Macroglossia nei bambini e negli adulti

Una lingua anormalmente grande o anormalmente larga – macroglossia – si verifica solitamente nei bambini ed è considerata un'anomalia relativamente rara. La macroglossia di solito significa un ingrossamento indolore e duraturo della lingua. [ 1 ], [ 2 ]

Secondo l'ICD-10, è classificata come malformazione congenita dell'apparato digerente con il codice Q38.2, sebbene la lingua sia anche uno degli organi di senso (poiché è dotata di papille gustative) e parte dell'apparato articolatore...

Bisogna tenere presente che una lingua ingrossata potrebbe non essere solo congenita, e in tal caso la sua ipertrofia viene classificata come malattia orale con il codice K14.8.

I medici possono chiamare questa patologia in modo diverso, dividendola in congenita (vera o primaria) e acquisita (secondaria). [ 3 ]

Epidemiologia

Secondo le statistiche cliniche, la macroglossia nella sindrome di Beckwith-Wiedemann si verifica in circa il 95% dei bambini affetti da questa patologia; mentre la prevalenza della sindrome stessa è stimata in 1 caso ogni 14-15 mila neonati. E nel 47% dei bambini con macroglossia, questa sindrome è alla base dell'anomalia.

In generale, la macroglossia sindromica congenita rappresenta il 24-28% di tutti i casi e circa la stessa percentuale di ipotiroidismo congenito.

Secondo alcuni dati, il 6% dei pazienti presenta una storia familiare di macroglossia. [ 4 ], [ 5 ]

Le cause macroglossia

Le cause più comuni per cui la macroglossia si manifesta nei neonati (macroglossia neonatale) includono:

• Sindrome di Beckwith-Wiedemann (emiiperplasia) e sindrome di Down;
• forma primaria di amiloidosi;
• produzione insufficiente di ormoni da parte della tiroide - ipotiroidismo primario congenito nei bambini, nonché cretinismo (cretinismo atireotico) - una rara forma di deficit congenito di ormoni tiroidei e ipertrofia ipotiroidea-muscolare (sindrome di Kocher-Debré-Semillen);
• malformazione dei vasi linfatici della lingua - linfangioma; [ 6 ]
• emangioma: tumore benigno formato dai vasi sanguigni (che si verifica spesso nella sindrome congenita di Klippel-Trenaunay-Weber).

La macroglossia nel bambino può essere osservata in malattie geneticamente determinate, soprattutto nelle mucopolisaccaridosi di tipo I e di tipo II (sindrome di Hunter); glicogenosi generalizzata ereditaria di tipo 2 - malattia di Pompe (con accumulo di glicogeno nei tessuti).

Macroglossia con sviluppo anomalo della mandibola e palatoschisi è osservata in oltre il 10% dei bambini con sindrome di Pierre Robin. Una lingua significativamente allargata è spesso protrusa nei bambini con sindrome di Angelman (associata alla perdita di parte dei geni sul cromosoma 15), così come nella disostosi craniofacciale - sindrome di Crouzon.

In giovane età, la presenza di un tumore ormonalmente attivo della ghiandola pituitaria anteriore porta all'ipersecrezione di STH (ormone della crescita somatotropina) e allo sviluppo di acromegalia, tra i cui sintomi vi è un aumento delle dimensioni del naso, delle labbra, della lingua, ecc. In età avanzata, le dimensioni della lingua possono aumentare con amiloidosi AL, sindrome da perdita dei denti (edentulia). [ 7 ]

L'eziologia della macroglossia è stata anche associata a disturbi endocrini e metabolici; mixedema; tiroidite autoimmune di Hashimoto; neurofibromatosi;mieloma multiplo che porta a paraamiloidosi (sindrome di Lubarsh-Pick); igroma cistico o cisti del dotto tireoglosso; rabdomiosarcoma. [ 8 ], [ 9 ]. La macroglossia può anche svilupparsi come effetto collaterale nei pazienti infetti da HIV che assumono lopinavir e ritonavir. [ 10 ]

La macroglossia osservata nelle malattie acquisite è solitamente dovuta a malattie infettive o infiammatorie croniche, tumori maligni, disturbi endocrini e metabolici. Tra questi, ipotiroidismo, amiloidosi, acromegalia, cretinismo, diabete mellito e condizioni infiammatorie come sifilide, tubercolosi, glossite, tumori benigni e maligni come linfoma, neurofibromatosi, reazioni allergiche, radiazioni, interventi chirurgici, polimiosite, infezioni della testa e del collo, traumi, emorragie, linfangioma, emangioma, lipoma, congestione venosa ecc. [ 11 ]

Fattori di rischio

Le patologie e le malattie sopra menzionate sono fattori che aumentano il rischio di ingrossamento della lingua come uno dei segni della loro manifestazione clinica.

Il gene alterato nelle anomalie genetiche dominanti viene ereditato da uno dei genitori o può essere il risultato di una nuova mutazione. Il rischio di trasmettere il gene anomalo è del 50%.

Patogenesi

Il meccanismo di sviluppo della macroglossia congenita è radicato nell'ipertrofia del tessuto muscolare (striato) della lingua, che si forma nel feto a 4-5 settimane di gravidanza dal tessuto connettivo embrionale (mesenchima) dei rudimenti muscolari ventrali e mediali (miotomi) nella parte inferiore della faringe e delle parti retroauricolari degli archi branchiali, nonché dai mioblasti dei somiti occipitali (segmenti primari del mesoderma). Le dimensioni normali della lingua variano e si modificano con l'età, con la crescita maggiore che si verifica nei primi 8 anni dopo la nascita e il raggiungimento della piena crescita a 18 anni. [ 12 ]

La sindrome di Beckwith-Wiedemann è associata ad anomalie del cromosoma 11p15.5, che codifica per la proteina IGF2 (fattore di crescita insulino-simile di tipo 2), un mitogeno che stimola la divisione cellulare. La patogenesi della macroglossia, in questo caso, è dovuta all'aumentata proliferazione cellulare durante la formazione del tessuto muscolare della lingua. [ 13 ]

L'alterazione del metabolismo dei glicosamminoglicani della matrice intercellulare dei tessuti dovuta a deficit enzimatico nella mucopolisaccaridosi porta al loro accumulo, anche nei muscoli che formano la lingua. Nell'amiloidosi, invece, l'alterazione patologica delle dimensioni della lingua è conseguenza dell'infiltrazione del suo tessuto muscolare da parte di amiloide, una glicoproteina extracellulare amorfa a struttura fibrosa, sintetizzata da plasmacellule anomale del midollo osseo.

Sintomi macroglossia

I primi segni della macroglossia sono una lingua ingrossata e/o ispessita, che spesso sporge dalla cavità orale e può presentare pieghe e crepe.

I sintomi associati a questa patologia si manifestano sotto forma di:

• difficoltà nell'alimentazione dei neonati e difficoltà nel mangiare da parte di bambini e adulti;
• disfagia (disturbi della deglutizione);
• scialorrea (sbavatura);
• disturbi del linguaggio di vario grado;
• stridore (respiro sibilante);
• russare e apnea notturna.

I sintomi associati alla macroglossia nell'ipotiroidismo congenito, causati da una carenza di ormoni tiroidei, possono includere eccesso di peso e bassa temperatura corporea, sonnolenza, ittero prolungato, ernia ombelicale, distonia muscolare, stitichezza e, più tardi, dentizione ritardata, raucedine e ritardo nello sviluppo mentale e fisico del bambino. [ 14 ]

Il tipo facciale mongoloide e la macroglossia sono i segni esterni della trisomia 21, ovvero la sindrome di Down congenita, descritta per la prima volta a metà del XIX secolo dal medico inglese J. Down, che definì questa condizione come mongolismo. Solo nella seconda metà del secolo scorso la sindrome ha ricevuto il suo nome attuale.

Una copia in più del cromosoma 21 è la causa di un'anomalia nel meccanismo di regolazione genica dello sviluppo intrauterino, che causa tipici disturbi morfologici nella formazione della parte facciale del cranio. Descrivendo il fenotipo riconoscibile dei pazienti con questa sindrome, gli specialisti notano segni esterni comuni come: profilo facciale ortognatico caratteristico dei rappresentanti della razza mongoloide (ovvero, il viso è verticalmente più piatto, con un dorso del naso basso), archi zigomatici pronunciati e una forma degli occhi leggermente rialzata verso il bordo temporale dell'arco sopracciliare.

La punta della lingua ispessita spesso sporge dalla bocca leggermente aperta, poiché lo sviluppo anomalo delle ossa del cranio determina una mascella superiore corta, che porta a malocclusione e morso aperto. Per questo motivo, la macroglossia nella sindrome di Down è considerata relativa, poiché i tessuti della lingua non presentano alterazioni istologiche.

Complicazioni e conseguenze

L'elenco delle complicazioni e delle conseguenze negative di una lingua anormalmente ingrossata include:

• ulcerazione e necrosi dei tessuti della punta della lingua (e talvolta della mucosa orale);
• anomalie maxillo-facciali e malocclusioni;
• problemi di articolazione;
• ostruzione delle vie respiratorie superiori (con ipertrofia della parte posteriore della lingua);
• depressione e problemi psicologici.

Diagnostica macroglossia

Tradizionalmente, la diagnosi inizia con un'anamnesi accurata, un esame fisico e il confronto di tutti i sintomi presenti per identificare la causa della lingua ingrossata.

Bisogna tenere presente che molti neonati sani sporgono la lingua sopra i bordi delle gengive e tra le labbra, e questo è tipico della loro fase di sviluppo, perché la lingua di un bambino nei primi mesi di vita è piuttosto larga e occupa tutta la cavità orale, toccando le gengive e i cuscinetti sulle superfici interne delle guance (il che è determinato fisiologicamente - la necessità di succhiare).

Gli esami di laboratorio possono comprendere esami per i livelli sierici di STH, ormoni tiroidei, compreso l'ormone tireostimolante nel sangue dei neonati (test per l'ipotiroidismo congenito ), glicosaminoglicani (GAG) nelle urine, ecc.

Vengono eseguite le seguenti operazioni:

• ricerca sulla tiroide,
• ricerca genetica.

La diagnostica strumentale viene utilizzata per visualizzare la parte facciale del cranio (radiografia) e per esaminare la lingua (ecografia, tomografia computerizzata e risonanza magnetica).

Durante la diagnosi prenatale (screening ecografico delle donne in gravidanza), la macroglossia nel feto può essere rilevata tramite ultrasuoni, se durante l'esame ecografico vengono utilizzate tecniche di visualizzazione nei piani appropriati. [ 15 ]

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale è finalizzata a distinguere la macroglossia dall'angioedema acuto o gonfiore della lingua nelle malattie gastrointestinali e nel diabete, nonché dalla sua infiammazione (glossite).

Trattamento macroglossia

Il trattamento dipende dalla causa sottostante e dalla gravità. Nei casi lievi, la correzione dei disturbi dell'articolazione da parte di un logopedista e dei disturbi del morso da parte di un ortodontista può essere sufficiente.

Solo un intervento chirurgico può ridurre la lingua: si esegue un'operazione – glossectomia parziale (il più delle volte a forma di cuneo), che non solo migliora l'aspetto, ma ottimizza anche le funzioni della lingua. [ 16 ]

Inoltre, se possibile, è necessario curare le malattie che hanno causato l'ingrossamento della lingua. [ 17 ]

Prevenzione

Non sono state sviluppate misure preventive per questa patologia, ma prima di pianificare una gravidanza è consigliabile consultare un genetista se in famiglia sono presenti anomalie congenite.

Previsione

La causa sottostante e la gravità dei sintomi causati dalla macroglossia ne determinano la prognosi. Purtroppo, nelle patologie congenite, la prognosi è sfavorevole. Nella maggior parte dei casi, il decorso clinico è generalmente favorevole. Nei pazienti con complicanze, è opportuno prendere in considerazione interventi per migliorare i risultati clinici. La prognosi dipende in definitiva dalla gravità, dall'eziologia sottostante e dal successo del trattamento.