Amiloidosi broncopolmonare primaria

L'amiloidosi broncopolmonare primaria è una malattia primaria caratterizzata dal deposito di amiloide nel parenchima polmonare, nelle pareti vascolari, nella mucosa delle vie respiratorie, nella pleura e nei linfonodi mediastinici.

La causa, la patogenesi dell'amiloidosi e la sua classificazione sono descritte nell'articolo " Quali sono le cause dell'amiloidosi? "

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Patomorfologia dell'amiloidosi broncopolmonare primaria

Si distinguono le seguenti forme cliniche di amiloidosi primaria del sistema broncopolmonare:

• amiloidosi localizzata della trachea, dei bronchi;
• amiloidosi diffusa della trachea, dei bronchi;
• amiloidosi polmonare localizzata (solitaria);
• amiloidosi alveolo-settale diffusa;
• amiloidosi pleurica;
• amiloidosi dei linfonodi mediastinici;
• forme combinate.

I depositi di amiloide nella trachea e nei bronchi si presentano come molteplici noduli lisci di colore bianco-grigiastro fino a 1 cm di diametro; l'intera parete del bronco può essere infiltrata, causandone il restringimento.

Nella forma solitaria di amiloidosi polmonare, sono presenti uno o più focolai di depositi di amiloide (formazioni pseudotumorali). Questa forma si osserva molto raramente. L'amiloidosi polmonare diffusa è molto più comune. È caratterizzata dalla deposizione di amiloide nei setti interalveolari, attorno a capillari, arterie e vene, con conseguente restringimento e desolazione con conseguente sviluppo di ipertensione polmonare e cardiopatia polmonare cronica. I depositi di amiloide nel sistema broncopolmonare vengono rilevati mediante studi istochimici.

Sintomi dell'amiloidosi broncopolmonare primaria

L'amiloidosi localizzata della laringe, della trachea e dei bronchi presenta le seguenti manifestazioni cliniche caratteristiche:

• una tosse secca, stizzosa e spesso dolorosa;
• spesso emottisi;
• raucedine della voce;
• respiro affannoso e sibilante;
• Atelettasia della corrispondente area polmonare dovuta a ostruzione bronchiale. Clinicamente, si manifesta con l'ottusità del suono percussivo con assenza o forte indebolimento della respirazione vescicolare, nonché con ricadute di infiammazione nell'area atelettasica del polmone; ciò è accompagnato da tosse con espettorato purulento;
• respiro sibilante (dovuto al restringimento del bronco interessato).

I depositi amiloidi localizzati (solitari) nel parenchima polmonare non si manifestano clinicamente (in caso di depositi di grandi dimensioni è possibile che il suono della percussione diventi sordo) e vengono diagnosticati solo radiologicamente.

L'amiloidosi polmonare diffusa è accompagnata dai seguenti sintomi:

• tosse, improduttiva o con separazione di espettorato mucoso, con aggiunta di un'infezione secondaria nei bronchi - espettorato mucopurulento;
• mancanza di respiro che progredisce lentamente ma costantemente, prima sotto sforzo, poi a riposo;
• emottisi ricorrente, solitamente di gravità moderata;
• dolore toracico che si intensifica con la respirazione e la tosse (se la pleura è coinvolta nel processo patologico);
• difficoltà a deglutire (con danno ai linfonodi intratoracici e compressione dell'esofago);
• respirazione vescicolare indebolita, si può udire un leggero crepitio silenzioso principalmente nelle parti inferiori dei polmoni. In caso di danno bronchiale e sviluppo di ostruzione bronchiale, si udiranno rantoli sibilanti secchi;
• cianosi grigia diffusa (con sviluppo di grave insufficienza respiratoria);
• suoni cardiaci ovattati, con sviluppo di cardiopatia polmonare cronica - enfasi del secondo tono cardiaco sull'arteria polmonare;
• dolore nell'ipocondrio destro e ingrossamento del fegato, osservati in caso di cardiopatia polmonare scompensata.

Dati di laboratorio

1. Analisi del sangue generale: nessuna alterazione significativa, a volte un aumento della VES, si riscontra trombocitosi. Se si aggiungono processi infettivi e infiammatori, si osserva leucocitosi con uno spostamento a sinistra della formula leucocitaria.
2. Analisi generale delle urine: nessuna deviazione dalla norma nella maggior parte dei pazienti, a volte si nota una leggera proteinuria.
3. Esame biochimico del sangue: sono caratteristiche ipergammaglobulinemia e ipercolesterolemia, spesso si nota un aumento dell'attività delle aminotransferasi, della fosfatasi alcalina, in caso di cardiopatia polmonare scompensata e fegato ingrossato è possibile un aumento del livello di bilirubina.
4. Gli studi immunologici rivelano spesso una diminuzione del numero dei linfociti T-soppressori, un aumento dei linfociti B, delle immunoglobuline delle classi IgM e IgG e la possibile comparsa di complessi immunitari circolanti.

Ricerca strumentale

1. Esame radiografico dei polmoni. L'amiloidosi solitaria dei polmoni si manifesta con oscuramenti arrotondati a contorni netti, con un diametro da 1 a 5 cm. Nei focolai di amiloidosi solitaria può essere presente calcio, accompagnato da un'ombra più intensa nel focolaio di compattazione.

L'amiloidosi diffusa dei bronchi è caratterizzata da un aumento del quadro bronchiale dovuto all'ispessimento delle pareti bronchiali. L'amiloidosi diffusa dei polmoni si manifesta con un aumento del quadro polmonare o con un piccolo oscuramento focale diffuso.

Nell'amiloidosi della pleura si osserva un ispessimento della stessa; nell'amiloidosi dei linfonodi intratoracici è chiaramente visibile il loro ingrossamento, che talvolta può anche calcificarsi.

2. L'esame endoscopico della trachea e dei bronchi rivela un quadro caratteristico: mucosa edematosa con pliche grossolane (aspetto a ciottolo) e papule giallastre sporgenti. La biopsia della mucosa consente una diagnosi più precisa di amiloidosi.
3. Studio della funzione ventilatoria dei polmoni.

Nell'amiloidosi della trachea e dei bronchi si sviluppa un'insufficienza respiratoria ostruttiva (riduzione del FEV1), mentre nell'amiloidosi diffusa dei polmoni si sviluppa un'insufficienza respiratoria restrittiva (riduzione della CV). L'amiloidosi polmonare solitaria può non manifestarsi in presenza di disturbi della funzione ventilatoria polmonare.

4. ECG - con lo sviluppo dell'ipertensione polmonare (con la forma diffusa di amiloidosi polmonare) e la formazione di una cardiopatia polmonare cronica, compaiono segni di ipertrofia miocardica dell'atrio destro e del ventricolo destro.
5. Esame delle biopsie della mucosa dei bronchi, della trachea e dei polmoni.

La biopsia della mucosa della trachea, dei bronchi e la biopsia polmonare transbronchiale sono metodi affidabili per verificare la diagnosi. L'amiloidosi è caratterizzata da una colorazione nettamente positiva al rosso Congo e la microscopia a luce polarizzata rivela una sostanza amorfa con fibre amiloidi birifrangenti di colore verdastro.

La prognosi dell'amiloidosi broncopolmonare primaria è considerata relativamente favorevole; l'aspettativa di vita dopo la diagnosi può essere di 30-40 anni. Le principali complicanze sono malattie infettive e infiammatorie broncopolmonari, insufficienza respiratoria e cardiopatia polmonare cronica.

Programma di screening per l'amiloidosi broncopolmonare primaria

1. Esami generali del sangue e delle urine.
2. Esame biochimico del sangue: determinazione delle proteine totali, frazioni proteiche, colesterolo, trigliceridi, aminotransferasi, fosfatasi alcalina, bilirubina.
3. Studi immunologici: determinazione del contenuto di linfociti B e T, sottopopolazioni di linfociti T, immunoglobuline, immunocomplessi circolanti.
4. Radiografia dei polmoni.
5. Broncoscopia a fibre ottiche, tracheoscopia.
6. Elettrocardiogramma.
7. Spirometria.
8. Esame delle biopsie della trachea, dei bronchi e dei polmoni.