Sindrome del rotore: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Sindrome rotore (ittero non emolitico familiare cronico con iperbilirubinemia coniugata e normale istologia epatica senza pigmento sconosciuto in epatociti) ha una natura ereditaria, viene trasmessa attraverso un retsessivnm autosomica.

La patogenesi della sindrome di Rotor è simile alla patogenesi della sindrome di Dabin-Johnson, ma il difetto nell'escrezione della bilirubina è meno pronunciato.

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Sintomi della sindrome del rotore

I primi segni clinici della sindrome di Rotor compaiono nell'infanzia, spesso maschi e femmine malati.

I principali sintomi della sindrome di Rotor sono i seguenti:

• ittero cronico non pronunciato;
• segni indisposti (affaticamento, dolore nel giusto ipocondrio, amarezza in bocca, perdita di appetito) sono indistinti; .
• fegato di dimensioni normali, solo in alcuni pazienti leggermente ingrossati;
• il contenuto di bilirubina nel sangue è aumentato principalmente a causa della frazione coniugata;
• la bilirubinuria è osservata, periodicamente - l'ekskretion aumentato di un urobilin con urina, l'oscuramento di urina;
• l'analisi generale del sangue e test funzionali del fegato non sono cambiati;
• la colecistografia orale dà risultati normali;
• dopo aver caricato con bromsulfalein, c'è un aumento del ritardo del colorante dopo 45 minuti;
• nelle biopsie epatiche un quadro istologico normale, l'accumulo di pigmento non viene rilevato.

Il decorso della sindrome di Rotor è favorevole, a lungo termine, senza significative violazioni delle condizioni generali. Periodicamente, l'esacerbazione della malattia sotto l'influenza degli stessi fattori che causano un esacerbazione della sindrome di Dabin-Johnson. Possibile sviluppo della colelitiasi.

Diagnosi della sindrome del rotore

1. Analisi generale di sangue, urina, feci.
2. Determinazione della bilirubina urinaria, urobilin.
3. Determinazione di stercobilina nelle feci.
4. analisi biochimica del sangue: contenuti bilirubina e sue frazioni, colesterolo, lipoproteine, triglitseradov, urea, creatinina, alanina aminotransferasi e aspartico, enzimi specifici epatici (fruttosio-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginase).
5. Ultrasuoni del fegato e delle vie biliari.
6. Epatologia dei radioisotopi.
7. Test di Bromsulfalein. Bromsulfalein è una vernice che viene secreta dal fegato come la bilirubina. Dopo l'iniezione endovenosa, la vernice viene rapidamente catturata dal sangue dal fegato e poi rilasciata più lentamente nella bile. Soluzione iniettabile al 5% per via endovenosa di bromsulfaleina in una quantità di 5 mg / kg di peso corporeo. Il sangue per l'esame viene prelevato dalla vena ulnare dell'altro braccio in 3 e 4,5 minuti. La concentrazione di bromosulfaleina in 3 minuti è presa al 100%; in relazione ad essa, viene calcolata la percentuale della tintura che rimane dopo 45 minuti. Normalmente, dopo 45 minuti, rimane circa il 5% della vernice. Se c'è una violazione della funzione escretoria del fegato, la percentuale dell'inchiostro rimasto nel sangue è molto maggiore.
8. Biopsia epatica da puntura con esame istologico e istochimico del campione bioptico.
9. Esame del sangue per i marcatori sierologici dell'epatite B, C, D.

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