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Colangite sclerosante primaria.
Ultima recensione: 12.07.2025
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La colangite sclerosante primitiva è una sindrome colestatica cronica caratterizzata da infiammazione a chiazze, fibrosi e stenosi intra- ed extraepatiche delle vie biliari. L'80% dei pazienti è affetto da malattia infiammatoria intestinale, più comunemente colite ulcerosa. Sintomi di affaticamento e prurito si sviluppano tardivamente. La diagnosi si basa sulla colangiografia con mezzo di contrasto (ERCP) o sulla colangiopancreatografia con risonanza magnetica. La malattia porta infine all'obliterazione dei dotti biliari con lo sviluppo di cirrosi, insufficienza epatica e talvolta colangiocarcinoma. Se la malattia progredisce, è indicato il trapianto di fegato.
[ Quali sono le cause della colangite sclerosante primitiva?
La causa è sconosciuta. Tuttavia, la colangite sclerosante primitiva (PSC) è strettamente associata a malattie infiammatorie intestinali; circa il 5% dei pazienti è affetto da colite ulcerosa e circa l'1% da morbo di Crohn. Questa associazione e la presenza di alcuni autoanticorpi [ad esempio, anticorpi anti-muscolo liscio e anticorpi antineutrofili perinucleari (pANCA)] suggeriscono meccanismi immunomediati. I linfociti T sembrano essere coinvolti nel danno del dotto biliare, suggerendo un disturbo immunitario cellulare. Una predisposizione genetica è suggerita dall'anamnesi familiare e da una maggiore incidenza tra gli individui con HLA B8 e HLA DR3, che sono spesso associati a malattie autoimmuni. Fattori scatenanti non dimostrati (ad esempio, infezione batterica o danno ischemico del dotto) probabilmente innescano lo sviluppo di colangite sclerosante primitiva in individui geneticamente suscettibili. La colangite sclerosante nei pazienti con infezione da HIV può essere criptogenetica o causata dal citomegalovirus.
Sintomi della colangite sclerosante primitiva
L'età media alla diagnosi è di 40 anni; il 70% dei pazienti è di sesso maschile. L'esordio della malattia è solitamente graduale, senza sintomi clinici evidenti, con malessere e prurito progressivi. L'ittero si sviluppa solitamente più tardivamente. Episodi ricorrenti di dolore addominale destro e febbre, probabilmente dovuti a un'infezione batterica ascendente delle vie biliari, si verificano nel 10-15% dei pazienti alla presentazione clinica, con dolore al lato destro tipico. Possono essere presenti steatorrea e segni di carenza di vitamine liposolubili. Precursori persistenti dell'ittero caratterizzano la progressione della malattia. Calcoli biliari e coledocolitiasi clinicamente manifesti si sviluppano solitamente in circa un terzo dei pazienti. In alcuni pazienti, la malattia è asintomatica per lungo tempo, manifestandosi inizialmente con epatomegalia o cirrosi. La fase terminale della malattia comprende cirrosi epatica scompensata, ipertensione portale, ascite e insufficienza epatica.
Nonostante l'associazione tra colangite sclerosante primitiva e malattia infiammatoria intestinale, le due patologie di solito si manifestano separatamente. La colite ulcerosa può manifestarsi diversi anni prima della colangite sclerosante primitiva, ma è solitamente associata a un decorso più lieve della colangite sclerosante primitiva. La presenza di entrambe le patologie aumenta il rischio di cancro del colon-retto, indipendentemente dal fatto che sia stato eseguito un trapianto di fegato per la colangite sclerosante primitiva. Analogamente, la colectomia totale non altera il decorso della colangite sclerosante primitiva. Il colangiocarcinoma si sviluppa nel 10-15% dei pazienti con colangite sclerosante primitiva.
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Diagnosi di colangite sclerosante primitiva
La colangite sclerosante primitiva è sospettata in pazienti con test di funzionalità epatica anormali inspiegati; se il paziente è affetto da malattia infiammatoria intestinale, il sospetto di colangite sclerosante primitiva è accentuato. Le anomalie biochimiche della colestasi epatica sono tipiche, con livelli di fosfatasi alcalina e gamma-glutamiltransferasi solitamente più elevati rispetto ai livelli di aminotransferasi. I livelli di IgG e IgM sono solitamente elevati e gli anticorpi anti-muscolo liscio e i test pANCA sono solitamente positivi. Gli anticorpi antimitocondriali, positivi nella cirrosi biliare primitiva, sono negativi.
La valutazione epatobiliare di solito inizia con un'ecografia per escludere un'ostruzione biliare extraepatica. La diagnosi di colangite sclerosante primitiva richiede l'identificazione di stenosi e dilatazioni multiple a carico dei dotti biliari intra- ed extraepatici, tramite colangiografia (l'ecografia può solo suggerirne la presenza). La colangiografia diretta (ad esempio, ERCP) è il "gold standard"; tuttavia, la colangiopancreatografia con risonanza magnetica (MRCP) fornisce immagini migliori e sta diventando il principale metodo diagnostico alternativo non invasivo. La biopsia epatica di solito non è necessaria per confermare la diagnosi. Se la biopsia viene eseguita per altre indicazioni, dimostra proliferazione dei dotti biliari, fibrosi periduttale, infiammazione e obliterazione dei dotti biliari. Con il progredire della malattia, la fibrosi si diffonde dalle aree portali e infine porta alla cirrosi biliare epatica.
L'esame dinamico mediante ERCP e spazzolamento citologico aiuterà a prevedere lo sviluppo del colangiocarcinoma.
Diagnosi di colangite sclerosante primitiva
Cosa c'è da esaminare?
Trattamento della colangite sclerosante primitiva
In alcuni pazienti, la malattia può essere asintomatica per diversi anni, nonostante i progressivi cambiamenti. L'intervallo di tempo tra la conferma della diagnosi e lo sviluppo dell'insufficienza epatica può essere di circa 12 anni.
Il decorso asintomatico richiede generalmente solo osservazione e monitoraggio (ad esempio, esame obiettivo e test di funzionalità epatica due volte all'anno). L'acido ursodesossicolico può ridurre il prurito cutaneo e migliorare i marcatori biochimici. La colestasi cronica e la cirrosi epatica richiedono un trattamento. In caso di colangite batterica ricorrente, la terapia antibatterica e la colangiopancreatografia retrograda endoscopica (ERCP) vengono eseguite secondo le indicazioni.
Prognosi della colangite sclerosante primitiva
Se viene rilevata una stenosi dominante (circa il 20%), è necessaria la dilatazione endoscopica per alleviare i sintomi e l'esame citologico per escludere un tumore. Qualsiasi infezione (ad esempio, criptosporidiosi, citomegalovirus) deve essere trattata.
Il trapianto di fegato, l'unico trattamento che aumenta la sopravvivenza nella colangite sclerosante primitiva idiopatica, può portare alla guarigione. La colangite batterica ricorrente o le complicanze della malattia epatica in fase terminale, come ascite grave, encefalopatia porto-sistemica e sanguinamento da varici esofagee, sono indicazioni al trapianto di fegato.