Malattia renale policistica negli adulti

La malattia renale policistica autosomica dominante negli adulti, o più comunemente nota come malattia renale policistica dell'adulto, è una malattia renale ereditaria caratterizzata dalla presenza di cisti multiple in entrambi i reni.

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Epidemiologia

Si tratta della patologia più comune del gruppo delle malattie renali policistiche. La sua incidenza nella popolazione è di circa 1:1000, il che corrisponde alla rilevazione di circa 6000 nuovi casi all'anno in paesi come la Russia e gli Stati Uniti. La stragrande maggioranza dei pazienti con malattia renale policistica sviluppa insufficienza renale. Tra i pazienti con uremia trattati con emodialisi cronica, i pazienti con malattia renale policistica rappresentano in media l'8-10%.

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Le cause Malattia policistica del rene dell'adulto

La malattia renale policistica dell'adulto è una malattia geneticamente determinata, ereditata con modalità autosomica dominante. Ciò significa che la probabilità di sviluppare la malattia nei figli di genitori affetti da rene policistico è del 50%. Non vi sono differenze nell'ereditarietà della malattia a seconda che il padre o la madre siano portatori del gene patologico; allo stesso modo, la malattia si trasmette con la stessa frequenza a maschi e femmine.

Attualmente sono state identificate tre varianti di mutazioni genetiche della malattia renale policistica: l'80-85% dei pazienti eredita il gene della malattia policistica di tipo 1 - mutazione PKD1 nel braccio corto del cromosoma 16; il 10-15% ha il gene della malattia policistica di tipo 2 - mutazione PKD2 nel cromosoma 4. Una nuova mutazione genetica (di recente identificazione e non ancora decifrata) viene diagnosticata nel 5-10% dei pazienti. La localizzazione delle anomalie genetiche influenza il decorso naturale della malattia policistica negli adulti: il tipo 1 è caratterizzato dal tasso più rapido di sviluppo di insufficienza renale, mentre i tipi 2 e 3 hanno un decorso favorevole della malattia policistica e lo sviluppo di insufficienza renale terminale si verifica dopo i 70 anni.

Non è ancora del tutto chiaro come si manifesta la malattia renale policistica negli adulti né il meccanismo di formazione delle cisti.

Grazie allo studio attivo dei meccanismi cellulari alla base della formazione delle cisti, sono stati identificati i seguenti collegamenti chiave in questo processo:

• proliferazione delle cellule tubulari, con conseguente ostruzione, stiramento e aumento della pressione intratubulare;
• alterazione ereditaria dell'estensibilità della membrana basale tubulare, che porta alla dilatazione del tubulo anche con una pressione intratubulare normale;
• accumulo eccessivo di liquidi, che può essere associato a un'interruzione della polarità della pompa del sodio e, di conseguenza, all'ingresso di sodio nella cisti anziché nel sangue, nonché alla produzione di corpi adiposi neutri da parte delle cellule epiteliali delle cisti, che contribuiscono all'accumulo di liquidi.

È stato dimostrato che diversi fattori provocano lo sviluppo della malattia renale policistica. Tra questi, sostanze chimiche e medicinali: insetticidi, conservanti alimentari, difenilammina, tutti gli antiossidanti, preparati a base di litio, alloxano e streptozotocina, diversi farmaci antitumorali, tra cui il cisplatino, ecc. Nei pazienti con il gene della malattia policistica, l'impatto di questi fattori si manifesta con lo sviluppo precoce delle manifestazioni cliniche della malattia.

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Sintomi Malattia policistica del rene dell'adulto

I sintomi della malattia renale policistica si dividono in renali ed extrarenali.

Sintomi renali della malattia renale policistica dell'adulto

• Dolore acuto e costante nella cavità addominale.
• Ematuria (micro- o macroematuria).
• Ipertensione arteriosa.
• Infezione delle vie urinarie (vescica, parenchima renale, cisti).
• Nefrolitiasi.
• Nefromegalia.
• Insufficienza renale.

Diagnostica Malattia policistica del rene dell'adulto

La diagnosi di "malattia renale policistica negli adulti" si basa sul quadro clinico tipico della malattia e sul riscontro di alterazioni delle urine, ipertensione arteriosa e insufficienza renale in soggetti con una predisposizione ereditaria alla malattia renale. La diagnosi è confermata dai dati dell'esame clinico del paziente, ovvero dalla rilevazione di reni tuberosi ingrossati alla palpazione (le cui dimensioni possono raggiungere i 40 cm) e dai dati degli esami strumentali. La base della diagnosi strumentale di questa malattia è il riscontro di cisti renali, il principale marker clinico della malattia renale policistica.

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Trattamento Malattia policistica del rene dell'adulto

Allo stato attuale, la malattia renale policistica dell'adulto non viene trattata. Recentemente (inizio 2000), si è tentato di sviluppare un approccio patogenetico al trattamento nell'ambito di una sperimentazione, considerando questa patologia dal punto di vista di un processo neoplastico. Il trattamento di topi con malattia policistica sperimentale con farmaci antitumorali (paclitaxel) e un inibitore della tirosin-chinasi, che inibisce la proliferazione cellulare, ha portato all'inibizione della formazione di cisti e a una riduzione delle cisti esistenti. Questi metodi di trattamento sono in fase di sperimentazione e non sono ancora stati introdotti nella pratica clinica.