Neuropatia motoria

La neuropatia motoria o neuropatia motoria, che si distingue tra i disturbi neurologici, è definita come un disturbo delle funzioni motorie riflesse, che sono fornite da varie strutture del sistema nervoso.

Le patologie del movimento possono riguardare danni ai nuclei motori sottocorticali coinvolti nella conduzione degli impulsi nervosi, al cervelletto, al sistema piramidale, alla formazione reticolare del tronco encefalico, ai nervi periferici che innervano i muscoli scheletrici, ai motoneuroni e ai loro processi (assoni).

Epidemiologia

Secondo le statistiche cliniche, la neuropatia motoria periferica associata al diabete mellito si sviluppa nel tempo in sei pazienti su dieci affetti da questa malattia.

Secondo il Journal of Neurology, il virus dell'immunodeficienza umana (HIV) causa condizioni neuropatiche in un terzo dei pazienti. La neuropatia motoria multipla viene riscontrata in tre persone ogni 100.000 abitanti e colpisce gli uomini quasi tre volte più frequentemente.

La malattia ereditaria più comune dei nervi periferici, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, colpisce circa una persona su 2.500-5.000.

In Nord America, l'atrofia muscolare spinale colpisce ogni anno un neonato su 6.000-8.000. Alcune stime suggeriscono che una persona su 40-50 sia portatrice asintomatica della malattia, ovvero abbia un gene difettoso che può essere trasmesso ai figli come carattere autosomico dominante.

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Le cause neuropatia motoria

In molti casi, le cause della neuropatia motoria sono malattie dei motoneuroni. Queste cellule nervose si dividono in superiori (nel cervello) e inferiori (nel midollo spinale); le prime trasmettono gli impulsi nervosi dai nuclei della corteccia sensomotoria del cervello al midollo spinale, e le seconde li trasmettono alle sinapsi delle fibre muscolari.

In caso di alterazioni degenerative dei motoneuroni superiori, si osservano sclerosi laterale primaria e paraplegia spastica ereditaria. In caso di lesioni degenerative dei motoneuroni spinali, si sviluppano la sindrome focale del motoneurone spinale o sindrome da sclerosi laterale amiotrofica, la neuropatia motoria multipla e l'amiotrofia spinale distale. Si distinguono anche sindromi eziologicamente omogenee: Werdnig-Hoffmann (esordisce nei bambini fino a sei mesi), Dubowitz (esordisce a 6-12 mesi), Kugelberg-Welander (può comparire tra i 2 e i 17 anni), atassia di Friedreich (compare entro la fine del primo decennio di vita o più tardi). Negli adulti, il tipo più comune di amiotrofia spinale è considerato la malattia di Kennedy lentamente progressiva (detta anche atrofia muscolare spinobulbare).

La neuropatia motoria è associata alla degenerazione del cervelletto, che controlla il tono muscolare e la coordinazione dei movimenti. Si manifesta come un disturbo ereditario del movimento o atassia, come sintomo di sclerosi multipla, come conseguenza neurologica di un ictus acuto (per maggiori dettagli, vedere Neuropatia ischemica ).

Disturbi del movimento possono verificarsi in patologie oncologiche, in particolare nella sindrome neurologica paraneoplastica di Eaton-Lambert. Vedi - Cause di atassia cerebellare.

I pazienti che hanno subito lesioni traumatiche al cervello o avvelenamenti con varie sostanze tossiche; coloro che hanno contratto malattie infettive, tra cui i patogeni sono il poliomavirus, i virus della varicella e dell'herpes zoster, il virus dell'immunodeficienza umana (HIV), il citomegalovirus, nonché i batteri Borrelia burgdorferi, Mycoplasma hominis, Campylobacter jejuni, Treponema pallidum (che causa la neurosifilide) spesso riscontrano come complicazione neurologica la compromissione delle funzioni motorie.

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Fattori di rischio

Tra i fattori di rischio per lo sviluppo della neuropatia motoria, gli esperti citano disturbi del sistema immunitario con l'attivazione di reazioni autoimmuni, la perdita delle guaine mieliniche delle fibre nervose e degli assoni dei motoneuroni.

A rischio sono gli anziani, gli alcolisti, i bambini in famiglie con malattie neurologiche ereditarie, i pazienti oncologici con linfomi e cancro ai polmoni, e la maggior parte dei pazienti sottoposti a trattamento antitumorale con radiazioni ionizzanti e citostatici. Dettagli nell'articolo: Polineuropatia dopo chemioterapia.

Il rischio di disturbi motori neurologici nei diabetici è estremamente elevato. La neuropatia motoria nel diabete mellito è discussa in dettaglio nella pubblicazione " Neuropatia diabetica".

Altre malattie con complicazioni neurologiche motorie includono la celiachia, l'amiloidosi, l'anemia megaloblastica (carenza di vitamina B12) e il lupus (LES).

Il rischio deve essere considerato quando si assumono alcuni farmaci che possono causare disfunzioni senso-motorie. Ad esempio, si tratta del Disulfiram (farmaco contro l'alcolismo), della Fenitoina (anticonvulsivante), dei farmaci antitumorali (Cisplatino, Vincristina, ecc.), del farmaco per l'ipertensione Amiodarone, ecc.

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Patogenesi

Nei casi di amiotrofia spinale ereditaria, la patogenesi risiede nella degenerazione dei motoneuroni spinali e di una porzione del tronco encefalico, che si verifica a causa di mutazioni nel gene SMN1 nel locus 5ql3, che codifica per il complesso proteico SMN dei nuclei dei motoneuroni, la cui diminuzione dei livelli porta alla morte di queste cellule. L'amiotrofia può svilupparsi a causa di difetti nei nuclei motori dei nervi cranici e delle terminazioni nervose effettrici (sinapsi neuromuscolari). La debolezza muscolare - con diminuzione del tono, indebolimento dei riflessi tendinei e possibile atrofia - può essere una conseguenza del rilascio limitato del mediatore dell'acetilcolina dagli assoni dei motoneuroni nella fessura sinaptica.

I meccanismi patofisiologici delle neuropatie immunologicamente condizionate includono risposte immunitarie cellulari e umorali aberranti. Pertanto, lo sviluppo di neuropatia motoria multifocale e assonale è associato alla formazione di anticorpi IgM contro le guaine mieliniche degli assoni dei motoneuroni e dei nervi periferici. La mielina contiene i gangliosidi GM1, GD1a e GD1b, composti complessi di sfingolipidi e oligosaccaridi. Si presume che gli anticorpi siano prodotti specificamente per il ganglioside GM1 e possano interagire con esso, attivando il sistema immunitario del complemento e bloccando i canali ionici. Poiché il livello di GM1 nelle guaine degli assoni dei motoneuroni è più elevato rispetto alle guaine dei neuroni sensoriali, è probabile che le fibre dei nervi motori siano più suscettibili all'attacco degli autoanticorpi.

Leggi anche: Neuropatia demielinizzante infiammatoria cronica.

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Sintomi neuropatia motoria

Diversi tipi di neuropatia motoria presentano alcune manifestazioni simili caratteristiche dei disturbi della funzione motoria.

La localizzazione e l'eziologia della malattia determinano i sintomi precoci. Ad esempio, i primi segni della sclerosi laterale amiotrofica si manifestano con debolezza e rigidità progressiva di braccia e gambe, che porta a disbasia, ovvero una deambulazione lenta con compromissione della coordinazione dei movimenti e dell'equilibrio (la persona spesso inciampa su un terreno pianeggiante).

Nell'atrofia muscolare spinale ereditaria negli adulti, i sintomi della neuropatia motoria includono contrazioni periodiche delle fibre muscolari superficiali (fascicolazioni) sullo sfondo di un tono muscolare ridotto e di un indebolimento dei riflessi tendinei. In una fase successiva, con il progredire della malattia, si inizia a percepire una debolezza muscolare che limita i movimenti non solo a livello di braccia e gambe, ma anche in altri gruppi muscolari (tra cui i muscoli intercostali respiratori, faringei e orofacciali). Di conseguenza, si verificano problemi respiratori, che progrediscono fino all'insufficienza respiratoria, e disfagia (difficoltà a deglutire). Anche l'eloquio rallenta e diventa confuso. L'elenco dei sintomi tipici della malattia di Kennedy, con degenerazione geneticamente determinata dei motoneuroni nel midollo spinale e nel tronco encefalico, include debolezza e atrofia dei muscoli degli arti, del viso, della faringe, della laringe e della cavità orale. Si notano disturbi del linguaggio (disartria) e della deglutizione (disfagia).

La neuropatia motoria multipla o multifocale si manifesta con un disturbo del movimento unilaterale degli arti, in assenza di sintomi sensoriali. In otto casi su dieci, la malattia esordisce tra i 40 e i 50 anni. I nervi ulnare, mediano e radiale sono i più colpiti, con debolezza a mani e polsi, che rende difficoltosa la motricità fine. Si distingue la sindrome di Lewis-Sumner, che è essenzialmente una neuropatia motoria-sensoriale multipla di natura acquisita (infiammatoria) con parestesie degli arti superiori e ridotta sensibilità cutanea del dorso delle mani. Maggiori informazioni nell'articolo " Neuropatia degli arti superiori".

La neuropatia motoria degli arti inferiori, come tipo diffuso di disturbo neurologico, è discussa in dettaglio nella pubblicazione - Neuropatia delle gambe

Alcune neuropatie immunologicamente condizionate possono presentare forme acute e croniche. La neuropatia motoria assonale acuta causata da disfunzione dei processi neuronali è ancora diagnosticata come un sottotipo o una variante della polineuropatia di Landry-Guillain-Barré o sindrome di Guillain-Barré (poliradicoloneurite acuta), con sintomi quali debolezza muscolare progressiva delle parti distali degli arti superiori, fascicolazioni, areflessia tendinea parziale, limitazione dei movimenti oculari, tetraplegia flaccida (paralisi di tutti gli arti) in assenza di blocco della conduzione dell'impulso nervoso. In questa patologia sono assenti segni di demielinizzazione e deficit sensoriali.

La polineuropatia motoria assonale idiopatica cronica è un disturbo neurologico comune negli anziani (oltre i 65 anni) che si manifesta con sintomi distali simmetrici nelle estremità inferiori sotto forma di clono della caviglia, debolezza e rigidità muscolare durante la deambulazione, crampi dolorosi nei muscoli del polpaccio (crampi) a riposo e crampi nei muscoli tibiali anteriori dopo aver camminato.

A causa di processi patologici che portano alla rottura di singole sezioni delle guaine mieliniche dei processi dei motoneuroni (nonché delle radici e delle fibre dei nervi spinali che innervano i muscoli), può svilupparsi una neuropatia demielinizzante assonale motoria con sintomi quali: contrazioni involontarie dei muscoli degli arti, loro parestesia (formicolio e intorpidimento), compromissione della sensibilità tattile e termica (soprattutto di mani e piedi), paresi (paralisi parziale), paraplegia (paralisi simultanea di entrambe le braccia o di entrambe le gambe), vertigini ortostatiche, disbasia e disartria. I segni vegetativi possono manifestarsi come aumento della sudorazione e accelerazione/decelerazione della frequenza cardiaca.

Forme

Quando i neuroni efferenti (motori) e afferenti (sensoriali) e le fibre nervose perdono la capacità di trasmettere segnali, cosa che accade più spesso nei bambini e negli adolescenti affetti da neuropatie ereditarie, viene diagnosticata la neuropatia motoria-sensoriale periferica, che si suddivide in diversi tipi di malattie determinate geneticamente.

La neuropatia motoria-sensoriale di tipo 1 – ipertrofica-demielinizzante, che rappresenta la metà di tutte le neuropatie periferiche ereditarie nei bambini – è associata alla demielinizzazione segmentale causata da una sintesi alterata delle proteine della mielina dovuta a mutazioni genetiche sui cromosomi 17p11.2, 1q21-q23 e 10q21.

Questo tipo di patologia, caratterizzato da ipertrofia dei nervi periferici, è un'atrofia lentamente progressiva dei muscoli peronei (fibulari) degli arti inferiori - malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1. È caratterizzata da atrofia dei muscoli delle gambe sotto il ginocchio nella zona della caviglia (con la formazione di un arco plantare patologicamente alto e un caratteristico cambiamento nella forma delle dita); spesso si verifica tremore con tensione; si notano anidrosi (assenza di sudore) e ipoestesia progressiva e, in alcuni casi, perdita della sensibilità al dolore (nelle parti distali degli arti inferiori); scompaiono i riflessi tendinei del legamento di Achille; compaiono segni di disturbi mentali e psichici; raramente la malattia è accompagnata da sordità nervosa. Nelle fasi avanzate, anche i muscoli delle braccia sotto il gomito si atrofizzano con deformazione delle mani.

La neuropatia motoria-sensoriale ereditaria di tipo 2 (malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2) è un'amiotrofia assonale, ovvero associata a disfunzione e degenerazione dei processi dei neuroni motori e sensoriali senza perdita della guaina mielinica. Colpisce lo stesso gruppo muscolare e si manifesta tra i 5 e i 25 anni. Sono state identificate mutazioni sui cromosomi 1p35-p36, 3q13-q22 e 7p14.

A fronte di una velocità di conduzione dell'impulso nervoso pressoché normale (rispetto al primo tipo di malattia), le manifestazioni cliniche di debolezza e atrofia muscolare distale sono meno pronunciate; l'atrofia muscolare al di sotto del ginocchio è simmetrica nel 75% dei pazienti; i primi segni tipici sono debolezza di piedi e caviglie, riduzione dei riflessi tendinei con debolezza della dorsiflessione del piede a livello della caviglia. Sono presenti lievi sintomi sensoriali; si possono osservare dolore, apnea notturna, sindrome delle gambe senza riposo e depressione. L'atrofia muscolare delle braccia è rara.

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Complicazioni e conseguenze

In precedenza, i neurologi ritenevano che la malattia dei motoneuroni non influenzasse il funzionamento del cervello, ma i risultati della ricerca hanno dimostrato che questa opinione è errata. È emerso che le conseguenze negative e le complicazioni della sclerosi laterale amiotrofica e delle alterazioni degenerative dei motoneuroni inferiori si manifestano in quasi la metà dei pazienti con qualche tipo di disturbo del sistema nervoso centrale e, nel 15% dei casi, si sviluppa una demenza frontotemporale. Possono comparire alterazioni della personalità e dello stato emotivo con attacchi di pianto o riso incontrollabili.

Nella sclerosi laterale amiotrofica, le contrazioni alterate del principale muscolo respiratorio (il diaframma) causano problemi respiratori; i pazienti soffrono anche di maggiore ansia e disturbi del sonno.

Le complicazioni della forma demielinizzante assonale della neuropatia si manifestano con compromissione della motilità intestinale, della minzione e disfunzione erettile.

I danni ai nervi sensoriali possono portare alla perdita della sensibilità al dolore, mentre le ferite e le lesioni non curate dovute a infiammazioni infettive possono dare origine a cancrena e sepsi.

Nella malattia di Charcot-Marie-Tooth, le articolazioni non riescono a rispondere normalmente alla pressione, causando microfratture nelle strutture ossee e la distruzione del tessuto osseo porta a una deformazione irreversibile degli arti.

L'atrofia muscolare spinale è considerata la seconda causa di mortalità infantile al mondo. Se il grado di patologia è trascurabile, il paziente sopravvive, il più delle volte con conseguente perdita della capacità di muoversi autonomamente.

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Diagnostica neuropatia motoria

Nelle fasi iniziali, i disturbi neurologici del movimento sono difficili da diagnosticare perché i loro sintomi sono simili a quelli di altre patologie, come la sclerosi multipla, la neurite o il morbo di Parkinson.

La diagnosi inizia con l'esame e la valutazione dei riflessi tendinei. Sono necessari esami di laboratorio: esami del sangue biochimici e generali, analisi dei livelli di creatinina fosfochinasi nel plasma, proteina C-reattiva, livelli di anticorpi (in particolare, anticorpi anti-ganglioside GM1), complemento C3, ecc. Se necessario, viene eseguita un'analisi del liquido cerebrospinale.

Le principali diagnosi strumentali utilizzate in neurologia includono: elettromiografia di stimolazione (EMG); elettroneuromiografia (ENMG); mielografia; ecografia e risonanza magnetica cerebrale (per escludere ictus, neoplasie cerebrali, problemi circolatori o anomalie strutturali); tomografia a emissione di positroni (PET).

Alcune neuropatie motorie sono classificate come varianti della sclerosi laterale amiotrofica, ma la diagnosi differenziale è necessaria. Tra le neuropatie di origine immunitaria con distruzione delle guaine mieliniche, è opportuno distinguere tra neuropatia motoria multifocale e polineuropatia immunodemielinizzante cronica.

La perdita dei motoneuroni inferiori che coinvolgono i nervi sensoriali deve essere distinta dall'encefalomielite paraneoplastica e dalle sindromi gangliari sensoriali.

Inoltre, è necessario escludere sindromi miopatiche e distrofie muscolari, per le quali viene effettuato uno studio muscolare, nonché la malattia di Morvan (siringomielia), mediante risonanza magnetica della colonna vertebrale, che visualizza il midollo spinale.

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Trattamento neuropatia motoria

I neurologi ammettono che oggi è possibile solo un trattamento sintomatico della neuropatia motoria, che allevia le condizioni dei pazienti e rallenta in qualche modo la progressione dei processi patologici. E non esistono ancora farmaci per il trattamento delle neuropatie ereditarie motorie e sensoriali.

Uno dei metodi generalmente accettati è la plasmaferesi periodica, che rimuove gli autoanticorpi dal sangue dei pazienti.

Nella neuropatia multimotoria, le immunoglobuline umane (IVIg) vengono somministrate per infusione; i glucocorticoidi (prednisolone o metilprednisolone), che hanno un effetto immunomodulatore, possono essere utilizzati per via sistemica. Le vitamine A, D e del gruppo B sono prescritte per tutti i tipi di disturbi del movimento.

Vengono utilizzati anche altri farmaci. Innanzitutto, la L-carnitina viene prescritta per via orale per normalizzare i processi metabolici dei tessuti e ripristinare le cellule danneggiate: per gli adulti sotto forma di capsule (0,25-0,5 g due volte al giorno), per i bambini sotto forma di sciroppo (la dose è determinata dal medico in base all'età).

Per aumentare la conduttività degli impulsi nervosi, l'inibitore stimolante del SNC dell'enzima colinesterasi Ipidacrina (altri nomi commerciali: Neurodimin, Amipirin, Axamon) viene utilizzato per via orale o parenterale: adulti - 10-20 mg tre volte al giorno (o 1 ml per via intramuscolare); i bambini da uno a 14 anni sono ammessi solo per via orale - una singola dose è di 10 mg (mezza compressa) - fino a tre volte al giorno. Il ciclo di trattamento dura da uno a un mese e mezzo; l'Ipidacrina può essere nuovamente prescritta due mesi dopo la fine del primo ciclo.

Questo farmaco è controindicato in caso di disturbi della frequenza cardiaca, malattie infiammatorie gastroenterologiche e polmonari e gravidanza. Tra i suoi effetti collaterali più probabili figurano nausea, diarrea, vertigini, salivazione e spasmi bronchiali.

Recentemente, neurologi stranieri hanno prescritto un nuovo farmaco (approvato dalla FDA), il Riluzolo (Rilutek), a pazienti con sclerosi laterale amiotrofica. La sua efficacia e persino il meccanismo d'azione sono ancora poco compresi, e l'elenco delle complicazioni legate al suo utilizzo include una serie di gravi effetti collaterali.

Informazioni utili dal materiale - Trattamento della neuropatia diabetica e pubblicazioni - Trattamento della neuropatia degli arti superiori

Il trattamento dei disturbi motori e sensoriali ereditari richiede il coinvolgimento non solo di un neurologo, ma anche di un fisioterapista. Il trattamento fisioterapico può svolgere un ruolo importante nel rallentare e prevenire la progressione della malattia e nel gestirne i sintomi, e il piano di trattamento dovrebbe concentrarsi sul rafforzamento del gruppo muscolare interessato. Questo può includere massaggi terapeutici, esercizi terapeutici, ultrasuoni, elettrostimolazione, idroterapia, peloterapia, ecc.

Molti pazienti necessitano di assistenza ortopedica: sono necessarie scarpe ortopediche o tutori per caviglia e piede per sostenere l'arco plantare durante la deambulazione; spesso sono necessari stampelle, bastoni o deambulatori; alcuni necessitano di una sedia a rotelle.

Nei casi di gravi deformità degli arti si ricorre al trattamento chirurgico.

Per chi preferisce i rimedi popolari, si consiglia l'uso del veleno d'api – trattamento con punture d'api

Tuttavia, occorre tenere presente che l'efficacia del veleno d'ape (con il suo principio attivo melitina) è stata dimostrata solo per le neuropatie periferiche causate dalla chemioterapia.

Ma il massaggio con oli essenziali di camomilla e lavanda (qualche goccia per ogni cucchiaino dell'olio principale) aiuta contro la parestesia nei disturbi del movimento.

Allo stesso modo, il trattamento a base di erbe è utile per le neuropatie indotte dall'uso di farmaci antitumorali. Vengono utilizzate le seguenti piante medicinali:

• Salvia comune (Salvia officinalis), che contiene apigenina, che ha una significativa attività antiossidante e protegge le cellule nervose del sistema nervoso periferico;
• calamo (Acorus calamus), il cui estratto allevia il dolore, calma e allevia i crampi;
• Ginkgo biloba (Ginkgo biloba), che contiene terpeni trilattoni, che hanno un effetto positivo sui neuroni danneggiati.

In caso di amiotrofia spinale progressiva, si può ricorrere anche all'omeopatia, raccomandando a questi pazienti i seguenti preparati: Argentum nitricum, Plumbum, Phosphorus, Kali phosphoricum, Cuprum, Arnica montana. Tuttavia, non sono efficaci nemmeno in caso di patologie geneticamente "programmate" che causano disturbi della funzione motoria.

Prevenzione

Non esiste alcun modo per prevenire l'atrofia muscolare spinale ereditaria o la demielinizzazione immunomediata dei motoneuroni e dei loro assoni.

La questione della loro prevenzione è la consulenza genetica nelle famiglie in cui sono presenti portatori di geni anomali. A tal fine, viene eseguito un esame del sangue e può essere effettuato uno screening prenatale, ovvero un esame della donna incinta mediante prelievo dei villi coriali (CVS).

Maggiori informazioni nell’articolo – Analisi genetica in gravidanza

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Previsione

La prognosi per lo sviluppo della malattia dipende dalla causa della neuropatia motoria, dal grado di danno alle strutture che assicurano la conduzione dei segnali nervosi e dalle funzioni motorie riflesse del sistema nervoso centrale.

Molto spesso queste malattie progrediscono rapidamente e il difetto funzionale è così grave che i pazienti diventano disabili.

Le neuropatie motorie-sensoriali ereditarie non riducono l'aspettativa di vita, ma le patologie associate causano diverse complicazioni del disturbo neurologico.

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