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Malattie endocrine
Ultima recensione: 07.07.2025

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Negli ultimi anni, l'endocrinologia moderna ha compiuto progressi significativi nella comprensione dei diversi effetti degli ormoni sui processi vitali dell'organismo. Un ruolo speciale è attribuito al sistema endocrino nei meccanismi di riproduzione, scambio di informazioni e controllo immunologico. Anche il periodo strutturale e organizzativo dell'organismo è strettamente correlato a fattori endocrini. Ad esempio, una carenza di androgeni durante il periodo di sviluppo cerebrale negli uomini può essere la causa della sua organizzazione femminile, ovvero l'emergere dell'omosessualità. Un eccesso di questi ormoni nelle donne nella fase di differenziazione cerebrale porta alla sua organizzazione maschile, che può causare la secrezione aciclica di gonadotropine, caratteristiche comportamentali dell'organismo.
L'ambito dell'endocrinologia clinica si è ampliato significativamente. Sono state identificate malattie endocrine la cui genesi è associata a disfunzioni o interazioni tra vari sistemi e organi. Sono state identificate numerose sindromi endocrine, in cui il principale fattore patogenetico è associato a danni al tratto gastrointestinale, disfunzioni epatiche o di altri organi interni. È noto che le cellule tumorali nei tumori polmonari, epatici e di altri organi possono secernere ormone adrenocorticotropo (ACTH), beta-endorfine, ormone della crescita, vasopressina e altri composti ormonalmente attivi, il che porta allo sviluppo di sindromi endocrine, simili nelle manifestazioni cliniche alle patologie delle ghiandole endocrine.
La patogenesi delle malattie endocrine si basa su disturbi nelle complesse interazioni tra il sistema endocrino, nervoso e immunologico, a fronte di un determinato background genetico. Le malattie endocrine possono insorgere a seguito di danni primari alla funzionalità della ghiandola endocrina, disturbi nella regolazione della secrezione e del metabolismo degli ormoni, nonché difetti nel meccanismo d'azione degli ormoni. Sono state identificate forme cliniche di malattie endocrine in cui i disturbi nell'interazione ormone-recettore sono la causa della patologia.
Lesione primaria della funzione delle ghiandole endocrine
Il sistema endocrino è un sistema chimico che regola l'attività di singole cellule e organi. Gli ormoni secreti nel sangue entrano in contatto con praticamente qualsiasi cellula del corpo, ma agiscono solo sulle cellule bersaglio che hanno una capacità geneticamente determinata di riconoscere singole sostanze chimiche utilizzando recettori appropriati. La regolazione nervosa è di particolare importanza quando una funzione fisiologica deve cambiare molto rapidamente, ad esempio per avviare e coordinare i movimenti volontari. Gli ormoni, d'altra parte, apparentemente soddisfano meglio l'esigenza di adattamento a lungo termine alle condizioni ambientali, mantenendo l'omeostasi e implementando il programma genetico di varie cellule. Questa divisione dei due sistemi è piuttosto relativa, poiché si stanno accumulando sempre più dati sulla loro interazione nella regolazione dei singoli processi fisiologici. Ciò pone esigenze particolari alla definizione del termine "ormone", che attualmente unisce sostanze secrete dalle cellule endocrine sotto l'influenza di segnali specifici e che solitamente hanno un effetto a distanza sulla funzione e sul metabolismo di altre cellule. Una proprietà caratteristica degli ormoni è la loro elevata attività biologica. Le concentrazioni fisiologiche della maggior parte di essi nel sangue oscillano nell'intervallo 10-7-10-12 M. La specificità degli effetti ormonali è determinata dalla presenza di proteine discriminatrici nelle cellule, capaci di riconoscere e legare solo un determinato ormone o sostanze ad esso vicine. Qualsiasi funzione delle cellule e dell'organismo è regolata da un complesso di ormoni, sebbene il ruolo principale spetti a uno di essi.
Gli ormoni sono spesso classificati in base alla loro struttura chimica o alle ghiandole che li producono (ipofisi, corticosteroidi, ghiandole sessuali, ecc.). Il terzo approccio alla classificazione degli ormoni si basa sulla loro funzione (ormoni che regolano l'equilibrio idroelettrolitico, la glicemia, ecc.). Secondo questo principio, si distinguono sistemi (o sottosistemi) ormonali, che includono composti di diversa natura chimica.
Le malattie endocrine possono essere determinate da una carenza o un eccesso di un particolare ormone. L'iposecrezione di ormoni può dipendere da fattori genetici (assenza congenita dell'enzima coinvolto nella sintesi di un determinato ormone), dietetici (ad esempio, ipotiroidismo dovuto a carenza di iodio nella dieta), tossici (necrosi della corteccia surrenale sotto l'influenza di derivati insetticidi), immunologici (comparsa di anticorpi che distruggono una specifica ghiandola). Pertanto, nel diabete mellito di tipo I, si verifica una violazione dell'immunità cellulo-mediata e umorale, la cui manifestazione è la presenza di immunocomplessi nel sangue. Antigeni HLA DR sono stati trovati sulle cellule tiroidee di pazienti con gozzo tossico diffuso e tiroidite di Hashimoto. Sono assenti nella norma, la loro espressione è stata indotta da leucina e interferone γ. Antigeni DR sono stati trovati anche sulle cellule beta nel diabete mellito di tipo II.
In alcuni casi, l'iposecrezione ormonale è iatrogena, ovvero causata da interventi del medico (ad esempio, ipoparatiroidismo dovuto a tiroidectomia per gozzo). Il principio più generale per il trattamento dell'iposecrezione ormonale è la terapia ormonale sostitutiva (somministrazione dell'ormone mancante dall'esterno). È importante tenere conto della specificità della specie dell'ormone somministrato. Nella variante ottimale, lo schema di somministrazione e le dosi dell'ormone dovrebbero imitare la sua secrezione endogena. È necessario ricordare che l'introduzione dell'ormone porta alla soppressione della secrezione endogena residua del suo stesso ormone, pertanto l'interruzione improvvisa della terapia ormonale sostitutiva priva completamente l'organismo di questo ormone. Un tipo speciale di terapia ormonale sostitutiva consiste nel trapianto di ghiandole endocrine o di loro frammenti.
Infezioni, tumori e tubercolosi possono portare a una diminuzione della secrezione ormonale. Quando la causa della malattia non è chiara, si parla di una forma idiopatica di malattia endocrina.
Tra le cause di ipersecrezione ormonale, il primo posto spetta ai tumori ormonalmente attivi (acromegalia nei tumori ipofisari), così come ai processi autoimmuni (autoanticorpi tireostimolanti nella tireotossicosi). Il quadro clinico dell'ipersecrezione ormonale può essere causato anche dall'assunzione di ormoni a scopo terapeutico.
L'ipersecrezione viene trattata con metodi chirurgici, così come con agenti che bloccano la sintesi, la secrezione o l'azione periferica degli ormoni: gli antiormoni. Questi ultimi di per sé non hanno praticamente alcuna attività ormonale, ma impediscono all'ormone di legarsi al recettore, prendendone il posto (ad esempio, i bloccanti adrenergici). Gli antiormoni non devono essere confusi con gli ormoni antagonisti. Nel primo caso, si parla solitamente di farmaci sintetici, mentre nel secondo caso si intendono sostanze naturali che hanno una propria attività ormonale, ma producono l'effetto opposto (ad esempio, insulina e adrenalina hanno l'effetto opposto sulla lipolisi). Essendo antagonisti rispetto a una funzione, gli stessi ormoni possono essere sinergici rispetto a un'altra.
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