Danno pancreatico nella fibrosi cistica

La fibrosi cistica (pancreofibrosi, steatorrea pancreatica congenita, ecc.) è una malattia ereditaria caratterizzata da alterazioni cistiche nel pancreas, nelle ghiandole intestinali, nelle vie respiratorie, nelle ghiandole salivari maggiori, ecc., dovute alla secrezione di un liquido molto viscoso da parte delle ghiandole corrispondenti. È ereditata con modalità autosomica recessiva. Si ritiene che il 2,6-3,6% della popolazione adulta sia portatore eterozigote del gene della fibrosi cistica.

La fibrosi cistica si manifesta in diverse regioni del mondo con frequenze molto diverse: da 1:2800 a 1:90000 neonati (quest'ultima cifra si applica principalmente alle persone di razza mongoloide).

Nella fibrosi cistica, il pancreas è compatto, gli strati di tessuto connettivo sono eccessivamente sviluppati. I dotti escretori sono dilatati cisticamente. Nei bambini più grandi, gli acini sono dilatati e si nota una dilatazione cistica di singoli dotti e acini, fino a una completa trasformazione cistica dell'intero parenchima ghiandolare. Il numero di isole pancreatiche è lo stesso degli individui sani. Lo sviluppo della malattia è associato a una violazione del trasporto ionico transmembrana, che si ritiene sia causata da un difetto nella "proteina regolatrice calcio-dipendente".

I principali sintomi della fibrosi cistica negli adulti sono perdita di peso, diarrea “pancreatogena”, steatorrea significativa, malattie polmonari persistenti con formazione di bronchiectasie purulente, enfisema polmonare compensatorio, polmonite cronica con frequenti focolai di formazione di ascessi, presenza di rinite cronica, sinusite con poliposi.

Una tale combinazione di sintomi molto diversi, osservati fin dall'infanzia, consente al medico di sospettare la fibrosi cistica. L'esame radiografico del torace e dei seni paranasali consente di rivelare alterazioni tipiche della fibrosi cistica. Durante l'esame ecografico, il pancreas può essere compattato, ingrandito, degenerato cisticamente con presenza di contenuto econegativo nelle cisti. Il fegato può essere ingrossato. Un metodo importante per individuare un pancreas accessorio è la gastroduodenoscopia, se necessario con biopsia. Il cosiddetto test del sudore con determinazione del contenuto di sodio e cloro nel sudore è considerato molto affidabile. Un'evidenza a favore della fibrosi cistica è un aumento del contenuto di questi ioni nel sudore superiore a 40 mmol/l nei bambini e 60 mmol/l negli adulti.

Per il trattamento della fibrosi cistica si raccomanda una dieta povera di grassi e ricca di proteine. Si raccomandano pasti frazionati frequenti (4-6 volte al giorno). Vengono prescritti preparati enzimatici per compensare l'insufficienza della funzione esocrina del pancreas (pancreatina, panzinorm, pancitrato, festal, solizima, somilasi, ecc.). L'acetilcisteina (un farmaco mucolitico) viene prescritta per fluidificare le secrezioni mucose dense. In caso di significativa perdita di peso, vengono prescritti ormoni steroidei anabolizzanti insieme a un'alimentazione integrata. I pazienti devono essere sottoposti alla supervisione di un gastroenterologo con esami coprologici periodici (una volta ogni 1-2 mesi) (viene determinato il grado di disturbo digestivo, principalmente per quanto riguarda i grassi, e il dosaggio dei preparati enzimatici viene selezionato di conseguenza). Ai pazienti con fibrosi cistica vengono solitamente raccomandati multivitaminici, in particolare vitamine del gruppo B.

I pazienti con fibrosi cistica dovrebbero inoltre essere sottoposti a regolare supervisione da uno pneumologo, per non innescare il processo broncopolmonare, e da un otorinolaringoiatra. Dovrebbero evitare l'ipotermia in ogni modo possibile.

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