Malattia del rene policistico

Malattia del rene policistico autosomica dominante degli adulti, o, come viene spesso chiamata, policistosi dei reni degli adulti, è una malattia renale ereditaria caratterizzata dalla presenza di più cisti in entrambi i reni. 

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Epidemiologia

Questa è la patologia più comune del gruppo di malattie del rene policistico. La sua frequenza nella popolazione è di circa 1: 1000 abitanti, il che corrisponde all'individuazione di circa 6000 nuovi casi di malattia all'anno in paesi come la Russia e gli Stati Uniti. La stragrande maggioranza dei pazienti con malattia renale policistica sviluppa insufficienza renale. Tra i pazienti con uremia trattati con emodialisi cronica, i pazienti con malattia del rene policistico erano in media dell'8-10%.

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Le cause malattia del rene policistico

La malattia renale policistica negli adulti è una malattia geneticamente determinata che è ereditata da un tipo autosomico dominante. Ciò significa che la probabilità di sviluppare la malattia nei bambini i cui genitori soffrono di malattia del rene policistico è del 50%. Non c'è differenza nell'eredità della malattia, a seconda che il padre o la madre siano portatori del gene patologico; Allo stesso modo, la malattia viene trasmessa ugualmente spesso a ragazzi e ragazze.

Attualmente abbiamo definito tre varianti della malattia renale policistica mutazioni del gene: 80-85% dei pazienti con ereditaria di tipo gene policistico 1 - PKD1-mutazione nel braccio corto del cromosoma 16; si verifica nel 10-15% dei policistico tipo gene 2 - RKD2 mutazione sul cromosoma 4. Nel 5-10% dei pazienti con diagnosi di nuovo (primo riconosciuto e non ancora decodificati) mutazione genica. La localizzazione dei disturbi genetici influenzano il corso naturale degli adulti policistico: al 1 ° tipo visto il più rapido tasso di sviluppo di insufficienza renale, mentre i tipi di 2 ° e 3 per policistico favorevole e lo sviluppo di insufficienza renale allo stadio terminale si verifica dopo 70 anni.

Come si manifesta la malattia del rene policistico negli adulti e il meccanismo di formazione delle cisti al momento attuale non è determinato in modo definitivo.

Come risultato di uno studio attivo dei meccanismi cellulari alla base della formazione di cisti, sono stati identificati i seguenti principali collegamenti in questo processo:

• proliferazione delle cellule dei tubuli, che porta alla loro ostruzione, dilatazione e aumento della pressione intracanale;
• dilatabilità ereditaria della membrana basale dei tubuli, che porta alla dilatazione del tubulo anche alla normale pressione intrachannel;
• eccessivo accumulo di liquido, che può essere collegato con la violazione e la polarità della pompa sodio, di conseguenza, un afflusso di sodio in cisti, ma non nel sangue, così come le cellule epiteliali producono cisti cellule adipose neutri che contribuiscono all'accumulo di fluido.

Si dimostra che una serie di fattori provoca lo sviluppo della malattia del rene policistico. Tra queste sostanze chimiche e sostanze farmaceutiche :. Insetticidi, conservanti alimentari, difenilammina, tutti gli antiossidanti, i preparativi litio allossana e streptozotocina, un certo numero di farmaci antitumorali, tra cui cisplatino, ecc Nei pazienti che hanno policistico effetto gene fattori di cui sopra manifestate in precedenza sviluppo della clinica manifestazioni della malattia.

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Sintomi malattia del rene policistico

I sintomi del rene policistico sono suddivisi in renale ed extrarenale.

Sintomi renali della malattia del rene policistico negli adulti

• Dolore acuto e permanente nella cavità addominale.
• Ematuria  (micro- o macroematuria).
• Ipertensione arteriosa
• Infezione delle vie urinarie (vescica, parenchima renale, cisti).
• Nefrolitiasi.
• Nefromegaliya.
• Insufficienza renale.

Diagnostica malattia del rene policistico

La diagnosi di "policistosi dei reni degli adulti" si basa su un tipico quadro clinico della malattia e sull'identificazione di cambiamenti nell'urina,  ipertensione, insufficienza renale in persone con ereditarietà ereditaria per malattie renali. Confermare la diagnosi dell'esame clinico del paziente - il rilevamento della palpazione dei reni tuberosi ingrossati (il loro valore può raggiungere i 40 cm) e i dati della ricerca strumentale. Al centro della diagnosi strumentale di questa malattia si trova la rilevazione di cisti nel rene - il principale marker clinico della malattia del rene policistico.

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Trattamento malattia del rene policistico

Allo stato attuale, la malattia del rene policistico negli adulti non viene trattata. Negli ultimi anni (inizio 2000), sono stati fatti tentativi per sviluppare un approccio patogenetico al trattamento, che considera questa patologia dal punto di vista del processo neoplastico. Il trattamento di topi con agenti antitumorali sperimentali policistico (paclitaxel) e tirosin chinasi, inibendo la proliferazione cellulare, inibizione ha portato ad una diminuzione della kistoobrazovanie e cisti disponibile. Questi metodi di trattamento sono testati in un esperimento e non sono ancora stati introdotti nella pratica clinica.