Sindrome del rotore: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Rotor (ittero familiare cronico non emolitico con iperbilirubinemia coniugata e istologia epatica normale senza pigmento non identificato negli epatociti) è di natura ereditaria e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva.

La patogenesi della sindrome di Rotor è simile a quella della sindrome di Dubin-Johnson, ma il difetto nell'escrezione della bilirubina è meno pronunciato.

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Sintomi della sindrome di Rotor

I primi segni clinici della sindrome di Rotor si manifestano durante l'infanzia e colpiscono in egual misura sia i maschi che le femmine.

I sintomi principali della sindrome di Rotorsono:

• ittero cronico lieve;
• i sintomi soggettivi (stanchezza, dolore nell'ipocondrio destro, sapore amaro in bocca, perdita di appetito) non sono chiari;
• il fegato è di dimensioni normali, solo in alcuni pazienti è leggermente ingrossato;
• il contenuto di bilirubina nel sangue aumenta principalmente a causa della frazione coniugata;
• si osserva periodicamente bilirubinuria - aumento dell'escrezione di urobilina nelle urine, scurimento delle urine;
• le analisi del sangue generali e i test di funzionalità epatica rimangono invariati;
• La colecistografia orale dà risultati normali;
• dopo il caricamento con bromsulfaleina si osserva un aumento della ritenzione del colorante dopo 45 minuti;
• Le biopsie epatiche mostrano un quadro istologico normale, non si rileva alcun accumulo di pigmento.

Il decorso della sindrome di Rotor è favorevole, a lungo termine, senza significative alterazioni delle condizioni generali. Periodicamente, è possibile un'esacerbazione della malattia sotto l'influenza degli stessi fattori che causano un'esacerbazione della sindrome di Dubin-Johnson. È possibile lo sviluppo di calcoli biliari.

Diagnosi della sindrome di Rotor

1. Analisi generali del sangue, delle urine, delle feci.
2. Determinazione dei livelli di bilirubina e urobilina nelle urine.
3. Determinazione della stercobilina nelle feci.
4. Esame biochimico del sangue: contenuto di bilirubina e sue frazioni, colesterolo, lipoproteine, trigliceridi, urea, creatinina, alanina e aspartato aminotransferasi, enzimi epatici specifici (fruttosio-1-fosfato aldolasi, ornitina carbamoiltransferasi, arginasi).
5. Ecografia del fegato e delle vie biliari.
6. Epatografia radioisotopica.
7. Test della bromosulfaleina. La bromosulfaleina è un colorante secreto dal fegato come la bilirubina. Dopo somministrazione endovenosa, il colorante viene rapidamente catturato dal sangue dal fegato e poi secreto più lentamente nella bile. Una soluzione sterile al 5% di bromosulfaleina viene somministrata per via endovenosa in una quantità di 5 mg/kg di peso corporeo. Il sangue per l'esame viene prelevato dalla vena cubitale dell'altro braccio dopo 3 e 4,5 minuti. La concentrazione di bromosulfaleina dopo 3 minuti viene considerata pari al 100%; la percentuale di colorante rimanente dopo 45 minuti viene calcolata in relazione a questa. Normalmente, circa il 5% del colorante rimane dopo 45 minuti. Se la funzione escretoria del fegato è compromessa, la percentuale di colorante rimanente nel sangue è significativamente maggiore.
8. Biopsia epatica con esame istologico e istochimico della biopsia.
9. Esame del sangue per i marcatori sierologici dei virus dell'epatite B, C, D.

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