Sindrome della sclerosi laterale amiotrofica.

La sclerosi laterale amiotrofica (morbo di Charcot o morbo di Gehrig) è una diagnosi grave, equivalente a una "sentenza" medica.

Questa diagnosi non è sempre semplice, poiché negli ultimi anni la gamma di patologie si è notevolmente ampliata, nelle cui manifestazioni cliniche si può osservare non una vera e propria malattia, bensì la sindrome della sclerosi laterale amiotrofica. Di conseguenza, il compito più importante è differenziare la malattia di Charcot dalla sindrome della sclerosi laterale amiotrofica e chiarire l'eziologia di quest'ultima.

La sclerosi laterale amiotrofica è una grave malattia organica a eziologia sconosciuta, caratterizzata da danni ai motoneuroni superiori e inferiori, ha un decorso progressivo e termina inevitabilmente con la morte.

Sintomi della sclerosi laterale amiotrofica

I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica, secondo questa definizione, sono quelli del coinvolgimento dei motoneuroni inferiori, tra cui debolezza, atrofia, crampi e fascicolazioni, e quelli del tratto corticospinale: spasticità e aumento dei riflessi tendinei con riflessi anomali in assenza di deficit sensoriale. I tratti corticobulbari possono essere coinvolti, esacerbando la malattia già presente a livello del tronco encefalico. La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia degli adulti e non esordisce in soggetti di età inferiore ai 16 anni.

Il marcatore clinico più importante delle fasi iniziali della sclerosi laterale amiotrofica è l'atrofia muscolare progressiva asimmetrica con iperreflessia (oltre a fascicolazioni e crampi). La malattia può esordire con qualsiasi muscolo striato. Esistono forme alte (paralisi pseudobulbare progressiva), bulbari (paralisi bulbare progressiva), cervicotoraciche e lombosacrali. Il decesso è solitamente associato al coinvolgimento dei muscoli respiratori dopo circa 3-5 anni.

Il sintomo più comune della sclerosi laterale amiotrofica, che si verifica in circa il 40% dei casi, è la progressiva debolezza dei muscoli di un arto superiore, che di solito inizia nella mano (l'esordio nei muscoli prossimali riflette una variante più favorevole della malattia). Se l'esordio della malattia è associato alla comparsa di debolezza nei muscoli della mano, allora i muscoli tenari sono solitamente coinvolti sotto forma di debolezza in adduzione (adduzione) e opposizione del pollice. Ciò rende difficile afferrare con il pollice e l'indice e porta a una violazione del controllo motorio fine. Il paziente ha difficoltà nel raccogliere piccoli oggetti e nel vestirsi (bottoni). Se è colpita la mano dominante, si notano difficoltà progressive nella scrittura, così come nelle attività domestiche quotidiane.

Nel decorso tipico della malattia, si osserva un coinvolgimento progressivo di altri muscoli dello stesso arto, che si diffonde poi all'altro braccio prima che vengano colpiti gli arti inferiori o i muscoli bulbari. La malattia può anche esordire con i muscoli del viso o della bocca e della lingua, con i muscoli del tronco (gli estensori soffrono più dei flessori) o con gli arti inferiori. In questo caso, il coinvolgimento di nuovi muscoli non raggiunge mai i muscoli da cui la malattia ha avuto origine. Pertanto, l'aspettativa di vita più breve si osserva nella forma bulbare: i pazienti muoiono a causa di disturbi bulbari, rimanendo in piedi (i pazienti non hanno tempo di vivere fino al punto di paralisi delle gambe). Una forma relativamente favorevole è la lombosacrale.

Nella forma bulbare, si osservano alcune varianti di una combinazione di sintomi di paralisi bulbare e pseudobulbare, che si manifesta principalmente con disartria e disfagia, seguite da disturbi respiratori. Un sintomo caratteristico di quasi tutte le forme di sclerosi laterale amiotrofica è un aumento precoce del riflesso mandibolare. La disfagia nella deglutizione di cibi liquidi si osserva più spesso rispetto a quella di cibi solidi, sebbene la deglutizione di cibi solidi diventi difficile con il progredire della malattia. Si sviluppa debolezza dei muscoli masticatori, il palato molle pende verso il basso, la lingua nella cavità orale è immobile e atrofica. Si osservano anartria, salivazione continua e incapacità di deglutire. Aumenta il rischio di polmonite ab ingestis. È inoltre utile ricordare che i crampi (spesso generalizzati) si osservano in tutti i pazienti con SLA e sono spesso il primo sintomo della malattia.

È caratteristico che l'atrofia, in tutta la malattia, abbia un carattere chiaramente selettivo. Nelle braccia, sono colpiti i muscoli tenar, ipotenar, interosseo e deltoide; nelle gambe, i muscoli che eseguono la dorsiflessione del piede; nei muscoli bulbari, i muscoli della lingua e del palato molle.

I muscoli più resistenti ai danni nella sclerosi laterale amiotrofica sono i muscoli extraoculari. I disturbi sfinterici sono considerati rari in questa malattia. Un'altra caratteristica interessante della sclerosi laterale amiotrofica è l'assenza di piaghe da decubito anche nei pazienti paralizzati e costretti a letto (immobilizzati) per lungo tempo. È anche noto che la demenza è rara nella sclerosi laterale amiotrofica (ad eccezione di alcuni sottogruppi: la forma familiare e il complesso parkinsonismo-SLA-demenza nell'isola di Guam).

Sono state descritte forme con coinvolgimento uniforme dei motoneuroni superiori ed inferiori, con predominanza di danno al motoneurone superiore (sindrome piramidale nella “sclerosi laterale primaria”) o inferiore (sindrome del corno anteriore).

Tra gli studi paraclinici, l'elettroneuromiografia ha il valore diagnostico più significativo. Rivela un danno diffuso alle cellule delle corna anteriori (anche in muscoli clinicamente integri) con fibrillazioni, fascicolazioni, onde positive, alterazioni dei potenziali delle unità motorie (aumento di ampiezza e durata) con una normale velocità di conduzione dell'eccitazione lungo le fibre dei nervi sensoriali. Il contenuto di CPK nel plasma può essere leggermente aumentato.

Diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica

Criteri diagnostici per la sclerosi laterale amiotrofica (secondo Swash M., Leigh P 1992)

Per diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica, devono essere presenti i seguenti sintomi:

• sintomi di danno ai motoneuroni inferiori (inclusa la conferma EMG nei muscoli clinicamente intatti)
• sintomi di danno al motoneurone superiore decorso progressivo.

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Criteri di esclusione per la sclerosi laterale amiotrofica (criteri diagnostici negativi)

Per diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica devono essere assenti:

• disturbi sensoriali
• disturbi dello sfintere
• disabilità visiva
• disturbi vegetativi
• Malattia di Parkinson
• Demenza di tipo Alzheimer
• Sindromi che imitano la SLA.

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Criteri per la conferma della sclerosi laterale amiotrofica

La diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica è confermata da:

Fascicolazioni in una o più aree; segni EMG di neuropatia; velocità di conduzione normale nelle fibre motorie e sensoriali (le latenze motorie distali possono essere aumentate); assenza di blocco di conduzione.

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Categorie diagnostiche della sclerosi laterale amiotrofica

Sclerosi laterale amiotrofica definita: presenza di sintomi a carico dei motoneuroni inferiori e di sintomi a carico dei motoneuroni superiori in 3 regioni del corpo.

Probabile sclerosi laterale amiotrofica: sintomi a carico del motoneurone inferiore più sintomi a carico del motoneurone superiore in 2 regioni del corpo con sintomi a carico del motoneurone superiore rostralmente rispetto ai sintomi a carico del motoneurone inferiore.

Possibile sclerosi laterale amiotrofica: sintomi a carico del motoneurone inferiore più sintomi a carico del motoneurone superiore in 1 regione del corpo o sintomi a carico del motoneurone superiore in 2 o 3 regioni del corpo, come la sclerosi laterale amiotrofica monomelica (manifestazioni della sclerosi laterale amiotrofica in un arto), la paralisi bulbare progressiva e la sclerosi laterale primaria.

Sospetta sclerosi laterale amiotrofica: sintomi a carico dei motoneuroni inferiori in 2 o 3 regioni, come atrofia muscolare progressiva o altri sintomi motori.

Per chiarire la diagnosi e condurre una diagnosi differenziale della sclerosi laterale amiotrofica, si raccomanda il seguente esame del paziente:

• Esami del sangue (VES, esami del sangue ematologici e biochimici);
• Radiografia del torace;
• elettrocardiogramma;
• Test di funzionalità tiroidea;
• Determinazione dei livelli di vitamina B12 e acido folico nel sangue;
• Creatina chinasi sierica;
• EMG;
• Risonanza magnetica dell'encefalo e, se necessario, del midollo spinale;
• Puntura lombare.

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Sindromi che imitano o assomigliano alla sclerosi laterale amiotrofica

1. Lesioni del midollo spinale:
   1. Mielopatia cervicale.
   2. Altre mielopatie (da radiazioni, vacuolare nell'AIDS, trauma elettrico).
   3. Tumore del midollo spinale ventrale.
   4. Siringomielia (forma corneale anteriore).
   5. Degenerazione combinata subacuta del midollo spinale (carenza di vitamina B12).
   6. Paraparesi spastica familiare.
   7. Amiotrofia spinale progressiva (bulbospinale e altre forme).
   8. Sindrome post-poliomielite.
2. Linfogranulomatosi e linfomi maligni.
3. Gangliosidosi GM2.
4. Intossicazione da metalli pesanti (piombo e mercurio).
5. Sindrome SLA nella paraproteinemia.
6. Malattia di Creutzfeldt-Jakob.
7. Neuropatia motoria multifocale.
8. Neuropatia assonale nella malattia di Lyme.
9. Endocrinopatie.
10. Sindrome da malassorbimento.
11. Fascicolazioni benigne.
12. Neuroinfezioni.
13. Sclerosi laterale primaria.

Lesioni del midollo spinale

La mielopatia cervicale, tra le altre manifestazioni neurologiche, rivela spesso i sintomi tipici della sclerosi laterale amiotrofica con ipotrofia (solitamente alle braccia), fascicolazioni, iperreflessia tendinea e spasticità (solitamente alle gambe). La sindrome della sclerosi laterale amiotrofica, nel quadro della mielopatia cervicale spondilogena, si distingue per un decorso e una prognosi relativamente favorevoli.

La diagnosi è confermata dall'identificazione di altre manifestazioni neurologiche della mielopatia cervicale (tra cui disturbi sensoriali della colonna posteriore e talvolta disfunzione della vescica) e dalla neuroimmagine della colonna cervicale e del midollo spinale.

Anche altre mielopatie (da radiazioni, mielopatia vacuolare nell'infezione da HIV, conseguenze di traumi elettrici) possono manifestarsi come una sindrome simile o identica alla sclerosi laterale amiotrofica.

Un tumore del midollo spinale ventrale a livello cervicotoracico può manifestarsi in determinati stadi con sintomi puramente motori simili alla forma cervicotoracica della sclerosi laterale amiotrofica. Pertanto, i pazienti con atrofia spastico-paretica alle braccia e paraparesi spastica alle gambe necessitano sempre di un esame obiettivo approfondito per escludere danni da compressione al midollo spinale a livello cervicale e cervicotoracico.

La siringomielia (in particolare la sua forma a corno anteriore) a questo livello del midollo spinale può presentare un quadro clinico simile. L'individuazione di disturbi sensoriali e l'esame di neuroimmagine sono cruciali per il suo riconoscimento.

La degenerazione combinata subacuta del midollo spinale con carenza di vitamina B12 o acido folico (mielosi funicolare) si sviluppa solitamente sullo sfondo di sindromi da malassorbimento somatogene e si manifesta tipicamente con sintomi di danno ai cordoni posteriori e laterali del midollo spinale a livello cervicale e toracico. La presenza di paraparesi spastica inferiore con riflessi patologici in assenza di riflessi tendinei ci costringe talvolta a differenziare questa malattia dalla sclerosi laterale amiotrofica. La diagnosi è facilitata dalla presenza di disturbi sensoriali (disturbi della sensibilità profonda e superficiale), atassia, talvolta disturbi pelvici, nonché dall'individuazione di una malattia somatica (anemia, gastrite, patologia della lingua, ecc.). Di importanza decisiva nella diagnosi è lo studio dei livelli di vitamina B12 e acido folico nel sangue.

La paraparesi spastica familiare (paraplegia) di Strumpell è una malattia ereditaria del motoneurone superiore. Poiché esistono forme di sclerosi laterale amiotrofica con danno predominante al motoneurone superiore, la diagnosi differenziale tra le diverse forme diventa talvolta molto importante. Inoltre, esiste una rara variante di questa malattia ("paraparesi spastica ereditaria con amiotrofia distale"), in cui la sclerosi amiotrofica laterale deve essere esclusa per prima. La diagnosi è facilitata dall'anamnesi familiare della malattia di Strumpell e dal suo decorso più favorevole.

Atrofia muscolare spinale progressiva

1. L'amiotrofia bulbospinale legata all'X, di Kennedy-Stephanie-Choukagosi, si osserva quasi esclusivamente negli uomini, con esordio più frequente tra le 2 e le 3 decadi di vita e si manifesta con fascicolazioni al volto (nella parte inferiore), sindrome amiotrofica e paretica agli arti (a partire dal braccio) e sindrome bulbare lieve. Sono caratteristici l'anamnesi familiare, episodi transitori di debolezza e sindrome da disordine endocrino (ginecomastia nel 50% dei casi). Talvolta sono presenti tremori e crampi. Il decorso è benigno (rispetto alla sclerosi laterale amiotrofica).
2. La forma bulbare dell'amiotrofia spinale progressiva nei bambini (malattia di Fazio-Londe) è ereditaria con modalità autosomica recessiva, inizia tra 1 e 12 anni e si manifesta con paralisi bulbare progressiva con sviluppo di disfagia, salivazione intensa, infezioni respiratorie ripetute e insufficienza respiratoria. Possono svilupparsi perdita di peso generalizzata, riduzione dei riflessi tendinei, debolezza dei muscoli facciali e oftalmoparesi.
3. La diagnosi differenziale con la sclerosi laterale amiotrofica può essere necessaria anche per altre forme di amiotrofia spinale progressiva (prossimale, distale, scapolo-peroneale, oculo-faringea, ecc.). A differenza della sclerosi laterale amiotrofica, tutte le forme di amiotrofia spinale progressiva (PSA) sono caratterizzate da un danno al solo motoneurone inferiore. Tutte si manifestano con atrofia muscolare progressiva e debolezza. Le fascicolazioni non sono sempre presenti. I deficit sensoriali sono assenti. Le funzioni sfinteriche sono normali. A differenza della sclerosi laterale amiotrofica, le PSA si manifestano già all'esordio con un'atrofia muscolare piuttosto simmetrica e hanno una prognosi significativamente migliore. Non si osservano mai sintomi di danno al motoneurone superiore (segni piramidali). L'esame EMG è di fondamentale importanza per la diagnosi.

Sindrome post-polio

Circa un quarto dei pazienti con paresi residua dopo poliomielite sviluppa debolezza progressiva e atrofia dei muscoli precedentemente colpiti e non colpiti (sindrome postpoliomielitica) 20-30 anni dopo. La debolezza di solito si sviluppa molto lentamente e non raggiunge un grado significativo. La natura di questa sindrome rimane poco chiara. In questi casi, può essere necessaria una diagnosi differenziale con la sclerosi laterale amiotrofica. Per la diagnosi di sindrome laterale amiotrofica si utilizzano i criteri sopra descritti.

Linfogranulomatosi e linfoma maligno

Queste malattie possono essere complicate da una sindrome paraneoplastica sotto forma di neuropatia motoria inferiore, difficile da differenziare dalla sclerosi laterale amiotrofica (ma il suo decorso è comunque più benigno, con miglioramento in alcuni pazienti). Predominano i sintomi di un coinvolgimento predominante dei motoneuroni inferiori con debolezza progressiva subacuta, atrofia e fascicolazioni in assenza di dolore. La debolezza è solitamente asimmetrica; gli arti inferiori sono prevalentemente colpiti. Studiando la conduzione dell'eccitazione lungo i nervi, si nota una demielinizzazione sotto forma di blocco di conduzione lungo i nervi motori. La debolezza precede il linfoma o viceversa.

Gangliosidosi GM2

Il deficit di esosaminidasi A negli adulti, fenomenologicamente distinto dalla ben nota malattia di Tay-Sachs infantile, può presentare sintomi simili a quelli della malattia del motoneurone. Le manifestazioni del deficit di esosaminidasi A negli adulti sono altamente polimorfiche e possono assomigliare sia alla sclerosi laterale amiotrofica che all'amiotrofia spinale progressiva. Un altro genotipo strettamente correlato, basato sul deficit di esosaminidasi A e B (malattia di Sandhoff), può anch'esso presentare sintomi simili a quelli della malattia del motoneurone. Sebbene la sindrome da sclerosi laterale amiotrofica sia probabilmente la principale manifestazione del deficit di esosaminidasi A negli adulti, lo spettro clinico delle sue manifestazioni ci consente comunque di supporre che sia dovuta a una degenerazione multisistemica.

Intossicazione da metalli pesanti (piombo e mercurio)

Queste intossicazioni (in particolare il mercurio) sono ormai rare, ma possono provocare lo sviluppo della sindrome da sclerosi laterale amiotrofica, con danni predominanti al motoneurone inferiore.

Sindrome della sclerosi laterale amiotrofica nella paraproteinemia

La paraproteinemia è un tipo di disproteinemia caratterizzato dalla presenza nel sangue di una proteina patologica (paraproteina) appartenente al gruppo delle immunoglobuline. La paraproteinemia comprende il mieloma multiplo, la macroglobulinemia di Waldenström, il mieloma osteosclerotico (più comune), l'amiloidosi primaria, il plasmocitoma e la paraproteinemia di origine sconosciuta. Alcune complicanze neurologiche in queste malattie si basano sulla formazione di anticorpi contro la mielina o i componenti assonali. La polineuropatia è quella più frequentemente osservata (anche nella sindrome POEMS), l'atassia cerebellare e il fenomeno di Raynaud sono meno comuni, ma dal 1968 è stata periodicamente menzionata anche la sindrome da sclerosi laterale amiotrofica (neuropatia motoria) con debolezza e fascicolazioni. La paraproteinemia è stata descritta sia nella SLA classica che nella variante a lenta progressione della sindrome da sclerosi laterale amiotrofica (in rari casi, la terapia immunosoppressiva e la plasmaferesi hanno portato a un certo miglioramento della condizione).

Malattia di Creutzfeldt-Jakob

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una malattia da prioni e insorge tipicamente tra i 50 e i 60 anni; ha un decorso subcronico (solitamente 1-2 anni) con esito fatale. La malattia di Creutzfeldt-Jakob è caratterizzata da una combinazione di demenza, sindromi extrapiramidali (acinetico-rigido, mioclono, distonia, tremore), nonché segni cerebellari, corneali anteriori e piramidali. Le crisi epilettiche si verificano abbastanza spesso. Per la diagnosi, un ruolo importante è svolto dalla combinazione di demenza e mioclono con alterazioni tipiche dell'EEG (attività trifasica e polifasica in forma acuta con ampiezza fino a 200 μV, che si verificano con una frequenza di 1,5-2 al secondo) sullo sfondo di una normale composizione del liquido cerebrospinale.

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Neuropatia motoria multifocale

La neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione si manifesta principalmente negli uomini ed è clinicamente caratterizzata da progressiva debolezza asimmetrica degli arti senza (o con minima) compromissione sensoriale. La debolezza si manifesta solitamente (90%) distalmente e in misura maggiore nelle braccia rispetto alle gambe. La debolezza muscolare è spesso distribuita in modo asimmetrico e "legata" a singoli nervi: radiale ("polso cadente"), ulnare e mediano. Spesso si riscontrano atrofie, ma possono essere assenti nelle fasi iniziali. Fascicolazioni e crampi si osservano in quasi il 75% dei casi; talvolta si riscontrano miochimie. In circa il 50% dei casi, i riflessi tendinei sono ridotti. Tuttavia, occasionalmente, i riflessi rimangono normali e persino accentuati, il che giustifica la diagnosi differenziale tra neuropatia motoria multifocale e SLA. Il marcatore elettrofisiologico è la presenza di blocchi parziali multifocali della conduzione dell'eccitazione (demielinizzazione).

Neuropatia assonale nella malattia di Lyme

La malattia di Lyme (borreliosi di Lyme) è causata da una spirocheta che penetra nel corpo umano attraverso la puntura di una zecca ed è una malattia infettiva multisistemica che colpisce più frequentemente la pelle (eritema migrante anulare), il sistema nervoso (meningite asettica; neuropatia del nervo facciale, spesso bilaterale; polineuropatia), le articolazioni (mono- e poliartrite ricorrente) e il cuore (miocardite, blocco atrioventricolare e altre aritmie cardiache). La polineuropatia subacuta nella malattia di Lyme deve talvolta essere differenziata dalla sindrome di Guillain-Barré (soprattutto in presenza di diplegia facciale). Tuttavia, i pazienti con polineuropatia nella malattia di Lyme presentano quasi sempre pleiocitosi nel liquido cerebrospinale. Alcuni pazienti con borreliosi sviluppano principalmente poliradicolite motoria, che può assomigliare alla neuropatia motoria con sintomi simili alla SLA. Anche in questo caso, l'esame del liquido cerebrospinale può essere utile nella diagnosi differenziale.

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Endocrinopatie

L'ipoglicemia associata a iperinsulinismo è una delle endocrinopatie note descritte nella letteratura nazionale e straniera che può portare allo sviluppo della sindrome da sclerosi laterale amiotrofica. Un'altra forma di endocrinopatia, la tireotossicosi, può assomigliare alla sclerosi laterale amiotrofica con pronunciata perdita di peso generale e presenza di riflessi tendinei simmetricamente elevati (talvolta si associano anche sintomi di Babinski e fascicolazioni), spesso osservati nella tireotossicosi non trattata. L'iperparatiroidismo è spesso causato da un adenoma della paratiroide e porta a disturbi del metabolismo del calcio (ipercalcemia) e del fosforo. Le complicazioni a carico del sistema nervoso riguardano le funzioni mentali (perdita di memoria, depressione, meno spesso disturbi psicotici) o (meno spesso) le funzioni motorie. In quest'ultimo caso, a volte si sviluppano atrofia e debolezza muscolare, solitamente più evidenti nelle parti prossimali delle gambe e spesso accompagnate da dolore, iperreflessia e fascicolazioni nella lingua; Si sviluppa disbasia, che a volte ricorda un'andatura a papera. Riflessi conservati o aumentati sullo sfondo di atrofia muscolare servono talvolta come base per sospettare la sclerosi laterale amiotrofica. Infine, nella pratica clinica, si riscontrano talvolta casi di "amiotrofia" diabetica, che richiedono una diagnosi differenziale con la SLA. Nella diagnosi di disturbi motori nelle endocrinopatie, è importante riconoscere i disturbi endocrini e applicare i criteri diagnostici (e di esclusione) della sclerosi laterale amiotrofica.

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Sindrome da malassorbimento

Il malassorbimento grave è accompagnato da un disturbo del metabolismo vitaminico ed elettrolitico, anemia e vari disturbi endocrini e metabolici, che a volte portano a gravi disturbi neurologici sotto forma di encefalopatia (solitamente con manifestazioni midollari, cerebellari e di altro tipo) e danni al sistema nervoso periferico. Tra le manifestazioni neurologiche del malassorbimento grave, si riscontra, come sindrome rara, un complesso sintomatico simile alla sclerosi laterale amiotrofica.

Fascicolazioni benigne

La presenza di fascicolazioni da sole, senza segni EMG di denervazione, non è sufficiente per la diagnosi di SLA. Le fascicolazioni benigne persistono per anni senza alcun segno di coinvolgimento del sistema motorio (assenza di debolezza, atrofia, nessuna variazione del tempo di rilassamento, nessuna variazione dei riflessi, nessuna variazione della velocità di conduzione dell'eccitazione lungo i nervi; assenza di disturbi sensoriali; gli enzimi muscolari rimangono normali). Se per qualche motivo il paziente perde peso, a volte in questi casi sorge un ragionevole sospetto di SLA.

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Neuroinfezioni

Alcune lesioni infettive del sistema nervoso (poliomielite (rara), brucellosi, encefalite epidemica, encefalite da zecche, neurosifilide, infezione da HIV, la già citata malattia di Lyme, "sindrome paralitica cinese") possono essere accompagnate da diverse sindromi neurologiche, tra cui sintomi piramidali e corneali anteriori, che in certe fasi della malattia possono far sorgere il sospetto di sindrome SLA.

Sclerosi laterale primaria

La sclerosi laterale primaria è una malattia estremamente rara nell'età adulta e anziana, caratterizzata da tetraparesi spastica progressiva che precede o segue disartria pseudobulbare e disfagia, riflettendo il coinvolgimento combinato dei tratti corticospinale e corticobulbare. Fascicolazioni, atrofia e disturbi sensoriali sono assenti. L'EMG e la biopsia muscolare non mostrano segni di denervazione. Sebbene sia stata descritta una sopravvivenza a lungo termine tra i pazienti con sclerosi laterale primaria, esistono pazienti con lo stesso decorso rapido caratteristico della SLA. L'affiliazione nosologica definitiva di questa malattia non è stata stabilita. L'opinione prevalente è che la sclerosi laterale primaria sia una variante estrema della SLA, in cui la malattia è limitata al danno del solo motoneurone superiore.

In letteratura si possono trovare descrizioni isolate di sindromi simili alla sclerosi laterale amiotrofica in malattie come il danno da radiazioni al sistema nervoso (neuropatia motoria), la miosite con corpi inclusi, l'encefalomielite paraneoplastica con coinvolgimento delle cellule delle corna anteriori, l'atrofia muscolare spinale giovanile con atrofia distale nelle braccia, la malattia di Machado-Joseph, l'atrofia multisistemica, la malattia di Hallervorden-Spatz, alcune neuropatie a tunnel e anomalie della giunzione craniovertebrale.