Sindrome di Del Castillo

La sindrome di Del Castillo (sindrome delle cellule di Sertoli) è una malattia rara.

I pazienti non differiscono dagli uomini sani nello sviluppo sessuale e fisico. Cariotipo 46,XY.

Le cause sindrome del Castillo

La causa della sindrome di Del Castillo non è ancora chiara. Alcuni ricercatori ritengono che questa sindrome sia congenita, mentre altri non trovano prove del ruolo dei fattori genetici nella sua eziologia. Un fattore dannoso sconosciuto colpisce selettivamente gli elementi germinali dei testicoli, causando l'atrofia dell'epitelio seminale. Le cellule del Sertoli non vengono danneggiate. Un quadro simile si osserva in gravi malattie del sistema nervoso (ad esempio, la sclerosi multipla ), fratture spinali, lesioni craniche e lesioni da radiazioni.

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Sintomi sindrome del Castillo

Sintomi della sindrome di Del Castillo: i caratteri sessuali secondari sono normalmente sviluppati. Il motivo per cui si contatta un medico è la presenza di infertilità.

Forme

Esistono due varianti della sindrome: idiopatica e insorgente dopo trattamento combinato radio-chemioterapico dei tumori. Nella sindrome idiopatica, i testicoli sono ipoplasici a causa di una riduzione delle dimensioni dei tubuli seminiferi, il cui diametro varia da 120 a 200 μm. Occasionalmente si riscontrano tubuli completamente atrofizzati, la tunica propria è ispessita a causa di un aumento del numero di fibre collagene. La maggior parte dei tubuli è priva di lume e le pareti sono ricoperte da cellule del Sertoli altamente differenziate.

Alcune di esse si trovano in vari stadi di degenerazione. Le cellule di Leydig sono estremamente polimorfiche: in media, il 50% dei pazienti ne presenta un numero normale, mentre il restante 50% ne presenta un aumento di grado variabile; dal 40 all'80% delle cellule di Leydig è immodificato; il 10-25% è ipoplasico con un elevato numero di lipidi citoplasmatici; alcune di esse presentano marcate alterazioni degenerative. Le cellule di Leydig patologicamente differenziate e immature sono rare.

Nella seconda variante della sindrome, il diametro dei tubuli è compreso tra 150 e 190 µm e sono circondati da una membrana basale ondulata, che si incunea nel citoplasma della porzione basale delle cellule del Sertoli. La tunica propria è leggermente ispessita. È caratteristica una significativa iperplasia, spesso ipertrofia delle cellule di Leydig. Meno frequentemente rispetto alla prima variante, si riscontrano cellule di Leydig ipoplasiche.

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Diagnostica sindrome del Castillo

Per la diagnosi della sindrome di Del Castillo, l'esame istologico dei testicoli è di importanza decisiva.

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Trattamento sindrome del Castillo

Trattamento della sindrome di Del Castillo: i pazienti di solito non necessitano di terapia ormonale. Gli androgeni vengono prescritti solo se viene rilevata una carenza di androgeni.

Previsione

La prognosi riguardante la fertilità è sfavorevole.

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