Malattia renale policistica nei bambini

La malattia renale policistica autosomica recessiva, nota anche come malattia renale policistica infantile o malattia renale policistica, è una malattia ereditaria che colpisce i neonati o i bambini piccoli, caratterizzata dallo sviluppo di cisti multiple in entrambi i reni e da fibrosi periportale.

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Epidemiologia

La malattia renale policistica nei bambini è una malattia molto rara: la sua incidenza è di 1:6000-1:40.000 nati vivi. La malattia renale policistica nei bambini è ereditaria con modalità autosomica recessiva. La localizzazione del danno genetico non è ancora stata stabilita.

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Le cause Malattia renale policistica nei bambini

Con lo sviluppo della malattia nei neonati, si formano cisti nell'area dei tubuli distali e dei dotti collettori. I glomeruli renali, l'interstizio intertubulare, i calici, la pelvi e gli ureteri rimangono intatti. Di conseguenza, si riscontrano grandi cisti lungo il radio nell'area della corticale renale, che portano a un forte aumento delle dimensioni dei reni. Se il processo patologico si sviluppa più tardi, nella prima infanzia, sia il numero di cisti che le loro dimensioni diminuiscono. Oltre ai reni, anche il fegato è coinvolto nel processo patologico. L'esame morfologico rivela una dilatazione dei dotti biliari intraepatici, un quadro di fibrosi periportale. Le cause e la patogenesi della malattia renale policistica nei bambini non sono state sufficientemente studiate.

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Sintomi Malattia renale policistica nei bambini

A seconda dell'età in cui compaiono i primi sintomi della malattia renale policistica, si distinguono 4 gruppi: perinatale, neonatale, infantile e giovanile. I gruppi differiscono significativamente nel quadro clinico e nella prognosi della malattia. Nello sviluppo perinatale e neonatale della malattia nei neonati, il 90% del tessuto renale viene sostituito da cisti, il che porta a un forte aumento dei reni e, di conseguenza, al volume dell'addome. Nei bambini, si riscontra un'insufficienza renale a rapida progressione, ma la causa del decesso (che si verifica entro pochi giorni dalla nascita) è la sindrome da distress respiratorio dovuta a ipoplasia polmonare e pneumotorace.

Nello sviluppo della malattia renale policistica nei bambini nella prima infanzia (dai 3 ai 6 mesi) e in età giovanile (dai 6 mesi ai 5 anni), il numero di cisti è significativamente inferiore, ma compaiono segni di patologia epatica. In questi bambini, l'esame clinico rivela un aumento delle dimensioni dei reni e del fegato e spesso un'epatosplenomegalia. I sintomi più comuni della malattia renale policistica nei bambini sono ipertensione arteriosa persistente e infezioni delle vie urinarie. L'insufficienza renale si sviluppa gradualmente, manifestandosi con una compromissione della funzione depurativa dei reni, lo sviluppo di anemia, osteodistrofia e un significativo ritardo di crescita del bambino. Allo stesso tempo, si riscontrano manifestazioni di fibrosi epatica, spesso complicata da emorragie esofagee e gastrointestinali e dallo sviluppo di ipertensione portale.

La prognosi per i pazienti della prima infanzia e dell'età giovanile è significativamente migliore rispetto ai bambini del gruppo neonatale o perinatale: il decesso avviene 2-15 anni dopo l'esordio della malattia. Studi recenti hanno dimostrato che, con un trattamento sintomatico attivo, i bambini sopravvissuti ai primi 78 mesi di vita sopravvivono fino all'età di 15 anni. Le cause di morte nei bambini con malattia renale policistica sono l'insufficienza renale o le complicanze dell'insufficienza epatica.

Diagnostica Malattia renale policistica nei bambini

La diagnosi di malattia renale policistica nei bambini si basa sul quadro clinico tipico della malattia e viene confermata da esami strumentali ( ecografia, scintigrafia e TC) di reni e fegato. Spesso, viene utilizzata una biopsia epatica per chiarire la patologia epatica.

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Trattamento Malattia renale policistica nei bambini

Non esiste un trattamento specifico per la malattia renale policistica nei bambini. Quando si sviluppa nella prima infanzia o in età giovanile, le misure terapeutiche mirano a rallentare la progressione dell'insufficienza renale ed epatica. A questo proposito, l'attenzione principale è rivolta al trattamento dell'ipertensione arteriosa e delle infezioni del tratto urinario. Il trattamento dell'insufficienza renale cronica sviluppata è generalmente accettato e non presenta caratteristiche specifiche (vedere "Insufficienza renale cronica"). Nello sviluppo delle complicanze della cirrosi periportale (ipertensione portale), negli ultimi anni è stato utilizzato con successo lo shunt porto-cavale o spleno-renale. Il trapianto combinato di fegato e rene è raccomandato per i pazienti con insufficienza renale cronica terminale e insufficienza renale grave.