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Mielosi funicolare
Ultima recensione: 22.10.2021
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La mielosi funicolare, la sindrome neuroanemica o la sindrome della mielosi funicolare sono indicate come mielopatie, poiché è il risultato di un processo patologico del sistema nervoso centrale come la distruzione della guaina mielinica protettiva delle fibre nervose spinali, che porta alla degenerazione combinata subacuta del midollo spinale.
Epidemiologia
Non ci sono dati sulla prevalenza della mielosi funicolare, ma è noto che di solito colpisce persone di età superiore ai quarant'anni e che nel 95% dei pazienti il fattore eziologico di questa sindrome è l'anemia perniciosa, che è di natura autoimmune: la presenza di anticorpi contro le cellule parietali dello stomaco e contro il fattore Castle interno, che assicura l'assorbimento della vitamina B12 nell'ileo.
E, secondo le statistiche internazionali, l'1-2% di tutti i casi di anemia segnalati sono anemia perniciosa.
Nei paesi europei, la carenza di vitamina B12 si osserva nel 5-46% degli anziani e in America Latina - nel 60% della popolazione adulta. Inoltre, il 20-85% dei vegetariani soffre di carenza di cobalamina.
Le cause mielosi funicolare
Le principali cause della mielosi funicolare - demielinizzazione delle fibre nervose del funicolo o delle colonne del midollo spinale - è la mancanza di vitamina B12 (cobalamina) nel corpo. [1]
Inoltre, disturbi nel metabolismo della vitamina B12 (in particolare, il suo malassorbimento) e anemie megaloblastiche associate a una carenza di acido folico e cobalamina possono portare a questa patologia .
Come sono correlate l'anemia perniciosa o da carenza di vitamina B12 e la mielosi funicolare? Per la sua composizione, la cobalamina svolge un ruolo importante in molti processi biologici ed è necessaria per la trasformazione degli acidi grassi, di alcuni amminoacidi e dell'acido folico; per la biosintesi di DNA, nucleotidi e metionina; per la maturazione dei globuli rossi e la crescita degli assoni delle cellule neuronali.
Questa vitamina contribuisce al mantenimento della normale funzione del sistema nervoso, poiché è un cofattore nella produzione della principale proteina della guaina delle fibre nervose: la mielina da parte delle cellule di Schwann e degli oligodendrociti.
Fattori di rischio
Gli esperti vedono i fattori di rischio per lo sviluppo della mielosi funicolare nella carenza cronica di cobalamina nel corpo, la cui probabilità, a sua volta, aumenta con la bassa acidità di stomaco ; gastrite ipoacida, atrofica o anacida con acloridria , nonché quando viene rimossa parte dello stomaco. E questo è dovuto al fatto che la vitamina B12 associata alla proteina del cibo viene rilasciata nello stomaco - sotto l'azione dell'acido cloridrico e della proteasi prodotta dalle cellule dello stomaco - il pepsinogeno.
I fattori che aumentano il rischio di carenza di vitamina B12 con lo sviluppo di sintomi neurologici includono la malattia epatica cronica (poiché è lì che vengono immagazzinate le riserve di questa vitamina sotto forma di transcobalamina I), così come il morbo di Crohn , il morbo di Addison, l'ipoparatiroidismo e insufficienza pancreatica, sindrome di Zollinger-Ellison , malattia celiaca, sclerodermia sistemica autoimmune con danno del tratto gastrointestinale, neoplasie maligne (incluso linfoma), difillobotriasi . [2]
Patogenesi
Spiegando la patogenesi dei cambiamenti degenerativi nel midollo spinale , va notato che le manifestazioni neurologiche in questa condizione sono dovute alla sconfitta delle corde posteriori accoppiate (funicolo dorsale) e laterali (funicolo laterale) della sostanza bianca del midollo spinale, costituito da processi (assoni) di neuroni. Queste corde sono percorsi conduttivi associativi, ascendenti (afferenti) e discendenti (efferenti) lungo i quali passano gli impulsi corrispondenti tra il midollo spinale e il cervello. Cioè, gli assoni sono influenzati sia nei percorsi ascendenti della colonna posteriore che nei percorsi piramidali discendenti. [3]
La demielinizzazione delle corde con una carenza di vitamina B12 è associata all'attivazione dello stress nel reticolo endoplasmatico (reticolo) delle cellule, che può essere causato da un aumento della fosforilazione delle chinasi (IRE1α e PERK) e dal fattore di inizio della traduzione 2 ( EIF2), nonché l'espressione del fattore di trascrizione attivante 6 (ATF6). Di conseguenza, vi è una diminuzione dell'inizio della traduzione (sintesi proteica da parte del ribosoma sull'RNA messaggero) e dell'inibizione della sintesi proteica totale, che porta all'arresto del ciclo cellulare e all'accelerazione dell'apoptosi delle cellule mieliniche. [4]
Inoltre, la produzione di melanina alterata in modo anomalo - con un contenuto lipidico inferiore - è possibile a causa dell'aumento del livello mitocondriale del coenzima metilmalonil-CoA dovuto alla mancanza di cobalamina, che interferisce con la sintesi degli acidi grassi e provoca il accumulo di acido metilmalonico, che porta a stress ossidativo nelle cellule.
Leggi anche - Patogenesi della carenza di vitamina B12
Sintomi mielosi funicolare
Esistono tali tipi o forme di mielosi funicolare: atassia sensoriale colonnare posteriore o mielosi funicolare con danno alle corde posteriori del midollo spinale; mielosi funicolare piramidale - con danni al funicolo laterale, oltre che mista (con danni alle corde posteriori e laterali). [5]
Ci sono anche tre fasi o periodi nello sviluppo della patologia. I primi segni del periodo prodromico di degenerazione combinata subacuta del midollo spinale sono sensazioni di intorpidimento e formicolio (parestesia) alle punte delle dita dei piedi, occasionalmente alle dita dei piedi e alle mani; diminuzione della loro sensibilità. Nel tempo, queste sensazioni si sono diffuse ai piedi e alle mani. I pazienti lamentano debolezza muscolare, frequente perdita di equilibrio e cambiamenti nell'andatura.[6]
Con il progredire della progressione - nella seconda fase - sintomi quali atassia (alterata coordinazione dei movimenti), alterazioni della sensibilità posturale, diminuzione di alcuni riflessi tendinei, perdita di sensibilità profonda, rigidità dei movimenti degli arti inferiori dovuta a paresi spastica, si osservano difficoltà a camminare e immobilità del paziente. La vista può deteriorarsi (a causa di disturbi pupillari). [7]
Nella terza fase, ai sintomi esistenti possono essere aggiunti un disturbo della minzione (sotto forma di ritenzione o incontinenza di urina) e della defecazione (manifestata da costipazione). Cambiamenti pronunciati da parte della psiche non sono rari.
Vedi anche - Sintomi di danno al midollo spinale
Complicazioni e conseguenze
Le conseguenze e le complicazioni più significative della mielosi funicolare: disturbi neurologici, progressione verso la paraparesi spastica inferiore (paraplegia) e cambiamenti mentali - fino a una disfunzione cognitiva parziale.
Nei casi più gravi è possibile il danneggiamento della materia grigia e degli assoni del corno anteriore del midollo spinale e delle parti corticali del cervello. [8]
Diagnostica mielosi funicolare
La diagnosi di routine inizia con la registrazione dei sintomi esistenti, l'esame della storia, l'esame del paziente e l' esame dei riflessi .
Vengono effettuati esami del sangue: generale, per il livello di vitamina B12 e folati, omocisteina e acido metilmalonico, per la presenza di anticorpi al fattore intrinseco (AIFAB) e alle cellule parietali della mucosa gastrica (APCAB), ecc.
La diagnostica strumentale include l' elettroneuromiografia e la risonanza magnetica delle parti corrispondenti della colonna vertebrale. [9]
Diagnosi differenziale
Per escludere radiazioni o mielite da herpes, sclerosi laterale e multipla amiotrofica, polineurite, mielopatia spondylogenica, mielopatia vacuolare da HIV, forma tardiva di neurosifilide (tabe dorso), sarcoidosi, sindromi ereditarie e varie polineuropatie motosensoriali, astrocitopatia, leucoenopatia vengono eseguite.
Chi contattare?
Trattamento mielosi funicolare
Il trattamento ha lo scopo di fermare l'anemia e il processo di demielinizzazione degli assoni mediante iniezioni intramuscolari di vitamina B12 (cianocobalamina) insieme ad altre vitamine del gruppo B. Maggiori informazioni nell'articolo - Trattamento della carenza di vitamina B12 [10]
Prevenzione
La carenza prolungata di vitamina B12 porta a danni irreversibili al sistema nervoso, quindi la dieta dovrebbe avere abbastanza alimenti contenenti cobalamina. Quali alimenti lo contengono, in dettaglio nella pubblicazione - Vitamin B12 .
Inoltre, se possibile, dovrebbero essere eliminate le cause della carenza di vitamina B12 , sebbene la predisposizione all'anemia perniciosa sia ereditata in modo autosomico dominante.
Previsione
Cosa determina la prognosi della mielosi funicolare? Dallo stadio della sindrome al momento di andare dal medico, la gravità dei sintomi e l'efficacia del trattamento. Senza trattamento, le condizioni dei pazienti peggiorano, ma la terapia può alleviare la parestesia e l'atassia. Tuttavia, nella metà dei casi nella fase avanzata, è quasi impossibile far fronte alla paraplegia spastica .