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Displasia renale

 
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Ultima recensione: 11.04.2020
 
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La displasia renale occupa un posto di rilievo tra le malformazioni del sistema urinario. La displasia renale è un gruppo eterogeneo di malattie associate allo sviluppo compromesso del tessuto renale. Morfologicamente, la displasia si basa sulla differenziazione alterata del blastema nefrogenico e dei rami del germe uretero, con la presenza di strutture embrionali sotto forma di focolai di mesenchima indifferenziato, nonché di condotti primitivi e tubuli. Il mesenchima, rappresentato da cellule cambiali polipotenti e fibre di collagene, può formare derivati distontogenetici della cartilagine ialina e delle fibre muscolari lisce.

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Le cause displasia renale

I disordini genetici sono di primaria importanza nello sviluppo della displasia renale (57%), la percentuale di influenza teratogenica è significativamente inferiore (16%) e in quasi un terzo dei pazienti i fattori che portano alla displasia sono sconosciuti.

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Patogenesi

Durante lo studio morfologico della displasia ipoplastica, c'è una leggera diminuzione della massa dei reni, c'è una superficie lobata, la divisione in strati non è sempre chiaramente espressa, a volte c'è qualche espansione o ipoplasia degli ureteri. Le strutture primitive sono microscopicamente rilevate: molti glomeruli sono di dimensioni ridotte, i circuiti vascolari sono atrofici, la capsula è ispessita. La forma dei glomeruli può essere a forma di S o a forma di anello, molti dei quali sono ialinizzati e sclerosi. I glomeruli si trovano a grappoli, ma sono circondati da tessuto connettivo lasso con accumuli focali di cellule linfoidi e istiocitiche. Nel midollo ci sono molti condotti primitivi e tubuli, che sono formazioni immature di diversi stadi dello sviluppo embrionale. I dotti primitivi, principalmente rilevati nella zona juxtamedullary, sono i resti del dotto mesonefrogeno. Una caratteristica caratteristica è la presenza intorno a loro delle ombre delle cellule muscolari lisce e delle fibre del tessuto connettivo. La presenza di strutture primitive riflette il ritardo nella maturazione del nefrone.

Quando lo studio morfologico della displasia focale semplice, non si osservano cambiamenti significativi nella massa dei reni. In alcuni casi, si osserva una riduzione dello spessore della corteccia. Questa nefropatia è agnostica sulla base di cambiamenti istologici rilevati mediante microscopia. La displasia focale semplice, caratterizzata dalla presenza di cluster di glomeruli e tubuli primitivi, prevalentemente nella corteccia dei reni, circondata da fibre del tessuto connettivo e cellule muscolari lisce, è talvolta considerata un tessuto cartilagineo. Il polimorfismo dell'epitelio tubulo contorto è caratteristico, in cui le cellule adiacenti si differenziano per dimensioni, configurazione, set e numero di organelli intracellulari. Alcuni bambini nel rene possono avere dei tubuli ingrossati. Possibile rilevazione e cisti glomerulari, ma il loro numero è insignificante. Nelle cellule stron mononucleate del tipo mesenchimale sono determinati.

La displasia segmentale semplice (rene Ask-Upmark) è piuttosto rara (0,02% di tutte le autopsie). Con questo tipo di displasia, il rene è di dimensioni ridotte, il solco trasversale è chiaramente visibile sulla superficie esterna nel sito del segmento ipoplastico e il numero di piramidi è ridotto. I cambiamenti morfologici sono dovuti alla diembriogenesi vascolare in singoli segmenti del rene, seguiti da una differenziazione alterata delle strutture tissutali dovuta a cambiamenti nel flusso sanguigno in queste aree. Solitamente rilevato sottosviluppo dei corrispondenti rami delle arterie. Una caratteristica è la presenza nel segmento ipoplastico dei dotti mesonefrogeni primitivi, circondati da cellule muscolari lisce e focolai di cartilagine ialina. Inoltre, sviluppano sclerosi, ialinosi glomerulare, atrofia dell'epitelio dei tubuli con l'espansione del loro lume, segni di fibrosi e infiltrazione cellulare, interstizio.

La displasia cistica aplastica (multikistosi rudimentale del rene) è del 3,5% tra tutte le malformazioni congenite del sistema urinario e il 19% tra tutte le forme di displasia cistica I reni sono significativamente ridotti nelle dimensioni, costituiscono una formazione informe di cisti con un diametro di 2-5 mm, il parenchima renale è quasi completamente assente, non c'è uretere o c'è atresia. Microscopicamente rivelato un gran numero di cisti, sia glomerulare e tubolare, nonché dotti primitivi e focolai di tessuto cartilagineo. La sconfitta bilaterale è incompatibile con la vita. Rene rudimentale unilaterale è spesso rilevato da un esame casuale, mentre il secondo rene è spesso anormale.

La displasia cistica ipoplastica (rene ipoplasico multicistico) è del 3,9% tra tutti i difetti del sistema urinario e tra la displasia cistica del 21,2%. I reni sono ridotti in dimensioni e peso. Le cisti glomerulari si trovano solitamente nella zona sottocapsulare, il loro diametro è diverso e può raggiungere 3-5 mm. Le cisti tubulari si trovano sia nella corteccia che nel midollo. La fibrosi del tessuto connettivo e la presenza di dotti primitivi sono più significativi nel midollo. Cisti di grandi dimensioni e sono tubuli di raccolta estesi cistici. Il parenchima del rene è parzialmente conservato. Tra le aree patologicamente alterate vi sono condotti di raccolta di strutture normali. Il bacino non può essere cambiato, più spesso ipoplasico, come l'uretere. La displasia cistica ipoplastica è spesso associata a malformazioni del tratto urinario inferiore, del tratto gastrointestinale, del sistema cardiovascolare e di altri organi.

Il danno bilaterale precoce porta allo sviluppo dell'insufficienza renale cronica. Di norma, con la variante unilaterale di questa displasia, il secondo rene presenta alcune o altre manifestazioni di disembriogenesi.

La displasia cistica iperplastica spesso accompagna la sindrome di Patau. Il processo è a due lati. I reni sono ingranditi, ricoperti da più cisti. La microscopia rivela condotti primitivi, grandi cisti nella corteccia e nel midollo. L'esito fatale di solito si verifica in tenera età.

La displasia multicistica (rene multicistico) è una malformazione in cui i reni sono ingranditi, ci sono un gran numero di cisti (da 5 mm a 5 cm) di varie forme e dimensioni, tra le quali non esiste praticamente nessun parenchima.

L'esame microscopico tra le cisti rivela condotti primitivi e glomeruli e si possono trovare aree con tessuto cartilagineo. Con una lesione bilaterale, la morte si verifica nei primi giorni di vita. In caso di lesione unilaterale, la diagnosi viene effettuata in modo casuale mediante palpazione di una formazione tuberosa simile a un tumore o mediante ultrasuoni. Con la malattia multicistica unilaterale, possono esserci malformazioni del secondo rene (spesso idronefrosi), difetti cardiaci, tratto gastrointestinale, ecc.

Nella displasia midollare (displasia cistica della sostanza midollare, malattia cistica midollare, Fakoni nephronoftiz), i reni sono di solito di dimensioni ridotte, spesso lobuli embrionali. La sostanza corticale è assottigliata, il midollo è ingrandito a causa del gran numero di cisti fino a 1 cm di diametro, inclusa l'espansione cistica dei tubuli collettori. La microscopia mostra una diminuzione delle dimensioni di molti glomeruli, alcuni dei quali sono ialinizzati e sclerosi, l'interstizio è anche sclerosato e nell'infiltrazione linfoide dello stroma.

La malattia renale policistica occupa un posto speciale tra la displasia cistica. L'emergere di policistico è associato a una violazione dello sviluppo embrionale dei reni, il più delle volte nella forma di mancanza di connessione dei tubuli primari di raccolta con una parte del nefrone, che si sviluppa dal blastoma metanefrogenico. I tubuli ciechi risultanti continuano a svilupparsi accumulando l'urina primaria, che li allunga, provocando atrofia epiteliale. Allo stesso tempo cresce il tessuto connettivo.

Le dimensioni delle cisti variano molto: insieme a quelle piccole, visibili solo con una lente d'ingrandimento o addirittura un microscopio, ce ne sono di grandi dimensioni, fino a diversi centimetri di diametro. Un gran numero di cisti a parete sottile nella corteccia e il midollo dei reni attaccati a loro nella sezione della forma di nidi d'ape. Istologicamente, le cisti sono rappresentate da tubuli dilatati con un epitelio cubico o hanno l'aspetto di cavità con una fitta parete del tessuto connettivo e un epitelio bruscamente appiattito. E. Potter (1971) descrisse le cisti associate all'espansione della capsula di arciere dei glomeruli, senza cambiare i tubuli. Le cisti possono essere vuote o contenere sieroso, liquido proteico, a volte dipinto con pigmenti di sangue, cristalli di acido urico. Stroma renale nella sclerosi policistica, spesso con infiltrazione di cellule linfoidi focali, e nei bambini di età inferiore a 1 anno - con focolai di emopoiesi extramidollare. Talvolta nello stroma vengono rilevate isole cartilaginee o fibre muscolari lisce. Il numero e il tipo di glomeruli e tubuli situati tra le cisti possono essere diversi

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Sintomi displasia renale

La displasia totale semplice in letteratura è spesso descritta come displasia ipoplastica. Tra tutte le malformazioni congenite del sistema urinario, è del 2,7%.

Esistono varianti aplastiche e ipoplasiche. Nella variante aplastica della displasia renale nel caso di lesioni bilaterali, la morte si verifica nelle prime ore o nei primi giorni di vita.

La variante ipoplastica è caratterizzata da una manifestazione precoce della sindrome urinaria caratterizzata da mosaicismo e dallo sviluppo precoce dell'insufficienza renale cronica.

La displasia focale semplice viene diagnosticata, di regola, durante la nefropoietica o l'autopsia. Manifestazioni cliniche della malattia sono assenti.

Nella displasia segmentaria semplice, il sintomo dominante è lo sviluppo di ipertensione arteriosa resistente già in tenera età, che è più comune nelle ragazze. I bambini si lamentano di un mal di testa, ci possono essere delle convulsioni e si sviluppano precocemente i vasi del fondo.

Uno dei principali sintomi clinici è il dolore sotto forma di dolore addominale, la poliuria e la polidipsia compaiono molto presto come manifestazioni della sindrome tubulo-interstiziale. In alcuni casi, c'è un ritardo nel peso corporeo e nell'altezza dei bambini. Sindrome urinaria si manifesta proteinuria predominante sullo sfondo di microembruria e leucocita moderata.

Segni clinici di malattia del rene policistico appaiono nell'adolescenza: dolore alla schiena, palpazione della formazione simile a un tumore nella cavità addominale, ipertensione arteriosa. La sindrome urinaria si manifesta con ematuria. Spesso si unisce alla pielonefrite. Funzionalmente, i reni vengono conservati per molti anni, quindi si manifesta ipostenuria, riduzione della filtrazione glomerulare e azotemia.

Una cisti multiloculare (displasia cistica focale dei reni) è una forma focale di displasia cistica del rene ed è caratterizzata dalla presenza di una cisti multicamera in uno dei suoi poli, delimitata da una capsula da normale tessuto renale e divisa all'interno per partizioni.

Il quadro clinico di una ciste multiloculare è caratterizzato dalla comparsa di una sindrome dolorosa di gravità variabile nell'addome e nella regione lombare a causa di un deflusso urinario alterato dovuto alla compressione di una grossa cisti del bacino o dell'uretere. Inoltre, in relazione alla possibile compressione degli organi addominali, compaiono sintomi che simulano la loro malattia.

Le manifestazioni cliniche della displasia midollare di solito si sviluppano dopo aver raggiunto l'età di 3 anni, più spesso, all'età di 5-6 anni, compare il complesso dei sintomi di Fankoni: poliuria, polidipsia, febbre, ritardo nello sviluppo fisico, vomito ripetuto, disidratazione, acidosi, anemia, rapida progressione uremia.

Il quadro clinico della displasia cistica aplastica è determinato dallo stato del secondo rene, in cui la pielonefrite si sviluppa spesso a causa della presenza di displasia in esso.

La displasia multicistica può essere manifestata dalla presenza di dolore addominale opaco o parossistico, così come nella regione lombare. Possibile rilevazione dell'ipertensione arteriosa.

Nella displasia corticale (malattia microcistica renale, sindrome nefrosica congenita di tipo "finlandese"), i reni non vengono modificati di dimensioni, la lobulazione può essere mantenuta. Si trovano piccole cisti glomerulare e tubulare con un diametro di 2-3 mm. Un quadro della sindrome nefrosica è stato osservato sin dalla nascita. La sindrome nefrosica congenita di tipo "finlandese" è resistente agli ormoni, con una prognosi infausta. Lo sviluppo iniziale di insufficienza renale cronica è annotato.

Il quadro clinico della displasia cistica ipoplasica è dovuto alla pielonefrite, lo sviluppo dell'insufficienza renale cronica, il cui tasso di progressione dipende non solo dal numero di parenchima renale ipoplassico intatto, ma anche dall'entità del danno al secondo rene non ipoplastico, ma, di regola, dagli elementi displastici.

La displasia ipoplasica può essere rilevata sullo sfondo di una malattia intercorrente, mentre le sindromi extrarenali possono essere assenti o debolmente espresse. La sindrome urinaria si manifesta con ematuria con moderata proteinuria. Le manifestazioni di questa malattia sono molto eterogenee. Spesso può esserci una variante proteinurica con significativa perdita di proteine, ma la sindrome edematosa è relativamente rara, anche con significativa proteinuria, e la sindrome nefrosica è caratterizzata come incompleta. L'osservazione dinamica del bambino mostra che il quadro clinico è successivamente caratterizzato dalla sindrome nefrosica, dalla presenza di alterazioni tubulo-interstiziali, spesso con una stratificazione dell'infezione del tratto urinario.

È caratteristica dei bambini con displasia ipoplastica sviluppare stati ipoimmuni o immunodeficienti, il che spiega l'aggiunta di malattie intercorrenti gravi e frequenti con la progressione del processo patologico nei reni. Una caratteristica importante di questa nefropatia è l'assenza di ipertensione, l'ipotensione è più comune. L'aumento della pressione arteriosa si verifica già con lo sviluppo di insufficienza renale cronica.

Il decorso della displasia ipoplasica è torpido, non c'è ciclicità o carattere ondulatorio delle manifestazioni e la terapia farmacologica è generalmente inefficace.

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Forme

Attualmente non esiste una classificazione generalmente accettata di displasia renale. La maggior parte degli autori, sulla base delle manifestazioni morfologiche, distingue tra displasia semplice e cistica, per localizzazione - corticale, midollare, cortico-midollare. A seconda della prevalenza, la displasia focale, segmentaria e totale è isolata.

A seconda della prevalenza, si distinguono forme totali, focali e segmentali di displasia cistica.

Le varianti aplastiche, ipoplasiche, iperplastiche e multicistiche si distinguono dalle forme totali di displasia cistica.

Il policistico si manifesta in due forme principali, che differiscono nel modello di ereditarietà, nelle manifestazioni cliniche, nel quadro morfologico - i tipi "infantile" e "adulto".

Il tipo policistico "infantile" (piccolo rene cistico) ha una modalità autosomica recessiva di ereditarietà. I reni sono significativamente ingranditi in termini di dimensioni e massa. Nella corteccia e nel midollo le numerose cisti sono cilindriche e a fuso. Le cisti sono delimitate da scarsi strati di tessuto connettivo. Le cisti si trovano anche nel fegato e in altri organi. Le manifestazioni cliniche dipendono dal numero di tubuli colpiti. Con la sconfitta fino al 60% dei tubuli, la morte per uremia progressiva si verifica nei primi 6 mesi. I risultati di OV Chumakova (1999) non confermano le idee classiche sulla mortalità precoce dei bambini con una forma autosomica recessiva di policistosi e mostrano che la loro durata della vita può essere piuttosto lunga, anche con la diagnosi precoce dei sintomi clinici. Tuttavia, l'insufficienza renale cronica in essi si sviluppa prima rispetto alla forma autosomica dominante della malattia policistica. In questi pazienti, i sintomi del danno epatico giocano un ruolo di primo piano nel quadro clinico. La clinica è spesso caratterizzata da micro-, ematuria macroscopica e aumento della pressione sanguigna. Policistico spesso complicata da pielonefrite torpida.

In caso di tipo "adulto" policistico (grande rene cistico), i reni sono quasi sempre ingrossati, il loro peso negli adulti arriva fino a 1,5 kg e più ciascuno. Nella corteccia e nel midollo ci sono numerose cisti fino a 4-5 cm di diametro.

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Diagnostica displasia renale

Diagnosi della malattia renale policistica basato sulla storia familiare, dati ultrasuoni, urografia, in cui v'è un aumento circuiti renali appiattimento bacino con allungamento, allungamento e compressione delle coppe.

Nella diagnosi della ciste multiloculare, i metodi radiologici di esame, compresi la nefrotografia e l'angiografia, sono di importanza cruciale.

Tra i segni di laboratorio della displasia midollare, l'ipoproteinemia è caratteristica e la sindrome urinaria di solito si manifesta con una piccola proteinuria. In connessione con l'aumento della perdita di sali, si sviluppano iponatriemia, ipokaliemia e ipocalcemia. L'acidosi si sviluppa a causa di bicarbonaturia significativa, alterata di acido e ammoniogenesi.

La diagnosi di displasia cistica aplastica si basa su dati ad ultrasuoni, urografia escretoria, renale e scintigrafia. Quando la cistoscopia, la bocca dell'uretere sul lato del rene rudimentale, di regola, è assente o stenotica.

Per la diagnosi di displasia ipoplasica, sono importanti il rilevamento casuale della malattia, la presenza di stimmi multipli di disembriogenesi e un leggero ritardo nello sviluppo fisico.

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Cosa c'è da esaminare?

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale di displasia ipoplastica viene eseguita con nefrite ereditaria, nefrite interstiziale, varie forme di glomerulonefrite. Per stabilire la diagnosi finale, è indicata una biopsia del rene.

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Trattamento displasia renale

Trattamento sintomatico della displasia ipoplastica.

In caso di rilevazione di multicisticosi, la nefrectomia viene eseguita a rischio di sviluppo di neoplasie.

Il trattamento della displasia midollare è sintomatico. Con lo sviluppo di insufficienza renale cronica, è indicato l'emodialisi o la dialisi peritoneale e il trapianto di rene.

Previsione

La prognosi per la displasia ipoplastica è grave, con uno sviluppo precoce dell'insufficienza renale cronica e la necessità di organizzare una terapia sostitutiva - emodialisi o dialisi peritoneale, trapianto di rene.

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