Scoliosi displasica

Tra le dorsopatie deformanti correlate alla scoliosi, con codice M40-M43 nella Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD-10), la scoliosi displastica è assente. Sebbene esista il codice M41.8, sono presenti altre forme di scoliosi, una delle quali è la scoliosi causata da displasia, ovvero un'anomalia nello sviluppo delle strutture della colonna lombosacrale durante l'embriogenesi.

Epidemiologia

Come rilevato dalle statistiche cliniche, la scoliosi idiopatica infantile rappresenta l'1,7%, con la maggior parte dei casi che si verifica tra i 13 e i 14 anni di età e le piccole curve scoliotiche (10-19 gradi) erano le più comuni (prevalenza 1,5%). [ 1 ] Il rapporto femmina-maschio varia da 1,5:1 a 3:1 e aumenta significativamente con l'età. In particolare, la prevalenza di curve con angoli di Cobb più elevati è significativamente più alta nelle ragazze che nei ragazzi: il rapporto femmina-maschio aumenta da 1,4:1 per curve da 10° a 20° a 7,2:1 per curve > 40°. [ 2 ]

Nel 90-95% dei casi si osserva una scoliosi toracica displastica destra, nel 5-10% dei casi una scoliosi lombare sinistra idiopatica o displastica (la scoliosi lombare destra si sviluppa raramente).

Secondo la Scoliosis Research Society, la scoliosi giovanile rappresenta il 12-25% dei casi e viene diagnosticata più spesso nelle ragazze che nei ragazzi. [ 3 ] La sede tipica è la colonna toracica; fino a circa 10 anni di età, la patologia progredisce lentamente, ma ha una maggiore probabilità di sviluppare una deformità grave che non è trattabile con un trattamento conservativo.

La tipologia più comune di scoliosi displastica si riscontra nell'adolescenza, con un'incidenza generale nella popolazione fino al 2% (con predominanza delle ragazze).

Inoltre, la scoliosi toracolombare displastica si osserva quattro volte più spesso della scoliosi lombare.

Le cause scoliosi displasica

Gli specialisti occidentali e molti nazionali nel campo dell'ortopedia e della patologia spinale non individuano separatamente la scoliosi displastica: è classificata come una forma idiopatica, poiché le cause di molte anomalie congenite nello sviluppo delle strutture spinali non sono ancora state stabilite. La scoliosi idiopatica è, in un certo senso, una diagnosi di esclusione. Tuttavia, la scoliosi idiopatica è attualmente il tipo più comune di deformità spinale. [ 4 ] Va notato che almeno l'80% della scoliosi nei bambini è idiopatica. [ 5 ] Ma come diagnosi finale, viene determinata dopo aver escluso sindromi generalizzate geneticamente determinate accompagnate da scoliosi congenita.

Alcuni esperti associano l'eziologia della scoliosi idiopatica o displastica alla genetica, poiché la colonna vertebrale si forma prima della nascita e questa patologia si osserva in famiglia: secondo la Scoloosis Research Society, in quasi un terzo dei pazienti. E c'è un'opinione che la scoliosi causata da displasia sia una condizione multigenica dominante con espressione genica multivariata (ma geni specifici non sono ancora stati identificati). [ 6 ]

Altri ricercatori, analizzando e sistematizzando i casi clinici, vedono le cause di questa patologia in disturbi metabolici o effetti teratogeni di varia eziologia.

Tuttavia, i disturbi morfologici congeniti della colonna vertebrale (principalmente nella regione lombosacrale), che possono portare alla sua deformazione tridimensionale, sono considerati:

• ernie spinali, in particolare meningocele;
• mancata fusione degli archi vertebrali posteriori - spina bifida;
• spondilolisi – displasia degli archi vertebrali con diastasi interarticolare (gap);
• anomalie dei processi spinosi delle vertebre;
• difetto di sviluppo (a forma di cuneo) dei corpi della prima vertebra sacrale (S1) e della quinta vertebra lombare (L5);
• inferiorità delle strutture connettive della colonna vertebrale sotto forma di displasia dei dischi intervertebrali.

Quando si diagnostica la scoliosi lombare displastica, ai pazienti possono essere diagnosticati disturbi ontogenetici della segmentazione della colonna vertebrale, come la lombarizzazione e la sacralizzazione.

Durante la lombarizzazione (vertebre lombari – colonna lombare) nel periodo embrionale si forma la cosiddetta vertebra lombosacrale di transizione, in questo caso la vertebra S1 non si fonde con il sacro e rimane mobile (a volte viene denominata L6).

La sacralizzazione (os sacrum - sacrum) è una condizione in cui, durante il periodo di formazione scheletrica intrauterina, il processo spinoso trasverso della vertebra L5 si fonde con il sacro o l'ileo, formando una sinostosi patologica parziale. Secondo le statistiche, queste anomalie si riscontrano in un neonato su 3.300-3.500.

Fattori di rischio

Il rischio di sviluppare una scoliosi displastica aumenta in presenza dei seguenti fattori:

• deformità scoliotica della colonna vertebrale nella storia familiare;
• disturbi dello sviluppo intrauterino nelle prime fasi della gravidanza (durante le prime 4-5 settimane), che causano difetti congeniti nelle strutture della colonna vertebrale;
• Età e sesso. Si riferisce all'immaturità della colonna vertebrale nei bambini durante il periodo di rapida crescita: dall'infanzia ai tre anni e dopo i nove anni, nonché con l'inizio della pubertà, ovvero la maturazione sessuale degli adolescenti, soprattutto delle ragazze, in cui la malattia spesso progredisce e richiede un intervento chirurgico.

Patogenesi

Spiegando la patogenesi della deformazione della colonna vertebrale sul piano frontale, che è accompagnata dalla torsione simultanea delle vertebre, gli ortopedici e i vertebrologi notano non solo le caratteristiche anatomiche e biomeccaniche della colonna vertebrale, ma anche i fattori della sua formazione normale o anormale nella fase iniziale del periodo di sviluppo intrauterino - durante la somitogenesi.

Gli esperti sostengono che quasi tutti i difetti congeniti delle strutture spinali del nascituro si "definiscono" prima della fine del primo mese di gravidanza, quando avviene la ristrutturazione cellulare del citoscheletro. E sono associati a disturbi nei processi di formazione e distribuzione dei somiti, segmenti pari di tessuto mesodermico.

Per quanto riguarda la fisiopatologia della deformità vertebrale nella scoliosi displastica, ad esempio, anomalie morfologiche congenite dei corpi vertebrali – la formazione delle cosiddette vertebre cuneiformi o semivertebre – causano asimmetria e alterazioni compensatorie (curvatura) delle vertebre adiacenti. Con la crescita del bambino, si formano zone di ossificazione (nuclei di ossificazione) sulle superfici delle articolazioni vertebrali e la formazione di tessuto osseo spugnoso al posto del tessuto cartilagineo porta alla fissazione della deformazione della colonna vertebrale.

In caso di difetti dei processi spinosi, le superfici delle articolazioni vertebrali risultano spostate (in caso di sottosviluppo) o, in caso di ipertrofia dei processi, la loro articolazione risulta compromessa. La stabilità della colonna vertebrale viene inoltre compromessa a causa della displasia dei dischi intervertebrali.

Sintomi scoliosi displasica

Quali sono i sintomi clinici della scoliosi displastica? Dipendono dalla localizzazione del processo patologico e dal grado di deviazione frontale della colonna vertebrale.

In base alla localizzazione si distinguono:

• scoliosi toracica displastica – con il punto più alto di curvatura della colonna vertebrale a livello delle vertebre toraciche T5-T9;
• scoliosi toracolombare – nella maggior parte dei casi a forma di S, cioè con due archi di curvatura opposti sul piano frontale; l'apice dell'arco lombare si nota a livello della prima vertebra lombare (LI), e quella toracica controlaterale – nella regione delle vertebre T8-T11;
• scoliosi lombare – con il punto apicale di curvatura nella zona della vertebra lombare L2 o L3.

Circa un quarto dei pazienti con scoliosi idiopatica adolescenziale (AIS) soffre di mal di schiena. [ 7 ] I sintomi possono anche includere parestesia e paresi delle estremità, deformità delle dita dei piedi, perdita dei riflessi tendinei, variabilità della pressione sanguigna, pollachiuria ed enuresi notturna. [ 8 ]

Vedere anche – Sintomi della scoliosi.

Fasi

Secondo il metodo accettato, gli specialisti determinano l'entità dell'arco di curvatura, ovvero il grado di deviazione (angolo di Cobb), basandosi su una radiografia della colonna vertebrale:

• la scoliosi displastica di 1° grado corrisponde ad un angolo di curvatura fino a 10°;
• Il grado 2 viene diagnosticato quando l'angolo di Cobb è compreso tra 10 e 25°;
• 3 gradi significa che la deviazione della colonna vertebrale sul piano frontale è di 25-50°.

Valori più elevati dell'angolo di Cobb forniscono le basi per dichiarare una scoliosi di grado 4.

Al 1° grado di curvatura, sia i primi segni che i sintomi più evidenti possono essere assenti. La progressione della patologia inizia a manifestarsi con disturbi posturali, con una linea di cintura distorta e diverse altezze di scapole e spalle.

Nella scoliosi lombare si verifica un'inclinazione del bacino, accompagnata da una sporgenza del bordo superiore dell'ileo, una sensazione di accorciamento di una gamba e zoppia.

Con una scoliosi di 3-4 gradi, può comparire dolore alla schiena, alla zona pelvica e agli arti inferiori. La rotazione delle vertebre con aumento dell'angolo di curvatura porta a costole sporgenti e alla formazione di un gibbo anteriore o posteriore.

Complicazioni e conseguenze

Qualsiasi scoliosi con deviazione frontale della colonna vertebrale superiore a 40° ha conseguenze negative e dà luogo a complicazioni, e non si tratta solo di una gobba che deturpa il corpo. Secondo lo studio, la progressione della scoliosi è stata osservata nel 6,8% degli studenti e nel 15,4% delle ragazze con scoliosi superiore a 10 gradi durante la visita iniziale. Nel 20% dei bambini con curve di 20 gradi durante la visita iniziale, non si è verificata alcuna progressione. Il miglioramento spontaneo della curva si è verificato nel 3% ed è stato osservato più spesso su curve inferiori a 11 gradi. Il trattamento è stato necessario per 2,75 bambini su 1000 esaminati. [ 9 ]

Poiché la progressione della curvatura è correlata al potenziale di crescita, più giovane è il paziente nella fase iniziale della scoliosi, maggiore può essere il grado di deformazione della colonna vertebrale.

Pertanto, la scoliosi toracolombare o lombare displastica, che si sviluppa nei bambini di età inferiore ai 5 anni, può interrompere il flusso sanguigno intraorgano e influire negativamente sui sistemi cardiopolmonare, digerente e urinario. [ 10 ]

Diagnostica scoliosi displasica

Informazioni dettagliate sulla diagnosi di questa malattia si possono trovare nell’articolo – Diagnosi della scoliosi.

La diagnostica strumentale viene effettuata principalmente mediante radiografia e spondilometria, nonché mediante tomografia computerizzata della colonna vertebrale.

Leggi anche – Metodi di esame della colonna vertebrale

Potrebbe essere necessaria una risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale per escludere patologie del sistema nervoso centrale nei pazienti di età inferiore agli otto anni con un angolo di curvatura della colonna vertebrale superiore a 20°.

Diagnosi differenziale

È necessaria la diagnosi differenziale di alcune patologie associate a deformità della colonna vertebrale. Inoltre, la diagnosi differenziale è fondamentale per individuare la scoliosi stabile o minimamente progressiva, che può essere osservata e corretta, e la scoliosi con ampia curvatura laterale compensatoria e torsione delle vertebre e un elevato rischio di aumento dell'angolo di curvatura. In quest'ultimo caso, è necessario consultare un chirurgo ortopedico.

Trattamento scoliosi displasica

I metodi e le tecniche per il trattamento della scoliosi displastica – inclusa la fisioterapia (varie procedure, terapia fisica, massaggio) [ 11 ] – sono descritti in dettaglio nelle pubblicazioni:

• Trattamento della scoliosi

In quali casi è necessario un trattamento chirurgico per correggere la deformità della colonna vertebrale, [ 12 ] e come viene eseguito è descritto in dettaglio negli articoli:

• Trattamento chirurgico della scoliosi
• Scoliosi: intervento chirurgico

Prevenzione

Secondo la Pediatric Orthopedic Society of North America, la scoliosi displastica non può essere prevenuta.

Tuttavia, la diagnosi precoce delle alterazioni deformanti della colonna vertebrale, ovvero la prevenzione delle curvature gravi, è possibile attraverso lo screening. Gli ortopedici pediatrici dovrebbero visitare le ragazze all'età di 10 e 12 anni, mentre i ragazzi dovrebbero essere controllati una volta sola, a 13 o 14 anni. [ 13 ]

Previsione

Una volta formulata la diagnosi di scoliosi displastica, la prognosi è correlata al rischio di progressione della deformità.

I fattori determinanti sono: l'entità della curvatura al momento della diagnosi, il potenziale di crescita futuro del paziente e il suo sesso (poiché le ragazze hanno un rischio di progressione molto più elevato rispetto ai ragazzi).

Quanto più grave è la curvatura della colonna vertebrale e maggiore è il potenziale di crescita, tanto peggiore è la prognosi. Il potenziale di crescita viene valutato determinando lo stadio dello sviluppo sessuale secondo Tanner e il grado di ossificazione secondo il test apofisario di Risser. [ 14 ]

Senza trattamento, la scoliosi displastica di 1°, 2° e 3° in un adolescente progredirà in media di 10-15° nel corso della vita. Con un angolo di Cobb superiore a 50°, il suo aumento è di 1° all'anno.