Spasmofilia nei bambini

In pediatria, una tendenza patologica a spasmi muscolari involontari e convulsioni spontanee - tetania (dal greco tetanos - convulsione), causata da un aumento dell'eccitabilità neuromuscolare in violazione del metabolismo del calcio nel corpo, è spesso definita come spasmofilia nei bambini. [1]

Epidemiologia

Lo sviluppo del rachitismo nei bambini nei paesi sviluppati, secondo le statistiche, è di 1-2 casi ogni 100 mila bambini nel primo anno di vita; in Ucraina, i pediatri notano segni di rachitismo nel 3% dei bambini sotto i 6 mesi. [2]

Secondo alcuni rapporti, nei bambini che soffrono di rachitismo, la spasmofilia si sviluppa nel 3,5-4% dei casi. 

Le cause spasmofilia in un bambino

Le cause della  sindrome convulsiva  o della spasmofilia nei bambini di età inferiore ai due anni possono essere dovute a:

• bassi livelli di  calcio  in un bambino alla nascita -  ipocalcemia nei neonati , che porta a uno squilibrio ionico nel sangue;
• carenza di vitamina D (calciferolo) -  rachitismo che di solito si verifica nei bambini di età compresa tra 3 e 6 mesi;
• violazione della formazione di 1,25-diidrossivitamina D (diidrossicolecalciferolo) nei reni, che è chiamata rachitismo ipocalcemico o  diabete ereditario di tipo  III o IV; [3]
• disfunzione delle  ghiandole paratiroidi  - ipoparatiroidismo neonatale, il cui risultato è una mancanza di ormone paratiroideo circolante (ormone paratiroideo o PTH) e, a sua volta, una diminuzione dei livelli di calcio.
• sono descritti casi di sviluppo di spasmofilia con ipokaliemia in assenza di alcalosi. [4], [5]

Fattori di rischio

Gli esperti fanno riferimento ai fattori di rischio per la spasmofilia nei bambini:

• neonati prematuri e sottopeso alla nascita di neonati a termine;
• tossicosi delle madri durante la gravidanza;
• carenza di vitamina D nelle donne in gravidanza, così come una storia di preeclampsia, grave osteomalacia (ammorbidimento del tessuto osseo con la sua bassa mineralizzazione), intolleranza al glutine;
• asfissia dei neonati; [6]
• immaturità delle ghiandole paratiroidi del bambino al momento della nascita;
• alimentazione artificiale del bambino;
• irraggiamento insufficiente (esposizione ai raggi UV);
• malassorbimento della vitamina D nell'intestino;
• fosfati in eccesso (iperfosfatemia);
• bassi livelli di magnesio - ipomagnesemia primaria autosomica dominante  . [7], [8]

Patogenesi

La patogenesi dello stato di aumentata eccitabilità del sistema nervoso centrale e periferico risiede nei disturbi del metabolismo perinatale e nella concentrazione anormale di elettroliti nel siero del sangue, che porta ad un aumento della frequenza del potenziale d'azione delle cellule muscolari o delle fibre nervose che innervano muscoli.

Con il rachitismo, o il metabolismo della vitamina D è compromesso (che è coinvolto nel metabolismo minerale - l'assorbimento del calcio nell'intestino - e la crescita delle ossa), o il metabolismo del fosforo-calcio, che assicura la formazione del tessuto osseo e la sua mineralizzazione.

La spasmofilia accompagnata da convulsioni generalizzate e tremori nei bambini di età inferiore a un anno può avere un meccanismo geneticamente determinato:

• con rachitismo vitamina D-dipendente di tipo I associato ad anomalie nel gene che codifica per l'enzima renale 25-idrossi-D-1α-idrossilasi (CYP27B1), necessario per attivare questa vitamina con trasformazione (nel fegato, nei reni e nell'intestino) in 1,25-diidrossivitamina D;
• con rachitismo vitamina D-dipendente di tipo II - rachitismo ereditario resistente alla 1,25-diidrossivitamina D (chiamato anche rachitismo ipofosfatemico), che si verifica a causa di un gene VDR difettoso (sul cromosoma 12q13), che codifica per i recettori della vitamina D nei tessuti corporei ed è coinvolto nel mantenimento dei normali livelli di calcio; [9]
• con ipoparatiroidismo ereditario con ridotta secrezione di ormone paratiroideo (PTH), che mantiene il calcio sierico entro certi limiti;
• con ipomagnesemia primaria, che non solo porta all'ipocalcemia, ma impedisce anche il rilascio dell'ormone paratiroideo. In particolare, la carenza di magnesio nei bambini piccoli è possibile a causa di mutazioni nel gene FXYD2 (che codifica per la subunità gamma dell'ATPasi transmembrana elettrogenica espressa nei tubuli renali distali) o nel gene HNF1B (che codifica per il fattore di trascrizione epiteliale renale). Queste anomalie genetiche (ereditate o sporadiche) vengono diagnosticate come sindrome di Gitelman o sindrome di Bartter e, infatti, si riferiscono a  tubulopatie ereditarie . [10]

Cosa succede quando il livello di calcio totale e ionizzato nel sangue  e nel liquido interstiziale è insufficiente ? La carica positiva nello spazio extracellulare diminuisce e il potenziale di membrana si sposta verso la depolarizzazione, causando ipereccitabilità dei neuroni periferici e aumentando la possibilità di potenziali d'azione. E i potenziali d'azione che si presentano spontaneamente provocano una contrazione involontaria dei muscoli scheletrici periferici.

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Sintomi spasmofilia in un bambino

I primi segni di spasmofilia - convulsioni cloniche e toniche  (sindrome convulsiva) nei bambini  - con carenza di calcio neonatale possono comparire letteralmente dai primi giorni di nascita o entro due settimane dalla nascita di un bambino. [11]

Abbastanza spesso, i sintomi possono essere lievi: sotto forma di spasmi muscolari focali e parestesie. Tuttavia, ci sono anche contrazioni toniche dolorose dei muscoli scheletrici - convulsioni con spasmofilia nei bambini o  crampi  generalizzati.

Inoltre, la semiotica della spasmofilia nei bambini include il laringospasmo - una contrazione involontaria dei muscoli della laringe e delle corde vocali, che porta al restringimento delle vie aeree o alla loro ostruzione. Con un lieve laringospasmo, la pelle del bambino diventa pallida con la comparsa di sudorazione fredda, si osserva stridore (respiro affannoso). In questo caso, potrebbe esserci un battito cardiaco accelerato e una respirazione rapida e intermittente. La durata di un tale attacco non supera da un minuto e mezzo a due minuti, ma durante il giorno può essere ripetuto più volte.

Sono inoltre presenti spasmi dei muscoli della mano (nel polso) con estensione delle articolazioni interfalangee, adduzione e flessione delle articolazioni metacarpo-falangee; spasmi dei muscoli dei piedi vicino alle caviglie. Questi sono i cosiddetti miospasmi carpopedali, che possono essere sia a breve termine che a lungo termine - forti e piuttosto dolorosi. [12]

La forma più grave è l'eclampsia nei bambini con spasmofilia (dal greco eklampsis - focolaio) o un attacco di convulsioni tonico-cloniche, che si svolge in due fasi. Il primo inizia con contrazioni (fascicolazioni) dei muscoli facciali e dura 15-20 secondi; la seconda prevede la diffusione di crampi agli arti e ai muscoli del corpo; gli spasmi muscolari possono durare dai 5 ai 25 minuti. Si osservano anche laringospasmo, insufficienza respiratoria, cianosi generale, perdita di coscienza, minzione involontaria e defecazione. [13]

Oltre alla forma clinicamente pronunciata di spasmofilia, gli specialisti notano la spasmofilia latente nei bambini - tetania latente con livelli di calcio quasi normali, che è spesso determinata con il rachitismo. Quando un bambino è spaventato, dopo aver vomitato ea causa di un aumento della temperatura con una malattia infettiva, questa forma può essere trasformata in una sintomatica. Come viene rilevata la spasmofilia latente, leggi oltre - nella sezione Diagnostica.

Complicazioni e conseguenze

Le principali complicanze e conseguenze della spasmofilia nei bambini sono:

• disturbo ipocinetico generale;
• sindrome da distress respiratorio grave o arresto respiratorio dopo laringospasmo o un attacco di eclampsia;
• allungamento dell'intervallo QT (rilevato mediante elettrocardiografia) con espansione del ventricolo - cardiomiopatia dilatativa ipocalcemica, con conseguente insufficienza cardiaca.

Attacchi prolungati di tetania possono portare a danni al sistema nervoso centrale, un ritardo nello sviluppo mentale del bambino in futuro e, nei casi più gravi, può essere fatale. [14]

Diagnostica spasmofilia in un bambino

La diagnosi inizia con l'anamnesi e l'esame del bambino. Un segno positivo di Khvostek gli consente di sospettare l'ipocalcemia prima che si ottengano i risultati dei test di laboratorio: contrazioni dei muscoli del naso o delle labbra quando si tocca il nervo facciale tra il lobo dell'orecchio e l'angolo della bocca. [15]

E la spasmofilia latente è solitamente determinata dal cosiddetto segno di Trousseau, quando compaiono crampi alle dita della mano, adduzione forzata del pollice, flessione delle articolazioni metacarpo-falangee e dei polsi quando il fascio neurovascolare brachiale è occluso dalla compressione.

Inoltre, i criteri diagnostici per la spasmofilia nei bambini sono una diminuzione del livello di calcio totale nel sangue <1,75 mmol/L (nei neonati <1,5 mmol/L) o iCa (calcio ionizzato) <0,65-0,75 mmol/l.

Sono richiesti esami del sangue per calcio, fosfato, elettroliti plasmatici, fosfatasi alcalina e 1,25-diidrossivitamina D, PTH, azoto ureico e creatinina; analisi delle urine per la quantità di calcio e fosfato escreti.

La diagnostica strumentale viene eseguita utilizzando l'elettromigrafia dei muscoli (che consente di determinare il livello di conduzione neuromuscolare), nonché l'EEG - elettroencefalografia, che rivela l'attività elettrica del cervello. Potrebbero essere necessari un ECG (elettrocardiogramma) e una risonanza magnetica del cervello.

Diagnosi differenziale

Partendo dal fatto che le convulsioni nei bambini senza eccessiva eccitabilità delle fibre muscolari non sono spasmofilia (tetania), la diagnosi differenziale dovrebbe escludere: trauma alla nascita del cervello e encefalopatia ischemica; convulsioni provocate da aumento della pressione intracranica, disgenesia / ipotrofia cerebrale o anomalie vascolari cerebrali; epilessia ed encefalopatia epilettica (inclusa mitocondriale e tossica); discinesie parossistiche e ipercinesia distoniche; disidratazione del corpo (causata da vomito e/o diarrea), nonché manifestazione di spasmi muscolari nelle sindromi congenite (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, ecc.).

Anche rachitismo, spasmofilia e ipervitaminosi D nei bambini sono differenziati. In caso di intossicazione da questa vitamina, possono verificarsi anche ipercalcemia, diminuzione dell'appetito, vomito frequente, disturbi del sonno, aumento della sudorazione, disidratazione e convulsioni.

Trattamento spasmofilia in un bambino

Le raccomandazioni cliniche riguardano la carenza di vitamina D: esiste un Protocollo per il trattamento e la prevenzione del rachitismo, approvato dal Ministero della Salute dell'Ucraina.

In caso di spasmo dei muscoli della laringe, è necessaria un'assistenza di emergenza, leggi di più -  Pronto soccorso per laringospasmo: un algoritmo di azioni

Il trattamento della spasmofilia nei bambini ha lo scopo di normalizzare il livello di calcio nel sangue e alleviare le convulsioni, per le quali vengono utilizzati farmaci di base come  gluconato di calcio  (soluzione al 10%) e solfato di magnesio (soluzione al 25%), che vengono somministrati per via parenterale. [16]

Il prossimo passo nel trattamento di questa condizione è la nomina di preparati orali di vitamina D3:  Calciferol , Aquadetrim, Vigantol.

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Prevenzione

La prevenzione della spasmofilia è una diagnosi tempestiva e un trattamento appropriato del rachitismo.

Dovrebbe essere effettuata anche la prevenzione del rachitismo nei bambini: monitoraggio del livello di vitamina D durante la gravidanza e in caso di sua carenza - ingestione da 28-32 settimane di gestazione. Ai bambini vengono somministrati preparati di vitamina D3 (5 mcg al giorno). Inoltre, sono importanti l'allattamento al seno del bambino e un'alimentazione adeguata per le donne durante l'allattamento. Per ulteriori informazioni, vedere -  Come prevenire il rachitismo?

Previsione

Quando viene rilevata ed eliminata la tetania latente, un'adeguata correzione dell'ipocalcemia, nonché un'assistenza tempestiva per laringospasmo e / o eclampsia nei bambini con spasmofilia, la prognosi è favorevole.

Nei casi gravi di eclampsia, che colpisce più spesso i bambini nel primo anno di vita, è possibile l'arresto respiratorio e cardiaco.