Spasmofilia nei bambini

In pediatria, la tendenza patologica agli spasmi muscolari involontari e alle convulsioni spontanee – tetania (dal greco tetanos – convulsione), causata dall’aumentata eccitabilità neuromuscolare dovuta a un’interruzione del metabolismo del calcio nell’organismo, è spesso definita spasmofilia nei bambini.

Epidemiologia

Secondo le statistiche, lo sviluppo del rachitismo nei bambini dei paesi sviluppati è di 1-2 casi ogni 100 mila neonati nel primo anno di vita; in Ucraina, i pediatri notano segni di rachitismo nel 3% dei bambini sotto i 6 mesi. [ 1 ]

Secondo alcuni dati, la spasmofilia si sviluppa nel 3,5-4% dei casi nei bambini affetti da rachitismo.

Le cause spasmofilia in un bambino

Le cause della sindrome convulsiva o spasmofilia nei bambini di età inferiore ai due anni possono essere dovute a:

• bassi livelli di calcio nel neonato alla nascita – ipocalcemia neonatale, che porta a uno squilibrio ionico nel sangue;
• carenza di vitamina D (calciferolo) - rachitismo, che di solito si manifesta nei neonati di età compresa tra 3 e 6 mesi;
• un disturbo della formazione di 1,25-diidrossivitamina D (diidrossicolecalciferolo) nei reni, che viene chiamato rachitismo ipocalcemico o diabete ereditario da fosfato di tipo III o IV; [ 2 ]
• disfunzione delle ghiandole paratiroidi - ipoparatiroidismo neonatale, che provoca una carenza di ormone paratiroideo circolante (paratormone o PTH) e, di conseguenza, una diminuzione dei livelli di calcio.
• Sono stati descritti casi di sviluppo di spasmofilia con ipopotassiemia in assenza di alcalosi. [ 3 ], [ 4 ]

Fattori di rischio

Gli esperti attribuiscono i seguenti fattori di rischio alla spasmofilia nei bambini:

• prematurità dei neonati e basso peso alla nascita dei neonati a termine;
• tossicosi materna durante la gravidanza;
• carenza di vitamina D nelle donne in gravidanza, nonché una storia di preeclampsia, osteomalacia grave (rammollimento del tessuto osseo con bassa mineralizzazione) e intolleranza al glutine;
• asfissia dei neonati; [ 5 ]
• immaturità delle ghiandole paratiroidi del bambino alla nascita;
• alimentazione artificiale di un bambino;
• insufficiente insolazione (esposizione ai raggi UV);
• malassorbimento della vitamina D nell'intestino;
• eccesso di fosfati (iperfosfatemia);
• bassi livelli di magnesio – ipomagnesemia primaria autosomica dominante. [ 6 ], [ 7 ]

Patogenesi

La patogenesi dello stato di aumentata eccitabilità del sistema nervoso centrale e periferico risiede nei disturbi del metabolismo perinatale e nelle concentrazioni anomale di elettroliti nel siero sanguigno, che portano ad un aumento della frequenza del potenziale d'azione delle cellule muscolari o delle fibre nervose che innervano i muscoli.

Nel rachitismo, viene alterato il metabolismo della vitamina D (che interviene nel metabolismo minerale, ovvero nell'assorbimento del calcio nell'intestino, e nella crescita delle ossa) o il metabolismo del fosforo-calcio, che assicura la formazione del tessuto osseo e la sua mineralizzazione.

La spasmofilia accompagnata da convulsioni generalizzate e tremori nei bambini di età inferiore a un anno può avere un meccanismo geneticamente determinato:

• nel rachitismo vitamina D-dipendente di tipo I, associato ad anomalie del gene che codifica l'enzima renale 25-idrossi-D-1α-idrossilasi (CYP27B1), necessario all'attivazione di questa vitamina con trasformazione (nel fegato, nei reni e nell'intestino) in 1,25-diidrossivitamina D;
• nel rachitismo di tipo II dipendente dalla vitamina D – rachitismo ereditario resistente alla 1,25-diidrossivitamina D (chiamato anche rachitismo ipofosfatemico), che si verifica a causa di un gene VDR difettoso (sul cromosoma 12q13), che codifica per i recettori della vitamina D nei tessuti corporei ed è coinvolto nel mantenimento di livelli normali di calcio; [ 8 ]
• nell'ipoparatiroidismo ereditario con alterata secrezione dell'ormone paratiroideo (PTH), che mantiene i livelli di calcio sierico entro certi limiti;
• nell'ipomagnesemia primaria, che non solo porta a ipocalcemia ma impedisce anche il rilascio dell'ormone paratiroideo. In particolare, la carenza di magnesio nei bambini piccoli è possibile a causa di mutazioni nel gene FXYD2 (che codifica la subunità gamma dell'ATPasi transmembrana elettrogenica espressa nei tubuli distali dei reni) o nel gene HNF1B (che codifica un fattore di trascrizione dell'epitelio renale). Queste anomalie genetiche (ereditarie o sporadiche) vengono diagnosticate come sindrome di Gitelman o sindrome di Bartter e, di fatto, appartengono alle tubulopatie ereditarie. [ 9 ]

Cosa succede quando i livelli di calcio totale e ionizzato nel sangue e nel liquido interstiziale sono insufficienti? La carica positiva nello spazio extracellulare diminuisce e il potenziale di membrana si sposta verso la depolarizzazione, causando ipereccitabilità dei neuroni periferici e aumentando la possibilità di potenziali d'azione. I potenziali d'azione spontanei provocano la contrazione involontaria dei muscoli scheletrici periferici.

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Sintomi spasmofilia in un bambino

I primi segni di spasmofilia – convulsioni cloniche e toniche (sindrome convulsiva) nei bambini – con carenza di calcio neonatale possono comparire letteralmente dai primi giorni di nascita o entro due settimane dalla nascita del bambino. [ 10 ]

Molto spesso, i sintomi possono essere lievi: si manifestano con spasmi muscolari focali e parestesie. Tuttavia, si possono verificare anche contrazioni toniche dolorose dei muscoli scheletrici: spasmi nei bambini con spasmofilia o crampi generalizzati.

Inoltre, la semiotica della spasmofilia nei bambini include il laringospasmo, una contrazione involontaria dei muscoli della laringe e delle corde vocali, che porta al restringimento o all'ostruzione delle vie aeree. In caso di laringospasmo lieve, la pelle del bambino diventa pallida con comparsa di sudore freddo e si osserva stridore (respiro sibilante). In questo caso, si possono osservare un battito cardiaco accelerato e una respirazione rapida e intermittente. La durata di tale attacco non supera uno e mezzo o due minuti, ma durante il giorno può ripetersi più volte.

Si notano anche spasmi dei muscoli della mano (nella zona del polso) con estensione delle articolazioni interfalangee, adduzione e flessione delle articolazioni metacarpo-falangee; spasmi dei muscoli dei piedi vicino alle caviglie. Si tratta dei cosiddetti miospasmi carpo-podalici, che possono essere di breve durata o di lunga durata, forti e piuttosto dolorosi. [ 11 ]

La forma più grave è l'eclampsia nei bambini con spasmofilia (dal greco eklampsis – sfogo) o un attacco di crisi tonico-cloniche, che si verifica in due fasi. La prima inizia con contrazioni (fascicolazioni) dei muscoli facciali e dura 15-20 secondi; la seconda comprende la diffusione delle crisi agli arti e ai muscoli del corpo, gli spasmi muscolari possono durare dai 5 ai 25 minuti. Si osservano anche laringospasmo, insufficienza respiratoria, cianosi generale, perdita di coscienza, minzione e defecazione involontarie. [ 12 ]

Oltre alla forma clinicamente manifesta di spasmofilia, gli specialisti segnalano nei bambini una spasmofilia nascosta: una tetania latente con livelli di calcio praticamente normali, che si riscontra abbastanza spesso nel rachitismo. Quando un bambino è spaventato, dopo il vomito o a causa di un aumento della temperatura durante una malattia infettiva, questa forma può trasformarsi in una sintomatica. Per ulteriori informazioni su come individuare la spasmofilia nascosta, leggere la sezione Diagnostica.

Complicazioni e conseguenze

Le principali complicazioni e conseguenze della spasmofilia nei bambini sono:

• disturbo ipocinetico generale;
• sindrome da distress respiratorio grave o arresto respiratorio a seguito di laringospasmo o di un attacco di eclampsia;
• prolungamento dell'intervallo QT (rilevato tramite elettrocardiografia) con dilatazione del ventricolo - cardiomiopatia dilatativa ipocalcemica, che porta a insufficienza cardiaca.

Gli attacchi prolungati di tetania possono portare a danni al sistema nervoso centrale, ritardare lo sviluppo mentale del bambino in futuro e, nei casi gravi, possono essere fatali. [ 13 ]

Diagnostica spasmofilia in un bambino

La diagnosi inizia con l'anamnesi e l'esame obiettivo del bambino. Un segno di Chvostek positivo consente di sospettare un'ipocalcemia prima di ricevere i risultati degli esami di laboratorio: contrazione dei muscoli del naso o delle labbra quando si picchietta il nervo facciale tra il lobo dell'orecchio e l'angolo della bocca. [ 14 ]

La spasmofilia latente è solitamente caratterizzata dal cosiddetto segno di Trousseau, in cui si manifestano crampi alle dita, adduzione forzata del pollice, flessione delle articolazioni metacarpo-falangee e dei polsi con occlusione del fascio vascolo-nervoso brachiale per compressione.

Inoltre, i criteri diagnostici per la spasmofilia nei bambini includono una diminuzione del livello di calcio totale nel sangue <1,75 mmol/l (nei neonati <1,5 mmol/l) o di iCa (calcio ionizzato) <0,65-0,75 mmol/l.

Sono necessari esami del sangue per calcio, fosfato, elettroliti plasmatici, fosfatasi alcalina e 1,25-diidrossivitamina D, PTH, azoto ureico nel sangue e creatinina; esami delle urine per la quantità di calcio e fosfato escreti.

La diagnostica strumentale viene eseguita utilizzando l'elettromiografia muscolare (che consente di determinare il livello di conduttività neuromuscolare) e l'EEG (elettroencefalografia), che rivela l'attività elettrica cerebrale. Potrebbero essere necessari un ECG (elettrocardiografia) e una risonanza magnetica cerebrale.

Diagnosi differenziale

Sulla base del fatto che le crisi convulsive nei bambini senza eccessiva eccitabilità delle fibre muscolari non sono spasmofilia (tetania), la diagnosi differenziale dovrebbe escludere: trauma cerebrale alla nascita ed encefalopatia ischemica; crisi convulsive provocate da aumento della pressione intracranica, disgenesia/ipotrofia cerebrale o anomalie vascolari cerebrali; epilessia ed encefalopatia epilettica (inclusa quella mitocondriale e tossica); discinesia parossistica e ipercinesia distonica; disidratazione (causata da vomito e/o diarrea), nonché la manifestazione di spasmi muscolari nelle sindromi congenite (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, ecc.).

Anche il rachitismo, la spasmofilia e l'ipervitaminosi D nei bambini sono distinte. L'intossicazione da questa vitamina è caratterizzata da ipercalcemia, diminuzione dell'appetito, vomito frequente, disturbi del sonno, aumento della sudorazione, disidratazione e può anche causare convulsioni.

Trattamento spasmofilia in un bambino

Le raccomandazioni cliniche riguardano la carenza di vitamina D: esiste un Protocollo per il trattamento e la prevenzione del rachitismo, approvato dal Ministero della Salute dell'Ucraina.

In caso di spasmo muscolare laringeo è necessario il pronto soccorso, leggi di più - Primo soccorso per laringospasmo: algoritmo delle azioni

Il trattamento della spasmofilia nei bambini è mirato alla normalizzazione del livello di calcio nel sangue e all'arresto delle convulsioni, per cui vengono utilizzati farmaci di base come il gluconato di calcio (soluzione al 10%) e il solfato di magnesio (soluzione al 25%), che vengono somministrati per via parenterale. [ 15 ]

Il passo successivo nel trattamento di questa condizione è la somministrazione orale di preparati di vitamina D3: Calciferol, Aquadetrim, Vigantol.

Vedere anche - Trattamento del rachitismo

Prevenzione

La prevenzione della spasmofilia consiste nella diagnosi tempestiva e nel trattamento appropriato del rachitismo.

Anche nei bambini è importante prevenire il rachitismo: monitorare i livelli di vitamina D durante la gravidanza e, in caso di carenza, assumerla per via orale dalla 28a alla 32a settimana di gestazione. Ai bambini vengono somministrati preparati di vitamina D3 (5 mcg al giorno). Inoltre, è importante l'allattamento al seno del bambino e un'adeguata alimentazione delle donne durante il periodo di allattamento. Per ulteriori informazioni, consultare la sezione " Come prevenire il rachitismo?".

Previsione

Se la tetania latente viene rilevata ed eliminata, l'ipocalcemia viene corretta adeguatamente e viene fornita assistenza tempestiva per il laringospasmo e/o l'eclampsia nei bambini con spasmofilia, la prognosi è favorevole.

Nei casi gravi di eclampsia, che colpiscono più spesso i bambini nel primo anno di vita, è possibile l'arresto respiratorio e cardiaco.