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Neurinoma (schwannoma): cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 04.07.2025

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Il neurilemoma (sin.: neurinoma, schwannoma) è un tumore benigno dei neurolemmociti dei nervi periferici cranici o spinali. È localizzato nel tessuto sottocutaneo della testa, del tronco e degli arti, lungo i tronchi nervosi. Il tumore è solitamente solitario, di forma rotonda o ovale, spesso di consistenza densa, di colore giallo-rosato, con un diametro non superiore a 5 cm. Può essere doloroso, a volte con irradiazione lungo il nervo corrispondente.
Origina dalle strutture di Schwann che formano la guaina mielinica dei nervi. Altrimenti, la malattia è chiamata neurinoma, o tumore della guaina nervosa.
L'aspetto di uno schwannoma è quello di un nodulo rotondo e denso circondato da una capsula. È caratterizzato da una crescita prevalentemente lenta, di circa 1-2 mm all'anno, sebbene siano noti casi di sviluppo intensivo-aggressivo e di malignità. [ 1 ]
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Epidemiologia
Lo schwannoma può essere sia benigno che maligno. La neoplasia viene diagnosticata relativamente raramente: circa il 7% dei pazienti con sarcomi dei tessuti molli. La patologia viene rilevata principalmente nelle persone di mezza età e nelle donne, un po' più spesso che negli uomini.
Lo schwannoma intracranico si riscontra nel 9-13% di tutti i processi tumorali cerebrali. Quando parliamo di neurinoma cerebrale, di solito intendiamo lo schwannoma del nervo acustico (altri nomi sono neurinoma acustico o vestibolare), poiché gli altri nervi cranici sono colpiti molto meno frequentemente. La patologia multipla (anche bilaterale) è più tipica della neurofibromatosi.
Lo schwannoma d'organo può manifestarsi nella regione nasofaringea e nella cavità nasale, così come nello stomaco e nei polmoni, nella laringe, nella lingua, nelle tonsille palatine, nello spazio retroperitoneale e nel mediastino.
È possibile che lo schwannoma diventi maligno, anche se nella pratica è relativamente raro.
Le cause neurinomi (schwannomi)
Le cause esatte della formazione dello schwannoma, come di molte altre neoplasie nervose, non sono attualmente del tutto note. Il nodulo si forma attraverso la proliferazione di strutture di Schwann da fibre nervose mieliniche.
È stato dimostrato che il tumore è associato a una mutazione di singoli geni del cromosoma 22, responsabili della produzione di una proteina che inibisce la crescita delle cellule di Schwann. Una sintesi proteica non corretta porta a una crescita eccessiva di tali strutture. Allo stesso tempo, le cause dei fallimenti mutazionali nel cromosoma 22 non sono ancora state determinate. Non si esclude l'influenza di dosi elevate di radiazioni o di intossicazione chimica prolungata, così come il coinvolgimento di altri tumori benigni (compresi quelli ereditari). [ 3 ]
Fattori di rischio
Il principale fattore di rischio per lo sviluppo dello schwannoma è la neurofibromatosi di tipo 2. Si tratta di una patologia genetica relativamente rara, caratterizzata da una maggiore predisposizione a tumori benigni, principalmente schwannomi bilaterali dell'VIII paio di nervi cranici. La malattia è trasmessa con modalità autosomica dominante e non ha alcuna correlazione con il sesso.
Lo schwannoma ereditario è monolaterale, talvolta associato a neurofibromi o meningiomi, neuromi di altri nervi cranici, astrocitomi ed ependimomi spinali.
Altri possibili fattori di rischio includono:
- effetti delle radiazioni;
- influenze chimiche;
- storia ereditaria gravata (ci sono o ci sono parenti in famiglia che soffrono di neuromi o altri processi tumorali).
Patogenesi
Lo schwannoma è una neoplasia, solitamente benigna, meno frequentemente maligna, che si sviluppa sulla base delle strutture di Schwann della membrana nervosa. La lesione ha una natura istogenetica generale e si distingue per la sua posizione. Macroscopicamente, lo schwannoma è un elemento nodulare arrotondato ben definito, circondato da una capsula fibrosa. In sezione, si possono rilevare inclusioni giallastre, particolarmente evidenti nei neurinomi intracranici. Spesso sono presenti zone di angiomatosi e trasformazione cistica sotto forma di file parallele di cellule fusiformi che circondano la regione acellulare della matrice fibrosa. Tali file di cellule sono chiamate corpi di Verocai e sono più tipiche dello schwannoma spinale.
La varietà fascicolare dello schwannoma si distingue per la sua struttura reticolare. La lesione è formata da cellule disposte in modo lasco con nuclei simili a linfociti. Il citoplasma cellulare è visivamente vuoto a causa della xantomatosi.
Lo schwannoma intracranico combina strutture reticolari e corpi di Verocai.
Microscopicamente, la neoplasia può avere una struttura diversa, che dipende dalla presenza di tessuto connettivo, dal grado di penetrazione del fluido sieroso, dalla presenza di cavità cistiche, dalla presenza di degenerazione tissutale e dallo sviluppo e dal tipo della rete vascolare. Alcuni schwannomi sono dotati di numerosi vasi, talvolta con ispessimenti e lacune vascolari.
Gli schwannomi possono essere intracranici, spinali, dei tessuti molli (intradermici), degli organi e dei nervi periferici. [ 4 ]
Patomorfologia del neuroma
Il tumore è incapsulato e, in base alla sua struttura istologica, è suddiviso nei tipi Antoni A e B.
Nel primo tipo, il tumore è costituito da sottili strutture fibrose intrecciate che si colorano di giallo con picrofucsina, raggruppate in fasci che si dispongono casualmente o formano strutture ritmiche. Tra le fibre si trovano cellule ovali o allungate che formano strutture a palizzata. In alcune parti del tumore si trovano i corpi di Verocai, ovvero aree prive di nucleo, attorno alle quali le cellule si dispongono a palizzata, il che è patognomonico per il tipo Antoni A. Nel tipo Antoni B, predomina una disposizione parallela degli elementi tumorali sotto forma di sottili fasci fibrosi circondati da tessuto connettivo con un gran numero di basofili tissutali. Si osserva una trasformazione mucoide dello stroma tumorale, talvolta con la formazione di piccole pseudocisti. Possono esistere tipi intermedi tra questi tipi di neurolema.
Istogenesi del neuroma
La microscopia elettronica ha rivelato che gli elementi tumorali sono tipici neurolemmociti, la cui membrana citoplasmatica è strettamente adiacente alla membrana basale. Nel tipo Antoni B, si osservano alterazioni distrofiche nei neurolemmociti, nel cui citoplasma si rilevano vacuoli massivi, talvolta con strutture mieliniche. Queste cellule, di norma, sono prive di membrana basale.
Sintomi neurinomi (schwannomi)
Il quadro clinico dipende dalla sede e dalle dimensioni della neoplasia. Lo schwannoma cerebrale è accompagnato da sintomi craniocerebrali, lo schwannoma del midollo spinale da segni di danno cerebrospinale, e il neuroma dei nervi periferici si manifesta con un disturbo della sensibilità degli arti. Man mano che il tumore cresce e si approfondisce nel tessuto, inizia la compressione, accompagnata dai sintomi corrispondenti.
Lo schwannoma vestibolare si manifesta con sintomi di danno nervoso, disturbi cerebellari e manifestazioni a carico del tronco encefalico. Nella maggior parte dei casi, il nervo uditivo è interessato monolateralmente (90%). I primi segni possono essere i seguenti:
- rumore e ronzio nelle orecchie;
- perdita dell'udito;
- disturbi vestibolari.
Man mano che lo schwannoma acustico cresce, comprime i nervi adiacenti, in particolare il nervo trigemino. Si notano disturbi sensoriali e un dolore sordo e costante sul lato interessato (simile a un mal di denti). Gli stadi avanzati sono accompagnati da debolezza e atrofia dei muscoli masticatori.
I segni di compressione dei nervi abducenti e facciali sono:
- perdita del gusto;
- disturbi salivari;
- cambiamenti nella sensibilità facciale;
- visione doppia, strabismo, lacrimazione o secchezza oculare (tipica di una situazione in cui si sviluppa uno schwannoma del nervo oculomotore).
Se lo schwannoma del nervo facciale si manifesta in un paziente con neurofibromatosi, il quadro clinico è ampliato dai sintomi di questa malattia. Si possono osservare iperpigmentazione cutanea, comparsa di macchie brunastre e patologie ossee.
Lo schwannoma del trigemino è il secondo neuroma più comune. I primi segni compaiono a seconda delle dimensioni del tumore. Più spesso si tratta dei seguenti sintomi:
- cambiamenti nella sensibilità del viso (sensazione di freddo, pelle d'oca, comparsa di aree di intorpidimento);
- debolezza, paresi dei muscoli masticatori;
- dolore sordo al viso, sul lato interessato;
- cambiamento del gusto;
- allucinazioni del gusto e dell'olfatto, che possono anche influenzare la qualità dell'appetito.
Sebbene praticamente qualsiasi nervo cranico possa essere colpito, gli schwannomi del nervo ottico e del nervo olfattivo non sono comuni. Questi nervi non contengono guaine costituite da cellule di Schwann.
Il neurinoma spinale viene diagnosticato principalmente nella colonna cervicale e toracica. Lo schwannoma lombare è molto meno comune. In tutti i casi, la formazione patologica circonda il midollo spinale, esercitando una pressione su di esso da tutti i lati. Ciò si manifesta con i seguenti sintomi clinici:
- sindrome del dolore radicolare;
- disturbi vegetativi;
- segni di danni al midollo spinale.
Il paziente lamenta intorpidimento, aumento della sensibilità alla temperatura e una sensazione di formicolio nell'area innervata dal nervo interessato. Lo schwannoma dei tessuti molli del collo è accompagnato da sensazioni spiacevoli nelle regioni occipitale, cervicale, della spalla e del gomito. Il dolore è solitamente acuto, può assomigliare a un attacco di angina e irradiarsi all'arto superiore o alla scapola.
I nervi che si estendono dal midollo spinale (radici nervose) sono un'estensione del midollo spinale responsabile del trasporto degli impulsi a varie strutture del corpo. Il midollo spinale termina a livello della prima vertebra lombare, dove si forma il cosiddetto cono midollare. Il fascio di radici nervose al di sotto di questo cono è chiamato coda equina. Il neurinoma della coda equina è accompagnato da dolore nella sede corrispondente, alterazioni dei riflessi, riduzione della forza e della sensibilità muscolare. In alcuni casi, i pazienti perdono la capacità lavorativa, sebbene un neurinoma in questa sede risponda solitamente bene al trattamento chirurgico. L'operazione è obbligatoria e urgente, poiché spesso, in assenza di trattamento, i pazienti manifestano disfunzione vescicale e paresi degli arti inferiori.
I tessuti molli includono non solo i muscoli, ma anche le terminazioni nervose, che possono anch'esse essere colpite da un processo tumorale benigno. Pertanto, viene spesso diagnosticato uno schwannoma dei tessuti molli della coscia. La malattia si manifesta con dolore alla pressione, oltre ad altri sintomi, la cui gravità dipende dalle dimensioni della neoformazione. In alcuni casi, si riscontrano edema, disturbi della sensibilità locale, paresi e parestesie.
Lo schwannoma mediastinico, un altro tipo meno comune di questa neoplasia, presenta le seguenti caratteristiche sintomatiche:
Dolore al petto, che può irradiarsi alla cintura scapolare, al collo e alla zona della scapola;
- disturbo del ritmo cardiaco;
- tosse, difficoltà respiratorie;
- debolezza generale, affaticamento;
- mal di testa e vertigini;
- arrossamento del viso.
Lo schwannoma della piccola pelvi è accompagnato da disfunzione degli organi situati in quest'area. Sono possibili ritenzione o incontinenza urinaria e/o fecale, disturbi dell'apparato digerente e disturbi della funzione riproduttiva e sessuale.
Lo schwannoma del plesso brachiale è una patologia maligna e spesso deriva dalla trasformazione maligna di un neurinoma. I pazienti lamentano un dolore caratteristico nella zona tra la spalla e il collo. Il dolore compare o si intensifica piegando, girando o muovendo la testa.
Lo schwannoma del nervo sciatico si manifesta con dolore costante all'arto inferiore durante la deambulazione, nonché durante la flessione e l'estensione della gamba interessata all'altezza dell'articolazione del ginocchio. È possibile sviluppare parestesia al piede e debolezza, particolarmente evidente durante la deambulazione. Durante le misure diagnostiche, vengono rilevati segni di neuropatia del nervo sciatico. [ 5 ]
Fasi
Lo schwannoma del nervo uditivo (noto anche come neurinoma acustico o vestibolare) attraversa quattro fasi nel suo sviluppo.
- Il focolaio patologico non esce dai confini del condotto uditivo interno; la dimensione diametrale della parte extracanalare varia da 1 mm a 1 cm.
- Il processo tumorale espande il condotto uditivo interno e si diffonde nell'angolo pontocerebellare; il diametro aumenta fino a 11-20 mm.
- Il tumore raggiunge il tronco encefalico, ma non lo comprime. Il diametro si espande fino a 21-30 mm.
- Il tronco encefalico è compresso, il diametro della formazione supera i 3 cm.
Schwannoma benigno
Lo schwannoma dei tessuti molli raramente metastatizza con decorso benigno, ma spesso raggiunge grandi dimensioni e cresce in profondità. Tuttavia, alcuni di questi tumori tendono a crescere in modo aggressivo, quindi si raccomanda di rimuoverli il prima possibile.
In generale, il processo tumorale colpisce principalmente testa e colonna vertebrale, collo e arti superiori, può essere singolo o multiplo e spesso cresce lentamente sotto forma di un nodulo chiaro di consistenza densa. Uno dei segni caratteristici è la comparsa di dolore alla pressione.
Spesso, questi schwannomi non si manifestano in alcun modo e vengono rilevati casualmente. Tuttavia, anche in questo caso, gli specialisti raccomandano di rimuovere il focolaio patologico senza attendere lo sviluppo di sintomi neurologici e di altri effetti collaterali e complicazioni.
Schwannoma maligno
La trasformazione maligna dello schwannoma si verifica in casi isolati, ma la probabilità di malignità non deve essere completamente ignorata. Durante la trasformazione maligna, aree chiaramente definite con aumentata cellularità e numerose mitosi, strutture epiteliali anaplastiche poligonali e rotondeggianti compaiono sullo sfondo di zone benigne. Sono presenti alterazioni borderline nelle aree di transizione. Alterazioni cistiche sono visibili in circa il 75% dei casi di schwannomi maligni.
Complicazioni e conseguenze
Un gran numero di schwannomi ha un decorso benigno e cresce piuttosto lentamente, senza causare deficit neurologici significativi. Pertanto, in alcuni casi, i medici suggeriscono ai pazienti di optare per un approccio attendista, senza l'asportazione radicale della neoplasia. Allo stesso tempo, sorgono dubbi: potrebbero insorgere complicazioni avverse durante questo periodo?
Esistono dei rischi, quindi "attendere" non è raccomandato per tutti i pazienti, ma solo per coloro che presentano una grave patologia somatica scompensata che impedisce l'intervento chirurgico. Tra questi rientrano anche i pazienti anziani.
In generale, la scelta del trattamento chirurgico attivo è più giustificata. [ 6 ]
Le possibili complicazioni dell'ulteriore crescita dello schwannoma includono:
- paresi, paralisi;
- disturbi degli organi digestivi e pelvici;
- problemi di udito e vista;
- aumento della pressione intracranica;
- disfunzione cardiaca e respiratoria;
- malignità (tumore maligno).
Diagnostica neurinomi (schwannomi)
La procedura diagnostica più informativa per lo schwannoma acustico è la risonanza magnetica con contrasto in modalità T1 e T2. Questo metodo aiuta a determinare le dimensioni della neoplasia, la presenza di edema peritumorale e i segni di idrocefalo occlusivo, che si verifica a seguito della compressione del quarto ventricolo. Vengono eseguite anche la tomografia computerizzata e l'audiografia hardware.
I principali metodi diagnostici, inclusa la diagnostica strumentale, includono:
- esame neurologico per danni ai nervi cranici e spinali;
- audiogramma (determina il grado di perdita dell'udito nello schwannoma acustico-vestibolare);
- tomografia computerizzata, risonanza magnetica per immagini, risonanza magnetica nucleare.
Gli schwannomi rotondeggianti sono ben visibili alla risonanza nucleare. In alcuni casi, la neoplasia ha l'aspetto di una goccia. Durante la risonanza magnetica con mezzo di contrasto, il tumore accumula attivamente contrasto e mostra un'elevata intensità, che viene visualizzata nell'immagine come un elemento rotondo bianco.
Nello schwannoma spinale si riscontra anche una neoformazione rotondeggiante. Se il tumore cresce attraverso il forame intervertebrale, assume l'aspetto di una clessidra, ben visibile all'esame TC. [ 7 ]
Gli esami di laboratorio non sono specifici e vengono effettuati nell'ambito di studi clinici generali.
Caratteristiche radiografiche dello schwannoma:
- un'area patologica ben definita, con spostamento delle strutture adiacenti senza crescita al loro interno;
- segni di degenerazione cistica e grassa;
- rarità di calcificazioni ed emorragie (fino al 5% dei casi).
Caratteristiche della risonanza magnetica dello schwannoma:
- T1 ipotensivo o isometrico;
- T1 con contrasto – intenso potenziamento del segnale;
- T2 – iperintensità eterogenea, con possibili alterazioni cistiche;
- T2 – le neoplasie di grandi dimensioni presentano aree di emorragia.
Come esaminare?
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale nel periodo preoperatorio è piuttosto difficile. È necessario ricercare le differenze tra sarcomi (liposarcomi e fibrosarcomi), ganglioneuromi e altri processi tumorali del tessuto connettivo.
I metodi diagnostici preoperatori esistenti non sono generalmente accettati e le procedure vengono prescritte individualmente. La risonanza magnetica con l'introduzione di un mezzo di contrasto è spesso la più informativa.
Secondo le statistiche, solo nel 10-15% dei casi il medico riesce a formulare una diagnosi corretta di schwannoma prima di procedere all'intervento chirurgico. Questo riguarda principalmente i casi associati alla presenza di neurofibromatosi.
Trattamento neurinomi (schwannomi)
A seconda delle caratteristiche cliniche e delle dimensioni dello schwannoma, delle condizioni e dell'età del paziente, il medico può ricorrere a uno dei tre tipi di trattamento:
- controllo dinamico (tattiche di attesa);
- trattamento chirurgico (tattica chirurgica);
- radiochirurgia stereotassica.
Se lo schwannoma è benigno, piccolo, non causa deficit neurologici e non ha un tasso di crescita elevato, il medico può ricorrere alla vigile attesa. Tale strategia è appropriata per i pazienti anziani affetti da patologie somatiche in fase di scompenso.
Tuttavia, nella stragrande maggioranza dei casi, dato il rischio di un'ulteriore crescita della neoplasia, è più consigliabile scegliere un approccio attivo, in particolare l'asportazione dello schwannoma.
Medicinali
La chemioterapia viene utilizzata per gli schwannomi maligni, sebbene il tumore sia spesso resistente e sia necessario selezionare individualmente farmaci adatti ed efficaci. La chemioterapia viene prescritta anche per le metastasi. Il trattamento è a lungo termine, per via endovenosa, e il dosaggio viene determinato specificamente per ciascun paziente. I farmaci chemioterapici più comunemente prescritti sono Vincristina, Doxorubicina, agenti a base di platino, Etoposide e Ciclofosfamide.
Possibili regimi di trattamento:
- Vindesina 3 mg per m² per via endovenosa/flebo. per 1-4 giorni in cicli di 21 giorni + Cisplatino 40 mg per m² per via endovenosa/flebo. per 1-4 giorni + Etoposide 100 mg per m² per via endovenosa/flebo. in cicli di 21 giorni.
- Vincristina 0,75 mg/m² per via endovenosa/flebo il primo, terzo e quinto giorno + Doxorubicina 15 mg/m² per via endovenosa/flebo il primo, terzo e quinto giorno + Ciclofosfamide 300 mg/m² per via endovenosa/flebo dal primo al quinto giorno. Cicli di 21 giorni ciascuno.
- Topotecan 1 mg per m² per via endovenosa/flebo dal giorno 1 al giorno 7 + Ciclofosfamide 100 mg per m² per via endovenosa/flebo dal giorno 1 al giorno 7 + Etoposide 100 mg per m² per via endovenosa/flebo dal giorno 8 al giorno 10 in cicli di 21 giorni.
Le condizioni del paziente sono costantemente monitorate da uno specialista. Se necessario, il farmaco viene sostituito o modificato con urgenza. Gli effetti collaterali più comuni durante la chemioterapia sono: stitichezza, dolore addominale, intorpidimento e formicolio a piedi e mani, dolori muscolari e osteoarticolari, nausea e vomito, debolezza muscolare.
Trattamento chirurgico
Lo schwannoma rappresenta un'indicazione chirurgica per la maggior parte dei pazienti. I pazienti con schwannomi di grandi dimensioni e giganti, così come con deficit neurologici pronunciati, vengono operati senza problemi. Le neoplasie di piccole dimensioni possono essere rimosse mediante radiochirurgia.
Per eliminare gli schwannomi vestibolari (acustici), si utilizza uno dei tre principali tipi di accesso chirurgico. Il più delle volte si utilizza l'accesso retrosigmoideo, un po' meno frequentemente quello translabirintico e quello attraverso la fossa cranica media. Tutti questi metodi hanno i loro "pro" e "contro", in base ai quali il medico decide il tipo di intervento da eseguire.
Negli ultimi anni, gli specialisti hanno iniziato a utilizzare attivamente strumenti microchirurgici nella pratica chirurgica, il che ha aumentato la percentuale di rimozione degli schwannomi senza recidive e con successo. Lo sviluppo di complicanze postoperatorie si verifica relativamente raramente: si tratta di disturbi dell'innervazione nervosa e delle funzioni neurologiche, perdite di liquido cerebrospinale ed emorragie, edema delle strutture cerebrali, processi infiammatori, infezioni delle ferite, paresi e paralisi.
L'obiettivo del trattamento radiochirurgico, utilizzato principalmente per tumori di piccole dimensioni, è quello di stabilire il controllo sulla crescita dello schwannoma. Spesso, l'uso di questo metodo consente di stabilizzare lo sviluppo del focolaio patologico e di ridurne il volume, in oltre l'80% dei casi. Il Gamma Knife è indicato per il trattamento degli schwannomi fino a 35 mm di dimensioni. [ 8 ]
Prevenzione
Non sono state sviluppate misure preventive specifiche per prevenire lo schwannoma, poiché la medicina moderna non dispone di informazioni sufficienti sulla natura della malattia.
Le persone a rischio dovrebbero prestare particolare attenzione alla propria salute e sottoporsi regolarmente a visite mediche preventive. Questo vale anche per le persone che sono state precedentemente esposte a radiazioni o che hanno una predisposizione ereditaria ad altri processi tumorali del sistema nervoso, nefrofibromatosi, ecc. Oltre alla visita neurologica, si raccomanda di sottoporsi periodicamente a tomografia computerizzata o risonanza magnetica. La necessità di ulteriori procedure diagnostiche ausiliarie viene valutata individualmente.
Previsione
La chirurgia è il metodo di trattamento preferito e raccomandato, utilizzato con successo per lo schwannoma. Le recidive sono estremamente rare, così come la malignità.
In generale, gli schwannomi sono per lo più benigni, ma possono raggiungere dimensioni notevoli - 10-20 cm di diametro - principalmente a causa della diagnosi tardiva. Il ricorso tardivo al medico può essere spiegato dalla scarsità di manifestazioni cliniche iniziali, dal lungo decorso asintomatico e dalla presenza di sintomi aspecifici. Il motivo più comune per cui si ricorre al medico è la situazione in cui il tumore inizia a comprimere e spostare strutture e organi adiacenti.
La prognosi dopo l'asportazione chirurgica di una neoplasia benigna è considerata favorevole: i pazienti hanno un tasso di sopravvivenza a cinque anni prossimo al 100%. Dopo l'asportazione della lesione maligna, il tasso di sopravvivenza a cinque anni è di circa il 50%. Lo schwannoma in forma di recidiva si sviluppa principalmente in seguito a un'asportazione incompleta, che si osserva nel 5-10% dei casi.