Oligofrenia

Nella psichiatria clinica, un gruppo di disturbi dello sviluppo mentale e psicologico che portano a limitazioni sindromiche delle capacità intellettive è denominato oligofrenia o debolezza mentale.

Per questa malattia, l'OMS utilizza il termine "ritardo mentale" e la patologia ha il codice ICD 10 F70-F79. Nella prossima edizione della Classificazione Internazionale delle Malattie, l'oligofrenia potrebbe ricevere la definizione utilizzata dagli psichiatri stranieri: disturbo dello sviluppo intellettivo o disabilità intellettiva.

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Cause dell'oligofrenia

L'oligofrenia è una patologia congenita o acquisita nella prima infanzia. Gli esperti associano la malattia a disturbi di natura genetica, organica e metabolica. Le cause principali dell'oligofrenia possono essere suddivise in prenatali (embrionali), perinatali (dalla 28a alla 40a settimana di gravidanza) e postnatali (postnatali).

I disturbi prenatali possono essere causati da infezioni contratte dalla madre (virus della rosolia, treponema, toxoplasma, herpes virus, citomegalovirus, listeria); effetti teratogeni sull'embrione di alcol, droghe, alcuni farmaci; intossicazioni (fenoli, pesticidi, piombo) o livelli elevati di radiazioni. Pertanto, l'oligofrenia da morbillo è una conseguenza del fatto che la donna incinta ha contratto il morbillo e la rosolia nella prima metà della gestazione e l'embrione è stato infettato dalla madre attraverso il sangue.

L'oligofrenia o debolezza mentale è causata da anomalie nello sviluppo cerebrale, come: dimensioni cerebrali insufficienti (microcefalia), assenza completa o parziale degli emisferi cerebrali (idranencefalia), sottosviluppo delle circonvoluzioni cerebrali (lissencefalia), sottosviluppo del cervelletto (ipoplasia pontocerebrale), varie forme di disostosi maxillo-facciale (difetti del cranio). Ad esempio, in caso di disturbi intrauterini della formazione dell'ipofisi in un feto maschio, la secrezione dell'ormone gonadotropico luteotropina (ormone luteinizzante, LH), che assicura la produzione di testosterone e la formazione dei caratteri sessuali maschili secondari, viene interrotta. Di conseguenza, si sviluppa ipogonadismo ipogonadotropo o oligofrenia legata all'LH. Lo stesso quadro si osserva in caso di danno al gene 15, che porta alla nascita di un bambino con sindrome di Prader-Willi. Questa sindrome è caratterizzata non solo dall'ipofunzione delle ghiandole sessuali, ma anche da ritardo mentale (una forma lieve di oligofrenia).

Spesso la patogenesi dei disturbi dello sviluppo mentale e psicologico è radicata in disturbi metabolici (lipidosi glucosilceramide, sucrosuria, latostellosi) o nella produzione di enzimi (fenilchetonuria).

L'oligofrenia congenita è praticamente inevitabile in presenza di un fattore genetico come la ristrutturazione dei cromosomi, che porta a sindromi di ritardo mentale come la sindrome di Patau, Edwards, Turner, Cornelia de Lange, ecc., che danno impulso allo sviluppo della patologia nella fase dell'embriogenesi.

Nella maggior parte dei casi, il ritardo mentale ereditario è anche geneticamente determinato e una delle cause endogene più comuni di ritardo mentale è un difetto del 21° cromosoma X: la sindrome di Down. A causa di danni ad alcuni geni, può verificarsi una degenerazione dei nuclei ipotalamici, con conseguente comparsa della sindrome di Lawrence-Moon-Bardet-Biedl, un tipo di ritardo mentale ereditario, spesso osservato in parenti stretti.

L'oligofrenia postpartum nei bambini può essere una conseguenza della carenza cronica di ossigeno intrauterina e dell'asfissia durante il parto, del trauma cranico durante il parto, nonché della distruzione dei globuli rossi (malattia emolitica del neonato), che si verifica a causa del conflitto Rh durante la gravidanza e porta a gravi disfunzioni della corteccia e dei nodi neurali sottocorticali del cervello.

Dalla nascita fino ai primi tre anni di vita, le cause del ritardo mentale includono lesioni infettive del cervello (meningite batterica, encefalite) e traumi, nonché gravi carenze nutrizionali dovute alla malnutrizione cronica del neonato.

Secondo gli psichiatri, nel 35-40% dei casi la patogenesi dell'oligofrenia, inclusa quella congenita, rimane poco chiara. In una situazione del genere, la diagnosi di ritardo mentale può apparire come quella di oligofrenia indifferenziata.

La diagnosi di oligofrenia familiare viene formulata quando il medico è convinto che una o l'altra forma di ritardo mentale e alcuni altri segni caratteristici siano presenti nei familiari, in particolare nei fratelli. In questo caso, di norma, la presenza o l'assenza di danni evidenti alle strutture cerebrali non viene presa in considerazione, poiché nella pratica clinica lo studio delle anomalie morfologiche cerebrali non viene eseguito in tutti i casi.

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Sintomi dell'oligofrenia

I sintomi clinici generalmente riconosciuti del ritardo mentale, congenito o sviluppato nel tempo, includono:

• ritardo nello sviluppo delle capacità linguistiche (i bambini iniziano a parlare molto più tardi rispetto alla norma accettata e parlano male, con un gran numero di difetti di pronuncia);
• irretenzione;
• pensiero limitato e concreto;
• difficoltà nell'apprendimento delle norme di comportamento;
• capacità motorie indebolite;
• disturbi del movimento (paresi, discinesia parziale);
• ritardo significativo nell'apprendimento o incapacità di svolgere attività di cura di sé (mangiare, lavarsi, vestirsi, ecc.);
• mancanza di interessi cognitivi;
• inadeguatezza o reazioni emotive limitate;
• mancanza di limiti comportamentali e incapacità di adattare il comportamento.

Gli esperti osservano che nella prima infanzia i primi segni di ritardo mentale, in particolare un lieve grado di debilitazione o imbecillità, sono raramente evidenti e possono manifestarsi chiaramente solo dopo 4-5 anni. È vero che tutti i pazienti con sindrome di Down presentano un'anomalia dei tratti somatici; per la sindrome di Turner, che colpisce le bambine, i segni esterni caratteristici sono bassa statura e dita corte, un'ampia piega cutanea nella zona del collo, un torace dilatato, ecc. E con il ritardo mentale legato alla sindrome di Prader-Willi e la sindrome di Down, già all'età di due anni sono evidenti aumento dell'appetito, obesità, strabismo e scarsa coordinazione dei movimenti.

Inoltre, anche quando sono evidenti il fatto di scarsi risultati accademici, inibizioni e inadeguatezza, è necessaria una valutazione professionale approfondita delle capacità mentali del bambino per distinguere una forma lieve di debolezza da disturbi emotivi e comportamentali (mentali).

È inoltre necessario considerare che il ritardo mentale nei bambini è causato da una vasta gamma di cause (tra cui sindromi congenite gravi) e che i sintomi dell'oligofrenia si manifestano non solo in una diminuzione delle capacità cognitive, ma anche in altre anomalie mentali e somatiche. La disfunzione cerebrale dovuta a una compromissione della sintesi dell'attivatore tissutale del plasminogeno (neuroserpina) si manifesta con sintomi come epilessia e oligofrenia. I pazienti con idiozia sono isolati dalla realtà circostante e nulla attira la loro attenzione, che, di norma, è completamente assente. Un sintomo comune di questa patologia sono i movimenti monotoni e privi di significato della testa o l'oscillazione del corpo.

Inoltre, l'incapacità di comportamento cosciente dovuta ad anomalie della corteccia cerebrale e del cervelletto, con un marcato grado di debolezza e imbecillità, porta a disturbi emotivo-volitivi. Questi si manifestano come oligofrenia ipodinamica (con inibizione di tutte le azioni e apatia), oppure come oligofrenia iperdinamica, in cui si osservano agitazione psicomotoria, aumento della gesticolazione, ansia, aggressività, ecc.

I cambiamenti mentali che si verificano con l'oligofrenia sono stabili e non progrediscono, quindi le complicazioni psicosomatiche sono improbabili e la principale difficoltà per i pazienti di questa categoria è la mancanza di opportunità di pieno adattamento alla società.

Forme e gradi di oligofrenia

Nella psichiatria domestica si distinguono tre forme di oligofrenia: la debolezza (debility), l'imbecillità e l'idiozia.

A seconda del volume delle capacità cognitive mancanti si distinguono tre gradi di oligofrenia, che vengono applicati indipendentemente dall'eziologia della malattia.

Grado lieve (ICD 10 - F70) - debolezza: il livello di sviluppo intellettivo (QI) oscilla tra 50 e 69. I pazienti presentano un rallentamento sensomotorio minimo; in età prescolare possono sviluppare capacità comunicative, acquisire alcune conoscenze e, in età avanzata, competenze professionali.

Grado moderato (F71-F72) – imbecillità: all'età di 5-6 anni è presente la capacità di comprendere il linguaggio degli altri e di formulare brevi frasi; l'attenzione e la memoria sono significativamente limitate, il pensiero è primitivo, ma è possibile insegnare a leggere, scrivere, contare e prendersi cura di sé.

Grado grave (F73) – idiozia: in questa forma di oligofrenia, il pensiero è quasi completamente bloccato (QI inferiore a 20), tutte le azioni sono limitate ad atti riflessi. Questi bambini sono inibiti e non istruibili (tranne che per alcune difficoltà nello sviluppo motorio) e richiedono cure costanti.

Gli specialisti occidentali classificano il cretinismo, una sindrome da ipotiroidismo congenito - carenza di iodio nell'organismo - come oligofrenia a eziologia metabolica. Indipendentemente dalle cause della carenza di iodio (gozzo endemico o patologie della tiroide in una donna incinta, difetti nello sviluppo della tiroide in un embrione, ecc.), un medico può codificare questa forma di ritardo mentale con i codici F70-F79, indicando l'eziologia E02 (ipotiroidismo subclinico).

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Diagnosi di oligofrenia

Oggi, l'oligofrenia viene diagnosticata raccogliendo un'anamnesi dettagliata (tenendo conto dei dati forniti dagli ostetrici sul decorso della gravidanza e delle informazioni sulle patologie dei parenti stretti) e sottoponendo le pazienti a un esame generale, psicologico e psicometrico. Questo permette di valutare le loro condizioni somatiche, di stabilire la presenza di segni di ritardo mentale non solo fisici (rilevati visivamente), di determinare il livello di sviluppo mentale e la sua conformità con i parametri di età media, e di identificare caratteristiche comportamentali e reazioni mentali.

Per determinare con precisione la forma specifica di oligofrenia, potrebbero essere necessari alcuni esami (esami del sangue generali, biochimici e sierologici, esami del sangue per la sifilide e altre infezioni, esami delle urine). Vengono eseguiti test genetici per identificare le cause genetiche della malattia.

La diagnostica strumentale include l'encefalogramma, così come la TC o la RM dell'encefalo (per individuare difetti craniocerebrali locali e generalizzati e disturbi cerebrali strutturali). Vedi anche - diagnosi di ritardo mentale.

Per diagnosticare l'oligofrenia è necessaria una diagnosi differenziale. Nonostante la presenza di alcuni segni evidenti di oligofrenia (sotto forma di difetti fisici caratteristici), molti disturbi di natura neurologica (paresi, convulsioni, disturbi trofici e riflessi, crisi epilettiformi, ecc.) si osservano in altre patologie psiconeurologiche. Pertanto, è importante non confondere l'oligofrenia con malattie come la schizofrenia, l'epilessia, la sindrome di Asperger, la sindrome di Geller, ecc.

Nel distinguerla da altre malattie che provocano sintomi di deficit mentale, è particolarmente importante tenere in considerazione il fatto che l'oligofrenia non ha progressione, si manifesta fin dalla prima infanzia e nella maggior parte dei casi è accompagnata da sintomi somatici: lesioni dell'apparato muscolo-scheletrico, cardiovascolare, respiratorio, della vista e dell'udito.

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Trattamento dell'oligofrenia

Se la causa del ritardo mentale è l'ipotiroidismo, il conflitto Rhesus o la fenilchetonuria, è possibile un trattamento eziologico dell'oligofrenia: con l'aiuto di farmaci ormonali, trasfusioni di sangue al neonato e una dieta speciale priva di proteine. La toxoplasmosi può essere trattata con sulfamidici e cloridina. Ma nella maggior parte dei casi, purtroppo, non esiste un trattamento eziologico.

Sebbene non esistano farmaci specifici per il trattamento dell'oligofrenia, la terapia sintomatica viene utilizzata per i pazienti con capacità mentali limitate. In altre parole, possono essere prescritti farmaci per ridurre l'intensità dei disturbi psicotici: neurolettici e stabilizzatori dell'umore (che aiutano a correggere il comportamento).

Pertanto, per un effetto calmante generale, per ridurre l'ansia, bloccare le convulsioni e migliorare il sonno, nella pratica psichiatrica vengono utilizzati tranquillanti psicotropi: Diazepam (Seduxen, Valium, Relanium), Fenazepam, Lorazepam (Lorafen), Periciazina (Neuleptil), Clordiazepossido (Elenium), Clorprotixene (Truxal), ecc. Tuttavia, oltre al possibile sviluppo di dipendenza da questi farmaci, le conseguenze negative del loro uso si manifestano in debolezza muscolare, aumento della sonnolenza, compromissione della coordinazione motoria e del linguaggio, riduzione dell'acuità visiva. Inoltre, l'uso prolungato di tutti i farmaci elencati può peggiorare l'attenzione e la memoria, fino allo sviluppo di amnesia anterograda.

Per stimolare il sistema nervoso centrale e l'attività mentale, si utilizzano Piracetam (Nootropil), Mesocarb (Sidnocarb) e Metilfenidato cloridrato (Relatin, Meridil, Centedrin). Allo stesso scopo, vengono prescritte le vitamine B1, B12 e B15.

La funzione dell'acido glutammico è dovuta al fatto che nell'organismo viene convertito in un neurotrasmettitore, l'acido gamma-amminobutirrico, che aiuta il cervello a funzionare in caso di ritardo mentale.

I trattamenti popolari, ad esempio quelli a base di lievito di birra, sono inefficaci in caso di ritardo mentale congenito ed ereditario. Il trattamento erboristico proposto prevede l'uso regolare di un decotto lenitivo o di una tintura di radici di valeriana in caso di ritardo mentale iperdinamico. Tra le piante medicinali, meritano attenzione anche il ginkgo biloba e un adattogeno, la radice di ginseng. Il ginseng contiene ginsenosidi (panaxizidi), glicosidi steroidei e saponine triterpeniche che stimolano la sintesi degli acidi nucleici, il metabolismo e la produzione di enzimi, e attivano anche l'ipofisi e l'intero sistema nervoso centrale. L'omeopatia offre un farmaco a base di ginseng: il ginsenoside.

Uno dei ruoli principali nella correzione delle disabilità intellettive è affidato alla terapia cognitivo-comportamentale, ovvero alla pedagogia terapeutica e correttiva. Per l'educazione e l'educazione dei bambini con oligofrenia – in scuole specializzate e collegi – vengono utilizzati metodi appositamente sviluppati che consentono ai bambini di adattarsi alla società.

La riabilitazione dei pazienti con oligofrenia, in particolare con forme di patologia mentale geneticamente determinate, consiste non tanto nel trattamento, quanto nell'allenamento (in base alle peculiarità delle capacità cognitive) e nell'instillare competenze elementari di vita quotidiana e, se possibile, di lavoro semplice. Gli esperti affermano che i gradi lievi di oligofrenia nei bambini possono essere corretti e, nonostante la disabilità, questi pazienti sono in grado di svolgere lavori semplici e prendersi cura di sé. Nelle forme moderate e gravi di imbecillità e in tutti i gradi di idiozia, la prognosi è di completa invalidità e, spesso, di una lunga degenza in istituti medici specializzati e case di cura.

Prevenzione dell'oligofrenia

Secondo le statistiche, un quarto dei casi di ritardo mentale è legato ad anomalie cromosomiche, quindi la prevenzione è possibile solo per le patologie non congenite.

Durante il periodo di preparazione alla gravidanza pianificata, è necessario sottoporsi a un esame completo per verificare la presenza di infezioni, lo stato della tiroide e i livelli ormonali. È fondamentale eliminare tutti i focolai infiammatori e curare le malattie croniche esistenti. Alcuni tipi di ritardo mentale possono essere prevenuti con l'aiuto della consulenza genetica dei futuri genitori, per identificare disturbi potenzialmente pericolosi per il normale sviluppo dell'embrione e del feto.

Durante la gravidanza, le donne dovrebbero consultare un ostetrico-ginecologo e sottoporsi a visite regolari, sottoporsi puntualmente agli esami necessari e a ecografie. Parlare di uno stile di vita sano, di un'alimentazione razionale e dell'abbandono di tutte le cattive abitudini durante la pianificazione della gravidanza e durante il parto dovrebbe acquisire un significato specifico e portare ad azioni concrete.

Gli esperti dell'Istituto Nazionale Americano di Salute Mentale (NIMH) sostengono che un'altra importante misura preventiva sia la diagnosi precoce di alcuni processi metabolici che portano al ritardo mentale. Ad esempio, l'ipotiroidismo congenito, che colpisce un neonato su 4.000 nati negli Stati Uniti, se diagnosticato durante il primo mese di vita, può prevenire lo sviluppo del ritardo mentale. Se non viene diagnosticato e trattato prima dei tre mesi di vita, il 20% dei neonati con deficit di ormone tiroideo sarà affetto da ritardo mentale. E un ritardo fino a sei mesi trasformerà il 50% dei neonati in un deficiente.

Secondo il Dipartimento dell'Istruzione degli Stati Uniti, nel 2014 circa l'11% dei bambini in età scolare era iscritto a classi per studenti affetti da varie forme di ritardo mentale.