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Aminoaciduria e cistinuria

 
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Ultima recensione: 04.07.2025
 
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L'aminoaciduria (aminoaciduria) è un aumento dell'escrezione di aminoacidi nelle urine o la presenza nelle urine di prodotti di aminoacidi che normalmente non sono in esse contenuti (ad esempio, corpi chetonici).

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Le cause aminoaciduria e cistinuria

Il riassorbimento della maggior parte degli amminoacidi è effettuato dalle cellule epiteliali dei tubuli prossimali, che presentano 5 trasportatori principali sulla membrana apicale. Inoltre, per alcuni amminoacidi sono presenti trasportatori specifici.

Le aminoaciduria renali si sviluppano in caso di disfunzione geneticamente determinata o, meno comunemente, acquisita, del corrispondente trasportatore tubulare.

Le aminoacidurie non renali sono causate da un aumento persistente del contenuto dell'amminoacido corrispondente nel sangue, che si osserva più spesso in caso di carenza ereditaria degli enzimi che ne assicurano il metabolismo e/o di una sua eccessiva formazione.

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Sintomi aminoaciduria e cistinuria

Aminoaciduria con escrezione di cistina o aminoacidi dibasici

La cistinuria è associata a un aumento dell'escrezione di aminoacidi bibasici o è presente isolatamente. Esistono tre tipi di cistinuria.

Varianti della cistinuria

Tipo

Peculiarità

Manifestazioni

IO

II

III

Associato alla mancanza di assorbimento intestinale di cistina e aminoacidi dibasici

Associato alla mancanza di assorbimento intestinale della cistina, ma non degli amminoacidi dibasici

L'assorbimento intestinale di cistina e aminoacidi dibasici è ridotto

Cistinuria solo negli omozigoti; l'aminoaciduria non è presente negli eterozigoti

Aminoaciduria negli omozigoti e negli eterozigoti; in questi ultimi la sua gravità è meno pronunciata

Aminoaciduria sia negli omozigoti che negli eterozigoti

La cistinuria "classica" è una malattia ereditaria autosomica recessiva e, di solito, si associa a un deficit dell'assorbimento di questo aminoacido a livello intestinale. Il significato clinico di un insufficiente assorbimento di cistina a livello intestinale è limitato.

L'ipercistinuria isolata, non associata a un aumento dell'escrezione di aminoacidi bibasici, si osserva estremamente raramente. Di norma, questi pazienti non presentano una storia familiare significativa.

I sintomi clinici della cistinuria dipendono dall'intensità della nefrolitiasi. I pazienti con cistinuria manifestano coliche renali, ematuria e una predisposizione alle infezioni del tratto urinario. L'ostruzione ureterale si verifica raramente, principalmente negli uomini. In caso di nefrolitiasi cistinica bilaterale, a volte si sviluppa insufficienza renale.

Sono stati descritti due tipi di aminoaciduria dibasica isolata senza cistinuria. Il tipo 1 è caratterizzato da un'aumentata escrezione di arginina, lisina e ornitina. La malattia è ereditaria con modalità autosomica recessiva, con disfunzione tubulare renale associata a un ridotto assorbimento intestinale di aminoacidi dibasici. Il consumo di grandi quantità di proteine da parte dei pazienti affetti da questa malattia porta a un aumento dei livelli di ioni ammonio nel sangue e a grave alcalosi, accompagnata da vomito, debolezza e alterazione dello stato di coscienza.

Nell'aminoaciduria dibasica isolata di tipo 2 aumenta anche l'escrezione di arginina, lisina e ornitina, ma non si osservano episodi di iperammoniemia.

La lisinuria isolata viene diagnosticata estremamente raramente. Questa variante di disfunzione tubulare è sempre associata a ritardo mentale.

L'aminoaciduria con escrezione di aminoacidi neutri è rappresentata dalla malattia di Hartnup e dall'istidinuria. I sintomi clinici dell'aminoaciduria dipendono dalla forma della malattia.

La malattia di Hartnup prende il nome dalla famiglia inglese in cui fu descritta per la prima volta. La malattia di Hartnup è causata da una carenza del trasportatore tubulare degli aminoacidi neutri. Meno della metà dell'alanina, asparagina, glutammina, isoleucina, leucina, metionina, fenilalanina, serina, treonina, triptofano, tirosina e valina filtrate viene riassorbita. Il riassorbimento dell'istidina è completamente compromesso. Anche l'assorbimento intestinale degli aminoacidi neutri è compromesso nella malattia di Hartnup.

I sintomi della malattia di Hartnup sono principalmente rappresentati da segni associati a una carenza di nicotinamide, prodotta principalmente dal triptofano. Sono caratteristici fotodermatite (simile alla pellagra), atassia cerebellare, labilità emotiva e talvolta ritardo mentale.

Vengono descritti casi isolati di istidinuria isolata. A tutti i pazienti è stata diagnosticata una compromissione dell'assorbimento intestinale di questo aminoacido e ritardo mentale.

Iminoglicinuria e glicinuria

L'iminoglicinuria è una disfunzione tubulare autosomica recessiva caratterizzata da un'aumentata escrezione di prolina, idrossiprolina e glicina. È solitamente asintomatica.

Anche la glicinuria isolata è una condizione benigna, apparentemente ereditaria con modalità autosomica dominante. Occasionalmente si osserva nefrolitiasi.

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Aminoaciduria con escrezione di aminoacidi dicarbossilici

L'aumentata escrezione di aminoacidi dicarbossilici (aspartico e glutammico) si osserva estremamente raramente ed è asintomatica. Sono state descritte associazioni di questa disfunzione tubulare con ipotiroidismo e ritardo mentale, ma la loro correlazione non è stata stabilita.

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Forme

L'aminoaciduria si divide in renale e non renale.

Aminoacidiure renali

Interruzione del trasporto degli amminoacidi

Malattie

Cistina e aminoacidi dibasici

Cistinuria "classica"

Ipercistinuria isolata

Aminoaciduria dibasica
- tipo 1
- tipo 2

Lisinuria

Aminoacidi neutri

Malattia di Hartnup

Istidinuria

Glicina e iminoacidi

Iminoglicinuria

Glicinuria

Aminoacidi dicarbossilici

Aminoacidi dicarbossilici

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Diagnostica aminoaciduria e cistinuria

Diagnostica di laboratorio della cistinuria

La diagnosi di cistinuria viene confermata dalla rilevazione di cristalli di cistina nelle urine. Per lo screening si utilizza un test colorimetrico qualitativo al cianuro-nitroprussiato.

La diagnosi della malattia di Hartnup viene confermata analizzando il contenuto di aminoacidi neutri nelle urine mediante cromatografia.

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Cosa c'è da esaminare?

Quali test sono necessari?

Chi contattare?

Trattamento aminoaciduria e cistinuria

Il trattamento della cistinuria prevede la riduzione della concentrazione di cistina nelle urine e l'aumento della sua solubilità. Si raccomandano l'alcalinizzazione costante delle urine (pH target > 7,5) e l'assunzione di abbondanti quantità di liquidi (4-10 l/die).

L'uso della penicillamina nella cistinuria è consigliabile per la sua capacità di formare un complesso disolfuro altamente solubile con la cistina. La penicillamina viene prescritta al dosaggio di 30 mg/kg/die; negli adulti, se necessario, il dosaggio viene aumentato a 2 g/die. Nei pazienti che assumono penicillamina, è necessario monitorare i livelli di escrezione proteica nelle urine a causa del rischio di sviluppare nefropatia membranosa con sindrome nefrosica.

Ai pazienti con cistinuria si consiglia di limitare il consumo di sale da cucina. In caso di nefrolitiasi cistinica, si utilizzano metodi di trattamento chirurgico generalmente accettati.

Ai pazienti con aminoaciduria dibasica isolata senza cistinuria si consiglia di seguire una dieta ipoproteica.

La nicotinamide è prescritta per curare la malattia di Hartnup.

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