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Esostosi ossea

 
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Ultima recensione: 29.06.2025
 
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L'esostosi ossea (dal greco exo, "qualcosa di esterno o oltre" e dal suffisso -osi, che in medicina indica una condizione o un processo patologico) è definita come una crescita benigna di tessuto osseo che si estende verso l'esterno o sopra un osso esistente.

Epidemiologia

Tra le neoplasie ossee, le esostosi rappresentano circa il 4-4,5% dei casi.

I tumori ossei benigni più comuni, gli osteocondromi o esostosi cartilaginei ossei, colpiscono il 3% della popolazione e nel 75% dei casi sono masse solitarie.

Gli osteocondromi multipli si verificano nelle esostosi multiple ereditarie, la cui frequenza non supera un caso ogni 50.000 persone. [ 1 ]

Secondo vari studi, la prevalenza delle esostosi buccali varia dallo 0,09% a quasi il 19% e il 5% delle esostosi ossee e cartilaginee coinvolge le ossa pelviche. [ 2 ]

Le cause esostosi ossea

L'esostosi è anche chiamata sperone osseo e osteoma osseo. Tuttavia, mentre un'esostosi che colpisce un osso è una crescita ossea non tumorale di osso lamellare denso, i cui strati periostali di solito non presentano trabecole (travi di supporto) o spazi midollari, l'osteoma è un tumore osseo benigno a localizzazione prevalentemente craniofacciale (principalmente nei seni paranasali) e il tessuto osseo che lo forma può essere lamellare e spugnoso, con canali vascolari e inclusioni di midollo osseo e grasso.

Le cause comuni di esostosi includono traumi, irritazione ossea cronica o un disturbo dello sviluppo osseo (riconducibile a una storia familiare di imperfetta formazione ossea congenita). L'esostosi idiopatica non è rara, la cui eziologia esatta è sconosciuta.

Ad esempio, si pensa che l'esostosi del canale uditivo esterno derivi dall'irritazione delle sue pareti ossee causata dall'acqua fredda e dal vento; le esostosi si formano nella parte mediale del canale uditivo esterno, sulle linee di sutura delle ossa timpaniche, temporali e mastoidee del canale osseo. [ 3 ], [ 4 ]

L'esostosi dell'osso mascellare è chiamata esostosi ossea buccale e si verifica spesso nella prima adolescenza dopo danni alle gengive e alle strutture ossee sottostanti (anche a causa di malocclusioni dei denti). [ 5 ] A proposito, l'esostosi dell'osso gengivale è impossibile, poiché le gengive sono la membrana mucosa del processo alveolare della parte superiore e alveolare della mascella inferiore e la sua lamina è costituita da tessuto connettivo lasso. Le esostosi delle mascelle più comuni sono il toro mandibolare - protrusioni nodulari dello strato corticale denso dell'osso sulla superficie della mandibola adiacente alla lingua (vicino ai premolari e ai molari), così come l'esostosi lungo la linea mediana del palato duro - toro palatino. [ 6 ]

L'esostosi sottounghia, che colpisce più comunemente l'alluce, l'indice e il medio, è associata a traumi o infezioni croniche del letto ungueale.

Quando un'escrescenza ossea è ricoperta da cartilagine, si ha un'esostosi ossea e cartilaginea, detta osteocondroma, che può interessare le ossa lunghe della gamba inferiore: esostosi della tibia (os tibia) ed esostosi del perone (os fibula); esostosi dell'osso sciatico (os ischii) sulla scapola (scapula) e sulle ossa pelviche.

Cause di esostosi ossea nei bambini

L'esostosi ossea nei bambini e gli osteocondromi ( tumori scheletrici benigni nei bambini ) possono essere una crescita ossea eccessiva solitaria o multipla (su più ossa).

Ad esempio, l'esostosi ossea si verifica spesso durante la guarigione di una frattura con distacco parziale o completo di un frammento osseo nel sito di inserzione del tendine muscolare, che gli ortopedici spiegano con la debolezza congenita delle apofisi (escrescenze ossee a cui sono attaccati i muscoli).

L'eziologia delle escrescenze ossee benigne si riscontra anche nella formazione ossea reattiva, ovvero nella reazione periostale iperplastica, in cui la formazione di nuovo osso avviene in risposta a danni o altri stimoli che circondano il periostio osseo (periostio), che presenta uno strato osteogenico (formante osso) interno.

Osteocondroma, cioè esostosi ossea e cartilaginea dell'epifisi (sezione terminale allargata) del femore e della tibia, così come esostosi dell'astragalo dell'osso tarsale si forma nella malattia di Trevor ereditaria (displasia epifisaria emimelica o aclasia tarsoepifisaria). [ 7 ]

Tra le cause menzionate si annoverano patologie sistemiche quali: pseudoipoparatiroidismo ereditario (resistenza geneticamente determinata degli organi bersaglio o all'ormone paratiroideo), iperostosi corticale infantile (malattia di Caffey); sindrome di Gardner; osteodistrofia ereditaria di Albright; periostosi ossificante sistemica (sindrome di Marie-Bemberger); miosite ossificante progressiva (malattia di Münheimer), ecc.

L'esostosi ossea multipla (sindrome da esostosi multipla, aclasia diafisaria o osteocondromi multipli ereditari) è una malattia ereditaria autosomica dominante solitamente diagnosticata nei bambini di età compresa tra 3 e 5 anni. [ 8 ] L'area più comunemente colpita sono le ginocchia, e si verifica anche una crescita ossea eccessiva sulle ossa lunghe degli arti superiori: esostosi dell'omero (os humerus), esostosi del radio (os radius) ed esostosi dell'ulna (os ulna). Localizzazioni meno comuni includono scapole, mani, costole, vertebre e bacino. [ 9 ]

Nei bambini e negli adolescenti, la crescita delle esostosi cessa dopo la maturazione delle placche epifisarie (lamina epifisiale).

Fattori di rischio

I fattori che aumentano il rischio di esostosi includono: traumi; sovraccarico fisico costante su determinati segmenti scheletrici; ereditarietà e mutazioni genetiche sporadiche che portano ad anomalie congenite e malattie scheletriche sistemiche; iperparatiroidismo secondario (che si sviluppa a causa di bassi livelli di vitamina D); alterazioni articolari degenerative-distrofiche, artrite e osteoartrite; deformità del piede nel diabete; e disturbi della postura.

Patogenesi

Spiegando la patogenesi dell'esostosi ossea, gli esperti osservano che la crescita eccessiva del tessuto osseo la riconduce all'iperostosi, la quale ha meccanismi di formazione diversi.

Uno dei meccanismi di formazione dell'esostosi, proposto da Rudolf Virchow, è associato allo spostamento della cartilagine ialina della placca epifisaria (piastra di accrescimento cartilaginea), che provoca la crescita ossea laterale dalla metafisi, adiacente alla placca epifisaria delle ossa tubulari.

Un altro meccanismo patogenetico potrebbe essere basato sulla disfunzione delle principali cellule del tessuto osseo: gli osteociti, che non sono in grado di dividersi mitoticamente, ma partecipano attivamente al metabolismo della matrice ossea in quanto cellule meccanosensoriali. Diverse forze meccaniche che agiscono sull'osso possono stimolare gli osteociti, con conseguenti alterazioni del flusso del fluido intercellulare e deformazione della sostanza intercellulare ossea (matrice ossea), che costituisce la maggior parte della massa ossea.

Gli osteociti producono la proteina sclerostina (codificata dal gene SOST), che inibisce la formazione ossea e la trasmissione dei segnali intracellulari tra gli osteoblasti che formano l'osso e gli osteoclasti responsabili del riassorbimento osseo, fondamentale per il continuo processo di rimodellamento osseo.

Inoltre, la sclerostina contrasta l'attività della proteina morfogenetica ossea BMP3 - osteogenina, appartenente ai fattori di crescita trasformanti beta (TGF-beta); induce la differenziazione osteogenica e mostra attività di formazione ossea. Se la sintesi di queste proteine e il loro rapporto fisiologico vengono alterati, anche la regolazione della formazione ossea viene alterata.

Nella sindrome da esostosi multipla, la patogenesi è causata da mutazioni nei geni EXT1 ed EXT2 che codificano le proteine glicosiltransferasi necessarie per la biosintesi dell'eparan solfato (una glicoproteina della matrice extracellulare di tutti i tessuti). È stato riscontrato che la completa assenza o l'accumulo di eparan solfato, così come l'accorciamento della catena nella sua struttura, interrompono i processi di differenziazione e proliferazione dei condrociti della placca epifisaria e la corretta crescita ossea. [ 10 ]

Sintomi esostosi ossea

Le esostosi possono verificarsi in qualsiasi osso e possono essere asintomatiche (e rilevate casualmente durante un esame radiologico) oppure, quando la crescita ossea eccessiva esercita pressione sui nervi periferici e sui vasi sanguigni, causare dolore cronico di intensità variabile.

A seconda della loro forma, dimensione e posizione, le esostosi causano limitazione del movimento e compromissione funzionale. Ad esempio, in caso di esostosi del condotto uditivo, si può osservare perdita dell'udito. L'esostosi buccale, sotto forma di toro mandibolare, una serie di noduli ossei lisci lungo la porzione alveolare facciale della mandibola, causa sintomi come difficoltà a masticare, deglutire e articolare; può verificarsi un'ulcerazione superficiale della mucosa adiacente.

L'esostosi dell'osso frontale del cranio (os frontale) è definita come osteoma del seno frontale, che può manifestarsi come dolore e pressione nei seni frontali; con compressione sulla parte oculare dell'osso che forma la parete superiore delle orbite oculari, si verifica protrusione dei bulbi oculari, diminuzione della vista e problemi di mobilità delle palpebre. [ 11 ]

L'esostosi dell'osso occipitale (os occipitale) a livello del forame occipitale viene solitamente notata incidentalmente tramite radiografia, sebbene possa diventare sintomatica con lamentele di gonfiore doloroso dell'osso nella parte posteriore del collo che provoca dolore (soprattutto in posizione supina).

L'esostosi calcaneare (os calcaneum) è uno sperone calcaneare o deformità di Haglund, una crescita ossea cartilaginea sulla parte posteriore del tallone, chiamata anche esostosi retrocalcaneare. I sintomi principali sono una "gobba sul tallone" e dolore al tallone durante la deambulazione e a riposo. [ 12 ] Vedi anche - cause degli speroni calcaneari

Dolore e formicolio nella parte superiore del piede e delle dita sono sintomi che possono essere causati da esostosi del cuneo metatarsale - esostosi metatarsale (osi metatarso), che si forma sulla parte superiore del piede sopra l'arco plantare. L'esostosi della testa metatarsale può manifestarsi con dolore all'articolazione metatarso-falangea durante la deambulazione (che si intensifica quando il peso del corpo viene trasferito sull'avampiede), una sensazione di rigidità di questa articolazione al mattino; può svilupparsi nevralgia interdigitale e può formarsi un callo sulla prominenza ossea.

L'esostosi dell'osso astragalico, una delle ossa tarsali che forma la parte inferiore dell'articolazione della caviglia, è chiamata sperone osseo della caviglia e può comprimere i tessuti molli circostanti la caviglia, causando gonfiore e indolenzimento nella parte anteriore dell'articolazione della caviglia, nonché dolore quando il piede è flesso dorsalmente.

L'esostosi tibiale è più spesso localizzata nella tibia prossimale; si forma anche un'esostosi peroneale della tibia, principalmente in prossimità dell'articolazione del ginocchio. In entrambi i casi, le terminazioni nervose adiacenti possono essere compresse, causando dolore, neuropatie da compressione con intorpidimento e parestesie; si verificano distonia muscolare, disturbi del movimento e curvatura delle ossa della parte inferiore della gamba.

L'osteocondroma femorale o esostosi cartilaginea del femore (os femoris), che si verifica nella diafisi distale del femore e si estende nella regione metafisaria, può causare dolore al ginocchio lungo la linea mediana dell'articolazione. Un dolore di varia intensità è causato anche dall'indentazione dell'esostosi nei muscoli della coscia e dalla loro deformazione. Quando si forma un'escrescenza ossea nell'area del piccolo trocantere, si verifica un restringimento dello spazio ischiatico-femorale e un gonfiore del muscolo quadricipite femorale, con conseguente dolore all'articolazione dell'anca. [ 13 ]

L'esostosi delle ossa metacarpali (osi metacarpi) della mano è una malformazione ossea ben definita, con base ampia, che sporge nei tessuti molli ed è ben palpabile. I sintomi tipici sono dolore, curvatura delle dita, intorpidimento e mobilità limitata.

L'esostosi isolata di osso e cartilagine dell'osso iliaco (os ilium) del bacino può manifestarsi con gonfiore dei tessuti molli e fastidio nella regione lombare.

L'esostosi pubica o esostosi dell'osso sopracciliare (os pubis), una massa ossea indolore o un nodulo doloroso in aumento nella zona inguinale, può causare compressione uretrale con problemi di minzione (e, negli uomini, disagio durante i rapporti sessuali).

Nella stragrande maggioranza dei pazienti, i sintomi clinici dell'esostosi ossea multipla ereditaria (che è più spesso localizzata nelle regioni periepifisarie delle ossa lunghe) si manifestano quando raggiungono l'adolescenza e includono: dolore costante o intorpidimento dovuti alla compressione dei nervi; circolazione compromessa; lunghezze variabili degli arti; danni ai tendini e ai muscoli; deformità angolari degli arti superiori e inferiori; e limitata ampiezza di movimento nelle articolazioni che articolano le ossa colpite. [ 14 ]

Complicazioni e conseguenze

Le complicazioni dell'esostosi del condotto uditivo esterno includono l'ostruzione che provoca un'otite esterna ricorrente con dolore o tinnito, nonché la perdita dell'udito conduttiva.

L'esostosi dell'osso mascellare può aumentare il sanguinamento gengivale durante lo spazzolamento dei denti e rappresentare una minaccia per la salute parodontale a causa della difficoltà di igiene orale.

Oltre alla miosite reattiva, la formazione di borse avventizie con sviluppo di borsite, conseguenza negativa dell'osteocondroma, un'esostosi ossea e cartilaginea della tibia prossimale che protrude nella fossa ischiocrurale, è la trombosi dell'arteria ischiocrurale e l'ischemia acuta dell'arto inferiore.

Se è presente esostosi della testa metatarsale o dell'astragalo, si sviluppa la sindrome da conflitto anteriore dell'articolazione della caviglia.

Le conseguenze della sindrome da esostosi multipla comprendono un lieve ritardo della crescita, asimmetria degli arti, curvatura e accorciamento di una o entrambe le ossa dell'avambraccio, deformità dell'articolazione del polso (deformità di Madelung), deformità valga dell'articolazione del ginocchio o della caviglia.

È importante tenere presente che un aumento delle dimensioni di un'esostosi che si verifica dopo la maturazione scheletrica dovrebbe portare a supporre una sua trasformazione maligna. La trasformazione di un osteocondroma esistente in osteo- o condrosarcoma periprotesico secondario è la complicanza più pericolosa dell'esostosi ossea multipla, che colpisce circa il 4% dei pazienti.

Diagnostica esostosi ossea

La diagnosi di esostosi si basa sull'esame del paziente e sull'esame delle ossa, che viene utilizzato per:

  • Radiografie ossee;
  • Scintigrafia ossea;
  • Ecografia ossea;
  • Risonanza magnetica (RM) delle strutture ossee (comprese le articolazioni).

I metodi per visualizzare la crescita ossea eccessiva variano a seconda della sua posizione: ad esempio, in odontoiatria si utilizzano le radiografie panoramiche della regione maxillo-facciale, mentre in otorinolaringoiatria si utilizza l'otoscopia.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale include: cisti ossea semplice o aneurismatica, granuloma eosinofilo dell'osso, ostite cronica, osteomielite, osteodistrofia deformante,osteoma osteoide benigno di varie localizzazioni, condroma periostale, fibrodisplasia ossificante progressiva, osteosarcoma e osteoblastoma.

Bisogna fare attenzione anche agli osteofiti, ovvero escrescenze ossee secondarie all'osteoartrite sui bordi delle articolazioni.

Chi contattare?

Trattamento esostosi ossea

L'eziologia e la sintomatologia delle esostosi ossee determinano la strategia terapeutica. In caso di escrescenze ossee e cartilaginee asintomatiche, non viene intrapresa alcuna terapia.

Il trattamento conservativo per la deformità di Haglund (esostosi del calcagno) include: indossare scarpe con il tacco più basso, indossare scarpe aperte sul retro, utilizzare plantari ortopedici nelle scarpe, terapia fisica (inclusi massaggi e ultrasuoni), assumere farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e altri antidolorifici. Anche rimedi esterni possono alleviare il dolore, come pomate antidolorifiche a base di Diclofenac o Nimesulide.

A volte questa crescita ossea viene rimossa. Per ulteriori informazioni, vedere: rimedi e trattamenti per gli speroni calcaneari.

Nel caso dell'esostosi ossea occipitale, cuscini morbidi e anestesia possono essere efficaci; tuttavia, nei pazienti i cui sintomi non rispondono ai farmaci e alla terapia fisica, l'escissione chirurgica dell'escrescenza ossea determina un miglioramento.

In caso di stenosi del condotto uditivo esterno causata da escrescenze ossee in esso formatesi, è indicata la loro rimozione (osteotomia).

È importante comprendere che la terapia farmacologica, comprese le iniezioni di corticosteroidi, non può "sciogliere" l'esostosi o "separarla" dall'osso.

Il trattamento dell'esostosi multipla ereditaria prevede la rimozione chirurgica delle malformazioni ossee che causano dolore, fastidio e limitazione dei movimenti. Viene eseguito anche per ripristinare la mobilità articolare, migliorare la circolazione o per scopi estetici.

In caso di lesioni nella parte distale di tibia, perone e radio, è necessario eseguire l'escissione chirurgica dell'osteocondroma per prevenire la deformità delle articolazioni corrispondenti. Per correggere la dislocazione delle ossa degli arti inferiori e dei polsi, è possibile eseguire un intervento chirurgico come l'emiepifisiodesi.

Prevenzione

In molti casi l'esostosi ossea non può essere prevenuta, quindi le raccomandazioni generali per prevenire questa patologia includono proteggere i condotti uditivi dall'acqua fredda (quando si praticano sport acquatici), indossare scarpe comode, correggere una chiusura scorretta, sviluppare una postura corretta e mantenere un peso sano e una buona forma fisica.

Previsione

La prognosi dipende anche dalla causa delle esostosi ossee e cartilaginee. Ad esempio, anche dopo la rimozione chirurgica di un'esostosi, si osserva una recidiva locale dell'osteocondroma in quasi il 12% dei casi, che richiede ripetuti interventi chirurgici per eliminare i disturbi associati alle esostosi ossee.

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