Macroglossia nei bambini e negli adulti

Una lingua sproporzionatamente grande o anormalmente ampia: la macroglossia, di regola, si verifica nei bambini ed è considerata un'anomalia abbastanza rara. Macroglossia di solito significa allargamento indolore prolungato della lingua. [1], [2]

Secondo ICD-10, è classificata come una malformazione congenita dell'apparato digerente con il codice - Q38.2, sebbene la lingua sia anche uno degli organi di senso (poiché ha le papille gustative) e parte dell'apparato articolatorio...

Va tenuto presente che l'allargamento della lingua può essere non solo congenito e in tali casi la sua ipertrofia è attribuita a malattie del cavo orale con il codice K14.8.

I medici possono chiamare questa patologia in modo diverso con una divisione in congenita (vera o primaria) e acquisita (secondaria). [3]

Epidemiologia

Secondo le statistiche cliniche, la macroglossia nella sindrome di Beckwith-Wiedemann si verifica in circa il 95% dei bambini con questa patologia; la prevalenza della sindrome stessa è stimata in 1 caso ogni 14-15 mila neonati. E nel 47% dei bambini con macroglossia, è questa sindrome che sta alla base dell'anomalia.

E in generale, la macroglossia sindromica congenita rappresenta il 24-28% di tutti i casi, e più o meno lo stesso - per l'ipotiroidismo congenito.

Secondo alcuni rapporti, il 6% dei pazienti ha una storia familiare di macroglossia. [4], [5]

Le cause macroglossia

Le cause più comuni di macroglossia nei neonati (macroglossia neonatale) includono:

• Sindrome di Beckwith-Wiedemann  (emiiperplasia) e sindrome di Down;
• la forma primaria di  amiloidosi ;
• produzione insufficiente di ormoni tiroidei -  ipotiroidismo primario congenito nei bambini , così come cretinismo (cretinismo athyreotic) - una forma rara di deficit congenito di ormoni tiroidei e ipertrofia muscolare ipotiroidea (sindrome di Kocher-Debre-Semilien);
• malformazione dei vasi linfatici della lingua - linfangioma; [6]
• emangioma - un tumore benigno formato da vasi sanguigni (che spesso si verifica con la sindrome congenita di Klippel-Trenone-Weber).

La macroglossia in un bambino può essere osservata con malattie geneticamente determinate, principalmente con  mucopolisaccaridosi di tipo  I e II (sindrome di Hunter); glicogenosi generalizzata ereditaria 2 - Malattia di Pompe (con accumulo di glicogeno nei tessuti).

La macroglossia sullo sfondo di uno sviluppo anormale delle mascelle e della palatoschisi è osservata in oltre il 10% dei bambini con  la sindrome di Pierre Robin . Spesso, una lingua significativamente dilatata sporge nei bambini con  la sindrome di Angelman  (associata alla perdita di alcuni geni sul cromosoma 15), così come la disostosi cranio - facciale -  sindrome di Cruson .

In giovane età, la presenza di un tumore ormonalmente attivo della ghiandola pituitaria anteriore porta all'ipersecrezione di STH (ormone della crescita dell'ormone della crescita) e allo sviluppo di  acromegalia , tra i cui sintomi c'è un aumento del naso, delle labbra, della lingua, ecc. Nella vecchiaia, le dimensioni della lingua possono aumentare con amiloidosi AL, sindrome da prolasso dei denti (edentulia).[7]

L'eziologia della macroglossia è anche associata a disturbi endocrini e metabolici; mixedema ; Tiroidite autoimmune di Hashimoto; neurofibromatosi ; che porta alla paraamyloidosi (sindrome di Lubarsh-Pick)  mieloma multiplo ; igroma cistico o cisti del dotto tiroideo-linguale; rabdomiosarcoma . [8], [9]... La macroglossia può anche svilupparsi come effetto collaterale nei pazienti con infezione da HIV che assumono lopinavir e ritonavir.[10]

La macroglossia osservata nelle malattie acquisite di solito si verifica a causa di malattie infettive o infiammatorie croniche, neoplasie maligne, disturbi endocrini e disturbi metabolici. Questi includono ipotiroidismo, amiloidosi, acromegalia, cretinismo, diabete mellito e condizioni infiammatorie come sifilide, tubercolosi, glossite, tumori benigni e maligni come linfoma, neurofibromatosi, reazioni allergiche, radiazioni, chirurgia, polimiosite, infezioni della testa e del collo, traumi, sanguinamento, linfangioma, emangioma, lipoma, congestione venosa, ecc.[11]

Fattori di rischio

Le patologie e le malattie sopra elencate sono fattori che aumentano il rischio di ingrossamento della lingua come uno dei segni della loro manifestazione clinica.

Un gene alterato con anomalie genetiche dominanti viene ereditato da uno dei genitori o può essere il risultato di una nuova mutazione. E il rischio di trasmettere il gene anormale è del 50%.

Patogenesi

Il meccanismo di sviluppo della macroglossia congenita risiede nell'ipertrofia del tessuto muscolare (striato) della lingua formato nel feto a 4-5 settimane di gestazione dal tessuto connettivo embrionale (mesenchima) dei rudimenti muscolari ventrale e mediale (miotomi) nella parte inferiore della faringe e dietro l'orecchio degli archi branchiali, così come i mioblasti dei somiti occipitali (segmenti primari del mesoderma). La dimensione normale della lingua varia e cambia con l'età, con la crescita maggiore che si verifica nei primi 8 anni dopo la nascita e raggiunge la piena crescita a 18 anni di età.[12]

La sindrome di Beckwith-Wiedemann è associata ad anomalie del cromosoma 11p15.5, che codifica per la proteina IGF2, fattore di crescita insulino-simile 2, che appartiene ai mitogeni che stimolano la divisione cellulare. E la patogenesi della macroglossia in questo caso è dovuta all'aumento della proliferazione cellulare durante la formazione del tessuto muscolare della lingua.[13]

L'interruzione del metabolismo dei glicosaminoglicani della matrice intercellulare dei tessuti a causa della carenza di enzimi nella mucopolisaccaridosi porta al loro accumulo, anche nei muscoli che formano la lingua. E nell'amiloidosi, un cambiamento patologico nelle dimensioni della lingua è una conseguenza dell'infiltrazione del suo tessuto muscolare con amiloide, che è sintetizzata da plasmacellule anormali del midollo osseo ed è una glicoproteina extracellulare amorfa di una struttura fibrosa. 

Sintomi macroglossia

I primi segni di macroglossia sono l'ingrossamento e / o l'ispessimento della lingua, che spesso sporge dal cavo orale, può presentare pieghe e crepe.

I sintomi associati a questa patologia appaiono come:

• Difficoltà a nutrire i bambini e difficoltà a mangiare per bambini e adulti
• disfagia (disturbi della deglutizione);
• scialorrea (salivazione);
• disturbi del linguaggio di vario grado;
• stridore (respiro sibilante);
• russare e apnea notturna.

I sintomi causati da una carenza di ormoni tiroidei, che sono accompagnati da macroglossia nell'ipotiroidismo congenito, possono manifestarsi come sovrappeso e bassa temperatura corporea, sonnolenza, ittero prolungato, ernia ombelicale, distonia muscolare, costipazione e in seguito - dentizione ritardata, raucedine e fisica ritardare lo sviluppo del bambino. [14]

Il tipo di viso mongoloide e la macroglossia sono segni esterni della trisomia 21, cioè della sindrome di Down congenita  , descritta per la prima volta dal medico inglese J. Down a metà del XIX secolo, che definì questa condizione come mongolismo. Solo nella seconda metà del secolo scorso, la sindrome ha ricevuto il suo nome attuale.

Una copia in più del cromosoma 21 è la causa del fallimento del meccanismo di regolazione genica dello sviluppo intrauterino, che causa tipici disturbi morfologici nella formazione della parte facciale del cranio. Descrivendo il fenotipo riconoscibile dei pazienti con questa sindrome, gli esperti notano segni esterni generali come: profilo facciale ortognatico caratteristico della razza mongoloide (cioè, il viso è verticalmente più piatto, con un ponte del naso basso), archi zigomatici pronunciati e leggermente rialzato fino al bordo temporale dell'arcata sopraccigliare, sezione ad arco degli occhi.

La punta della lingua ispessita viene spesso estratta dalla bocca aperta, poiché la mascella superiore è corta a causa dello sviluppo anormale delle ossa del cranio, che porta a una violazione dell'occlusione e un morso aperto. Per questo motivo, la macroglossia nella sindrome di Down è considerata relativa, poiché i tessuti della lingua non hanno cambiamenti istologici.

Complicazioni e conseguenze

L'elenco delle complicazioni e delle conseguenze negative di una lingua ingrandita in modo anomalo include:

• ulcerazione e necrosi dei tessuti della punta della lingua (e talvolta della mucosa orale);
• anomalie maxillo-facciali e malocclusione;
• problemi con l'articolazione;
• ostruzione delle vie aeree superiori (con ipertrofia della parte posteriore della lingua);
• depressione e problemi psicologici.

Diagnostica macroglossia

Tradizionalmente, la diagnosi inizia con una storia approfondita, un esame fisico e un confronto di tutti i sintomi esistenti, per identificare la causa della lingua ingrandita.

Va tenuto presente che molti neonati sani sporgono la lingua sopra i bordi delle gengive e tra le labbra, e questo è caratteristico del loro stadio di sviluppo, perché la lingua in un bambino nei primi mesi di vita è abbastanza ampia e occupa completamente la cavità orale, toccando le gengive e i cuscinetti sulle superfici interne delle guance (che è dovuto fisiologicamente - la necessità di succhiare).

I test di laboratorio possono includere test per i livelli sierici dell'ormone della crescita, ormoni tiroidei, compreso  l'ormone stimolante la tiroide nel sangue dei neonati (test per l'ipotiroidismo congenito ), glicosaminoglicani urinari (GAG), ecc.

Vengono eseguiti:

• studi sulla tiroide ,
• ricerca genetica .

La diagnostica strumentale viene utilizzata per visualizzare la parte facciale del cranio (raggi X), nonché per studiare la lingua (ecografia, risonanza magnetica e computerizzata).

Nel corso della diagnostica prenatale (con screening ecografico delle donne in gravidanza), la macroglossia nel feto può essere rilevata mediante ultrasuoni, se durante essa vengono utilizzate tecniche di imaging nei piani appropriati. [15]

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale ha lo scopo di distinguere la macroglossia dall'angioedema acuto o dal gonfiore della lingua nelle malattie del tratto gastrointestinale e del diabete, nonché la sua infiammazione (glossite).

Trattamento macroglossia

Il trattamento dipende dalla causa e dalla gravità sottostanti. Nei casi lievi, può essere sufficiente la correzione dei disturbi articolari da parte di un logopedista e la malocclusione da parte di un ortodontista.

E solo il trattamento chirurgico può ridurre la lingua: viene eseguita un'operazione: una glosssectomia parziale (il più delle volte, a forma di cuneo), che non solo migliora l'aspetto, ma ottimizza anche le funzioni della lingua. [16]

Inoltre, se possibile, è necessario trattare le malattie che hanno causato l'aumento delle dimensioni della lingua. [17]

Prevenzione

Le misure di prevenzione per questa patologia non sono state sviluppate, ma prima di pianificare una gravidanza, è consigliabile consultare i genetisti - se c'erano anomalie congenite in famiglia.

Previsione

La prognosi dipende anche dalla causa sottostante e dalla gravità dei sintomi causati dalla macroglossia. Purtroppo, le malattie congenite sono deludenti. Nella maggior parte dei casi, il decorso clinico è generalmente favorevole. Nei pazienti con complicanze, dovrebbero essere presi in considerazione interventi per migliorare i risultati clinici. La prognosi dipende in ultima analisi dalla gravità, dall'eziologia sottostante e dal successo del trattamento.