Sindrome di Gardner

Per la prima volta nel 1951, EJ Gardner, e due anni dopo EJ Gardner e RC Richards descrissero una malattia unica caratterizzata da lesioni cutanee e sottocutanee multiple che si manifestano contemporaneamente a lesioni tumorali delle ossa e tumori dei tessuti molli. Attualmente, questa malattia, che combina poliposi del tratto gastrointestinale, osteomi e osteofibromi multipli, tumori dei tessuti molli, è chiamata sindrome di Gardner.

È stato stabilito che la sindrome di Gardner è una malattia ereditaria pleiotropica dominante con vari gradi di penetranza, basata sulla displasia mesenchimale. Il quadro clinico e morfologico è caratterizzato da poliposi multipla del colon (talvolta anche del duodeno e dello stomaco) con tendenza alla degenerazione cancerosa, osteomi e osteofibromi multipli delle ossa del cranio e di altre parti dello scheletro, ateromi multipli, cisti dermoidi, fibromi sottocutanei, leiomiomi e perdita prematura dei denti. Le prime manifestazioni della malattia vengono solitamente rilevate in persone di età superiore ai 10 anni, spesso dopo i 20 anni. Dopo che Gardner descrisse questo complesso sintomatico, in letteratura sono comparsi resoconti che ne chiarivano le manifestazioni cliniche; in particolare, in alcuni casi, questa sindrome viene descritta anche con polipi del duodeno e dello stomaco. J. Suzanne et al. (1977) sottolineano il rischio di malignità dei polipi del colon, la cui frequenza raggiunge il 95%, nonché lo sviluppo di adenocarcinoma da polipi duodenali (se presenti); vi sono molte osservazioni simili in letteratura. Il "collocamento" della sindrome di Gardner tra le altre varianti di forme ereditarie di poliposi gastrointestinale non è ancora del tutto chiaro, in particolare la differenza fondamentale rispetto alla forma descritta da GA Fuchs (1975), in cui esostosi cartilaginee multiple sono state osservate contemporaneamente a poliposi dello stomaco e del colon, nonché rispetto alla forma di H. Hartung e R. Korcher (1976), in cui poliposi multipla del tratto gastrointestinale, osteomi e fibrolipomi erano associati a bronchiectasie. È possibile che una variante della sindrome di Gardner ("forma monosintomatica") sia una lesione isolata (poliposi) del tratto gastrointestinale. Questa malattia deve essere distinta da altri tipi di polipi e poliposi del tratto gastrointestinale.

Sintomi della sindrome di Gardner

Come con altre forme di poliposi multipla, la malattia può non manifestarsi con alcun sintomo per lungo tempo, fino al momento delle complicazioni: emorragia intestinale massiva, occlusione intestinale ostruttiva, neoplasia maligna. Si ritiene che il cancro del colon-retto nella sindrome di Gardner (malattia) sia molto frequente, in quasi il 95% dei casi.

Il principale metodo diagnostico è radiologico (per individuare polipi del colon - irrigoscopia, per individuare lesioni ossee - radiografia o scintigrafia del sistema scheletrico). Tra le ossa, le più colpite sono la mascella superiore e inferiore.

Diagnosi differenziale

In primo luogo, è necessario effettuare una diagnosi differenziale tra i polipi più comuni (adenomatosi, granulomatosi, ecc.) e le varie forme di poliposi ereditaria multipla, che interessano tutte le parti del tratto digerente o solo l'intestino crasso. In secondo luogo, è necessario considerare la localizzazione "preferita" dei polipi in una o nell'altra forma di poliposi ereditaria, con conseguenti alterazioni cutanee, dei tessuti molli e delle ossa, caratteristiche di alcune delle loro forme. In terzo luogo, è necessario considerare i dati dell'anamnesi ereditaria (presenza di una o dell'altra forma di poliposi ereditaria, cancro al colon in uno o più membri della famiglia).

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Trattamento della sindrome di Gardner

Il trattamento della sindrome di Gardner è chirurgico, dato l'altissimo rischio di cancro del colon-retto. JQ Stauffer (1970) e altri raccomandano la colectomia totale profilattica (asportazione del colon) con ileostomia o anastomosi ileorettale (nei casi in cui non siano stati precedentemente rilevati polipi nel retto mediante rettoscopia). Considerando che la malignità dei polipi nella maggior parte dei casi si manifesta un po' più tardi rispetto alla poliposi giovanile familiare ereditaria, questo intervento profilattico può essere eseguito dopo che il paziente ha raggiunto i 20-25 anni di età. Se l'intervento chirurgico viene rifiutato, è necessaria l'osservazione obbligatoria del paziente in ambulatorio con colonscopia almeno una volta ogni 6-8 mesi. Quando i genitori, nella cui famiglia si è verificato in passato almeno un caso di poliposi ereditaria multipla, decidono di avere un figlio, è necessaria una consulenza genetica medica. In caso di complicazioni della poliposi con emorragia intestinale, intussuscezione o ostruzione ostruttiva (polipo) del colon - ricovero d'urgenza nel reparto di chirurgia e, di norma, trattamento chirurgico (se non ci sono gravi controindicazioni).