Ipotiroidismo nei bambini

L'ipotiroidismo è una sindrome clinica causata dalla ridotta produzione di ormoni tiroidei o dalla scarsa sensibilità dei tessuti verso di essi.

L'ipotiroidismo è una carenza di ormoni tiroidei. I sintomi dell'ipotiroidismo nei bambini piccoli includono scarsa alimentazione e ritardo della crescita. I segni nei bambini più grandi e negli adolescenti sono simili a quelli degli adulti, ma includono anche scarsa crescita, pubertà tardiva o entrambe. La diagnosi di ipotiroidismo si basa sui test di funzionalità tiroidea (ad esempio, tiroxina sierica, ormone tireostimolante ). Il trattamento dell'ipotiroidismo prevede la terapia sostitutiva con ormone tiroideo.

L'ipotiroidismo nei neonati e nei bambini piccoli può essere congenito o neonatale. L'ipotiroidismo congenito si verifica in circa 1 su 4.000 nati vivi. La maggior parte dei casi congeniti è sporadica, ma circa il 10-20% è familiare. La causa più comune di ipotiroidismo congenito è la disgenesia, ovvero l'assenza (agenesia), o il sottosviluppo (ipoplasia) della tiroide. Circa il 10% dei casi di ipotiroidismo congenito è dovuto a disormonogenesi (produzione anomala di ormoni tiroidei), di cui esistono 4 tipi. Raramente negli Stati Uniti, ma comune in alcuni paesi in via di sviluppo, l'ipotiroidismo deriva da carenza materna di iodio. Raramente, l'ipotiroidismo transitorio può essere causato dal passaggio transplacentare di anticorpi, agenti gozzigeni (ad esempio, amiodarone) o farmaci antitiroidei (ad esempio, propiltiouracile, metimazolo).

Codice ICD-10

• E00 Sindrome da carenza congenita di iodio.
• E01.0 Gozzo diffuso (endemico) associato a carenza di iodio.
• E01.1 Gozzo multinodulare (endemico) associato a carenza di iodio.
• E01.2 Gozzo (endemico) associato a carenza di iodio, non specificato.
• E01.8 Altre malattie della tiroide associate a carenza di iodio e condizioni simili.
• E02 Ipotiroidismo subclinico da carenza di iodio.
• E03.0 Ipotiroidismo congenito con gozzo diffuso.
• E03.1 Ipotiroidismo congenito senza gozzo.
• E03.2 Ipotiroidismo indotto da farmaci e altre sostanze esogene.
• E03.3 Ipotiroidismo post-infettivo.
• E03.5 Coma mixedematoso.
• E03.8 Altri ipotiroidismi specificati.
• E03.9 Ipotiroidismo non specificato.

Ipotiroidismo nei bambini più grandi e negli adolescenti

La causa più comune è la tiroidite autoimmune (tiroidite di Hashimoto). Alcuni sintomi dell'ipotiroidismo sono simili a quelli degli adulti (ad esempio, aumento di peso, obesità; stitichezza; capelli secchi e ispidi; pelle giallastra, fredda o ruvida a chiazze). Le caratteristiche tipiche dei bambini includono ritardo della crescita, ritardo della maturazione scheletrica e solitamente pubertà ritardata. Il trattamento prevede la somministrazione di L-tiroxina da 5 a 6 mcg/kg per via orale una volta al giorno; negli adolescenti, la dose viene ridotta a 2-3 mcg/kg per via orale una volta al giorno e titolata per mantenere i livelli sierici di tiroxina e ormone tireostimolante entro i normali intervalli di età.

Sintomi dell'ipotiroidismo nei bambini

I sintomi dell'ipotiroidismo differiscono da quelli degli adulti. Se la carenza di iodio si verifica all'inizio della gravidanza, il bambino può sviluppare cretinismo endemico (una sindrome che include sordità), ritardo mentale e spasticità. Nella maggior parte dei casi, i neonati con ipotiroidismo presentano pochi o nessun sintomo perché la placenta riceve gli ormoni tiroidei dalla madre. Tuttavia, dopo che gli ormoni materni sono stati metabolizzati, se la causa sottostante dell'ipotiroidismo persiste e se l'ipotiroidismo non viene diagnosticato e trattato, si verifica un ritardo dello sviluppo del sistema nervoso centrale da moderato a grave, che può essere accompagnato da ipotonia muscolare, iperbilirubinemia prolungata, ernie ombelicali, insufficienza respiratoria, macroglossia, fontanelle dilatate, ipotrofia e raucedine. Raramente, la diagnosi e il trattamento tardivi dell'ipotiroidismo grave portano a ritardo mentale e bassa statura.

Classificazione dell'ipotiroidismo

Si distingue l'ipotiroidismo congenito da quello acquisito; in base al livello di alterazione dei meccanismi regolatori, si distingue tra primario (patologie della tiroide stessa), secondario (alterazioni ipofisarie) e terziario (alterazioni ipotalamiche). Si distingue anche una forma periferica di ipotiroidismo, associata a un disturbo del metabolismo degli ormoni tiroidei nei tessuti o alla resistenza dei tessuti ad essi.

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Diagnosi dell'ipotiroidismo nei bambini

Lo screening neonatale di routine rileva l'ipotiroidismo prima che le manifestazioni cliniche diventino evidenti. Se il risultato dello screening è positivo, sono indicati i test di funzionalità tiroidea, inclusi i livelli sierici di tiroxina (T3), T4 libera e ormone tireostimolante (TSH).

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Trattamento dell'ipotiroidismo nei bambini

Nella maggior parte dei casi, è necessaria una terapia sostitutiva con ormone tiroideo per tutta la vita. Il trattamento dell'ipotiroidismo nei bambini con L-tiroxina 10-15 mcg/kg per via orale una volta al giorno deve essere iniziato immediatamente e monitorato a intervalli frequenti. Questa dose è destinata a normalizzare rapidamente i livelli sierici di T e deve poi essere titolata per mantenere i livelli sierici di T entro 10-15 mcg/dL durante i primi anni di vita. Nel secondo anno di vita, la dose abituale è di 5-6 mcg/kg per via orale una volta al giorno, che dovrebbe mantenere i livelli sierici di T e TSH entro i normali intervalli di età. La maggior parte dei bambini trattati ha uno sviluppo motorio e mentale normale. L'ipotiroidismo congenito grave nei bambini, anche con un trattamento adeguato, può comunque causare lievi problemi di sviluppo e ipoacusia neurosensoriale. Il deficit uditivo può essere così lieve da non essere rilevato dallo screening iniziale. Si raccomanda un esame di controllo a 1-2 anni per individuare difetti uditivi nascosti che possono influire sullo sviluppo del linguaggio. La carenza di globulina legante la tiroxina, rilevata durante un esame di screening basato principalmente sulla determinazione della tiroxina, non richiede trattamento, poiché i bambini affetti da questa condizione sono eutiroidei.