Malattia renale policistica nei bambini

Autosomica recessiva malattia policistica, noto anche come i bambini policistico malattia del rene policistico o figli di reni, è una malattia ereditaria di neonati o bambini, caratterizzata dallo sviluppo di cisti multiple in entrambi i reni e fibrosi periportale.

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Epidemiologia

La malattia renale policistica nei bambini è una malattia molto rara: la sua incidenza è 1: 6000-1: 40.000 neonati vivi. La malattia renale policistica nei bambini viene ereditata attraverso una via autosomica recessiva. La localizzazione del danno genetico non è stata ancora stabilita.

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Le cause malattia del rene policistico nei bambini

Con lo sviluppo della malattia nei neonati, le cisti si formano nella regione dei tubuli distali e dei tubi di raccolta. I glomeruli renali, l'interstizio intercannale, il calice, il bacino e l'uretere rimangono intatti. Di conseguenza, il raggio nell'area della corteccia renale rivela ampie cisti, che portano ad un forte aumento delle dimensioni dei reni. Se il processo patologico si sviluppa più tardi, nella prima infanzia, diminuisce il numero di cisti e la loro dimensione. Oltre ai reni, il fegato è coinvolto nel processo patologico. L'esame morfologico rivela l'espansione dei dotti biliari intraepatici, un quadro di fibrosi periportale. Le cause e la patogenesi dei reni policistici nei bambini non sono state adeguatamente studiate.

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Sintomi malattia del rene policistico nei bambini

A seconda dell'età dei bambini, in cui sono comparsi i primi sintomi di reni policistici di bambini, si distinguono quattro gruppi: perinatale, neonatale, prima infanzia e giovanile. I gruppi differiscono significativamente nel quadro clinico e nella prognosi della malattia. Con lo sviluppo perinatale e neonatale della malattia nei neonati, il 90% del tessuto renale viene sostituito dalle cisti, il che porta ad un forte aumento dei reni e, di conseguenza, al volume dello stomaco. I bambini sviluppano insufficienza renale rapidamente progressiva, ma la causa della morte (che si verifica entro pochi giorni dopo la nascita) è la sindrome da distress respiratorio dovuta a ipoplasia polmonare e pneumotorace.

Con lo sviluppo di reni policistici nei bambini nella prima infanzia (da 3 a 6 mesi) e in età giovanile (da 6 mesi a 5 anni), il numero di cisti è molto più piccolo, ma compaiono segni di patologia epatica. In questi bambini, l'esame clinico rivela un aumento delle dimensioni dei reni, del fegato e spesso epatosplenomegalia. I sintomi più frequenti della malattia del rene policistico nei bambini sono l'ipertensione arteriosa persistente alta  , infezione del tratto urinario. A poco a poco si sviluppa un'insufficienza renale, manifestata da una compromissione della funzione renale, sviluppo di anemia, osteodistrofia e un ritardo significativo nella crescita del bambino. Allo stesso tempo, ci sono manifestazioni di fibrosi epatica, che è spesso complicata da emorragie esofagee e gastrointestinali, lo sviluppo di ipertensione portale.

La prognosi nei pazienti della prima infanzia e dell'età giovanile è significativamente migliore rispetto ai bambini del gruppo neonatale o perinatale: la morte avviene in 2-15 anni dall'insorgenza della malattia. In studi recenti, è stato dimostrato che con un trattamento sintomatico attivo i bambini sopravvissuti ai primi 78 mesi di vita hanno un'età di 15 anni. Le cause di morte nei bambini con malattia renale policistica sono insufficienza renale o complicanze di insufficienza epatica.

Diagnostica malattia del rene policistico nei bambini

La diagnosi di reni policistici di bambini si basa su un quadro clinico tipico della malattia, la diagnosi è confermata dai dati degli esami strumentali -  ecografia, scintigrafia e TC di reni e fegato. Spesso, la biopsia epatica per puntura viene utilizzata per chiarire la patologia epatica.

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Trattamento malattia del rene policistico nei bambini

Il trattamento specifico della malattia del rene policistico è assente. Con il suo sviluppo nella prima infanzia o in età giovanile, le misure terapeutiche mirano ad inibire la progressione dell'insufficienza renale ed epatica. A questo proposito, l'attenzione si concentra sul trattamento dell'ipertensione arteriosa e delle infezioni del tratto urinario. Il trattamento dell'insufficienza renale cronica avanzata è generalmente accettato e non ha caratteristiche specifiche (vedere Insufficienza renale cronica). Nello sviluppo di complicanze della cirrosi periportale (ipertensione portale), negli ultimi anni si è utilizzato con successo lo shunt portocavale o splenorenale. I pazienti con insufficienza renale cronica terminale e grave insufficienza renale sono raccomandati trapianto di fegato combinato e trapianto di rene.