Aplasia uterina

L'aplasia uterina è una patologia caratterizzata dal sottosviluppo dell'utero o dalla sua forma anomala dovuta all'influenza di fattori esogeni ed endogeni. La prevalenza di questa patologia è più ampia di quanto sembri a prima vista, quindi è importante conoscerne i principali sintomi e manifestazioni. Il rischio di avere una figlia femmina affetta da questa patologia è molto alto e l'infertilità è una delle conseguenze, il che dimostra l'importanza di questo problema.

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Epidemiologia

L'epidemiologia di questo problema è caratterizzata dalla nascita di una bambina per aplasia uterina ogni cinquemila bambine sane. Si tratta di una prevalenza molto elevata, che sottolinea la necessità di prevenzione. Oltre il 65% dei casi di aplasia uterina è associato a difetti congeniti di altri organi e, nel 70% dei casi, l'aplasia uterina si associa ad aplasia vaginale. Nell'89% delle bambine si osserva un decorso asintomatico fino all'età giovanile, il che sottolinea l'importanza della prevenzione.

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Le cause aplasia uterina

Le cause dello sviluppo dell'aplasia uterina non sono spesso determinate al 100% e, il più delle volte, ciò non è possibile nemmeno nei singoli casi. Ciò è dovuto al fatto che possono essere molteplici e determinarne la causa esatta non è un compito prioritario, poiché il trattamento non dipende dal fattore eziologico. Il più delle volte, questo problema è congenito e, sebbene i sintomi possano manifestarsi solo durante la pubertà, la malattia inizia nei primi anni di vita.

La causa di qualsiasi patologia congenita è sempre difficile da stabilire, poiché il fattore incide anche in utero. Considerando che l'apparato riproduttivo della bambina si forma e si sviluppa nel primo trimestre di gravidanza, è in questo periodo che, in determinate condizioni, può svilupparsi l'aplasia uterina. Pertanto, la causa principale dell'aplasia uterina può essere considerata l'influenza di fattori esogeni ed endogeni sul corpo femminile nel primo trimestre di gravidanza. I fattori di questo tipo possono essere molteplici.

Il primo gruppo di cause, che sono le più comuni, sono gli agenti infettivi. Se una donna soffre di un'infezione virale o batterica nel primo trimestre, tutto ciò può successivamente causare la formazione di difetti congeniti degli organi genitali, inclusa l'aplasia uterina in una bambina in utero. Anche una semplice infezione virale acuta può compromettere lo sviluppo degli organi. Data la gravidanza, la maggior parte dei farmaci è controindicata o non raccomandata per l'uso durante la gravidanza, quindi più spesso una donna viene trattata con rimedi popolari o erbe. Questo ha certamente il suo effetto, ma la mancanza di un trattamento adeguato può anche essere un fattore di rischio per l'influenza del virus sull'ontogenesi. La patogenesi di tali alterazioni risiede nella capacità del virus di penetrare nella placenta e di essere coinvolto nel meccanismo di divisione cellulare, che è più attivo nel primo trimestre. In questo caso, la normale struttura dell'organo viene interrotta, il che causa successivamente il problema dell'aplasia uterina. Particolare attenzione dovrebbe essere prestata alle infezioni che rappresentano la maggiore minaccia potenziale. Queste sono le malattie che dovrebbero essere diagnosticate per prime a causa dei loro danni al feto. Queste infezioni includono il cosiddetto gruppo TORCH. Tra queste malattie figurano toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus ed herpes virus, oltre ad alcune altre. Nella maggior parte dei casi, queste malattie causano difetti congeniti nei bambini, tra cui l'aplasia congenita.

Se una donna ha un'infezione batterica, si raccomanda di assumere farmaci antibatterici che non siano dannosi per il feto. Pertanto, grazie alla disponibilità di un trattamento adeguato, un'infezione batterica è considerata meno pericolosa di una virale. Inoltre, i virus hanno una maggiore capacità di indurre mutagenesi, ovvero di alterare il corredo cromosomico delle cellule e provocare difetti congeniti.

Un altro gruppo di cause che possono causare aplasia uterina in utero include malattie materne croniche o acute durante la gravidanza. Qualsiasi malattia interferisce con il normale sviluppo del bambino. Se una donna soffre di bronchite cronica o asma bronchiale, il bambino non riceve abbastanza ossigeno. Se una donna ha una cardiopatia congenita o ipertensione, ciò compromette la capacità del cuore di pompare il sangue e si sviluppa anche un'insufficienza circolatoria nella placenta. In altre parole, qualsiasi malattia rappresenta una potenziale minaccia per il bambino, quindi tutti questi fattori devono essere presi in considerazione già nella fase di pianificazione della gravidanza. Se parliamo di malattie infettive croniche, anche queste possono causare tale condizione. Se sono presenti focolai primari di infezione sotto forma di annessite cronica o pielonefrite, ciò non fa che intensificare l'effetto dei fattori eziologici che contribuiscono allo sviluppo di disturbi nella formazione degli organi interni del bambino.

Inoltre, una delle cause dell'aplasia uterina può essere una grave carenza ormonale, che compromette la formazione degli organi genitali femminili. Ciò può essere dovuto a tumori o anomalie congenite dell'ipofisi e dell'ipotalamo, patologie delle ghiandole surrenali o delle ovaie.

Parlando di aplasia uterina come patologia acquisita, si verifica estremamente raramente. Questo termine è più spesso applicato a patologie congenite nelle ragazze, ma se si verifica un problema simile in età adulta per cause esogene, allora a volte si può parlare di aplasia uterina. Le cause dell'aplasia sono spesso invasive. Cioè, l'aplasia si sviluppa dopo un intervento chirurgico, in seguito all'asportazione di una parte dell'utero o a interventi chirurgici sulla vagina. Di conseguenza, l'utero risulta difettoso e non può svolgere la sua funzione, quindi si può parlare di aplasia acquisita. Interventi così gravi e traumatici vengono eseguiti in oncopatologia.

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Fattori di rischio

Considerando tutte le possibili cause di aplasia uterina congenita, è necessario evidenziare i principali fattori di rischio per l'aplasia materna, che possono condurla, poiché la madre è responsabile dello sviluppo della bambina durante la gravidanza. Tali fattori di rischio includono:

1. donne che soffrono di infezioni infiammatorie croniche del tratto genitale e altre fonti di infezione cronica;
2. malattie delle donne in gravidanza nel primo trimestre, in particolare infezioni virali;
3. donne con vaginite frequente, colpite o annessite cronica: questa è la base per l'azione di altri fattori eziologici;
4. donne con disturbi del sistema neurovegetativo - questo è strettamente correlato alla regolazione ormonale delle funzioni corporee, nonché alla circolazione sanguigna locale (disturbi psicosomatici), che influisce direttamente sul feto e sull'organogenesi.

La prevenzione delle malattie femminili, tenendo conto della correzione dei fattori di rischio, è il metodo più affidabile per evitare l'aplasia uterina.

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Sintomi aplasia uterina

La malattia è insidiosa in quanto i primi segni compaiono quando una donna desidera avere figli o durante l'adolescenza. Una ragazza nasce con caratteristiche sessuali normali, se parliamo solo di aplasia uterina, senza difetti congeniti di altri organi. Si sviluppa bene, in base alla sua età, senza deviazioni in altezza, peso o sviluppo mentale. Successivamente, le caratteristiche sessuali secondarie della ragazza si sviluppano normalmente, poiché il cariotipo generale e il quadro ormonale non sono alterati. I primi sintomi possono comparire quando tutte le caratteristiche sessuali sono già espresse e le mestruazioni non si verificano. Questa può essere una delle prime manifestazioni che porteranno all'idea di una patologia dello sviluppo. A volte le mestruazioni possono iniziare e essere scarse. In questo caso, i primi sintomi possono comparire solo quando la donna desidera una gravidanza e non ci riesce. L'infertilità è uno dei principali sintomi dell'aplasia uterina e questo sintomo si verifica in tutte le donne con questa diagnosi.

Se una ragazza ha avuto le mestruazioni fino a un certo periodo, la loro brusca cessazione può essere una manifestazione di patologia. In questo caso, la funzionalità delle ovaie non ne risente e il problema risiede nell'anomalia strutturale dell'utero. In questo caso, non solo il miometrio è sottosviluppato, ma anche l'endometrio, impedendo così la normale regolazione del ciclo mestruale.

Non così spesso, ma ci sono casi in cui uno dei sintomi dell'aplasia uterina è un dolore addominale fastidioso e tirante. Questo dolore è costante, non risponde agli antidolorifici ed è difficile da trattare.

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Fasi

Gli stadi dell'aplasia uterina possono essere suddivisi in base alla gravità della struttura anatomica dell'utero. Se l'utero si avvicina alle dimensioni e alla forma di un utero normale con deviazioni di 1-2 cm, si tratta del primo stadio della malattia. Il secondo stadio della malattia è caratterizzato da deviazioni di forma e dimensioni superiori a 3 cm, mentre il terzo è caratterizzato da gravi patologie con residui di utero rudimentale. Lo stadio della malattia può essere determinato solo dopo un esame obiettivo approfondito.

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Forme

I tipi di aplasia uterina dipendono dal coinvolgimento di altri organi nel processo. Il più delle volte, l'aplasia uterina è associata all'aplasia vaginale, che si manifesta con un significativo restringimento della vagina. L'aplasia cervicale è una patologia comune che accompagna il sottosviluppo dell'utero stesso, ma i cambiamenti sono più pronunciati a livello della cervice, il che mette in dubbio la possibilità di una gravidanza normale. L'aplasia del canale cervicale con utero funzionante è l'opzione più favorevole in termini di possibilità di una gravidanza normale, che dipende già dal grado di aplasia del canale cervicale.

I sintomi dell'aplasia uterina che si manifestano in tutte le donne sono l'assenza di mestruazioni e l'infertilità, meno frequentemente si manifesta dolore al basso ventre, che è una triade caratteristica di questa malattia.

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Complicazioni e conseguenze

La conseguenza dell'aplasia uterina è quasi sempre l'infertilità, poiché le probabilità di avere un bambino sano con una violazione della struttura anatomica dell'utero sono quasi nulle. Dopotutto, anche se l'aplasia ha un grado minimo di espressione, funzionalmente un tale utero potrebbe non sopportare il carico. Il miometrio non è così forte e l'aumento delle dimensioni dell'utero potrebbe non essere sufficiente per questo feto. Altre complicazioni che si verificano con una diagnosi prematura di aplasia uterina sono lo sviluppo di ematometra ed ematocolpo. Ciò si verifica perché il sangue mestruale non riesce a fuoriuscire attraverso l'utero anatomicamente scorretto e vi si accumula, formando una sorta di ematoma. Inoltre, ciò può minacciare gravi emorragie.

Le frequenti infiammazioni infettive della vagina e del tratto genitale sono una complicanza molto comune dell'aplasia uterina, poiché vi sono condizioni favorevoli alla riproduzione dei microrganismi.

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Diagnostica aplasia uterina

La diagnosi di aplasia uterina dovrebbe essere tempestiva per una corretta correzione della condizione, poiché ogni donna deve svolgere la propria funzione riproduttiva. È fondamentale non solo stabilire una diagnosi, ma anche determinare lo stadio e il grado delle alterazioni negli altri organi genitali.

La prima fase della diagnosi è la raccolta dell'anamnesi. È necessario scoprire quando sono iniziate le mestruazioni e come è stato il ciclo. Spesso, le ragazze con aplasia vaginale hanno il ciclo molto in ritardo o non lo hanno affatto, sebbene dovrebbero esserci al momento. Questo punto dovrebbe suggerire un esame più approfondito.

La fase successiva della diagnosi è l'esame obiettivo. Durante l'esame obiettivo vaginale è possibile determinare la presenza di alterazioni a livello della cervice o della vagina, e si possono osservare anche alterazioni dell'orifizio uterino esterno del canale cervicale. La cervice può essere deformata, la vagina può essere ristretta o le sue dimensioni non consentono affatto l'esame obiettivo. Durante l'esame obiettivo e la palpazione bimanuale, a volte è impossibile raggiungere l'utero o se ne possono determinare le dimensioni ridotte.

Al momento del trattamento, è necessario eseguire degli esami per escludere un'infezione del tratto genitale. Oltre agli esami generali, è importante eseguire uno screening ormonale. Questo è fondamentale per determinare le condizioni delle ovaie e formulare una diagnosi accurata. Dopotutto, esistono patologie i cui sintomi sono simili all'aplasia. In caso di aplasia uterina, il quadro ormonale non è alterato, tutti gli ormoni sono normali. Le uniche alterazioni possono essere a livello dell'ipofisi, caratterizzata da una compromissione della secrezione degli ormoni follicolo-stimolante e luteinizzante. In tal caso, si può ipotizzare che l'aplasia possa essere stata causata da un'insufficienza ipofisaria in utero. Anche gli strisci per la flora batterica e il grado di purezza della vagina sono un metodo di ricerca obbligatorio, poiché consentono di escludere un'infiammazione batterica o uno specifico processo infettivo. Questo è importante da effettuare prima di prescrivere qualsiasi trattamento.

La diagnostica strumentale è considerata un metodo accurato per determinare l'aplasia e la presenza di patologie concomitanti. Il metodo più informativo è l'ecografia. Questo metodo può determinare le dimensioni dell'utero, la sua posizione, la sua forma, le condizioni della vagina e la sua pervietà. Determina anche le condizioni dell'endometrio, il suo spessore e la possibilità di desquamazione. Le ovaie non subiscono alterazioni nell'aplasia uterina, la loro funzionalità non è compromessa, quindi l'ovulazione avviene normalmente.

A volte, per ulteriori accertamenti diagnostici, è necessario ricorrere a metodi più informativi, come la risonanza magnetica o la TAC. Queste metodiche consentono di esaminare i genitali con una misurazione precisa delle dimensioni e dello spessore dell'organo.

La consulenza con un endocrinologo e un genetista è obbligatoria se si parla di aplasia uterina in combinazione con altre patologie. Successivamente, per la diagnosi differenziale, viene determinato il cariotipo della bambina e viene eseguito un esame ormonale.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale deve essere effettuata con molta attenzione, poiché esistono numerose patologie che presentano molti sintomi simili e le strategie terapeutiche sono diverse. Innanzitutto, se si manifesta il sintomo dell'assenza di mestruazioni, è necessario differenziare l'aplasia uterina dal ritardo dello sviluppo sessuale. In questo caso, oltre a questo sintomo, si riscontra anche un ritardo nello sviluppo dei caratteri sessuali secondari nella ragazza, mentre nell'aplasia semplice tutti i segni secondari non sono interessati. Ritardo mestruale e infertilità possono essere associati anche alla sindrome di Stein-Leventhal. Questa è una patologia caratterizzata da alterazioni delle ovaie e dalla loro sclerosi, che altera il quadro ormonale con una carenza di ormoni sessuali femminili. Le donne con questa sindrome sono in sovrappeso e presentano segni di virilizzazione. L'ecografia evidenzia la presenza di cisti significative nelle ovaie. Nell'aplasia semplice, le ovaie non sono interessate, quindi il quadro ormonale della ragazza è normale e non si osservano alterazioni esterne.

Durante l'esame è necessario effettuare una diagnosi differenziale con la combinazione dell'aplasia uterina con altri difetti.

Una diagnosi accurata dell'aplasia uterina è molto importante, poiché le strategie terapeutiche possono variare a seconda dell'età e dello stadio della malattia.

Trattamento aplasia uterina

La questione del trattamento dell'aplasia uterina dovrebbe essere discussa non appena viene stabilita la diagnosi. Se la diagnosi viene posta in una bambina, il trattamento chirurgico non può sempre essere utilizzato nelle fasi iniziali. Spesso, a causa della forma irregolare dell'utero o della sua aplasia parziale, si può verificare un ritardo del flusso mestruale nell'utero o nella vagina. In tal caso, è necessario evacuare il sangue per evitare l'ematometra. Se l'endometrio è conservato, prima di qualsiasi intervento chirurgico è necessario condurre una terapia conservativa volta a sopprimere la funzione mestruale. A questo scopo, vengono utilizzati farmaci di diversi gruppi, dai contraccettivi orali ai farmaci antagonisti degli ormoni ovarici e del sistema ipotalamo-ipofisario.

1. Ganirelix è un farmaco ad azione antigonadotropa. Il meccanismo d'azione del farmaco si basa sul fatto che il principio attivo è un peptide simile all'ormone di rilascio femminile naturale, che rilascia l'ormone gonadotropo. In questo caso, ne viene rilasciata una certa quantità e, dopo diversi mesi di trattamento, si verifica una deplezione ormonale naturale, con conseguente diminuzione della quantità di gonadotropina. Pertanto, la quantità di estrogeni diminuisce gradualmente, consentendo di ridurre la funzione mestruale o addirittura di interromperla del tutto. Il farmaco è disponibile in fiale e la somministrazione è sottocutanea. Per ottenere la piena efficacia del trattamento, è necessario attenersi scrupolosamente al ciclo mestruale. Il dosaggio del farmaco viene determinato individualmente in base alla determinazione del livello di estriolo, ma il trattamento viene solitamente effettuato a partire dal primo giorno del ciclo e per cinque giorni, con una durata che va dai tre ai sei mesi. Precauzioni: non può essere usato in combinazione con farmaci gonadotropi, poiché ciò può causare iperstimolazione ovarica nella fase iniziale del trattamento e la sua atresia. Gli effetti collaterali più comuni includono vampate di calore, secchezza cutanea, prurito, osteoporosi tardiva, nonché dolore addominale e sintomi dispeptici.
2. La triptorelina è un farmaco antiestrogenico appartenente al gruppo degli agonisti del fattore gonadotropo. Il meccanismo d'azione del farmaco consiste nel legame competitivo con i recettori ipotalamici e nella sintesi dell'ormone di rilascio, che provoca inizialmente un aumento e poi un blocco della produzione di ormoni gonadotropi ipofisari. Questo può interrompere la funzione mestruale nelle ragazze con aplasia uterina. Il farmaco è disponibile in forma iniettabile. Il dosaggio del farmaco per il trattamento del blocco completo del ciclo mestruale viene determinato in combinazione con lo screening ormonale. Il ciclo di trattamento dura da quattro a sei mesi. Precauzioni: in caso di calcoli renali o biliari, il farmaco deve essere usato con cautela. Gli effetti collaterali possono includere reazioni allergiche, così come un iniziale ingorgo mammario e una piccola quantità di secrezione uterina.
3. Il danodiolo è un farmaco che agisce riducendo la quantità di estrogeni, prevenendo l'ovulazione e l'ulteriore iperproliferazione dell'endometrio. Il farmaco viene utilizzato per interrompere rapidamente la funzione mestruale e ridurre il dolore prima di un intervento chirurgico. Il farmaco viene somministrato per via orale. Dosaggio: 400-800 milligrammi al giorno, preferibilmente suddivisi in 2 o 4 dosi. Precauzioni: in caso di disfunzione epatica o epatite, è preferibile non usare il farmaco, ed è anche necessario dosarlo, iniziando con una dose minima di 200 milligrammi al giorno. Sono possibili effetti collaterali come aumento di peso, edema, nonché fenomeni allergici e dispeptici.

Il trattamento chirurgico dell'aplasia uterina può avere diversi ambiti di intervento. Se una donna avverte forti dolori al basso ventre e presenta un'aplasia di terzo grado, è possibile ricorrere all'isterectomia, poiché non vi è alcuna speranza di una gravidanza normale. In questo caso, è possibile preservare completamente la vagina, se non vengono apportate modifiche, e preservare la funzione sessuale.

Tra gli altri metodi di trattamento chirurgico, esistono numerosi metodi di chirurgia plastica delle pareti dell'utero e della vagina: colpoelongazione, colpopoiesi e altri. In questo caso, è importante verificare la presenza di alterazioni nel canale cervicale. Se si tratta di un semplice restringimento o atresia del canale cervicale, è possibile ottenere una gravidanza con l'aiuto di metodi alternativi di fecondazione. In questo caso, l'obiettivo principale del trattamento chirurgico è ripristinare la normale struttura dell'utero e le vie di sviluppo fetale. In tutti gli altri casi, l'obiettivo del trattamento chirurgico è il ripristino di una normale vita sessuale.

La colpoelongazione è un trattamento chirurgico per l'aplasia uterina, caratterizzata dalla formazione di un residuo ristretto o rudimentale dell'utero. Allo stesso tempo, allargando il lume, è possibile raggiungere dimensioni normali per l'attività sessuale. Questo trattamento viene eseguito in diverse sedute e richiede ripetute correzioni a distanza di tempo.

La colpopoiesi è un intervento chirurgico che prevede la formazione di una nuova vagina a partire dai tessuti adiacenti. Il colon sigmoideo o il peritoneo sono spesso utilizzati come base. A tale scopo, viene eseguito un intervento chirurgico in cui l'intestino viene ruotato e suturato alla cervice. Una vagina di questo tipo è ben irrorata di sangue, ma è necessaria un'attività sessuale regolare, poiché la mucosa non è adatta all'influenza di fattori esterni.

Questi sono i principali metodi di correzione chirurgica dell'aplasia uterina, che permettono di migliorare la qualità della vita di una paziente affetta da questa patologia.

Prevenzione

La prevenzione dello sviluppo dell'aplasia non è specifica e, poiché si tratta principalmente di una patologia congenita, tutte le misure devono essere prese durante la gravidanza, se si aspetta una bambina. È necessario evitare il contatto con persone malate ed evitare lesioni infettive nel primo trimestre di gravidanza. In presenza di focolai cronici di infezione, il trattamento deve essere effettuato nella fase di pianificazione della gravidanza. È necessario adottare tutte le misure necessarie per evitare l'influenza di fattori dannosi sull'organismo di una donna incinta. Per quanto riguarda la prevenzione delle complicanze, intorno ai tre o quattro anni di età, si raccomanda di portare ogni bambina a un ginecologo pediatrico. Durante questo periodo, l'aplasia uterina può essere diagnosticata e trattata con altri approcci, che possono ripristinare completamente la funzione sessuale entro la maturità.

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Previsione

La prognosi per l'aplasia uterina per una gravidanza normale è sfavorevole, ad eccezione dell'aplasia isolata o dell'agenesia del canale cervicale. Anche per la guarigione completa, la prognosi è sfavorevole: è possibile solo il ripristino della vita sessuale.

L'aplasia uterina è una patologia molto comune oggigiorno e una delle cause di infertilità. Il più delle volte si tratta di una patologia congenita difficile da correggere. Ciononostante, una donna può ricevere un trattamento sintomatico e vivere una vita sessuale senza problemi. Non disperate, perché esiste sempre una cura anche per le patologie più complesse.

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