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Sindrome del rotore: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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Sindrome rotore (ittero non emolitico familiare cronico con iperbilirubinemia coniugata e normale istologia epatica senza pigmento sconosciuto in epatociti) ha una natura ereditaria, viene trasmessa attraverso un retsessivnm autosomica.
La patogenesi della sindrome di Rotor è simile alla patogenesi della sindrome di Dabin-Johnson, ma il difetto nell'escrezione della bilirubina è meno pronunciato.
Sintomi della sindrome del rotore
I primi segni clinici della sindrome di Rotor compaiono nell'infanzia, spesso maschi e femmine malati.
I principali sintomi della sindrome di Rotor sono i seguenti:
- ittero cronico non pronunciato;
- segni indisposti (affaticamento, dolore nel giusto ipocondrio, amarezza in bocca, perdita di appetito) sono indistinti; .
- fegato di dimensioni normali, solo in alcuni pazienti leggermente ingrossati;
- il contenuto di bilirubina nel sangue è aumentato principalmente a causa della frazione coniugata;
- la bilirubinuria è osservata, periodicamente - l'ekskretion aumentato di un urobilin con urina, l'oscuramento di urina;
- l'analisi generale del sangue e test funzionali del fegato non sono cambiati;
- la colecistografia orale dà risultati normali;
- dopo aver caricato con bromsulfalein, c'è un aumento del ritardo del colorante dopo 45 minuti;
- nelle biopsie epatiche un quadro istologico normale, l'accumulo di pigmento non viene rilevato.
Il decorso della sindrome di Rotor è favorevole, a lungo termine, senza significative violazioni delle condizioni generali. Periodicamente, l'esacerbazione della malattia sotto l'influenza degli stessi fattori che causano un esacerbazione della sindrome di Dabin-Johnson. Possibile sviluppo della colelitiasi.
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Diagnosi della sindrome del rotore
- Analisi generale di sangue, urina, feci.
- Determinazione della bilirubina urinaria, urobilin.
- Determinazione di stercobilina nelle feci.
- analisi biochimica del sangue: contenuti bilirubina e sue frazioni, colesterolo, lipoproteine, triglitseradov, urea, creatinina, alanina aminotransferasi e aspartico, enzimi specifici epatici (fruttosio-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginase).
- Ultrasuoni del fegato e delle vie biliari.
- Epatologia dei radioisotopi.
- Test di Bromsulfalein. Bromsulfalein è una vernice che viene secreta dal fegato come la bilirubina. Dopo l'iniezione endovenosa, la vernice viene rapidamente catturata dal sangue dal fegato e poi rilasciata più lentamente nella bile. Soluzione iniettabile al 5% per via endovenosa di bromsulfaleina in una quantità di 5 mg / kg di peso corporeo. Il sangue per l'esame viene prelevato dalla vena ulnare dell'altro braccio in 3 e 4,5 minuti. La concentrazione di bromosulfaleina in 3 minuti è presa al 100%; in relazione ad essa, viene calcolata la percentuale della tintura che rimane dopo 45 minuti. Normalmente, dopo 45 minuti, rimane circa il 5% della vernice. Se c'è una violazione della funzione escretoria del fegato, la percentuale dell'inchiostro rimasto nel sangue è molto maggiore.
- Biopsia epatica da puntura con esame istologico e istochimico del campione bioptico.
- Esame del sangue per i marcatori sierologici dell'epatite B, C, D.
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