Sindrome miopatica: cause, sintomi, diagnosi

Il termine miopatia in senso lato è inteso come una malattia dei muscoli scheletrici. Secondo una delle classificazioni moderne, le miopatie si dividono in distrofie muscolari, miopatie congenite, miopatie della membrana, miopatie infiammatorie e miopatie metaboliche. I medici usano anche il termine "sindrome miopatica" come un concetto puramente clinico, che si riferisce a una riduzione o perdita specifica della capacità di eseguire determinate funzioni motorie a causa della debolezza di alcuni muscoli.

"Distrofia muscolare"

Miopatie a membrana

Miopatie infiammatorie

Miopatie metaboliche

Miopatie tossiche

Miopatia da alcol

Miopatia paraneoplastica

Diagnosi di miopatia

Le forme di base della miopatia:

• I. Ereditarie progressive distrofie muscolari: distrofia muscolare di Duchenne e Becker (Duchenne-strongecker), Emery-Dreifuss distrofia (Emery-Dreifuss), Fazio-skapulo-humeralnaya, skapuloperonealnaya, arto cintura, la forma distale okulofaringealnaya, oftalmoplegia esterna progressiva. Distrofia muscolare congenita.
• II. Miopatie con sindrome miotonica (miopatie membranose).
• III. Miopatie infiammatorie: polimiosite, AIDS, collagenosi, ecc.
• IV. Miopatie metaboliche (incluse miopatie endocrine e mitocondriali, mioglobulinemia, ecc.).
• V. Miopatie iatrogene e tossiche.
• VI. Miopatia alcolica
• VII. Miopatia paraneoplastica.

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"Distrofia muscolare"

La distrofia muscolare è un termine usato per riferirsi a forme ereditarie di miopatia, accompagnate da degenerazione dei muscoli. Questo - un intero gruppo di malattie, la maggior parte delle quali inizia nell'infanzia o nell'adolescenza, ha un corso in costante progressione e prima o poi porta a gravi disabilità. Sono state proposte diverse classificazioni dettagliate delle distrofie muscolari basate su diversi principi (genetici, biochimici, clinici), ma non esiste una classificazione unificata.

Le distrofie carenti di distrofina combinano fondamentalmente due forme: la distrofia muscolare di Duchenn (Duchenn) e la distrofia muscolare di Becker (strongecker).

La distrofia muscolare di Duchenne o la distrofia muscolare pseudo-ipertrofica di Duchenne è la forma più maligna e più comune di miodistrofia legata all'X. L'enzima (CK) viene rilevato già nel periodo neonatale, ma i sintomi clinici compaiono all'età di 2-4 anni. Questi bambini cominciano a camminare più tardi, è difficile o impossibile correre e saltare, cadono spesso (soprattutto quando si cerca di fuggire), a mala pena salire le scale o sul piano inclinato (debolezza muscolare prossimale) e andare agli alluci (toe-walking) a causa per le contratture dei tendini del piede. Forse una diminuzione dell'intelligenza. Caratterizzato da pseudoipertrofia dei muscoli gastrocnemio. A poco a poco il processo assume la direzione ascendente. Iperlordosi e cifoscoliosi si formano. Per 8-10 anni, l'andatura è gravemente violata. Il paziente si alza dal pavimento con l'aiuto di caratteristiche tecniche "miopatiche". Dall'età di 14-15 anni, i pazienti sono di solito completamente immobilizzati e muoiono all'età di 15-17 anni dalla debolezza dei muscoli respiratori del torace. L'ECG rileva anomalie in quasi il 90% dei casi (cardiomiopatia). Il livello di CPK è notevolmente aumentato. Su EMG - livello di danno muscolare. Nella biopsia dei muscoli, non specifici, sebbene caratteristici disturbi istopatologici.

La distrofia muscolare di Becker è la seconda più frequente, ma benigna forma di miodistrofia pseudoipertrofica. L'insorgenza della malattia è tra 5 e 15 anni. Il modello di coinvolgimento muscolare è lo stesso della forma di Duchenne. La debolezza dei muscoli della cintura pelvica e delle parti prossimali delle gambe è caratteristica. L'andatura cambia, le difficoltà sorgono quando ci si alza da uno sgabello basso mentre si sale le scale. La pseudoipertrofia espressa dei muscoli gastrocnemio si sviluppa; il processo si estende lentamente verso l'alto per i muscoli della cintura della spalla e le parti prossimali delle mani. Il livello di CK è elevato

Il decorso della malattia è più favorevole e lento con una successiva disabilità.

La distrofia muscolare lombare (Erba-Rota) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante. L'insorgenza della malattia cade all'età di 14-16 anni. C'è debolezza muscolare e quindi atrofia dei muscoli della cintura pelvica e delle gambe prossimali, meno spesso anche i muscoli della cintura della spalla ne soffrono meno. Viene evidenziata ipotensione muscolare, "scioltezza" delle articolazioni. Tipicamente i muscoli coinvolti della schiena e dell'addome (andatura "duck", lavorato alzarsi da una posizione prona, espressa lordosi nella regione lombare e addominale sporgenti in avanti "ala-blade"). Il paziente inizia ad applicare tecniche speciali nel processo di self-service. In casi di vasta portata è possibile rilevare atrofie terminali, retrazioni di muscoli e tendini e persino contratture. Nella maggior parte dei casi, i muscoli del viso non soffrono. Anche le pseudoipertrofie dei muscoli gastrocnemio si sviluppano qui. Il livello di CK nel sangue aumenta. Su EMG - livello di danno muscolare.

Fazio-skapulo-humeralnaya distrofia muscolare (faccia-Spalla myodystrophy Landuzi-Dejerine) - una forma autosomica dominante relativamente benigna che inizia ad apparire di età compresa tra 20-25 anni con sintomi di debolezza muscolare e atrofia in faccia ( "volto miopatico") tra , la cintura della spalla, la parte posteriore e le parti prossimali delle mani. Sconfitta solo la metà superiore del corpo può durare fino a 10-15 anni. Poi c'è una tendenza ad una diffusione verso il basso di atrofia. I riflessi tendinei rimangono intatti per lungo tempo. L'asimmetria dei sintomi è caratteristica. Il livello degli enzimi nel sangue è normale o leggermente aumentato.

La distrofia muscolare oculofaringea è caratterizzata da un insorgenza tardiva (a 4-6 giorni di vita) e si manifesta con la sconfitta dei muscoli oculomotori, così come i muscoli faringei con disturbi della deglutizione. Esiste anche una forma con una lesione isolata dei soli muscoli oculomotori, che, progredendo gradualmente, porta infine a oftalmoplegia esterna totale. Quest'ultimo di solito procede senza raddoppiare (miopatia oculare, o oftalmoplegia esterna progressiva Gref). La diagnosi è confermata dallo studio EMG. Il livello di CPK aumenta raramente (se il processo si estende ad altri muscoli striati).

L'amiogrophy scapolo-peroneale (scapolo-peroneale) di Davidenkov è caratterizzata da progressiva atrofia e debolezza nei gruppi muscolari peroneali e quindi nei muscoli del cingolo scapolare. Alcuni ricercatori ritengono che la sindrome dell'atrofia scapolare-peroneale sia una variante dello sviluppo della miodistrofia del Landusi-Dezherin.

La distrofia muscolare distale fa eccezione a tutto il gruppo di miodistrofie, poiché colpisce la muscolatura distale prima degli stinchi e dei piedi, quindi delle braccia. I riflessi tendinei cadono nella stessa sequenza Raramente il processo si estende alla muscolatura prossimale. Per la diagnosi è necessario preservare la sensibilità e la normale velocità di eccitazione sui nervi. Il livello di CK è normale o leggermente elevato. EMG conferma il livello muscolare della lesione.

Esistono varianti della distrofia muscolare distale con esordio nell'infanzia, nell'infanzia, con esordio tardivo (tipo Welander), con accumulo di inclusioni della desmina.

Distrofia muscolare, Emery-Dreifuss ha modalità X-linked di eredità, inizia a 4-5 anni di età con una caratteristica spalla peroneal distribuzione atrofia e debolezza (distale rimangono intatte anche nei casi avanzati). Tipicamente, la prima formazione di contratture nei gomiti, collo e nel campo dei tendini di Achille. Un'altra caratteristica tipica è l'assenza di pseudoipertrofia. Caratterizzazione dei disturbi del ritmo cardiaco, difetti di conduzione (a volte completo blocco con morte improvvisa del paziente). Il livello di CK nel siero rimane per molto tempo normale. EMG mostra entrambi i livelli di lesioni neurogeniche e muscolari.

Un gruppo speciale, miopatia congenita, unisce diverse malattie che di solito compaiono dalla nascita o dalla prima infanzia e sono caratterizzate da un decorso benigno: rimangono spesso stabili per tutta la vita; a volte iniziano persino a regredire; Se c'è una progressione in alcuni casi, allora è molto insignificante.

È quasi impossibile riconoscere queste malattie in base al quadro clinico. Per questo vengono utilizzati studi istochimici, microscopici elettronici e biochimici fini. Di solito è l'immagine di un "bambino floscio" con debolezza muscolare generalizzata o prossimale, atrofia e ipotensione, una diminuzione o assenza di riflessi tendinei e talvolta si sviluppano contratture.

Questo gruppo comprende malattie come una malattia dell'asta centrale (malattia del nucleo centrale), malattia multisterzhnevaya (malattia multicore), nemalinovaya miopatia (nemaline miopatia), tsentronuklearnaya miopatia (miopatia centronuclear), miopatia con tipi di fibre congenita sproporzione (tipo di fibra congenita sproporzione), cellule miopatia ridotta (riducendo miopatia corpo), miopatia con inclusioni "impronta digitale» (fingerprint corpo miopatia), miopatia con inclusioni citoplasmatiche (citoplasmatica corpo miopatia), miopatia con aggregati tubulari (inclusioni basofile) (miopatia con aggregati tubulari), miopatia con una predominanza muscolo x fibre del primo tipo (tipo I miofibre predominio).

EMG rivela cambiamenti miopatici non specifici in queste forme. Enzimi muscolari nel sangue sia normali che leggermente elevati. La diagnosi viene fatta sulla base dell'esame microscopico elettronico.

Miopatie a membrana

Le cosiddette miopatie a membrana, che comprendono le sindromi miotoniche.

Miopatie infiammatorie

Il gruppo di miopatie infiammatorie comprende malattie come la poliomiosite e la dermatomiosite; Miosite e miopatia con corpi inclusi; miosite nelle malattie del tessuto connettivo; miopatia sarcoide; miosite in malattie infettive.

Polimiosite

Si verifica a qualsiasi età, ma più spesso negli adulti, le donne sono più probabilità di ammalarsi rispetto agli uomini. La malattia inizia gradualmente e progredisce per diverse settimane o mesi. Ci sono remissioni spontanee e ricadute. La debolezza si riferisce alle principali manifestazioni cliniche e soprattutto è evidente nelle parti prossimali delle braccia e dei flessori del collo (il sintomo dei "pettini", il sintomo "bus" e altre manifestazioni simili). I muscoli interessati sono spesso dolorosi e pastosi. L'assenza di mialgia è considerata un'eccezione rara. La disfagia è un altro sintomo tipico che riflette il coinvolgimento dei muscoli della faringe e dell'esofago. Anche il muscolo cardiaco è spesso coinvolto, come evidenziato dai dati ECG. La disfunzione respiratoria può essere il risultato di una combinazione di danni ai muscoli respiratori e al parenchima polmonare (nel 10% dei pazienti) .Il livello di CK nel sangue è elevato, a volte in modo significativo. Ma approssimativamente nell'1% di pazienti il livello di CK rimane normale. La mioglobulinuria può essere osservata sia nella polimiosite che nella dermatomiosite. L'ESR è migliorato, ma non direttamente correlato con l'attività del processo. L'EMG rivela fibrillazione e potenziali polifase brevi di piccola ampiezza. Una biopsia mostra il numero variabile di fibroblasti necrotici e cambiamenti infiammatori.

La presenza di cambiamenti della pelle (eritema, malformazione della pigmentazione, telangiectasia) è la principale differenza tra dermatomiosite e polimiosite. La poliomiosite può essere primaria e secondaria (con neoplasia maligna).

"Miosite con corpi inclusi"

Colpisce più spesso i pazienti di mezza età o anziani (uomini predominanti) e si manifesta lentamente progressiva debolezza simmetrica nelle estremità. A differenza di altre miopatie infiammatorie, qui sono presenti sia debolezza muscolare prossimale che distale pronunciata, che coinvolge gli estensori del piede e i flessori delle dita. Il dolore non è tipico Talvolta la miosite con corpi inclusi è combinata con malattie del tessuto connettivo o disordini immunitari (malattia di Sjogren, trombocitopenia). Il livello di CK è moderatamente elevato. L'EMG rivela alterazioni neurogeniche e miopatiche miste nella natura dell'attività bioelettrica. Una biopsia dei muscoli rivela piccoli vacuoli con granuli di inclusione.

Miosite associata a malattie del tessuto connettivo

Questa combinazione è particolarmente caratteristica per i casi di malattia mista del tessuto connettivo. È caratterizzato da alti titoli di anticorpi antiribonucleoproteici; eruzioni cutanee simili a lupus sulla pelle; cambiamenti nel tessuto connettivo simile allo scleroderma; artrite e miopatia infiammatoria. Clinicamente, la miopatia si manifesta con la debolezza dei flessori del collo e dei muscoli delle parti prossimali delle estremità. Istologicamente, questa miopatia infiammatoria ricorda la dermatomiosite.

Miopatia infiammatoria può essere osservata con sclerodermia, poliartrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico, sindrome di Sjogren.

Miopatia sarcoide

Può essere osservato nella sarcoidosi (disturbo granulomatoso multisistemico di eziologia sconosciuta). Cambiamenti granulomatose trovati nelle nervi meningi, cervello, ipofisi, midollo spinale e periferici (così come nei tessuti dell'occhio, della pelle, del polmone, delle ossa, dei linfonodi e delle ghiandole salivari) diagnosi si basa sul rilevamento di coinvolgimento multisistemico e la biopsia muscolare.

Miosite in malattie infettive

La miosite batterica e fungina è rara e di solito è un componente di una malattia sistemica. Anche la miosite parassitaria (toxoplasmosi, trichinosi, cisticercosi) è infrequente. La cisticercosi descrive miopatia pseudoipertrofica. La miosite virale può manifestarsi in vari gradi di gravità dalla mialgia alla rabdomiolisi. Una varietà di tali miopatie infiammatorie è tipica per le complicazioni dell'infezione da HIV ed è generalmente osservata nel contesto di altre manifestazioni neurologiche e somatiche dell'AIDS.

Miopatie metaboliche

Miopatie metaboliche includono miopatie carboidrati, lipidi miopatie, miopatie mitocondriali, miopatie endocrine, sindrome mialgica, e miopatie tossiche mioglobulinuriyu.

Le miopatie carboidratiche sono indicate come malattie da accumulo di glicogeno. Sono associati all'insufficienza di questi o di altri enzimi. Insufficienza della fosforilasi muscolare (malattia di Mc-Ardl) e altri enzimi, nonché miopatie lipidiche. Tra queste malattie rimasta malattia non quotate lisosomiale di glicogeno stoccaggio (malattia di Pompe - Rotrou), che si manifesta nei primi mesi di vita (debolezza muscolare rapidamente progressiva e massiccia cardiomegalia) e conduce alla morte nel primo anno di vita.

La sindrome di Kearns-Sayre si manifesta con oftalmoplegia esterna progressiva. Si riferisce a malattie sporadiche (ma esiste anche una variante familiare di oftalmoplegia esterna progressiva) e, che è tipico, è accompagnata dal coinvolgimento di molti organi e sistemi. La malattia inizia prima dei 20 anni e si manifesta con la degenerazione pigmentaria della retina. Segni obbligatori di questa malattia: oftalmoplegia esterna, disturbi della conduzione del cuore e la menzionata degenerazione pigmentaria della retina. Altri sintomi aggiuntivi includono atassia, peggioramento dell'udito, endocrinopatia multipla, aumento del contenuto proteico nel liquido cerebrospinale e altre manifestazioni. Con una versione familiare dell'oftalmoplegia esterna progressiva, sono possibili debolezze nei muscoli del collo e delle estremità.

Le miopatie endocrine si verificano in un'ampia varietà di disturbi endocrini. Abbastanza spesso, miopatia è osservata nell'ipertiroidismo. La debolezza si rivela principalmente nelle parti prossimali delle estremità (raramente nei muscoli distali e bulbari) ed è invertita nel trattamento dell'ipertiroidismo. Il livello di CK di solito non è elevato. Sull'EMG e nella biopsia muscolare, cambiamenti miopatici non specifici.

Tuttavia, vi sono casi di tireotossicosi grave, in particolare con la sua rapida progressione, accompagnata da rabdomiolisi, mioglobinuria e insufficienza renale. La debolezza dei muscoli respiratori, che richiede ventilazione meccanica, è rara.

L'ipotiroidismo è spesso accompagnato da debolezza muscolare prossimale, crampi, dolore e senso di rigidità dei muscoli (sebbene in una misurazione oggettiva la debolezza non sia spesso confermata). Questi sintomi scompaiono con il trattamento efficace dell'ipotiroidismo. L'ipertrofia muscolare è rara nell'ipotiroidismo, ma la loro presenza negli adulti è chiamata sindrome di Hoffmann.

La sindrome di Koher-Debre-Semeleigna è osservata nei bambini (ipotiroidismo con tensione muscolare generalizzata e ipertrofia dei muscoli gastrocnemio). Il livello di CK è aumentato nel 90% dei pazienti con ipotiroidismo, sebbene la rabdomiolisi evidente sia molto rara. I cambiamenti miopatici in EMG variano dall'8% al 70%. Nella biopsia muscolare, ci sono lievi segni di miopatia. L'ipotiroidismo peggiora la glicogenolisi nei muscoli e la capacità ossidativa dei mitocondri.

Non discutiamo qui l'orbitopatia distaleide, anche associata alla sconfitta dell'apparato muscolare dell'orbita.

Debolezza muscolare, affaticamento e krampi molto spesso accompagnano la malattia di Addison. A volte, la debolezza può essere episodica. Ci può essere una paralisi periodica con quadriplegia e iperkaliemia.

I pazienti con iperaldosteronismo occasionalmente osservano attacchi di paralisi periodica con ipopotassiemia. Il 70% di questi pazienti lamenta debolezza.

La debolezza muscolare è spesso lamentata da pazienti con sindrome di Isenko-Cushing e pazienti sottoposti a trattamento a lungo termine con glucocorticoidi. Streoidnaya miopatia spesso si sviluppa lentamente durante il trattamento prolungato come ad esempio malattie come il lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, asma, polimiosite, e colpisce localizzata principalmente muscoli prossimali. Il livello di CK di solito non cambia; su EMG - segni minimi di miopatia.

La miopatia steroidea acuta si sviluppa meno spesso: spesso una settimana dopo l'inizio del trattamento con alte dosi di corticosteroidi. Tale miopatia può coinvolgere i muscoli respiratori. La miopatia steroidea acuta può anche verificarsi con il trattamento con corticosteroidi nei pazienti con miastenia.

Miopatie tossiche

Le miopatie tossiche possono essere iatrogene. I farmaci sono in grado di causare: mialgia, tensione muscolare (rigidità) o krampi; miotonia (distensione ritardata dei muscoli scheletrici dopo una contrazione arbitraria) - miopatia prossimale indolore con debolezza muscolare; miosite o miopatia infiammatoria; miopatia focale nell'area dell'infortunio (iniezione); lieve ipokalemia con somministrazione di farmaci che causano ipopotassiemia; miopatia mitocondriale in connessione con l'inibizione del DNA mitocondriale; rabdomiolisi (necrosi muscolare acuta con mioglobinuria e complicazioni sistemiche).

La miopatia necrotizzante è descritta quando si usa la lovastatina (un inibitore della sintesi del colesterolo), la ciclosporina, l'acido amminocaproico, la procainamide, la fenciclidina. La debolezza muscolare, il dolore (spontaneo e la palpazione di muscoli) si sviluppa; il livello di CK è aumentato; su EMG - un'immagine di cambiamenti miopatici. La somministrazione intramuscolare di antibiotico antibiotico botulinico, clorpromazina, fenionion, lidocaina e diazepam può essere la causa della necrosi muscolare locale e della miopatia fibrotica. L'emetina causa progressiva miopatia prossimale. La stessa abilità è stata trovata in clozapina, D-penicillamina, ormone della crescita, interferone-alfa-2b, vincristina.

Crampi mialgia e muscolari possono causare: inibitori dell'enzima di conversione fattore antiholinesteraza, agonisti beta-adrenergici, antagonisti del calcio, cancellazioni corticosteroidi, farmaci citotossici, desametasone, diuretici, D-penicillamina, levamisolo, litio, L-triptofano, nifedipina, pindololo, procainamide , rifampicina, salbutamolo. La mialgia indotta da farmaci senza debolezza muscolare di solito passa rapidamente dopo l'interruzione del farmaco.

Miopatia da alcol

Si presenta in diverse varianti. Un tipo è caratterizzato da una debolezza muscolare indolore, prevalentemente prossimale, che si sviluppa per diversi giorni o settimane di abuso prolungato di alcol, che è associato a grave ipopotassiemia. Il livello di enzimi epatici e muscolari è marcatamente aumentato.

Un altro tipo di miopatia alcolica si sviluppa nettamente sullo sfondo di un uso prolungato dell'alcool e si manifesta con forte dolore e gonfiore dei muscoli degli arti e del tronco, che è accompagnato da sintomi di insufficienza renale e iperkaliemia. La mionecrosi (rabdomiolisi) si riflette in un alto livello di CK e aldolasi, oltre a mioglobinuria. Questo può essere accompagnato da altre sindromi da alcolismo. Il recupero è piuttosto lento (settimane e mesi); le ricadute associate all'alcolismo sono tipiche.

Esiste una variante della miopatia alcolica acuta, accompagnata da krampi grave e debolezza generalizzata. Possibile miopatia alcolica cronica, manifestata da atrofia indolore e debolezza dei muscoli delle parti prossimali degli arti, in particolare delle gambe, con segni minimi di neuropatia.

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Miopatia paraneoplastica

Una posizione separata dovrebbe essere occupata dalla miopatia con osteodistrofia e osteomalacia, che è descritta tra le altre sindromi paraneoplastiche.

Non presenta alcune rare forme di distrofia muscolare, takik come myodystrophy Mebri, myodystrophy Rottaufa-Morten Beyer, myodystrophy pelvico-femorale Leyden-Mobius distrofia muscolare Bethlem, Miyoshi myodystrophy distale.

Diagnosi di miopatia

Gli studi diagnostici con sospetto di miopatia includono, oltre all'analisi clinica, uno studio elettromorfo ed elettroneuromiografico, un esame del sangue per enzimi (CK, aldolasi, ACT, ALT, LDH, ecc.). La CK nel sangue è l'indicatore più sensibile e affidabile del processo miodistrofico. Esaminare anche l'urina per creatina e creatinina. La biopsia muscolare è talvolta indispensabile per rivelare la natura della miopatia (ad esempio nelle miopatie congenite). La diagnosi esatta del tipo di miopatia può richiedere la realizzazione di studi genetici molecolari, immunobiochimici o immunoistochimici.

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