Ventricolomegalia cerebrale: cos'è, cause, conseguenze

In entrambi gli emisferi cerebrali, nel diencefalo e tra il cervelletto e il midollo allungato, si trovano quattro cavità speciali: i ventricoli cerebrali (ventriculi cerebri), che producono liquido cerebrospinale. La loro espansione o dilatazione patologica è definita ventricolomegalia.

Epidemiologia

Le statistiche citate in varie fonti sono le seguenti:

• La prevalenza della ventricolomegalia, secondo la Fetal Medicine Foundation, è di un caso ogni 100 feti a 22 settimane di gestazione e di un caso ogni 1.000 nati vivi;
• in oltre il 94% dei casi si osserva ventricolomegalia dei ventricoli laterali più grandi (ventriculi laterales);
• anomalie craniocerebrali si osservano nel 15-65% dei casi di ventricolomegalia e difetti cromosomici – in media nel 14,7%;
• La frequenza della neurodistruzione associata a questa patologia in età infantile è di circa il 12% (secondo altri dati, quasi il 60%).

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Le cause ventricolomegalia

Nell'elencare le possibili cause della dilatazione dei ventricoli cerebrali, è importante notare che la dilatazione patologica del sistema ventricolare del cervello, dovuta all'eccesso di volume di liquido cerebrospinale (CSF) nei ventricoli e negli spazi subaracnoidei e ai disturbi della sua circolazione, è chiamata idrocefalo, spesso associato ad aumento della pressione intracranica.

Poiché è impossibile misurare la pressione intracranica durante il periodo dello sviluppo intrauterino (prenatale), i termini idrocefalo e ventricolomegalia nel feto vengono usati come sinonimi. Sebbene l'idrocefalo debba essere definito come un aumento del diametro dei ventricoli fetali superiore a 15 mm.

Gli esperti ritengono che le cause principali della ventricolomegalia siano la disgenesia cerebrale, l'eccesso di liquido cerebrospinale nel sistema ventricolare del cervello e i difetti cromosomici.

La ventricolomegalia prenatale, cioè la ventricolomegalia nel feto, può essere il risultato di un difetto del tubo neurale nell'embrione, nonché di anomalie congenite primarie del cervello: agenesia del corpo calloso; eterotopia subependimale; cisti colloide o aracnoidea del cervello; malformazione di Arnold-Chiari di tipo 2, che porta alla sindrome di Arnold-Chiari; dilatazione cistica del quarto ventricolo - sindrome di Dandy-Walker, ecc.

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Fattori di rischio

I fattori di rischio sono legati all'età della madre (oltre i 35 anni), alle infezioni intrauterine, alla gestosi e alla carenza di ossigeno nel feto.

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Patogenesi

La patogenesi della sovrapproduzione di liquido cerebrospinale da parte dei ventricoli del cervello fetale può essere dovuta a:

• infezioni (batteriche, fungine, meningite erpetica);
• tumori (glioma piastrinico, tumore del seno endodermico, tumore oligodendrogliale disseminato);
• ipertrofia, iperplasia o tumore del plesso corioideo (vascolare) dei ventricoli cerebrali.

È stata notata un'associazione tra la dilatazione patologica dei ventricoli cerebrali e la trisomia dei cromosomi 13, 18 e 21, rispettivamente con le sindromi di Patau, Edwards e Down.

La ventricolomegalia in un neonato può essere causata da:

• trauma alla nascita con forte aumento della pressione venosa nei seni durali o nelle vene giugulari interne;
• ischemia cerebrale nei neonati;
• restringimento delle aperture intraventricolari (Monroe) che collegano il terzo ventricolo con quelli laterali;
• stenosi congenita dell'acquedotto di Silvio, un canale tra il terzo ventricolo del cervello (ventriculus tertius) e il quarto (ventriculus quartus).

Inoltre, è possibile che la ventricolomegalia si sviluppi rapidamente o gradualmente in un bambino con:

• lesioni traumatiche al cervello (in particolare con emorragia);
• danni cerebrali causati dalla tenia del maiale - neurocisticercosi;
• meningioma, tumori gliali diffusi o teratoma del cervello;
• papilloma coroideo (con danno ai ventricoli laterali del cervello).

Ventricolomegalia negli adulti

La ventricolomegalia secondaria negli adulti può essere causata da traumi cranici, infiammazioni delle meningi, lesioni neoplastiche cerebrali, stenosi dell'acquedotto di Silvio, aneurismi intracranici, ematomi subdurali cronici ed emorragie cerebrali intraventricolari o generali, compresi gli ictus emorragici.

Inoltre, come hanno stabilito i ricercatori canadesi, lo sviluppo della ventricolomegalia, la cui patogenesi è causata da un disturbo dell'assorbimento del liquido cerebrospinale o dalla fuoriuscita di liquido cerebrospinale nello spazio subdurale, si verifica più spesso nelle persone anziane che nei giovani.

La causa è l'atrofia cerebrale, ovvero la perdita di volume del parenchima, nonché alterazioni nelle cellule gliali e nella mielinizzazione dei neuroni, che portano a una diminuzione dell'elasticità del tessuto cerebrale.

Ciò significa che nel cervello umano che invecchia possono verificarsi dei cambiamenti che rappresentano un'espansione compensatoria dello spazio riempito di liquido cerebrospinale: idrocefalo ex vacuo.

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Sintomi ventricolomegalia

I primi segni di questa patologia nel feto sono le grandi dimensioni dei ventricoli cerebrali, che raggiungono i 12-20 mm. Il periodo ottimale per la sua diagnosi è la 24-25a settimana di gestazione.

I sintomi della ventricolomegalia nei neonati includono letargia, suzione inattiva e difficoltà a deglutire; il bambino spesso rutta e piange; i periodi di sonno sono brevi; i vasi sanguigni spesso si intravedono attraverso la pelle della testa e del viso; si notano una fontanella sporgente, tremori periodici della mandibola e movimenti convulsi degli arti. Finché le suture craniche non si sono saldate, si osserva un rapido aumento della circonferenza (macrocefalia).

I bambini dei primi due o tre anni soffrono di mal di testa; il dolore si intensifica con la tensione e i movimenti bruschi, come saltare e piegarsi. Nausea e vomito si verificano spontaneamente. In presenza di sindromi cromosomiche, i sintomi acquisiscono le loro caratteristiche peculiari.

La ventricolomegalia negli adulti può manifestarsi con mal di testa, nausea, vomito, aumento della pressione intracranica e compromissione della vista. Quest'ultima è causata dal gonfiore del disco ottico (papillodema), che nelle fasi iniziali può essere asintomatico o causare mal di testa. Col tempo, questo gonfiore può portare alla comparsa di una macchia cieca, visione offuscata e limitazione periodica del campo visivo. Di conseguenza, è possibile la perdita completa della vista.

Se il terzo ventricolo situato nel diencefalo si dilata, a causa della pressione sui centri vegetativi sottocorticali nella materia grigia delle sue pareti, possono verificarsi disturbi dell'andatura, parestesie, incontinenza urinaria e deterioramento delle funzioni cognitive.

Fasi

Il grado di ingrandimento dei ventricoli cerebrali nel periodo neonatale, in base alla norma delle loro dimensioni fino a 10 mm (lungo l'atrio del corno posteriore o anteriore del ventricolo laterale), determina il grado di ventricolomegalia.

I loro nomi non sono unificati, quindi l'espansione dei ventricoli laterali (valutati principalmente come ventriculi laterales) del 20% - fino a 12 mm può essere definita come ventricolomegalia di grado 1 o ventricolomegalia lieve.

Se l'espansione è pari al 20-50% della norma, ovvero da 12 a 15 mm, si parla di ventricolomegalia moderata, mentre quando l'indicatore è > 15 mm, la ventricolomegalia può essere classificata come ventricolomegalia più grave e pronunciata, nonché come ventricolomegalia pre-soglia o borderline.

Se il ventricolo fetale si dilata fino a ≥ 20 mm, viene diagnosticato un idrocefalo intraventricolare.

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Forme

A seconda della localizzazione si distinguono:

• ventricolomegalia dei ventricoli laterali (ventriculi laterales) o ventricolomegalia laterale bilaterale;
• Ventricolomegalia monolaterale, quando solo un ventricolo laterale è dilatato. Può essere presente ventricolomegalia a sinistra (laterale sinistro) o ventricolomegalia a destra (laterale destro).

Nei casi in cui i ventricoli hanno dimensioni diverse (tale differenza non deve superare i 2 mm), si diagnostica una ventricolomegalia asimmetrica.

Se l'ecografia non rivela alcuna anomalia cerebrale associata, si tratta di ventricolomegalia prenatale isolata. In molti casi, che sembrano dilatazioni isolate dei ventricoli cerebrali nel feto, in realtà si riscontrano altre anomalie dopo la nascita del bambino (soprattutto quando la ventricolomegalia supera i 15 mm). Secondo le osservazioni, con questa variante patologica, il rischio di un'anomalia del cromosoma 21 è 4 volte maggiore.

Infine, la ventricolomegalia sostitutiva (più comunemente usata per l'idrocefalo) si riferisce a un aumento del volume del liquido cerebrospinale per sostituire il parenchima cerebrale perso.

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Complicazioni e conseguenze

La domanda sorge spontanea: la ventricolomegalia è pericolosa?

Come tutte le patologie cerebrali, l'ingrossamento dei ventricoli ha gravi conseguenze e complicazioni. Tra queste, la macrocefalia e un ritardo nello sviluppo generale del bambino, oltre a cambiamenti distruttivi nelle strutture cerebrali: le dimensioni della corteccia cerebrale aumentano significativamente, la neuroglia cresce nelle aree periventricolari e sopratentoriali e la maturazione del solco corticale è ritardata.

Si può sviluppare la sindrome del sole al tramonto o sindrome di Graefe.

Spesso si verificano disturbi neurologici che incidono negativamente sulla memoria, sulla capacità di apprendimento, sulle proprietà adattive della psiche e sul comportamento.

Secondo alcuni dati, all'età di due anni, i bambini affetti da ventricolomegalia presentano problemi neurologici in circa il 62,5% dei casi.

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Diagnostica ventricolomegalia

L'unico metodo con cui viene diagnosticata la ventricolomegalia è la diagnostica strumentale.

Per rilevare anomalie del gene X, è necessaria l'analisi genetica (cariotipo) del feto basata su un campione di liquido amniotico. Per maggiori informazioni su come viene prelevato, consultare la sezione Metodi invasivi di diagnosi prenatale.

La ventricolomegalia nel feto viene individuata durante la gravidanza della madre, durante un'ecografia eseguita dopo la 22a settimana di gestazione, quando è possibile visualizzare e misurare le dimensioni dei ventricoli laterali.

La valutazione della testa fetale include la determinazione della forma del cranio e del suo diametro bilo-articolare (la dimensione della testa da una tempia all'altra). L'ecografia consente una chiara definizione del bordo mediale dei ventricoli; i segni ecografici del plesso corioideo, una struttura ecogena che occupa la parte centrale del ventricolo laterale; può essere visibile il liquido cerebrospinale.

Se viene rilevata una patologia, in un secondo momento (ogni 4 settimane) si procede allo screening per monitorare le condizioni dei ventricoli.

Prima della 18a settimana, e soprattutto nel primo trimestre, la ventricolomegalia non viene esaminata con l'ecografia: i segni ecografici di patologia possono semplicemente essere assenti (l'accuratezza delle letture è inferiore al 47%), poiché gli spazi degli emisferi sono quasi completamente occupati dai ventricoli laterali.

Ulteriori informazioni – Diagnosi prenatale delle malattie congenite

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Diagnosi differenziale

Per chiarire la diagnosi e la diagnosi differenziale è necessaria la risonanza magnetica cerebrale. Questa metodica viene eseguita su adulti e bambini piccoli. Le donne in gravidanza si sottopongono a risonanza magnetica solo nei casi in cui il sistema ventricolare non possa essere valutato a causa della posizione del feto nell'utero. Secondo i diagnosti, nella metà dei casi la risonanza magnetica può rilevare ulteriori anomalie del sistema nervoso centrale non visualizzabili ecograficamente.

I segni della ventricolomegalia rilevati tramite risonanza magnetica includono: segnale scuro (a bassa intensità) proveniente dal ventricolo cerebrale (sul piano coronale) in modalità T1 e luminoso (intensità aumentata) nelle immagini acquisite in modalità pesata in T2.

Gli adulti possono sottoporsi a una TC o a una radiografia dell'encefalo con contrasto radioisotopico: la ventricolografia.

L'idrocefalo si differenzia dalla ventricolomegalia in base ai parametri del ventricolo cerebrale dilatato e della pressione intracranica; si esegue una puntura spinale.

Tra le altre patologie, le più frequentemente identificate sono la siringomielia cronica con cavità nel midollo spinale e l'infiammazione dei ventricoli cerebrali – ventricolite.

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Trattamento ventricolomegalia

La ventricolomegalia prenatale non viene trattata e, dopo la nascita del bambino, il trattamento della ventricolomegalia è esclusivamente sintomatico, basato sulle raccomandazioni di un neurologo pediatrico.

L'arsenale di strumenti disponibili oggi include:

• diuretici (utilizzati per l'idrocefalo – Mannitolo, Acido etacrinico, ecc.);
• farmaci contenenti potassio (per evitare l'alterazione dell'equilibrio del fluido interstiziale, causata dall'uso prolungato di diuretici);
• antiipoxanti;
• vitamine per il cervello.

È utile fare massaggi, in caso di ventricolomegalia è gradita anche l'attività fisica, moderata e senza movimenti bruschi.

I medici non nascondono che gestire questa condizione e consultare i genitori non è un compito facile, poiché è difficile identificare con certezza la causa esatta della patologia, predeterminare il corso del suo sviluppo e prevedere il grado di rischio delle conseguenze.

Prevenzione

Si ritiene che la prevenzione possa essere ottenuta con un'adeguata pianificazione della gravidanza e una consulenza medico-genetica, oltre all'assunzione di acido folico (per le donne in età riproduttiva) e alla cura di tutte le malattie prima della futura maternità.

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Previsione

La ventricolomegalia associata ad anomalie fetali e malformazioni strutturali ha spesso una prognosi sfavorevole, che va dalla disabilità (spesso moderata) alla perdita del bambino.

Tuttavia, in caso di ventricolomegalia lieve isolata, la probabilità di un esito normale è del 90%. In altri casi si osserva un ritardo nello sviluppo del sistema nervoso, da lieve a moderato.

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