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Disfunzione canalicolare

 
, Editor medico
Ultima recensione: 04.07.2025
 
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Nefropatia, caratterizzata principalmente da una violazione dei processi di trasporto, di norma, con funzione di filtrazione dei reni conservata, disfunzioni tubulari.

Le cause disfunzioni tubolari

La maggior parte delle disfunzioni tubulari è primaria, geneticamente determinata; i sintomi delle disfunzioni tubulari si sviluppano solitamente durante l'infanzia. Le disfunzioni tubulari geneticamente determinate sono causate da mutazioni che causano alterazioni nella struttura delle proteine trasportatrici di membrana, insufficienza funzionale delle proteine di membrana e alterazioni nella sensibilità delle cellule epiteliali tubulari all'azione degli ormoni.

Tuttavia, in alcune patologie si osservano disfunzioni tubulari secondarie.

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Forme

Classificazione delle disfunzioni tubulari

  • Glicosuria.
  • Aminoaciduria:
    • aminoaciduria con escrezione di cistina o aminoacidi dibasici;
    • aminoaciduria con escrezione di aminoacidi neutri;
    • iminoglicinuria e glicinuria;
    • aminoaciduria con escrezione di aminoacidi dicarbossilici.
  • Riassorbimento alterato del fosfato.
  • Acidosi tubulare renale:
    • prossimale;
    • distale.
  • Sindrome di Fanconi.
  • Diabete insipido renale.
  • Disfunzione tubulare con ipokaliemia.

Le disfunzioni tubulari si dividono in base alla localizzazione: coinvolgimento predominante del tubulo prossimale o distale.

Quando si parla di disfunzione tubulare, di solito si nomina la sostanza e/o lo ione il cui trasporto è compromesso (glicosuria isolata, cistinuria).

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