List Malattia – C
La carie pre-gengivale o cervicale dei denti viene diagnosticata quando la distruzione dei tessuti dentali duri colpisce una parte del dente vicino al collo - una transizione leggermente ristretta della corona dentale alla radice, cioè vicino al bordo stesso della gengiva, e spesso anche sotto di essa.
Tra gli stati noti di immunodeficienza, la carenza selettiva dell'immunoglobulina A (IgA) è più comune nella popolazione. In Europa, la sua frequenza è di 1 / 400-1 / 600 persone, nei paesi asiatici e africani la frequenza di occorrenza è leggermente inferiore.
La mancanza parziale di ormoni ipofisari può essere un segnale precoce per lo sviluppo di una patologia più generalizzata della ghiandola pituitaria.
Vengono descritti tre fenotipi del deficit enzimatico congenito, causati da mutazioni del gene che controlla la sintesi del complesso enzimatico. Dati pubblicati sulla localizzazione di questo gene nel cromosoma 3.
La proteina Z è una proteina dipendente dalla vitamina K che funziona come cofattore del processo di inibizione della coagulazione del sangue formando un complesso con una proteina plasmatica, un inibitore della proteasi Z-dipendente.
La proteina S è un cofattore non enzimatico della proteina C nell'inattivazione dei fattori Va e VIIIa, ha una propria attività anticoagulante C indipendente dalla proteina. La proteina S, così come la proteina C, dipende dalla vitamina K e viene sintetizzata nel fegato.
Poiché la proteina C attivata porta alla scomposizione dei fattori Va e VIIIa, è quindi un anticoagulante plasmatico naturale. La diminuzione della proteina C a causa di cause genetiche o acquisite provoca l'insorgenza di trombosi venosa.
La carenza di attività della piruvato chinasi è la seconda causa più frequente di anemia emolitica ereditaria dopo il deficit di G-6-PD. È ereditata in modo autosomico recessivo, manifestata da anemia cronica emolitica (nesferocitica), si verifica con una frequenza di 1:20 000 nella popolazione, osservata in tutti i gruppi etnici.
La carenza di mieloperossidasi è la patologia congenita più comune dei fagociti, l'incidenza del deficit completo di mieloperossidasi ereditaria è compresa tra 1: 1.400 e 1:12.000.
La carenza di glucosio-6-fosfato (G6PD) è un fermentopathy legata al cromosoma X, spesso si manifesta in persone neri, emolisi può verificarsi dopo una malattia acuta o la ricezione di ossidanti (compresi salicilati e sulfamidici).
L'enzima più comune è la carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi - identificata in circa 300 milioni di persone; in secondo luogo, una carenza di attività della piruvato-chinasi, riscontrata in diverse migliaia di pazienti nella popolazione; I restanti tipi di difetti enzimatici dei globuli rossi sono rari.
La carenza di ferro latente è una condizione in cui i livelli di ferro nell'organismo sono ridotti ma non hanno ancora raggiunto una soglia oltre la quale compaiono chiari sintomi clinici di carenza di ferro (ad esempio, anemia).
Carenza di enzimi glicolisi Embden-Meyerhofa - una rara malattia metabolica autosomica recessiva degli eritrociti, che causa anemia emolitica.
La carenza di Cl-inibitore (ClI) porta alla comparsa di una sindrome clinica caratteristica - angioedema ereditario (HAE). La principale manifestazione clinica dell'angioedema ereditario è l'edema ricorrente, che può minacciare la vita del paziente durante lo sviluppo in localizzazioni vitali.
Negli eterozigoti, l'attività della glucosio-fosfato isomerasi negli eritrociti è del 40-60% della norma, la malattia è asintomatica. Negli omozigoti, l'attività dell'enzima è del 14-30% della norma, mentre la malattia procede sotto forma di anemia emolitica. Le prime manifestazioni della malattia possono essere osservate già nel periodo neonatale - marcato ittero, anemia, splenomegalia.
L'antitrombina è una proteina che inibisce la trombina e i fattori Xa, IXa, Xla. La prevalenza di carenza eterozigote di antitrombina plasmatica è compresa tra lo 0,2 e lo 0,4%. Le trombosi venose si sviluppano in metà degli individui eterozigoti.
L'antitrombina III è un anticoagulante naturale che rappresenta il 75% di tutta l'attività plasmatica anticoagulante, una glicoproteina con un peso molecolare di 58.200 e un contenuto plasmatico di 125-150 mg / ml.
Carenza di adesione dei leucociti (carenza di adesione dei leucociti - LAD). LAD tipo 1 - l'ereditarietà è autosomica recessiva, la malattia si verifica nelle persone di entrambi i sessi. Il cuore della malattia è una mutazione del gene che codifica per la subunità beta2 dell'integrina neutrofila (il collegamento centrale delle interazioni cellulo-dipendente-complemento).
La carenza di alfa 1-antitripsina è una deficienza congenita di antitripsina alfa-1 antiproteinasi prevalentemente polmonare, che porta ad un aumento della distruzione della proteasi del tessuto e dell'enfisema negli adulti.
La cardioversione elettrica è una procedura medica che utilizza una breve scarica elettrica diretta al cuore del paziente per ripristinare il normale ritmo cardiaco.