Cavernoma del cervello

Le masse anomale dei vasi cerebrali appartengono alle malattie cerebrovascolari e una di queste è il cavernoma cerebrale.

Esistono diversi nomi alternativi per questo ammasso cavernoso di vasi sanguigni anomali, che è un cavernoma (dal latino caverna - grotta, cavità): angioma cavernoso (cioè tumore vascolare), emangioma cavernoso (tumore dei vasi sanguigni), malformazione venosa o malformazione cavernosa cerebrale (dal latino malus - cattivo e formatio - formazione). [ 1 ]

Epidemiologia

Si ritiene che lo 0,4-0,8% della popolazione sia affetto da cavernoma cerebrale, e questa patologia rappresenta l'8-15% di tutte le malformazioni vascolari del cervello e del midollo spinale. Le malformazioni sintomatiche rappresentano almeno il 40-45% dei casi, vengono diagnosticate all'età di 40-60 anni, ma nel 25% dei casi un cavernoma viene rilevato in un bambino o in un adolescente. [ 2 ]

Quasi la metà delle malformazioni cavernose vengono rilevate accidentalmente: durante scansioni cerebrali quando si visita un medico con disturbi neurologici. [ 3 ]

Le cause cavernomi cerebrali

Quali sono le cause di questo tipo di formazione vascolare cerebrale? La sua eziologia è associata all'interruzione intrauterina della formazione dell'endotelio che riveste la superficie interna dei vasi sanguigni, causata da specifiche mutazioni o delezioni di alcuni geni.

Le cosiddette forme familiari di cavernoma rappresentano il 30-50% di tutti i casi e i geni associati che codificano per proteine che interagiscono a livello della giunzione endoteliale includono: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Ad esempio, si ritiene che mutazioni nel gene CCM3, che può essere ereditato con modalità autosomica dominante, siano predeterminate nella formazione di cavernomi nel cervello e nel midollo spinale, che si manifestano nell'infanzia con emorragie cerebrali multiple.

I cavernomi multipli si verificano nel 15-20% dei casi e vengono diagnosticati come cavernomatosi multipla, con insorgenza dei sintomi in età precoce e aumento del rischio di sanguinamento.

Tuttavia, i cavernomi possono anche svilupparsi sporadicamente (comparsa de novo), senza cause chiaramente definite. In alcuni casi, sono associati a radiazioni ionizzanti, ad esempio nella radioterapia cerebrale infantile. [ 4 ]

Gli specialisti tengono conto anche del fatto che in una parte significativa dei pazienti la comparsa del cavernoma cerebrale si verifica in presenza di una malformazione congenita come l'anomalia dello sviluppo venoso (DVA) - angioma venoso del cervello, poiché tutte le masse cavernose sporadiche si formano vicino alla vena anomala. [ 5 ]

Le dimensioni di un cavernoma cerebrale possono variare da pochi millimetri a diversi centimetri. Il più delle volte è localizzato nella regione sopratentoriale (nell'encefalo), può essere localizzato nella sostanza bianca o adiacente alla corteccia cerebrale e nel 20% dei casi l'anomalia si riscontra nella regione infratentoriale, nel cervelletto e nella zona della fossa cranica posteriore. La stessa malformazione vascolare può formarsi nel midollo spinale: un cavernoma del midollo spinale.

Vedere anche - angioma cavernoso

Patogenesi

I ricercatori continuano a chiarire la patogenesi e i meccanismi molecolari delle malformazioni vascolari cerebrali.

Sebbene un cavernoma possa ingrandirsi, non è un tumore canceroso bensì una massa vascolare benigna, un tipo di malformazione venosa senza iperplasia degli endoteliociti (cellule endoteliali).

Dal punto di vista istologico, i cavernomi sono formazioni rotonde/ovali prive di capsula, costituite da vasi capillari irregolarmente dilatati, con pareti sottili e cavità rivestite da endotelio (senza fibre nella matrice intercellulare).

In queste masse simil-tumorali, che hanno l'aspetto di un piccolo lampone o di un gelso, non è presente tessuto cerebrale né un intenso flusso sanguigno arterioso. Tuttavia, nel parenchima cerebrale adiacente si possono osservare trombosi, deposizione di emosiderina, un prodotto di degradazione dell'emoglobina nel sangue, e sostituzione delle cellule nervose con cellule gliali (gliosi reattiva).

Vengono prese in considerazione diverse teorie sulla patogenesi della malformazione cavernosa cerebrale, tenendo conto delle peculiarità della struttura e delle funzioni dei capillari cerebrali nella barriera emato-encefalica; con possibile stenosi delle vene basali e collettori dovuta ad anomalia venosa dello sviluppo (DVA); aumento della pressione nel letto capillare cerebrale; microemorragia nei tessuti circostanti; e proliferazione di endoteliociti e fibroblasti originati dal mesenchima germinale. [ 6 ]

Sintomi cavernomi cerebrali

Di norma, nei cavernomi di piccole dimensioni, i sintomi sono assenti per lungo tempo o per tutta la vita, ma quando le dimensioni della malformazione aumentano, la natura della sintomatologia e la sua intensità dipendono dalla localizzazione della formazione vascolare. Tra questi, cefalea, vertigini, debolezza degli arti, problemi di equilibrio, disturbi sensoriali (parestesie), ecc.

Gli esperti associano le crisi parziali e le crisi epilettiche a microemorragie nei cavernomi sulla superficie degli emisferi o dei lobi cerebrali. Solo i cavernomi del tronco encefalico e del midollo spinale non causano tali crisi. Tuttavia, tra i sintomi della malformazione cavernosa del tronco encefalico si annotano: atassia (alterazione della coordinazione dei movimenti), alterazione del tono muscolare, paralisi monolaterale del nervo facciale e visione doppia.

Un cavernoma nel midollo allungato, la parte più bassa del tronco encefalico, può causare spasmi del diaframma che assomigliano a singhiozzi continui e, in alcuni casi, disfagia (difficoltà a deglutire).

Un cavernoma del ponte pontino, una sezione del tronco encefalico, può interferire in una certa misura con la trasmissione degli impulsi nervosi tra la corteccia cerebellare e il cervelletto e compromettere il funzionamento dei nuclei di diversi nervi cranici. Per questo motivo, il quadro clinico di un cavernoma di questo tipo può includere: problemi vestibolari e difficoltà nella stazione eretta e nel movimento, ritmo e proporzionalità dei movimenti e problemi di udito.

Un cavernoma del lobo frontale presenta una vasta gamma di sintomi: dalle convulsioni, alla difficoltà nei movimenti volontari e intenzionali (con l'incapacità di coordinarli), ai problemi di linguaggio, scrittura e pensiero astratto, fino a disturbi cognitivi più profondi e inerzia pronunciata, fino all'immobilità catatonica.

Oltre alle convulsioni, il cavernoma del lobo frontale destro può essere accompagnato da emicrania e sindrome pseudodepressiva/pseudopsicopatica. Nelle persone destrorse, il cavernoma del lobo frontale sinistro può causare uno stato di apatia, disturbi del linguaggio correlati all'articolazione, deficit di memoria e problemi di pensiero logico.

Un cavernoma del lobo temporale destro può manifestarsi con crisi epilettiche, disturbi del linguaggio, perdita di memoria e allucinazioni. Se il paziente è affetto da un cavernoma del lobo temporale sinistro, oltre alle crisi epilettiche, ha difficoltà a riconoscere e identificare i suoni.

Tra i sintomi che possono manifestarsi con un cavernoma del lobo parietale vi sono disturbi sensoriali degli arti superiori, astereognosia e ridotta capacità di orientarsi nello spazio; si sviluppa aprassia (difficoltà nell'eseguire azioni intenzionali); diminuzione della memoria e della concentrazione dell'attenzione.

Un cavernoma cerebellare di grandi dimensioni ha un impatto negativo sulla funzione cerebellare, manifestandosi come sindrome vestibolo-atassia, e compromette la capacità di eseguire movimenti stereotipati e intenzionali. Inoltre, la malformazione cavernosa cerebrale in questa sede può causare vertigini o nausea, acufene o deficit uditivo.

Nei casi in cui il cavernoma è localizzato nel midollo spinale, possono svilupparsi intorpidimento, debolezza, problemi di movimento e sensibilità nelle estremità (intorpidimento o bruciore), paralisi e perdita del controllo dell'intestino e della vescica. [ 7 ]

Complicazioni e conseguenze

La complicanza più grave di questa malformazione cerebrale è l'emorragia intracranica del cavernoma - nelle membrane cerebrali o emorragia subaracnoidea - con un quadro clinico simile a quello dell'ictus emorragico. Di solito porta a un aumento delle dimensioni del cavernoma e a un peggioramento dei sintomi, ma comporta anche un alto rischio di morte.

Le sequele più comuni del cavernoma del lobo temporale del cervello includono disturbi neuropsichiatrici come l'encefalopatia epilettogena e l'epilessia del lobo temporale.

Diagnostica cavernomi cerebrali

È impossibile diagnosticare un cavernoma cerebrale basandosi sui sintomi del paziente. È necessaria la diagnostica per immagini, ovvero la diagnostica strumentale: TC ed ecografia, risonanza magnetica ad alta risoluzione - RM cerebrale, angiografia cerebrale e del midollo spinale.

Per determinare l'eziologia della malattia è possibile effettuare test genetici.

Diagnosi differenziale

Le diagnosi differenziali includono: aneurisma arterioso cerebrale e angiopatia amiloide; vasculite cerebrale; glioma, medulloblastoma e altre neoplasie cerebrali; tumori emorragici primari (ependimoma, glioblastoma) e metastasi emorragiche al cervello; malattia di Hippel-Lindau.

Trattamento cavernomi cerebrali

È importante comprendere che il trattamento farmacologico dei cavernomi ha come obiettivo l'alleviamento dei sintomi esistenti, poiché non esistono mezzi farmacologici per il "riassorbimento" della malformazione vascolare cerebrale.

Per questo motivo vengono prescritti vari farmaci per curare il mal di testa, mentre gli anticonvulsivanti ( farmaci antiepilettici ) aiutano a controllare gli attacchi convulsivi.

Tuttavia, non tutti i pazienti hanno crisi epilettiche curabili, a causa della resistenza ai farmaci.

La maggior parte dei cavernomi viene trattata in modo conservativo, osservando le condizioni del paziente e monitorando i sintomi clinici, visualizzando periodicamente la massa vascolare.

Il trattamento chirurgico viene eseguito se le crisi non possono essere controllate, si è verificata un'emorragia cavernomiale e sussiste il rischio di recidiva. Molti neurochirurghi ritengono necessario rimuovere un cavernoma de novo e le malformazioni in crescita.

In questi casi, tenendo conto delle dimensioni e della posizione del cavernoma, questo viene resecato chirurgicamente. E quando la localizzazione della massa rende l'intervento neurochirurgico difficile o pericoloso, si ricorre alla radiochirurgia stereotassica, in cui una radiazione gamma dosata con precisione – il cosiddetto gamma knife – viene diretta direttamente sul cavernoma. [ 8 ], [ 9 ]

Maggiori informazioni nel materiale - angioma del cervello

Prevenzione

Attualmente non esistono misure per prevenire lo sviluppo di questa malattia cerebrovascolare.

Previsione

La prognosi riguardante l'esito della malattia dipende dalle dimensioni della malformazione cerebrale, dalla presenza di sintomi e complicazioni, nonché dalla velocità e dall'entità del suo ingrandimento.

È accettabile nell'esercito in presenza di un cavernoma cerebrale o del midollo spinale? Se questa malformazione viene rilevata, anche in assenza di sintomi, l'ammissione al servizio militare in presenza di tale patologia solleva dubbi tra i medici.