Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Sindrome di MERRF
Ultima recensione: 23.04.2024
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
[Cause e patogenesi della sindrome di MERRF
La sindrome è causata da mutazioni puntiformi nel gene lizinovoi tRNA locus 8344 e 8356. Il 8344 mutazione riduce aminoacilazione di tRNA al 35-50% delle sue diminuisce contenuti e provoca premature terminazione della traslazione sui ribosomi mitocondriali. Questa mutazione è non specifico, può essere determinata da altre forme di danno al sistema nervoso (per esempio, mioclono-miopatia con lipoma).
Sintomi della Sindrome di MERRF
La malattia è caratterizzata da un polimorfismo clinico pronunciato, anche familiare, e ha un carattere progressivo. L'età della manifestazione varia considerevolmente da 3 a 65 anni. La malattia inizia con fatica durante l'esercizio fisico, la comparsa di dolore ai muscoli del polpaccio, riducendo i processi di memorizzazione e di attenzione. In fase espansa sviluppa epilessia mioclonica, compresi atassia e demenza. Mioclono è osservato nell'85% dei casi. Si manifesta sotto forma di cretini bilaterali, il cui numero è abbastanza variabile. Il mioclono epilettico spesso si correla con i dati EEG ed EMG. Quindi, l'atassia e la demenza si uniscono. Anche la shakiness dell'andatura e la violazione dei campioni di coordinazione sono molto variabili. La sequenza dei sintomi clinici nella sindrome di MERRF può cambiare. Convulsioni si verificano in fino al 70% dei pazienti, sono spesso tonico-cloniche in natura, ma possono sviluppare parossismi epilettiche parziali. La perdita di udito neurosensoriale si verifica nel 50% dei pazienti. È causato da danni alla parte periferica dell'analizzatore uditivo. La sindrome miopatica non è molto pronunciata. Altre modifiche possono sviluppare in misura minore: acidosi lattica (23%), atrofia ottica (22%), disturbi sensoriali, neuropatia periferica, diminuzione dei riflessi tendinei, sintomi neurologici focali, ecc Diversi autori indicano caratteristiche diagnostiche chiave :. Mioklonus- epilessia, atassia, demenza, combinata con sordità neurosensoriale, perdita di sensibilità profonda e atrofia del nervo ottico.
La gravità della malattia e il grado di progressione variano in varietà anche all'interno della stessa famiglia.
Cosa ti infastidisce?
Diagnosi della Sindrome di MERRF
Sindrome diagnosi MERRF base a studi di laboratorio (acidosi lattica pronunciato nel sangue, aumento dei livelli di lattato e piruvato nel fluido cerebrospinale, riducendo l'attività degli enzimi mitocondriali nelle biopsie di muscoli), EEG (disorganizzazione dell'attività basale, generalizzato "onde polyspike" diffondono onde lente sulla tutti i cavi e altri), i risultati della risonanza magnetica del cervello (atrofia cerebrale, diffuse, il cambiamento di sostanza bianca, gangli basali calcificazioni a volte). Quando si esaminano biopsie muscolari, vengono rivelate tipiche "fibre rosse strappate".
I principali criteri della sindrome MERRF sono:
- tipo di eredità mitocondriale;
- ampia fascia di età della manifestazione della malattia (3-65 anni);
- combinazione di mioclono, atassia, demenza e sordità neurosensoriale, atrofia del nervo ottico e violazioni della sensibilità profonda;
- corso progressivo della malattia;
- acidosi lattato;
- cambiamenti caratteristici dell'EEG (complessi "polispike-wave");
- cambiamenti morfologici caratteristici nei muscoli (campioni bioptici di muscoli scheletrici rivelano fibre rosse "strappate").
La diagnosi differenziale viene effettuata con sindromi epilettiche accompagnate da mioclonie, così come altre malattie mitocondriali, in cui vi sono sintomi individuali che fanno parte della sindrome di MERRF.
Come esaminare?
Quali test sono necessari?
Chi contattare?
Trattamento della sindrome di MERRF
Il trattamento della sindrome di MERRF è finalizzato alla correzione dei disturbi del metabolismo energetico, alla diminuzione del grado di acidosi lattica, alla prevenzione dei danni delle membrane mitocondriali da parte dei radicali liberi dell'ossigeno. Con questo scopo, nomini riboflavin, nicotinamide, citocromo C, coenzima Q-10, preparazioni anticonvulse (i derivati di acido valproic, clonazepam, eccetera).
Использованная литература