Atassia sensoriale

In caso di compromissione neurologica della sensibilità profonda, si sviluppa atassia sensoriale, ovvero incapacità di controllare i movimenti propriocettivi, che si manifesta con andatura instabile e compromissione della coordinazione motoria. I disturbi motori si intensificano bruscamente se il paziente chiude gli occhi. La patologia non è completamente guarita: i pazienti vengono sottoposti a misure riabilitative intensive volte a supportare il sistema muscolo-scheletrico e a migliorare la qualità della vita. [ 1 ]

Epidemiologia

Rispetto all'atassia cerebellare, l'atassia sensoriale è relativamente rara. Nella maggior parte dei casi, si verifica a causa di un danno alle colonne posteriori e, di conseguenza, di un disturbo dell'afferenza propriocettiva, che può essere osservato, in particolare, in pazienti con malattia di Friedreich, avitaminosi E e _B12 e neurosifilide.

L'atassia sensoriale viene diagnosticata in base a una chiara insufficienza propriocettiva e a un marcato aumento delle manifestazioni cliniche in concomitanza con la chiusura degli occhi. Spesso si osserva una pseudoipercinesia dell'arto interessato.

Il termine deriva dal greco "ataxia", che significa "disturbo". L'atassia sensoriale può fungere da sindromo aggiuntivo alla diagnosi in caso di traumi e patologie degenerative del sistema nervoso centrale. Come unità nosologica indipendente, il problema è considerato solo in alcune malattie ereditarie pediatriche, quindi la reale frequenza di sviluppo di questo disturbo è sconosciuta (l'atassia secondaria, come segno di accompagnamento a un'altra patologia, solitamente non viene presa in considerazione dalle statistiche).

L'atassia sensoriale ereditaria è una malattia molto rara (orfana). Questo gruppo comprende malattie che si verificano in meno di 1 caso ogni 2.000 abitanti.

Le cause atassia sensoriale

L'atassia sensoriale è dovuta alla compromissione delle sensibilità profonde, in particolare:

• Sensibilità muscolo-articolare, che riceve segnali sulla posizione del busto nello spazio;
• Di sensibilità alle vibrazioni;
• Sensazioni di pressione e peso.

I disturbi del movimento e della coordinazione nell'atassia sensoriale derivano dall'incapacità di ricevere informazioni cinestetiche dalle parti centrali dell'apparato propriocettivo, ovvero il sistema non riceve segnali, ad esempio, relativi alle contrazioni muscolari. La patologia non è considerata un'unità nosologica indipendente, ma un complesso di sintomi, caratterizzato come sindrome di atassia sensoriale, che si verifica in molte malattie neurologiche. Il quadro clinico in questo caso dipende dalle caratteristiche individuali del danno alle diramazioni nervose propriocettive.

Il disturbo può essere riscontrato in diverse parti dell'apparato propriocettivo, in particolare nelle colonne vertebrali posteriori, nei gangli del midollo spinale, nelle radici posteriori, lungo il midollo allungato, nella corteccia o nel talamo. Il problema è spesso dovuto a lesioni vascolari (ictus cerebrale o cerebrospinale), mielite, processi tumorali nel cervello o nel midollo spinale, mielosi funicolare, secchezza spinale da neurosifilide, lesioni del midollo spinale, sclerosi multipla.

In alcuni pazienti, la comparsa di atassia sensoriale è associata a interventi chirurgici sul midollo spinale o sul cervello.

Nei pazienti con sindrome di Guillain-Barré, polineuropatia di origine diabetica, tossica, infettiva o amiloide, sono colpite le parti periferiche dell'apparato propriocettivo. Inoltre, l'atassia sensoriale si riscontra sullo sfondo di alcune patologie genetiche, in particolare l'atassia di Fredreich. [ 2 ]

Fattori di rischio

L'atassia sensoriale si sviluppa se sono colpite le seguenti strutture:

• I canali spinali posteriori sono il cuneiforme e il fascio di Goll (canali spinali ascendenti). Questo è il disturbo più comune nell'atassia sensoriale. Può essere osservato come conseguenza di un trauma associato a una brusca flessione della colonna vertebrale.
• Nervi periferici. Colpiti nel contesto di disturbi degli assoni delle fibre nervose, mielinopatia, trasformazione walleriana causata da traumi o ischemia del nervo periferico.
• Radici posteriori del midollo spinale (a causa di traumi, compressione, ecc.).
• L'ansa mediale, situata nel tronco encefalico, fa parte del canale conduttivo che trasporta gli impulsi provenienti dall'apparato muscolo-tendineo e dal sistema bulbotalamico.
• Il talamo, che assicura la realizzazione dei riflessi incondizionati.

In alcuni pazienti, la comparsa di atassia sensoriale è associata a lesioni del lobo parietale controlaterale.

L'atassia sensoriale si sviluppa più spesso sullo sfondo di tali patologie:

• Secchezza spinale (un tipo di neurosifilide terziaria).
• Mielosi funicolare (degenerazione dei midolli spinali laterali e posteriori dovuta a carenza prolungata di vitamina B12 o anemia da carenza di folati).
• Polineuropatie (difterite, neuropatie demielinizzanti, neuropatie da arsenico, sindrome di Guillain-Barré, di Refsum e di Krabé, ecc.).
• Patologie vascolari (in particolare ischemia del tronco arterioso spinale).
• Processi tumorali cerebrali.

L'atassia sensoriale si riscontra anche nella rara malattia di Friedreich autosomica recessiva. I disturbi della coordinazione motoria si verificano in concomitanza con danni al miocardio e ad altri sistemi e organi.

Patogenesi

L'atassia sensoriale si sviluppa a causa di lesioni delle fibre nervose periferiche, delle radici e delle colonne spinali posteriori e dell'ansa mediale. Queste fibre trasmettono impulsi propriocettivi, trasmettendo informazioni alla corteccia cerebrale sulla posizione del corpo, degli arti e dei loro movimenti.

Le sensazioni muscoloarticolari sono determinate dall'apparato recettoriale rappresentato dai corpuscoli lamellari di Pacini, terminazioni nervose non incapsulate presenti nelle capsule articolari, nei legamenti, nella muscolatura e nel periostio. I segnali provenienti da queste terminazioni seguono i neuroni sensoriali di primo ordine che entrano nel corno posteriore del midollo spinale e proseguono verso le colonne posteriori.

Il flusso propriocettivo viene trasportato dalle gambe tramite il sottile fascio di Goll situato medialmente e dalle braccia tramite il fascio di Bourdach a forma di cuneo situato lateralmente.

Le fibre nervose coinvolte in questo trasporto formano sinapsi con le cellule nervose sensoriali di secondo ordine.

I rami delle cellule nervose di secondo ordine si incrociano e poi, in un'ansa mediale, passano al nucleo talamico ventrale posteriore, dove sono localizzate le cellule nervose sensoriali di terzo ordine, che hanno una connessione con la corteccia del lobo parietale.

Il trasporto dei segnali nervosi che forniscono la sensibilità a braccia e gambe avviene attraverso le radici spinali posteriori. I nervi del midollo spinale posteriore sono responsabili della sensibilità e del dolore.

Quando le radici posteriori sono danneggiate, la sensibilità dell'area cutanea, innervata dalle corrispondenti fibre nervose, si perde. Allo stesso tempo, i riflessi tendinei si riducono o si perdono, sebbene l'attività motoria sia ancora presente.

Quando una parte del percorso ascendente è danneggiata, il midollo spinale perde la capacità di trasmettere al cervello le informazioni sulla posizione degli arti, con conseguente compromissione della coordinazione motoria.

In caso di polineuropatia e lesione delle colonne posteriori, l'andatura e, in generale, l'attività motoria degli arti inferiori sono alterate simmetricamente. I movimenti delle braccia non sono compromessi o lo sono solo debolmente. [ 3 ]

Sintomi atassia sensoriale

Le manifestazioni di atassia sensoriale sono caratterizzate da una compromissione delle sensazioni motorie provenienti dal proprio corpo. Inizialmente, questo può essere notato da un cambiamento nell'andatura del paziente: il paziente inizia a camminare con le gambe divaricate, piegandole ed estendendole in modo scorretto a livello delle articolazioni del ginocchio e dell'anca, e "atterrando" il piede dopo ogni passo. I neurologi chiamano questa andatura "battito del piede" o "tabetica", e i pazienti stessi la chiamano "incurvata" o "a tampone".

Il paziente cerca di correggere il deficit propriocettivo con l'aiuto di un controllo visivo costante. Ad esempio, mentre cammina, la persona fissa instancabilmente i propri piedi con la testa rivolta verso il basso. Se il controllo visivo viene interrotto, il disturbo del movimento peggiora nuovamente. Camminare bendati o al buio diventa impossibile.

L'atassia sensoriale che coinvolge gli arti superiori è accompagnata da un disturbo della coordinazione e delle capacità motorie arbitrarie, che compromette le normali attività. In particolare, diventa difficile per il paziente mangiare i primi piatti con un cucchiaio, bere acqua da un bicchiere, allacciare piccole parti di indumenti e usare una chiave. A riposo, attirano l'attenzione movimenti involontari disordinati delle falangi delle dita, simili a ipercinesia. Una caratteristica distintiva dell'atassia sensoriale è che la pseudoipercinesia scompare con l'inizio dell'attività motoria volontaria.

I primi segni di atassia sensoriale possono essere diversi, a seconda delle caratteristiche della lesione del meccanismo propriocettivo. Se il processo patologico interessa le colonne posteriori a livello delle sezioni toracolombari, l'atassia si osserva solo nelle gambe. Se sono interessate le colonne posteriori al di sopra dell'ispessimento cervicale, il problema si manifesta sia agli arti superiori che inferiori. In caso di alterazioni patologiche monolaterali dell'apparato propriocettivo prima del passaggio delle fibre all'altro lato, si sviluppa un'emiatassia omolaterale, caratterizzata dalla comparsa di una lesione nella metà del corpo dal lato della lesione. In caso di alterazioni dolorose monolaterali dei canali sensoriali profondi dopo il loro attraversamento, il problema si manifesta con un'emiatassia eterolaterale: sono interessati gli arti opposti al lato interessato.

Fasi

A seconda delle manifestazioni cliniche si distinguono gli stadi dell'atassia sensoriale:

1. Stadio lieve - osservato in pazienti con danno limitato al tratto spinale-cerebellare cablato. La sensibilità profonda non è compromessa, mentre la coordinazione motoria e l'andatura sono moderatamente compromesse.
2. Lo stadio intermedio, o moderatamente grave, è caratterizzato da una diminuzione del tono dei muscoli flessori ed estensori, che rende molto più difficile per il paziente svolgere le normali attività domestiche. Anche i riflessi generali diminuiscono, si perde il senso di supporto e si rende necessario un controllo visivo costante durante la deambulazione. L'andatura diventa tipica dell'atassia sensoriale.
3. Fase grave: il paziente perde la capacità di camminare e stare in piedi.

Forme

L'atassia sensoriale si verifica:

• Statica, che si manifesta con una compromissione del mantenimento della postura (particolarmente evidente se il paziente chiude gli occhi);
• Dinamica, in cui i segni patologici si manifestano con l'inizio dell'attività motoria.
• Inoltre, se sono interessate le vie della sensibilità profonda, bisogna distinguere:
• Atassia monolaterale, che si sviluppa quando viene colpito il talamo o il tronco encefalico dal lato opposto;
• L'atassia bilaterale si forma quando il focus patologico è localizzato nella zona di attraversamento dell'ansa mediale.

Complicazioni e conseguenze

L'atassia sensoriale è una condizione patologica caratterizzata da una compromissione della coordinazione motoria. Con il progredire di questa malattia, la persona diventa disabile, con conseguente riduzione della qualità e della durata della vita.

Brividi agli arti, vertigini frequenti, perdita della capacità di muoversi autonomamente e di svolgere le attività di base, disturbi dell'apparato respiratorio e digerente: questi disturbi complicano significativamente la vita del paziente. Col tempo, si sviluppano insufficienza respiratoria e cardiaca cronica, le difese immunitarie si deteriorano e si manifesta una tendenza a frequenti patologie infettive.

Tuttavia, è importante comprendere che questi effetti avversi non si verificano in tutti i pazienti con atassia sensoriale. Nei singoli pazienti, a condizione che vengano seguite tutte le prescrizioni mediche e che venga somministrata una terapia farmacologica tempestiva, il quadro clinico della malattia non peggiora e la qualità della vita non diminuisce. Molti pazienti raggiungono un'età avanzata.

Una prognosi particolarmente sfavorevole può essere discussa se al paziente vengono riscontrate neoplasie maligne, epilessia, encefalite, disturbi circolatori cerebrali.

Diagnostica atassia sensoriale

L'atassia sensoriale viene rilevata durante la visita iniziale del paziente da un neurologo. Si osserva ipotonia dei muscoli (flessori ed estensori) delle braccia o delle gambe interessate e perdita della sensibilità profonda. Quando si tenta di assumere la posizione di Romberg, si nota tremore, con significativo rafforzamento alla chiusura degli occhi. La postura con gli arti superiori estesi in avanti è accompagnata da falsa ipercinesia (pseudoatetosi).

Anche i test di coordinazione sono alterati: il paziente non riesce a infilare il dito nella punta del proprio naso, non riesce a mettere il tallone di un piede sull'articolazione del ginocchio dell'altro piede. Esternamente, si determina una tipica andatura tabetica. Quando si cerca di far scorrere il tallone di un piede sulla cresta della tibia dell'altro piede, si verificano scatti e il tallone viene girato lateralmente. [ 4 ]

Il punto principale è scoprire la causa della condizione patologica, per la quale vengono utilizzate tali diagnosi di laboratorio e strumentali:

• Esame da parte di un neurologo per escludere altri tipi di atassia (diagnosi differenziale);
• Esami generali del sangue e delle urine;
• Esame del liquido cerebrospinale, prelevato durante la puntura lombare, per escludere la sclerosi multipla, le malattie infiammatorie del sistema nervoso centrale, la neurosifilide;
• Risonanza magnetica e computerizzata del cervello e del midollo spinale;
• Elettroneuromiografia per valutare le condizioni dei muscoli e dei nervi periferici;
• Consulenza genetica per escludere patologie ereditarie (a volte con test del DNA).

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale viene fatta con altri tipi di atassia.

L'atassia vestibolare si sviluppa quando viene colpita una qualsiasi area del meccanismo vestibolare, in particolare il nervo vestibolare, il nucleo del tronco encefalico, il centro corticale del lobo temporale. Il nervo vestibolare origina dal nodo di Scarpa, localizzato nel condotto uditivo interno. I rami periferici del nodo cellulare conducono ai tre canali semicircolari, mentre i rami centrali conducono ai nuclei vestibolari del tronco encefalico.

Le manifestazioni tipiche dell'atassia vestibolare sono: vertigine sistemica, nausea (talvolta fino al vomito), nistagmo orizzontale. La patologia viene più spesso riscontrata in concomitanza con meningoencefalite del tronco, processi tumorali della fossa cranica posteriore, quarto ventricolo, ponte di Varoli.

Se il processo patologico interessa la regione frontale e temporo-occipitale, si osservano disturbi della coordinazione motoria di tipo atassia corticale, che presenta analogie con l'atassia cerebellare. L'atassia cerebellare e quella sensoriale presentano le seguenti principali differenze:

• Lo sviluppo dell'atassia corticale si nota sul lato opposto al fuoco della lesione corticale (nelle lesioni cerebellari, è interessato il lato della lesione);
• Nell'atassia corticale sono presenti altri segni indicativi di lesioni della zona frontale (disturbi psichici e olfattivi, paresi del nervo facciale), della zona occipitotemporale (scotoma, allucinazioni di vario tipo, emianopsia omonima, afasia sensoriale, ecc.).

L'atassia corticale si osserva principalmente in patologie intracerebrali con localizzazione frontale o occipitotemporale. Tra queste rientrano encefaliti, disturbi circolatori cerebrali e processi tumorali.

Per quanto riguarda l'atassia sensoriale, si sviluppa sullo sfondo di danni alle colonne posteriori, più raramente alle radici posteriori, ai centri periferici, alla corteccia del lobo parietale del cervello e al tubercolo ottico. Il problema si verifica più spesso in pazienti con secchezza spinale, polinevrite, mielosi funicolare, disturbi vascolari o tumorali con localizzazione nella zona del tubercolo ottico, del lobo parietale del cervello e della capsula interna.

Trattamento atassia sensoriale

L'atassia sensoriale è difficile da curare, quindi il trattamento principale è mirato a correggere le condizioni generali del paziente, inibendo la progressione della malattia e migliorando la qualità della vita.

Si utilizza un approccio integrato, che include terapia farmacologica, fisioterapia e terapia fisica (PT). La terapia di supporto si avvale dei seguenti farmaci:

• Vitamine del gruppo B - influenzano lo stato dei tessuti muscolari, contribuiscono all'eliminazione degli spasmi (somministrate tramite iniezioni intramuscolari);
• Riboflavina e immunoglobuline: utilizzate allo scopo di stimolare le fibre nervose;
• Nootropi: normalizzano l'attività cerebrale, migliorano la trasmissione degli impulsi nervosi, possono essere utilizzati per un lieve effetto tranquillizzante, per la correzione dello stato psico-emotivo;
• Preparati multivitaminici: usati per migliorare l'immunità.

Il medico può prescrivere farmaci anticolinesterasici in caso di neurite o grave distrofia muscolare. Un trattamento complesso contribuisce all'attivazione dell'attività muscolare, ottimizzando il lavoro dei recettori nervosi responsabili della coordinazione motoria. Tuttavia, è impossibile eliminare completamente l'atassia sensoriale, a causa dell'impossibilità di eliminare le cause sottostanti lo sviluppo del disturbo.

Il paziente dovrebbe utilizzare regolarmente la fisioterapia e la terapia fisica. Le procedure fisioterapiche vengono prescritte in corsi e gli esercizi di terapia fisica vengono eseguiti inizialmente sotto la guida di un terapista, poi autonomamente o sotto la supervisione di persone vicine. È possibile anche l'uso di simulatori speciali, come quelli che aiutano a sviluppare la flessione e la motricità fine delle mani.

Sono considerate utili lunghe passeggiate (fino a 1 km, tutti i giorni), esercizi con una piccola palla. Non è gradito l'eccesso di esercizio: è sufficiente fare esercizi ginnici per circa mezz'ora al giorno. [ 5 ]

Prevenzione

Non esistono metodi specifici per la prevenzione dell'atassia sensoriale. Gli specialisti insistono sull'importanza di un'assistenza medica tempestiva, che contribuisce alla diagnosi precoce e al trattamento di patologie che possono successivamente causare lo sviluppo dell'atassia.

Altre misure preventive includono:

• Trattamento tempestivo dei processi infettivi e infiammatori nell'organismo;
• Monitoraggio della pressione sanguigna;
• Esclusione di quelle attività e sport che possono causare lesioni alla testa;
• Condurre uno stile di vita sano, evitare cattive abitudini, rispettare un orario di lavoro e di sonno e seguire una dieta equilibrata con prodotti di qualità.

Previsione

L'atassia sensoriale può essere curata solo se la causa della condizione patologica viene completamente eliminata, il che è piuttosto raro. La prognosi più sfavorevole si osserva nei pazienti con forme ereditarie e maligne della malattia, nonché nello sviluppo di focolai degenerativi stabili: in tali situazioni, ai pazienti viene prescritta solo una terapia di supporto per migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia.

Se la causa principale della patologia può essere eliminata e l'area interessata del tratto propriocettivo può essere ripristinata, allora possiamo parlare di un possibile esito favorevole. Nella maggior parte dei pazienti, l'atassia sensoriale è caratterizzata da una progressione costante: le condizioni dei pazienti peggiorano gradualmente, il che è particolarmente evidente in assenza di un'adeguata terapia di supporto e riabilitazione.