Scoliosi displastica

Tra le dorsopatie deformanti correlate alla scoliosi che hanno il codice M40-M43 nella Classificazione internazionale delle malattie (ICD-10), non c'è scoliosi displastica. Sebbene ci sia il codice M41.8 - altre forme di scoliosi, una delle quali è la scoliosi dovuta alla displasia, cioè un'anomalia nello sviluppo di strutture della colonna lombosacrale durante l'embriogenesi.

Epidemiologia

Secondo le statistiche cliniche, la scoliosi idiopatica pediatrica è dell'1,7%, con la maggior parte dei casi di età compresa tra 13 e 14 anni, e le più piccole curve scoliotiche (10-19 gradi) erano le più comuni (prevalenza dell'1,5%). [1]Il rapporto tra donne e uomini varia da 1,5: 1 a 3: 1 e aumenta significativamente con l'età. In particolare, la prevalenza di curve con angoli di Cobb più alti è significativamente più alta nelle ragazze che nei ragazzi: il rapporto tra donne e uomini aumenta da 1,4: 1 nelle curve da 10 ° a 20 ° a 7,2: 1 nelle curve> 40 °. [2]

Nel 90-95% dei casi si osserva una scoliosi toracica displastica del lato destro, nel 5-10% dei casi si osserva una scoliosi idiopatica o displastica del rachide lombare (la scoliosi lombare del lato destro è rara).

Secondo la Scoliosis Research Society, la scoliosi giovanile rappresenta il 12-25% dei casi; le ragazze vengono diagnosticate più spesso dei ragazzi. [3]La localizzazione tipica è la colonna vertebrale toracica; fino a circa 10 anni, la patologia progredisce lentamente, ma ha una maggiore probabilità di sviluppare una grave deformità che non è suscettibile di trattamento conservativo.

La scoliosi displastica più comune nell'adolescenza è con un'incidenza generale nella popolazione fino al 2% (con una prevalenza di ragazze).

Allo stesso tempo, la scoliosi toracolombare displastica viene osservata quattro volte più spesso della scoliosi lombare.

Le cause scoliosi displastica

Gli esperti occidentali e molti esperti nazionali nel campo dell'ortopedia e della patologia della colonna vertebrale non distinguono la scoliosi displastica: si riferisce alla forma idiopatica, poiché non sono state ancora stabilite le cause di molte anomalie congenite nello sviluppo delle strutture spinali. La scoliosi idiopatica, in un certo senso, è una diagnosi di esclusione. Tuttavia, la scoliosi idiopatica è di gran lunga il tipo più comune di deformità spinale. [4]Va notato che almeno l'80% della  scoliosi nei bambini  è idiopatico. [5]Ma come diagnosi finale, viene determinata dopo l'esclusione delle sindromi generalizzate determinate geneticamente, accompagnate da  scoliosi congenita .

Alcuni esperti associano l'eziologia della scoliosi idiopatica o displastica alla genetica, poiché la colonna vertebrale si forma prima della nascita e questa patologia si osserva nel genere: secondo la Scoloosis Research Society, quasi un terzo dei pazienti. E c'è un'opinione che la scoliosi dovuta alla displasia sia uno stato dominante multigenico con espressione genica multivariata (ma non sono ancora stati identificati geni specifici). [6]

Altri ricercatori, analizzando e sistematizzando i casi clinici, vedono le cause di questa patologia nei disordini metabolici o negli effetti teratogeni di varie eziologie.

Tuttavia, vengono considerati i disturbi morfologici congeniti della colonna vertebrale (principalmente nella regione lombosacrale), che possono portare alla sua deformazione tridimensionale:

• ernia spinale, in particolare  meningocele ;
• non crescita dell'arco vertebrale posteriore -  schisi della colonna vertebrale  o spina bifida;
• spondilolisi - displasia degli archi vertebrali con diastasi interarticolare (gap);
• anomalie dei processi spinosi delle vertebre;
• difetto dello sviluppo (nella forma di un cuneo) dei corpi della prima vertebra sacrale (S1) e del quinto lombare (L5);
• inferiorità delle strutture del tessuto connettivo della colonna vertebrale sotto forma di displasia dei dischi intervertebrali.

Quando si diagnostica la scoliosi lombare displastica nei pazienti, possono essere rilevati disturbi ontogenetici della segmentazione spinale come la lombarizzazione e la sacralizzazione.

Con la lombarizzazione (vertebre lombari - la colonna lombare) nel periodo embrionale, si forma la cosiddetta vertebra lombosacrale di transizione, quindi la vertebra S1 non si fonde con l'osso sacro e rimane mobile (a volte è designata L6).

La sacralizzazione (os sacrum - sacrum) è una condizione in cui, durante il periodo di formazione dello scheletro intrauterino, il processo spinoso trasversale della vertebra L5 si fonde con l'osso sacro o ileo, formando una parziale sinostosi patologica. Secondo le statistiche, queste anomalie si riscontrano in un bambino in 3,3-3,5 mila neonati.

Fattori di rischio

Il rischio di sviluppare scoliosi displastica è aumentato in presenza dei seguenti fattori:

• deformità scoliotica della colonna vertebrale nella storia familiare;
• violazioni dello sviluppo intrauterino all'inizio della gravidanza (durante le prime 4-5 settimane), causando difetti congeniti delle strutture della colonna vertebrale;
• età e sesso. Ciò si riferisce all'immaturità della colonna vertebrale nei bambini durante la loro crescita intensa: dall'infanzia a tre anni e dopo nove anni, nonché con l'inizio della pubertà - la pubertà negli adolescenti, in particolare le ragazze, in cui la malattia spesso progredisce e richiede un intervento chirurgico.

Patogenesi

Spiegando la patogenesi della deformazione della colonna vertebrale sul piano frontale, che è accompagnata da torsione simultanea (torsione) delle vertebre, ortopedici e vertebrologi notano non solo le caratteristiche  anatomiche e biomeccaniche della colonna vertebrale , ma anche i fattori della sua formazione normale o anormale nella fase iniziale dello sviluppo intrauterino - durante la somitogenesi.

Gli esperti affermano che quasi tutti i difetti congeniti nelle strutture della colonna vertebrale del nascituro vengono "posati" prima della fine del primo mese di gravidanza, quando la cellula viene riorganizzata nel citoscheletro. E sono associati a violazioni dei processi di formazione e distribuzione di somiti - segmenti accoppiati del tessuto mesodermico.

Ciò che influenza la fisiopatologia della deformità spinale nella scoliosi displastica, ad esempio, i disturbi morfologici congeniti dei corpi vertebrali - la formazione delle cosiddette vertebre a forma di cuneo o mezze vertebre - causano asimmetria e cambiamenti compensativi (curvatura) delle vertebre vicine. Man mano che il bambino cresce, si formano zone di ossificazione (nuclei di ossificazione) sulle superfici delle articolazioni vertebrali e la formazione di tessuto osseo spugnoso anziché cartilagine porta al consolidamento della deformazione della colonna vertebrale.

Con difetti dei processi spinosi, le superfici delle articolazioni vertebrali vengono spostate dall'articolazione (in caso di sottosviluppo) o, quando i processi sono ipertrofici, la loro articolazione viene interrotta. Si perde anche la stabilità della colonna vertebrale dovuta alla displasia dei dischi intervertebrali.

Sintomi scoliosi displastica

Quali sono i sintomi clinici della scoliosi displastica? Dipendono dalla localizzazione del processo patologico e dal grado di deviazione frontale della colonna vertebrale. 

Per localizzazione si distinguono:

• scoliosi toracica displastica - con il punto superiore di curvatura della colonna vertebrale a livello delle vertebre toraciche T5-T9;
• scoliosi toracolombare - nella maggior parte dei casi a forma di S, cioè con due archi di curvatura opposti nel piano frontale; l'apice dell'arco lombare è notato a livello della prima vertebra lombare (LI) e dell'arco toracico controlaterale - nella regione delle vertebre T8-T11;
• scoliosi lombare - con un punto apicale di curvatura nell'area della vertebra lombare L2 o L3.

Circa un quarto dei pazienti con scoliosi idiopatica (AIS) ha mal di schiena negli adolescenti. [7]I sintomi possono includere anche parestesia e paresi delle estremità, deformazione delle dita dei piedi, perdita dei riflessi tendinei, variabilità della pressione sanguigna, pollacuria ed enuresi notturna. [8]

Vedi anche -  Sintomi della scoliosi .

Fasi

Secondo la metodologia adottata, gli specialisti determinano la dimensione dell'arco di curvatura - il grado di deviazione (angolo di Cobb) dalla radiografia della colonna vertebrale:

• la scoliosi displastica di 1 grado corrisponde a un angolo di curvatura fino a 10 °;
• A 2 gradi viene diagnosticato un angolo di Cobb compreso tra 10 e 25 °;
• 3 gradi significa che la deviazione della colonna vertebrale nel piano frontale è di 25-50 °.

Valori più alti dell'angolo di Cobb danno origine a accertare la scoliosi di 4 gradi.

A 1 grado di curvatura, possono essere assenti sia i primi segni che i sintomi gravi. La progressione della patologia inizia a manifestarsi nei disturbi della postura con una linea obliqua della vita e diverse altezze delle scapole e delle spalle.

Con la scoliosi lombare, si verifica un'inclinazione pelvica, che è accompagnata da rigonfiamento del bordo superiore dell'ileo, una sensazione di accorciamento di una gamba e zoppicante.

Con scoliosi di 3-4 gradi, possono comparire dolore alla schiena, regione pelvica, arti inferiori. La rotazione delle vertebre con un aumento dell'angolo di curvatura porta a nervature sporgenti e alla formazione della gobba anteriore o posteriore.

Complicazioni e conseguenze

Qualsiasi scoliosi con una deviazione frontale della colonna vertebrale superiore a 40 ° ha conseguenze negative e dà complicazioni, e questo non è solo una gobba che deturpa il corpo. Secondo lo studio, la progressione della scoliosi è stata osservata nel 6,8% degli studenti e nel 15,4% delle ragazze con scoliosi di oltre 10 gradi all'esame iniziale. Nel 20 percento dei bambini con curve di 20 gradi, non vi è stata progressione durante l'esame iniziale. Il miglioramento spontaneo della curva si è verificato nel 3% ed è stato osservato più spesso su curve inferiori a 11 gradi. Il trattamento era richiesto per 2,75 bambini per 1000 esaminati. [9]

Poiché la progressione della curvatura è associata al potenziale di crescita, più giovane è il paziente nella fase iniziale della scoliosi, maggiore è il grado di deformazione della colonna vertebrale.

Pertanto, la scoliosi toracolombare o lombare displastica, che si sviluppa nei bambini di età inferiore ai 5 anni, può interrompere il flusso sanguigno intraorganico e influire negativamente sui sistemi cardiopolmonare, digestivo e urinario. [10]

Diagnostica scoliosi displastica

Informazioni dettagliate che identificano questa malattia nel materiale -  Diagnosi della scoliosi .

La diagnostica strumentale viene eseguita principalmente mediante radiografia e  spondilometria , nonché  tomografia computerizzata della colonna vertebrale .

Vedi anche -  Metodi di esame della colonna vertebrale

Potrebbe essere necessaria la risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale - per escludere disturbi del sistema nervoso centrale in pazienti di età inferiore agli otto anni con un angolo di curvatura spinale superiore a 20 °.

Diagnosi differenziale

È necessario differenziare  alcune malattie accompagnate da deformità vertebrali . Inoltre, la diagnosi differenziale è importante per determinare la scoliosi stabile o minimamente progressiva, che può essere osservata e corretta, e la scoliosi con una grande curvatura laterale compensativa e torsione vertebrale e un alto rischio di aumento dell'angolo di curvatura. Nel secondo caso, è necessario un rinvio a un chirurgo ortopedico.

Trattamento scoliosi displastica

I metodi e le tecniche per il trattamento della scoliosi displastica  -  incluso il  trattamento fisioterapico  (varie procedure, terapia fisica, massaggio)  [11]- sono descritti in dettaglio nelle pubblicazioni:

• Trattamento della scoliosi

In alcuni casi, alla colonna vertebrale deformità necessario correggere  il trattamento chirurgico, [12]e come essa è stata eseguita, è riportato in dettaglio negli articoli:

• Trattamento chirurgico della scoliosi
• Scoliosi: operazione

Prevenzione

La scoliosi displastica, secondo gli esperti della Pediatric Orthopaedic Society of North America, non può essere prevenuta.

Tuttavia, la diagnosi precoce di deformazioni nella colonna vertebrale, ovvero la prevenzione di una curvatura grave, è possibile mediante screening. Gli ortopedici dei bambini dovrebbero esaminare le ragazze di 10 e 12 anni e i ragazzi dovrebbero essere controllati una volta a 13 o 14 anni. [13]

Previsione

Dopo che è stata fatta la diagnosi di scoliosi displastica, la prognosi è associata a un rischio di progressione della deformità.

I fattori determinanti sono: l'entità della curvatura al momento della diagnosi, il potenziale di crescita futura del paziente e del suo genere (poiché le ragazze hanno un rischio di progressione molto più elevato rispetto ai ragazzi).

Maggiore è la curvatura della colonna vertebrale e maggiore è il potenziale di crescita, peggiore è la prognosi. Il potenziale di crescita viene valutato determinando lo stadio dello sviluppo sessuale secondo Tanner e il grado di ossificazione secondo il test apofisico di Risser. [14]

Se non trattata, la scoliosi displastica di grado 1, 2 e 3 in un adolescente progredirà in media di 10-15 ° per tutta la vita. E con un angolo di Cobb superiore a 50 °, il suo aumento è di 1 ° all'anno.