Encefalomielopatia

"Encefalomielopatia" è un termine collettivo che può indicare lesioni combinate eziologicamente diverse del cervello e del midollo spinale. Ad esempio, la malattia può essere associata a tumori e processi degenerativi, compressione vascolare, esposizione a radiazioni, disturbi metabolici, traumi, ecc.

Il decorso è solitamente lentamente progressivo. Il trattamento dipende dalla causa sottostante la sindrome encefalomielopatica patologica. [ 1 ]

Epidemiologia

L'encefalomielopatia, conseguente a patologia o trauma, colpisce persone di qualsiasi età, indipendentemente da sesso e razza. La gravità della disfunzione dipende dall'entità del danno al cervello e al midollo spinale.

La malattia dovuta a processi tumorali primari è più frequente nei pazienti di età superiore ai 30 anni. L'encefalomielopatia post-traumatica è più comune tra i pazienti di età compresa tra 16 e 35 anni. Il rischio di sviluppare questa patologia è maggiore nelle persone con traumi ripetuti, ad esempio durante il trasporto regolare di oggetti pesanti, la ginnastica, ecc.

Non sono disponibili statistiche precise sull'incidenza dell'encefalomielopatia. Tuttavia, si osserva che gli uomini contraggono la malattia leggermente più frequentemente (circa il 30%).

Le cause encefalomielopatie

La comparsa dell'encefalomielopatia è spesso attribuita alle seguenti cause:

• L'aumento della pressione sanguigna, associato all'aumento del tono della parete vascolare, causa un restringimento significativo del lume vascolare, con conseguente impatto negativo sull'afflusso di sangue al cervello e al midollo spinale.
• L'aterosclerosi, accompagnata da uno squilibrio delle lipoproteine e da una circolazione vascolare alterata, porta alla perdita della capacità dei vasi di rispondere adeguatamente ai necessari cambiamenti del tono della parete.
• L'ipertensione, in combinazione con alterazioni aterosclerotiche, provoca la comparsa di danni microvascolari e molteplici depositi di colesterolo sulle pareti vascolari.
• L'ipotensione è accompagnata da un apporto inadeguato di sangue e sostanze nutritive alle strutture cerebrali.
• Le patologie cardiache associate a una conduzione impropria dell'impulso muscolare, al fallimento della funzione contrattile miocardica e al disturbo della funzione valvolare portano a una diminuzione della gittata cardiaca, a un deficit della circolazione sistemica, a una contrazione insufficiente della cavità cardiaca, alla formazione di volumi ematici residui all'interno delle cavità e a trombosi della parete.
• Il diabete mellito è accompagnato da un aumento prolungato dei livelli di glucosio nel sangue e da un aumento dell'emoglobina glicosilata, che influisce negativamente sulla permeabilità e sulla struttura delle pareti dei capillari. Di conseguenza, il trofismo dei neuroni e delle fibre nervose viene alterato, si sviluppano ipossia e carenza energetica nelle cellule. A livello compensatorio, si verificano reazioni metaboliche prive di ossigeno, che comportano l'accumulo di tossine nel sangue. Di conseguenza, le funzioni del midollo spinale e del cervello risultano compromesse.
• La distonia vascolare autonomica si manifesta con uno squilibrio dell'attività simpatica e parasimpatica del sistema nervoso, che comporta dei deficit funzionali qualitativi.
• Le lesioni e le compressioni vascolari provocano l'interruzione meccanica del flusso sanguigno nei vasi e l'interruzione dell'afflusso di sangue alle strutture cerebrali.
• Le vasculiti causano infiltrazione, proliferazione ed edema delle pareti dei vasi, rallentando e peggiorando il corso dei processi metabolici.
• Gli effetti tossici di carattere esogeno ed endogeno sono accompagnati da accumulo di tossine nel sangue, alterazioni della permeabilità della barriera emato-encefalica, disturbi delle reazioni metaboliche elettrolitiche e acido-base.
• Difetti di sviluppo dell'apparato cardiovascolare, in particolare anomalie e connessioni vascolari anomale, possono provocare rotture delle pareti ed emorragie nelle strutture cerebrali.
• Le patologie ematologiche sono accompagnate da una violazione della qualità e della composizione del sangue, portano a una violazione del trasporto dei nutrienti ai tessuti e alle reazioni metaboliche.

Fattori di rischio

I fattori scatenanti lo sviluppo dell'encefalomielopatia sono i seguenti:

• Ipertensione;
• Aterosclerosi vascolare (e in particolare la sua combinazione con ipertensione);
• Cardiopatia;
• Patologie endocrine e metaboliche (diabete mellito);
• Distonia vascolare autonomica;
• Lesioni vascolari, lesioni da schiacciamento, lesioni alla testa, lesioni alla colonna vertebrale;
• Crescita tumorale;
• Vasculite;
• Esposizioni tossiche esogene ed endogene;
• Difetti di sviluppo dell'apparato cardiovascolare;
• Patologie ematogene.

Patogenesi

L'encefalomielopatia si riferisce a sindromi aspecifiche e riflette un disturbo diffuso del midollo spinale e del cervello. Sia le malattie acute che quelle croniche possono essere complicate dall'encefalomielopatia. La patologia si sviluppa spesso in concomitanza con condizioni di ipossia e si osserva anche in pazienti con gravi patologie somatiche che portano allo sviluppo di insufficienza multiorgano.

La comparsa di encefalomielopatia può indicare che la reazione patologica è andata oltre un singolo focus primario.

In alcune patologie, le lesioni del midollo spinale e dell'encefalo indicano un disturbo dei processi metabolici cerebrali. Tale disturbo è possibile come disfunzione primaria delle strutture cerebrali (in malattie ereditarie o degenerative) o secondaria (in presenza di patologie degli organi parenchimatosi, del sistema endocrino, dell'equilibrio idroelettrolitico, nonché di processi tossici esogeni).

Di norma, l'encefalomielopatia ha un decorso cronico progressivo, caratterizzato dallo sviluppo di focolai multipli o lesioni diffuse dell'encefalo e del midollo spinale e si manifesta con una serie di disturbi neuropsichiatrici e neurologici.

Sintomi encefalomielopatie

I medici parlano di questi principali aggregati clinici caratteristici dell'encefalomielopatia:

• Disturbi cognitivi, come compromissione della memoria principalmente a breve termine e scarsa concentrazione, deterioramento intellettivo e ritardo mentale, difficoltà di memoria e pianificazione, rapido affaticamento del pensiero e disorientamento personale;
• Disturbi motori, che includono disturbi piramidali, extrapiramidali, cerebellari, cambiamenti nella statica e nell'andatura, monoparesi ed emiparesi, sindrome parkinsoniana con predominanza di lieve rigidità e bradicinesia, vertigini di tipo convulsivo con nausea e cefalea occipitale;
• Psicopatologia con violazione della sfera emotivo-volitiva, che si manifesta con scarsità affettiva, riduzione degli interessi vitali, astenia, depressione;
• Disturbi pseudobulbari come manifestazioni emotive violente, automatismi orali, disartria, disfonia e disfagia;
• Patologie pelviche (disturbi urinari, tra cui l'incontinenza, seguita dalla completa perdita di controllo sugli organi pelvici).

I primi segni di encefalomielopatia possono variare a seconda della causa sottostante, della gravità della patologia e della sua forma (acuta, cronica). Se le cause sono processi tumorali, compressione e trauma, i sintomi iniziali possono essere dolore - più spesso con irradiazione alle estremità -, nonché disturbi della sensibilità o delle capacità motorie e contratture. Se il problema dell'encefalomielopatia è stato provocato dall'osteoartrite, si possono lamentare peggioramento della mobilità, debolezza, deformità spinali e intorpidimento. In caso di processi infettivi, si notano aumento della temperatura, gonfiore e ipersensibilità.

Encefalomielopatia perinatale in un neonato

Se la gravidanza o il parto sono stati caratterizzati da un decorso sfavorevole, ovvero l'apporto di ossigeno alle strutture del cervello e del midollo spinale del feto è stato insufficiente, potrebbero esserci disturbi a livello metabolico e microcircolatorio. Nei piccoli vasi che provvedono allo scambio di ossigeno e anidride carbonica, i processi corrispondenti vengono alterati e il tessuto cerebrale soffre di una carenza di ossigeno vitale.

Le principali cause dell'encefalomielopatia perinatale:

• Interruzione del passaggio fetale attraverso il canale del parto (bacino materno stretto, feto di grandi dimensioni, posizione scorretta del feto, ecc.), trauma alla nascita;
• Travaglio rapido o prolungato, taglio cesareo d'urgenza;
• Asfissia dovuta all'avvolgimento stretto del cordone ombelicale, aspirazione del liquido amniotico;
• Processi infettivi (meningite, meningoencefalite).

In caso di encefalomielopatia grave nei bambini, si possono osservare sintomi come depressione o eccitazione del sistema nervoso centrale, aumento della pressione intracranica, convulsioni e coma. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con decorso moderato o grave della patologia manifesta sintomi solo dopo un certo periodo di tempo (mesi e persino anni).

Tenendo conto delle caratteristiche individuali dello sviluppo, i disturbi minori possono essere gestiti in modo indipendente. Tuttavia, se il ritardo nello sviluppo psicomotorio di un neonato prematuro per 2 o più mesi richiede una consulenza con un neurologo pediatrico. Solo uno specialista può stabilire se il bambino necessita di un trattamento e prescrivere una riabilitazione completa.

Fasi

Nel decorso clinico dell'encefalomielopatia si consuetudine distinguere tre stadi:

1. I sintomi soggettivi si manifestano sotto forma di dolore e pesantezza alla testa e al corpo, grave affaticamento, disturbi della memoria e della concentrazione, disturbi del sonno e dell'andatura. L'esame obiettivo rivela un quadro neurologico poco definito, che non corrisponde a nessuna sindrome neurologica specifica. Il paziente è in grado di provvedere autonomamente alle proprie necessità e la capacità lavorativa è presente.
2. I segni di base diventano più pronunciati, con disturbi piramidali, vestibolo-cerebellari, pseudobulbari, piramidali, amiostatici, cognitivi, di personalità ed emotivi. Può verificarsi un aumento della frequenza della minzione notturna. La capacità lavorativa è leggermente ridotta, l'autosufficienza è preservata, ma in alcuni casi può essere necessario un aiuto esterno.
3. Si riscontra una combinazione di sintomi neurologici, disfunzione degli organi pelvici (incontinenza urinaria), stati parossistici periodici (cadute, crisi epilettiche, sincope, ecc.), disturbi intellettivi e mentali. La cura di sé è gravemente compromessa e l'assistenza è necessaria per quasi ogni cosa.

Forme

In base al fattore eziologico si distinguono i seguenti tipi di encefalomielopatia:

• L'encefalomielopatia post-traumatica si sviluppa come conseguenza a distanza di una lesione cerebrale. Il problema può manifestarsi diversi mesi o anni dopo la lesione. I primi segni del disturbo consistono in disturbi comportamentali, stati depressivi e alterazioni dei processi cognitivi. La patologia è soggetta a progressione e, nel tempo, può provocare lo sviluppo di demenza.
• La variante da intossicazione dell'encefalomielopatia si riscontra principalmente in persone che abusano di alcol, sono tossicodipendenti, hanno un contatto prolungato con composti chimici e metalli pesanti, sostanze tossiche naturali e toluene. I sintomi principali sono compromissione della memoria, fino alla sua perdita, compromissione della vista e dello stato mentale.
• L'encefalomielopatia dismetabolica si sviluppa a causa di processi patologici cronici, ad esempio cirrosi epatica, diabete mellito, uremia, pancreatite, ipossia e altre malattie che influiscono negativamente sul metabolismo dell'organismo.
• L'encefalomielopatia discircolatoria, a sua volta, si suddivide in aterosclerotica, ipertensiva e venosa. La patologia è caratterizzata da un decorso gradualmente crescente, con la formazione di focolai multipli o sotto forma di lesioni vascolari diffuse dell'encefalo e del midollo spinale.
• L'encefalomielopatia da radiazioni si verifica a seguito dell'esposizione alle radiazioni. L'intensità del quadro clinico dipende dalla dose di radiazioni ricevuta. Possibili sintomi: disturbi nevrotici, psicosi, distonia vegetativa-vascolare, emorragie, edema cerebrale.

Complicazioni e conseguenze

Lo sviluppo di complicanze nell'encefalomielopatia è spesso associato a danni pronunciati e irreversibili alle strutture cerebrali. Possono verificarsi i seguenti effetti avversi:

• Perdita di cura di sé, che è associata alla comparsa di deterioramento motorio e cognitivo;
• Disfunzione degli organi pelvici;
• Immobilizzazione, paralisi e paresi;
• Sviluppo di demenza con perdita di conoscenze e competenze acquisite in precedenza, con successiva completa disintegrazione personale;
• Deterioramento e perdita della funzione visiva e uditiva;
• Gravi disturbi mentali;
• Sindrome convulsiva;
• Disturbo della coscienza fino al coma;
• Letale.

L'encefalomielopatia è una patologia complessa. Tuttavia, il rispetto di tutte le prescrizioni e raccomandazioni mediche può prevenire lo sviluppo di complicanze e rallentare la progressione del processo patologico.

Diagnostica encefalomielopatie

Se si sospetta un'encefalomielopatia, la diagnosi consiste nei seguenti passaggi:

• Ascoltare i reclami, raccogliere l'anamnesi;
• Un esame neurologico;
• Valutazione dello stato della rete vascolare del tronco, con possibile applicazione di tecnologia ecografica (ecografia doppler, scansione vascolare duplex, reoencefalografia).

Lo specialista rileva alterazioni vascolari aterosclerotiche o stenosi complete, piegature, anse, dissezioni arteriose e difetti nello sviluppo vascolare.

Successivamente, vengono utilizzati metodi di neuroimaging, in particolare la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata, per valutare lo stato delle funzioni superiori (test neuropsicologici), valutare la qualità del metabolismo dei grassi e dei carboidrati e analizzare le proprietà reologiche del sangue. Se necessario, vengono eseguiti un elettrocardiogramma e un ecocardiogramma.

Gli esami per l'encefalomielopatia non sono specifici, ma come parte delle misure diagnostiche generali offrono l'opportunità di valutare la funzionalità renale, epatica e pancreatica e, in caso di intossicazione, aiutano a rilevare sostanze tossiche nel flusso sanguigno.

La diagnosi strumentale in caso di sospetta encefalomielopatia è solitamente rappresentata da indagini quali:

• Ecografia Doppler dei vasi cerebrali e cervicali;
• Elettroencefalografia con la valutazione degli impulsi elettrici che si verificano durante l'attività cerebrale;
• Reoencefalografia (come complemento al Doppler);
• TC o risonanza magnetica.

A discrezione del medico, è possibile prescrivere altri esami e consulenze specialistiche per chiarire la causa principale dell'encefalomielopatia.

Diagnosi differenziale

Lo stadio iniziale dell'encefalomielopatia deve essere differenziato dalla sindrome della distonia vegeto-vascolare, che è uno squilibrio funzionale dell'attività nervosa.

Il quadro clinico osservato nei pazienti con encefalomielopatia è riscontrabile anche nei tumori maligni, nelle patologie somatiche che colpiscono l'encefalo e il midollo spinale e spesso costituisce la prima manifestazione della fase prodromica di malattie infettive, oppure costituisce un complesso sintomatico di psicopatologie borderline (nevrosi, psicopatie), stati depressivi, schizofrenia.

La sintomatologia dell'encefalomielopatia è aspecifica e può comprendere segni di patologie postipossiche, post-traumatiche, da intossicazione, infettivo-allergiche, metaboliche e paraneoplastiche. A loro volta, i disturbi dei processi metabolici cerebrali sono spesso il risultato di anomalie congenite o acquisite del metabolismo neuronale o di patologie extracerebrali.

Difficoltà sorgono nella diagnosi differenziale con patologie neurodegenerative che si accompagnano a sintomi neurologici focali e deterioramento cognitivo, quali:

• Atrofia multisistemica;
• Paralisi sopranucleare;
• morbo di Parkinson e Alzheimer;
• Degenerazione cortico-basale;
• Demenza frontotemporale e molte altre.

Trattamento encefalomielopatie

Le misure terapeutiche per l'encefalomielopatia si basano su indicazioni quali il ripristino dei disturbi funzionali e l'attivazione di schemi compensatori. È obbligatorio combinare la terapia farmacologica con fisioterapia, massaggi e terapia fisica. Il supporto sociale e psicologico dei pazienti, le specifiche di cura e l'applicazione di tecniche riabilitative aggiuntive per ottimizzare la qualità della vita dei pazienti sono specificati separatamente.

Nella scelta del trattamento più appropriato, il medico tiene conto, tra l'altro, delle caratteristiche eziologiche e patogenetiche dello sviluppo dell'encefalomielopatia in un determinato paziente. Si invitano specialisti di profilo specialistico per la consulenza: cardiologi, pneumologi, urologi, ecc.

Il trattamento farmacologico dell'encefalomielopatia può includere l'uso dei seguenti farmaci:

• Farmaci vasoattivi (Vinpocetina, Bilobil, Cavinton, Cinnarizina, Acido nicotinico);
• Farmaci nootropici (Nootropil, Phenotropil, Piracetam, Cytoflavin, Cerebrolysin, Neuropeptide, preparati a base di acido γ-amminobutirrico, Glicina);
• Farmaci complessi (Actovegin, Vasobral, Tanakan);
• Antiossidanti (vitamina C, E, Mexidol).

La terapia concomitante è integrata da farmaci sintomatici, tra cui:

• Con correttori di pattern extrapiramidali e piramidali;
• Anticonvulsivanti;
• Con soluzioni disidratanti;
• Come correttori dell'attività psicovegetativa e dei disturbi insonni;
• Antidolorifico;
• Farmaci antinfiammatori non steroidei;
• Delle vitamine del gruppo B.

Gli inibitori centrali dell'acetilcolinesterasi, in particolare Reminyl, Rivastigmina e Aricept, devono essere utilizzati per inibire lo sviluppo dei processi degenerativi nell'encefalomielopatia. Reminyl viene somministrato alla dose iniziale di 4 mg due volte al giorno per un mese. Successivamente, si passa a una dose di mantenimento di 8 mg due volte al giorno per due o sei mesi. Allo stesso tempo, la dose massima raccomandata è di 12 mg due volte al giorno, per un periodo prolungato.

La memantina (Acatinol) è un farmaco comune per l'encefalomielopatia. Migliora il decorso delle reazioni cognitive e della memoria, promuove l'attività quotidiana e inibisce la progressione della malattia. Il dosaggio viene aumentato gradualmente, fino a raggiungere la quantità necessaria. Durante la prima settimana, assumere 1/2 compressa al mattino, per poi passare a 1 compressa al giorno. Dalla terza settimana, la dose viene aumentata di 10 mg a settimana. In media, la dose giornaliera stabilita è di 10-30 mg.

Trattamento chirurgico

Un intervento chirurgico radicale può essere utilizzato quando il lume dei tronchi arteriosi carotidei o vertebrali è ristretto. L'obiettivo dell'intervento è riparare o ricostruire protesicamente il vaso arterioso, posizionando uno stent per ripristinare il normale flusso sanguigno nelle strutture cerebrali.

Il tipo di intervento chirurgico per l'encefalomielopatia viene selezionato ed eseguito da uno specialista chirurgo vascolare su base individuale.

Prevenzione

Per ridurre al minimo il rischio di encefalomielopatia ed evitare lo sviluppo di complicazioni, è opportuno ricordare le seguenti raccomandazioni:

• Ridurre al minimo lo stress e l'ansia;
• Seguire una dieta sana ed equilibrata;
• Assumere regolarmente complessi multivitaminici e minerali;
• Mantieni una routine giornaliera completa, riposati a sufficienza;
• Evitare lesioni;
• Adottare uno stile di vita attivo, camminare molto all'aria aperta;
• Abbandona tutte le cattive abitudini e conduci uno stile di vita sano;
• Se necessario, consultare tempestivamente un medico.

Per prevenire l'encefalomielopatia perinatale, è necessario ridurre al minimo i fattori di rischio durante la gravidanza e il parto. È importante adottare misure per prevenire la deprivazione di ossigeno intrauterina del feto. È necessario trattare adeguatamente e tempestivamente qualsiasi malattia acuta e cronica, monitorare attentamente e correggere una gravidanza complicata.

Previsione

L'encefalomielopatia di entità da moderata a grave richiede un approccio farmacologico e fisioterapico completo, con cicli di massaggi e fisioterapia. Con una terapia organizzata e competente, è possibile ripristinare significativamente le funzioni compromesse. Alcuni pazienti potrebbero necessitare di una terapia di supporto per tutta la vita.

Il successo del trattamento della malattia dipende dall'efficacia nel colpire la causa sottostante l'encefalomielopatia e dalla dinamica dei cambiamenti cerebrospinali e cerebrali.

Nella terza fase della patologia parliamo più spesso di disturbi irreversibili, gravi disturbi neurologici e mentali, perdita della capacità lavorativa, disabilità e persino esito letale.

Una prognosi più dettagliata dell'encefalomielopatia può essere formulata solo dal medico curante, tenendo presente che la diagnosi iniziale di solito non è definitiva. Essa varia durante un certo periodo di trattamento, ad esempio con il peggioramento della patologia o con l'emergere di dinamiche positive delle misure terapeutiche.

Se individuata precocemente, l'encefalomielopatia può avere una prognosi più favorevole.