List Malattia – C
La carenza di mieloperossidasi è la patologia congenita più comune dei fagociti, l'incidenza del deficit completo di mieloperossidasi ereditaria è compresa tra 1: 1.400 e 1:12.000.
La carenza di glucosio-6-fosfato (G6PD) è un fermentopathy legata al cromosoma X, spesso si manifesta in persone neri, emolisi può verificarsi dopo una malattia acuta o la ricezione di ossidanti (compresi salicilati e sulfamidici).
L'enzima più comune è la carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi - identificata in circa 300 milioni di persone; in secondo luogo, una carenza di attività della piruvato-chinasi, riscontrata in diverse migliaia di pazienti nella popolazione; I restanti tipi di difetti enzimatici dei globuli rossi sono rari.
Carenza di enzimi glicolisi Embden-Meyerhofa - una rara malattia metabolica autosomica recessiva degli eritrociti, che causa anemia emolitica.
La carenza di Cl-inibitore (ClI) porta alla comparsa di una sindrome clinica caratteristica - angioedema ereditario (HAE). La principale manifestazione clinica dell'angioedema ereditario è l'edema ricorrente, che può minacciare la vita del paziente durante lo sviluppo in localizzazioni vitali.
Negli eterozigoti, l'attività della glucosio-fosfato isomerasi negli eritrociti è del 40-60% della norma, la malattia è asintomatica. Negli omozigoti, l'attività dell'enzima è del 14-30% della norma, mentre la malattia procede sotto forma di anemia emolitica. Le prime manifestazioni della malattia possono essere osservate già nel periodo neonatale - marcato ittero, anemia, splenomegalia.
L'antitrombina è una proteina che inibisce la trombina e i fattori Xa, IXa, Xla. La prevalenza di carenza eterozigote di antitrombina plasmatica è compresa tra lo 0,2 e lo 0,4%. Le trombosi venose si sviluppano in metà degli individui eterozigoti.
L'antitrombina III è un anticoagulante naturale che rappresenta il 75% di tutta l'attività plasmatica anticoagulante, una glicoproteina con un peso molecolare di 58.200 e un contenuto plasmatico di 125-150 mg / ml.
Carenza di adesione dei leucociti (carenza di adesione dei leucociti - LAD). LAD tipo 1 - l'ereditarietà è autosomica recessiva, la malattia si verifica nelle persone di entrambi i sessi. Il cuore della malattia è una mutazione del gene che codifica per la subunità beta2 dell'integrina neutrofila (il collegamento centrale delle interazioni cellulo-dipendente-complemento).
La carenza di alfa 1-antitripsina è una deficienza congenita di antitripsina alfa-1 antiproteinasi prevalentemente polmonare, che porta ad un aumento della distruzione della proteasi del tessuto e dell'enfisema negli adulti.
Le espansioni dell'esofago sono caratterizzate da un aumento gigantesco in tutta la cavità esofagea con caratteristici cambiamenti morfologici nelle sue pareti durante un restringimento acuto del suo segmento cardiaco, chiamato cardiospasmo.
Nella stragrande maggioranza dei casi, la cardiopatia reumatoide è asintomatica. La pericardite con manifestazioni cliniche è registrata in non più del 2% dei casi.
La prevalenza della cardiopatia ischemica (CHD) nei pazienti con artrite reumatoide (RA) non è nota. Nella stragrande maggioranza degli studi, è stata studiata la mortalità da malattie cardiovascolari, inclusa la CHD, tra i pazienti con AR.
La cardiopatia ischemica, più spesso associata a un processo aterosclerotico, comporta il deterioramento del flusso sanguigno attraverso le arterie coronarie. Le manifestazioni cliniche della cardiopatia coronarica (CHD) comprendono ischemia indolore, angina pectoris, sindrome coronarica acuta (angina instabile, infarto miocardico) e morte cardiaca improvvisa.
Con la tubercolosi polmonare, specialmente con le sue forme croniche e con il processo diffuso, ci sono violazioni nel sistema cardiovascolare. Il posto centrale nella struttura della patologia cardiovascolare nella tubercolosi polmonare appartiene al cuore polmonare cronico.
La cardiopatia congenita è una delle più frequenti anomalie dello sviluppo, occupando il terzo posto dopo le anomalie del sistema nervoso centrale e del sistema muscolo-scheletrico. Il tasso di natalità dei bambini con cardiopatie congenite in tutti i paesi del mondo varia da 2,4 a 14,2 per 1.000 neonati. L'incidenza di difetti cardiaci congeniti tra i nati vivi è di 0,7-1,2 per 1000 nati.
Cardiomiopatia restrittiva (RCM) - rara forma di cardiomiopatia è caratterizzata da riempimento ventricolare diastolica compromessa a causa della loro rigidità, in assenza di, almeno all'inizio della malattia, la loro notevole ipertrofia o dilatazione e normale (o quasi normale) contrattilità.
Restrittiva cardiomiopatia - una rara malattia del miocardio, caratterizzata aumento della pressione diastolica e disfunzione riempimento ventricolare in funzione miocardica sistolica normale o maloizmenonnoy, assenza del suo ipertrofia significativa. I fenomeni di insufficienza circolatoria in tali pazienti non sono accompagnati da un aumento del volume del ventricolo sinistro.
La cardiomiopatia è un gruppo eterogeneo di malattie del miocardio gravi e croniche che portano allo sviluppo della disfunzione del miocardio. Per la prima volta il termine "cardiomiopatia" fu proposto da W. Brigden (1957) per la definizione di malattie miocardiche di origine sconosciuta. Al momento, questo concetto non può essere considerato chiaramente delineato, è spesso investito in esso con significati diversi.
Cardiomiopatia ipertrofica - congenita o acquisita malattia caratterizzata da grave ipertrofia ventricolare miocardica con disfunzione diastolica, ma senza aumento del postcarico (a differenza, ad esempio, stenosi aortica valvolare, coartazione aortica, ipertensione arteriosa sistemica).