Atresia coranale

L'assenza completa di aperture naturali in varie strutture anatomiche del corpo è chiamata atresia (dal greco a - negazione di qualcosa, tresis - apertura). L'atresia delle coane significa l'assenza di aperture appaiate nella parte posteriore del passaggio nasale - passaggi nasali posteriori, che collegano la cavità nasale con il rinofaringe. [ 1 ]

Epidemiologia

La frequenza di questa malformazione è di un caso ogni 5-8 mila nati vivi (secondo altri dati, tre casi ogni 10 mila) e nel 65% dei casi i bambini nascono con atresia coanale monolaterale.

Allo stesso tempo, nel 60-75% dei casi di atresia bilaterale, i neonati presentano malformazioni concomitanti, ovvero altre anomalie craniofacciali. Inoltre, le statistiche riportano quasi l'8% di casi familiari.

Secondo alcuni studi, fino al 30% dei pazienti affetti da sindrome CHARGE presenta atresia coanale. [ 2 ]

Le cause atresia canalare

Poiché l'atresia del coa nel neonato è una patologia congenita, le sue cause sono legate alla rottura delle strutture nasali durante il periodo embrionale dello sviluppo intrauterino. Come risultato di questi disturbi, un setto osseo/cartilagineo o, più raramente, una membrana fibrosa (di tessuto connettivo) rimane tra la cavità nasale (cavum nasi) e la parte superiore del rinofaringe (pars nasalis pharyngis).

Bisogna tenere conto del fattore genetico, soprattutto in presenza di un complesso di difetti dello sviluppo, come la sindrome congenita CHARGE o cHARGE-associazione - con anomalie delle membrane oculari, padiglioni auricolari, esofago, genitali, ecc. Le sindromi congenite di disostosi craniofacciale (craniofacciale) o craniosintosi (fusione prematura di una o più suture craniche) causate da mutazioni genetiche, in cui è presente un'anomalia del rinofaringe e delle vie nasali posteriori, comprendono anche la sindrome di Treacher Collins; le sindromi di Alfie, DiGeorgi, Apert; la sindrome di Edwards; le sindromi di Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss; la sindrome feto-alcolica (sindrome feto-alcolica).

Quando nei bambini e nei giovani adulti si sviluppa una poliposi nasale deformante si ha una stenosi delle coane, cioè un restringimento anomalo delle stesse, che può essere definito come restringimento delle vie aeree nasali nella regione coanale posteriore, stenosi nasofaringea o atresia coanale parziale.

Pertanto, in otorinolaringoiatria, viene spesso riconosciuta anche l'atresia coanale acquisita, ovvero una stenosi secondaria anteriore e posteriore della cavità nasale con formazione di setti fibrosi. Questa condizione può essere causata da sifilide, lupus eritematoso sistemico,traumi ai seni paranasali, interventi chirurgici, nonché conseguenza di radioterapia per tumori maligni del rinofaringe.

Tuttavia, l'atresia delle coane è classificata dagli esperti medici come una patologia congenita e gli otorinolaringoiatri dovrebbero distinguerla dalla stenosi delle vie nasali posteriori, che non provoca un'ostruzione completa.

L'atresia unilaterale è due volte più comune: atresia coanale destra o atresia coanale sinistra, rispettivamente. [ 3 ]

Fattori di rischio

Oltre alle anomalie genetiche, anche varie esposizioni embriotossiche e fattori ambientali sono riconosciuti come fattori di rischio per l'atresia del forame nasale distale.

Pertanto, un rischio maggiore di questa anomalia nel feto potrebbe essere rappresentato dalle future mamme che hanno assunto farmaci del gruppo tioamidico in caso di ipertiroidismo durante la gravidanza (per ridurre il livello di ormoni tiroidei). In questi casi, l'embrione potrebbe essere carente di ormoni tiroidei, il che influisce negativamente sulla morfogenesi degli organi respiratori superiori.

Inoltre, studi hanno trovato una potenziale associazione dell'atresia coanale neonatale con alte dosi di vitamina B12, B3 (PP), D e zinco durante la gravidanza. Alcol, fumo di tabacco e caffeina hanno un impatto estremamente negativo sullo sviluppo delle strutture craniofacciali del feto. [ 4 ]

Nel 2010-12 negli Stati Uniti è stato segnalato un aumento delle nascite con atresia delle coane, dovuto all'esposizione delle donne incinte alle sostanze chimiche utilizzate per il trattamento delle colture.

Per saperne di più:

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Patogenesi

Le coane (latino: imbuto) sono aperture che conducono dalla cavità nasale alla rinofaringe, delimitate al centro dalla cavità (bordo della piastra ossea); osso cuneiforme - dall'alto e dal dietro; piastre alari di questo osso - dai lati e dal basso - osso palatino (la sua piastra orizzontale). Ulteriori informazioni nel materiale - sviluppo degli organi del sistema respiratorio

La formazione delle coane, che originano dagli archi branchiali dell'embrione, inizia nella quarta settimana di gestazione (e continua fino all'ottava settimana) con la migrazione delle cellule della cresta neurale nelle pieghe neurali dorsali. Successivamente, la piega epiteliale disposta verticalmente (membrana oro-nasale) tra il tetto della cavità orale primaria e i processi nasali (placoda nasalis) sulla superficie laterale della testa si rompe. I processi nasali si approfondiscono nel mesoderma, il che porta alla formazione delle fosse nasali e quindi alle coane primarie (primitive).

Teoricamente, la patogenesi dell'anomalia congenita dell'atresia delle coane potrebbe essere dovuta alla conservazione della membrana guance-faringea (buccofaringea), un sottile strato di cellule ectodermiche ed entodermiche che ricopre l'"apertura orale" dell'embrione al di sopra dell'estremità craniale della corda. Questa membrana dovrebbe perforarsi nella sesta settimana di gestazione, ma per ragioni sconosciute potrebbe non farlo, con conseguenti difetti orofacciali come la palatoschisi e l'atresia delle coane.

Sono inoltre possibili: conservazione della membrana bucconasale (un sottile strato di tessuto epiteliale, che dovrebbe riassorbirsi alla settima settimana di gestazione); aderenza anomala del tessuto mesodermico nella zona delle coane; disturbo locale della migrazione delle cellule mesenchimali lungo la cresta neurale, che porta a difetti nella formazione della protrusione frontonasale dell'embrione, della parte della testa e delle sue ramificazioni.

Ma nessuna delle ipotesi sul meccanismo di sviluppo dell'atresia nasale posteriore è stata finora supportata da prove.

Sintomi atresia canalare

I neonati respirano attraverso il naso perché la loro epiglottide è più alta (rispetto agli adulti) e la laringe si solleva durante la deglutizione, toccando il rinofaringe e chiudendosi tra il palato molle e i lati del rinofaringe. La capacità di respirare attraverso la bocca compare tra le 4 e le 6 settimane di vita, dopo l'abbassamento della laringe.

Pertanto, i classici sintomi manifestati dall'atresia coanale bilaterale nei neonati sono dovuti alla completa compromissione della funzione respiratoria.

Ad esempio, il neonato presenta una cianosi ciclica indicativa di episodi di asfissia: lividità cutanea, che diminuisce durante il pianto (quando il bambino apre la bocca e inspira ed espira) e si ripete non appena il pianto cessa e il neonato chiude la bocca. In questi casi, è necessario un intervento medico d'urgenza: intubazione endotracheale o tracheotomia.

L'atresia unilaterale (ovvero l'assenza di un solo passaggio nasale posteriore) viene spesso rilevata più tardi nella vita (a 5-10 mesi di età o molto più tardi) e i suoi primi segni sono la congestione nasale unilaterale. Inoltre, vi è secrezione persistente da una narice - rinorrea, russamento e stridore (respiro rumoroso), nonché sinusite cronica. [ 5 ]

Complicazioni e conseguenze

L'atresia coanale bilaterale provoca una sindrome da distress respiratorio neonatale acuta dovuta all'ostruzione completa delle vie aeree nasali.

Conseguenze e complicazioni dell'atresia monolaterale: distorsione delle proporzioni facciali, crescita alterata delle mascelle superiore e inferiore e formazione di un morso patologico - dovuto allo sviluppo craniofacciale improprio; comparsa di apnea notturna ostruttiva e altri problemi respiratori associati al funzionamento alterato delle vie respiratorie superiori. [ 6 ]

Diagnostica atresia canalare

In caso di sospetto di atresia coanale neonatale bilaterale, la diagnosi clinica preliminare viene effettuata da un neonatologo in urgenza, inserendo un sondino nasogastrico attraverso la cavità nasale del neonato. Il sospetto di questa anomalia congenita è confermato dall'impossibilità di inserire il catetere.

Per confermare la diagnosi è necessario l'esame diagnostico per immagini: endoscopia (esame) della cavità nasale, TAC del naso, dei seni paranasali e delle strutture ossee paranasali.

L'atresia coanale monolaterale è la forma più comune e potrebbe non essere associata a difetti congeniti, pertanto potrebbe non essere diagnosticata immediatamente dopo la nascita.

Nell'atresia monolaterale si eseguono anche indagini diagnostiche strumentali: rinoscopia anteriore e posteriore; endoscopia delle fosse nasali e tomografia computerizzata nasale; rinomanometria - studio della funzionalità respiratoria nasale.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale comprende problemi respiratori nasali che possono essere dovuti a: setto nasale deviato o dislocazione della cartilagine; stenosi della cavità nasale e ipertrofia congenita delle ossa nasali inferiori; stenosi isolata del forame nasale a forma di pera (restrizione ossea anteriore dello scheletro nasale); polipo antrocoanale, cisti dermoide della cavità nasale o cisti del dotto nasolacrimale; emangioma o garmatoma nasale.

Trattamento atresia canalare

In caso di atresia delle coane si esegue solo un trattamento chirurgico mediante resezione endoscopica transnasale e coanoplastica previa TC o RM delle cavità nasali per ripristinarne la pervietà.

L'intervento chirurgico per l'atresia coanale bilaterale viene solitamente eseguito entro i primi tre mesi di vita e, nei casi di atresia monolaterale, dopo che il bambino ha due anni. [ 7 ]

Tutti i dettagli nella pubblicazione - restauro dell'atresia coanale

Prevenzione

Considerati i noti fattori di rischio per questo difetto congenito, si può considerare una corretta gestione della gravidanza mediante misure preventive e un'estrema cautela nel prescrivere farmaci alle future mamme.

Le coppie responsabili hanno a disposizione un modo per evitare di avere un figlio con una sindrome geneticamente determinata, ad esempio ricorrendo alla consulenza medico-genetica.

Previsione

L'atresia coanale bilaterale è pericolosa per la vita del neonato, ma con un trattamento tempestivo ed efficace e senza alcuna associazione con sindromi congenite, la prognosi è solitamente considerata buona.

Libri sull'Atresia delle coane

1. "Otorinolaringoiatria pediatrica: principi e percorsi di pratica" - di Christopher J. Hartnick et al. (Anno di pubblicazione: 2015)
2. "Otorinolaringoiatria, chirurgia della testa e del collo di Scott-Brown" - Autore: John C Watkinson et al. (Anno di pubblicazione: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Chirurgia della testa e del collo" - Autore: Paul W. Flint et al. (Anno di pubblicazione: 2020)
4. "ENT: Introduzione e guida pratica" - Autore: Sharan K. Naidoo (Anno di pubblicazione: 2018)

Letteratura utilizzata

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorinolaringoiatria. Manuale nazionale. GEOTAR-Media, 2022.
2. Atresia coanale congenita nei bambini. Manuale per studenti di medicina. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021