliferazione di cellule emopoietiche anaplastiche nel mielografia o nella biopsia ossea. Da oltre 20 anni, la leucemia linfoblastica acuta nei bambini ha cessato di essere una malattia fatale. L'uso di moderni regimi di polichemioterapia, talvolta in combinazione con il trapianto di midollo osseo, garantisce la sopravvivenza a lungo termine o la guarigione definitiva della malattia nella maggior parte dei pazienti.

Altre forme morfologiche di leucemia acuta possono avere una progressione più persistente e i risultati a lungo termine del loro trattamento sono comunque leggermente peggiori.

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