Cavernoma del cervello

Masse anormali dei vasi cerebrali appartengono a malattie cerebrovascolari e una di queste è il cavernoma cerebrale.

Esistono diversi nomi alternativi per questo cluster cavernoso di vasi sanguigni anormali, che è un cavernoma (dalla caverna latina - caverna): angioma cavernoso (cioè tumore vascolare), emangioma cavernoso e formazione latina - formatio - battiti emangioma). [1]

Epidemiologia

Si ritiene che lo 0,4-0,8% della popolazione abbia cavernoma cerebrale e che questa patologia rappresenta l'8-15% di tutte le malformazioni vascolari del cervello e del midollo spinale. Le malformazioni sintomatiche rappresentano almeno il 40-45% dei casi, vengono diagnosticate all'età di 40-60 anni, ma nel 25% dei casi viene rilevato un cavernoma in un bambino o adolescente. [2]

Quasi la metà delle malformazioni cavernose vengono rilevate accidentalmente: durante le scansioni cerebrali durante la visita di un medico con lamentele neurologiche. [3]

Le cause Cavernomi del cervello

Quali sono le cause di questo tipo di formazione vascolare cerebrale? La sua eziologia è associata all'interruzione intrauterina della formazione dell'endotelio che riveste la superficie interna dei vasi sanguigni, che è causata da mutazioni specifiche o delezioni di alcuni geni.

Le cosiddette forme familiari di cavernoma rappresentano il 30-50% di tutti i casi e i geni associati che codificano le proteine che interagiscono nella giunzione cellulare endoteliale includono: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Ad esempio, si ritiene che le mutazioni nel gene CCM3, che possono essere ereditate in un modello autosomico dominante, siano predeterminate nella formazione di cavernomi nel cervello e nel midollo spinale, manifestate durante l'infanzia da più emorragie cerebrali.

Cavernomi multipli si verificano nel 15-20% dei casi, diagnosticati come cavernomatosi multipla - con insorgenza di sintomi in età precedente con un aumentato rischio di sanguinamento.

Tuttavia, i cavernomi possono anche sviluppare sporadicamente (apparizione de novo) - senza cause chiaramente definite. In alcuni casi, sono associati a radiazioni ionizzanti, ad esempio nella radioterapia infantile del cervello. [4]

Gli specialisti tengono anche conto del fatto che in una proporzione significativa di pazienti la comparsa di cavernoma cerebrale si verifica in presenza di tale malformazione congenita come l'anomalia venosa dello sviluppo venoso (DVA) - angioma venosa del cervello, dal momento che tutte le sporadiche masse cavernne si trovano vicino alla vena anormale. [5]

La dimensione di un cavernoma cerebrale può variare da alcuni millimetri a diversi centimetri. Molto spesso è localizzato nella regione sopratenzionale (nel cervello), si trova nella sostanza bianca o adiacente alla corteccia cerebrale e nel 20% dei casi si trova l'anomalia nella regione infratenenteriale - nel cerebellum e nella zona della fossa cranica posteriore. La stessa malformazione vascolare può formarsi nel midollo spinale - un cavernoma del midollo spinale.

Vedi anche - angioma cavernoso

Patogenesi

I ricercatori continuano a chiarire la patogenesi - Meccanismi molecolari delle malformazioni vascolari cerebrali.

Sebbene un cavernoma possa ingrandire, non è un tumore canceroso ma un tipo di malformazione venosa di massa vascolare benigna senza iperplasia degli endoteliociti (cellule endoteliali).

Istologicamente, i cavernomi sono formazioni rotonde/ovali prive di capsule costituite da vasi capillari a parete sottile di dilatazione irregolare con cavità rivestite dall'endotelio (senza fibre nella matrice intercellulare).

In queste masse simili al tumore, che sembrano un piccolo lampone o un gelso, non c'è tessuto cerebrale o flusso sanguigno arterioso intenso. Tuttavia, la trombosi, la deposizione di emosiderina, un prodotto di rottura dell'emoglobina nel sangue e la sostituzione delle cellule nervose da parte delle cellule gliali (gliosi reattiva) possono essere osservate nel parenchima cerebrale adiacente.

Sono considerate diverse teorie della patogenesi della malformazione cavernosa cerebrale, tenendo conto delle peculiarità della struttura e delle funzioni dei capillari cerebrali nella barriera emato-encefalica; con possibile stenosi delle vene basali e di raccolta a causa dell'anomalia venosa dello sviluppo (DVA); aumento della pressione nel letto capillare cerebrale; microbleed nei tessuti circostanti; e proliferazione di endoteliociti e fibroblasti provenienti dal mesenchima germinale. [6]

Sintomi Cavernomi del cervello

Di norma, nei piccoli cavernomi, i sintomi sono assenti per lungo tempo o per tutta la vita, ma quando le dimensioni della malformazione aumentano, la natura della sintomatologia e la sua intensità dipendono dalla localizzazione della formazione vascolare. Questi includono mal di testa, vertigini, debolezza negli arti, problemi di equilibrio, disturbi sensoriali (parestesie), ecc.

Gli esperti associano convulsioni parziali e convulsioni epilettiche con microbleeding nei cavernomi sulla superficie degli emisferi o i lobi del cervello. E solo i cavernomi del tronco cerebrale e del midollo spinale non causano tali convulsioni. Ma tra i sintomi della cavernosa malformazione del tronco encefalico sono annotati: atassia (coordinamento compromesso dei movimenti), tono muscolare compromesso, unilaterale paralisi del nervo facciale, doppia visione.

Un cavernoma nel midollo oblongata, la parte più bassa del tronco encefalico, può causare spasmi del diaframma che assomigliano a singhiozzi continui e in alcuni casi disfagia (guasto alla deglutizione).

Un cavernoma del ponte pontino, che è una sezione del tronco cerebrale, può interferire in una certa misura con la trasmissione di impulsi nervosi tra la corteccia cerebellare e il cervelletto e interrompere il funzionamento dei nuclei di diversi nervi cranici. Per questo motivo, il quadro clinico di tale cavernoma può includere: problemi vestibolari e difficoltà nella posizione e spostamento, ritmo e proporzionalità dei movimenti e problemi di udito.

Una vasta gamma di sintomi ha un cavernoma del lobo frontale: da convulsioni, alterati movimenti volontari e propositivi (con l'incapacità di coordinarli), problemi con la parola, la scrittura e il pensiero astratto a disturbi cognitivi più profondi e pronunciati inerzia, nonché all'immobilità della catatonica.

Oltre alle convulsioni, il cavernoma del lobo frontale destro può essere accompagnato da emicrania, sindrome pseudodepressiva/pseudopsicopatica. Nelle persone destrimani, il cavernoma del lobo frontale sinistro può causare uno stato di apatia, disturbi del linguaggio legati all'articolazione, compromissione della memoria e problemi con il pensiero logico.

Un cavernoma del lobo temporale destro può manifestarsi con convulsioni epilettiche, disturbi del linguaggio, perdita di memoria e allucinazioni. Se il paziente ha un cavernoma del lobo temporale sul lato sinistro, oltre alle convulsioni epilettiche, ha difficoltà a riconoscere e identificare i suoni.

Tra i sintomi che possono essere manifestati da un cavernoma del lobo parietale ci sono i disturbi sensoriali delle estremità superiori, astereognosi e una ridotta capacità di orientamento nello spazio; Aprassia (difficoltà nell'esecuzione di azioni intenzionali) si sviluppa; Memoria e concentrazione dell'attenzione diminuiscono.

Un grande cavernoma cerebellare ha un impatto negativo sulla funzione cerebellare, manifestata come sindrome da abbigliamento vestibulo-atattico e influenza la capacità di eseguire movimenti stereotipati e intenzionali. Inoltre, la malformazione cavernosa cerebrale di questa localizzazione può portare a vertigini o nausea, acufene o problemi di udito.

Nei casi in cui il cavernoma è localizzato nel midollo spinale, intorpidimento, debolezza, problemi con movimento e sensibilità nelle estremità (intorpidimento o bruciore), possono svilupparsi la paralisi e la perdita di controllo intestinale e vescicale. [7]

Complicazioni e conseguenze

La complicazione più grave di questa malformazione cerebrale è l'emorragia intracranica del cavernoma-nelle membrane cerebrali o emorragia subaracnoide -con un quadro clinico come nell'ictus emorragico. E di solito porta ad un aumento delle dimensioni del cavernoma e al peggioramento dei sintomi, ma c'è anche un alto rischio di morte.

Le sequele più comuni del cavernoma del lobo temporale del cervello includono disturbi neuropsichiatrici come l'encefalopatia epilettogena e epilessia del lobo temporale.

Diagnostica Cavernomi del cervello

È impossibile diagnosticare un cavernoma cerebrale in base ai sintomi del paziente. L'imaging, ovvero la diagnostica strumentale è necessaria: CT e encefalografia ad ultrasuoni, Imaging magnetico ad alta risoluzione-MRI del cervello, angiografia del cervello e del midollo spinale.

I test genetici possono essere eseguiti per determinare l'eziologia della malattia.

Diagnosi differenziale

Le diagnosi differenziali includono: aneurisma arterioso cerebrale e angiopatia amiloide; vasculite cerebrale; glioma, medulloblastoma e altre neoplasie cerebrali; tumori emorragici primari (ependimoma, glioblastoma) e metastasi emorragiche al cervello; malattia di Hippel-Lindau.

Trattamento Cavernomi del cervello

Va capire che il trattamento dei cavernomi da parte dei farmaci è mirato ad alleviare i sintomi esistenti, poiché non esistono mezzi farmacologici per il "riassorbimento" della malformazione vascolare cerebrale.

Pertanto, vari farmaci sono prescritti per trattare il mal di testa e anticonvulsiranti - farmaci antiepilettici -Aiuta a controllare gli attacchi convulsivi.

Tuttavia, non tutti i pazienti hanno convulsioni epilettiche che sono curabili, a causa della resistenza ai farmaci farmacologici.

La maggior parte dei cavernomi viene trattata in modo conservativo osservando le condizioni del paziente e monitorando i sintomi clinici, visualizzando periodicamente la massa vascolare.

Il trattamento chirurgico viene eseguito se le convulsioni non possono essere controllate, c'è stata un'emorragia del cavernoma e c'è un rischio di recidiva. Molti neurochirurghi ritengono necessario rimuovere un cavernoma de novo e una crescente malformazione.

In tali casi, tenendo conto delle dimensioni e della posizione del cavernoma, viene resecata chirurgicamente. E quando la localizzazione della massa rende difficile o pericolosa l'intervento neurochirurgico, viene utilizzata la radiochirurgia stereotassica, dove la radiazione gamma con precisione dosata - il cosiddetto coltello gamma - è diretta direttamente sul cavernoma. [8], [9]

Maggiori informazioni nel materiale - angioma del cervello

Prevenzione

Al momento non ci sono misure per prevenire lo sviluppo di questa malattia cerebrovascolare.

Previsione

La prognosi relativa all'esito della malattia dipende dalle dimensioni della malformazione cerebrale, dalla presenza di sintomi e complicanze e dalla velocità e dall'estensione del suo ingrandimento.

È accettato nell'esercito con un cavernoma del cervello o del midollo spinale? Se viene rilevata questa malformazione, anche in assenza di sintomi, il passaggio del servizio militare in presenza di tale patologia solleva dubbi sui medici.