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Ictus in giovane età

 
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Ultima recensione: 05.07.2025
 
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L'ictus rappresenta sempre un problema somatoneurologico. Questo vale non solo per gli ictus in età adulta, ma anche e soprattutto per quelli nei giovani (secondo la classificazione OMS, nella fascia d'età compresa tra 15 e 45 anni). Gli ictus ischemici nei giovani sono caratterizzati da eterogeneità eziologica; possono essere causati da malattie vascolari, embolia cardiogena, disturbi ematologici, abuso di droghe, contraccettivi orali, emicrania e molte altre cause più rare. Gli ictus emorragici si manifestano con emorragia subaracnoidea, parenchimatosa e intraventricolare e sono causati da ipertensione arteriosa, aneurisma, emangioma, aterosclerosi, emifilia, lupus eritematoso sistemico, eclampsia, vasculite emorragica, trombosi venosa, morbo di Werlhof e abuso di cocaina. In alcuni casi, la causa dell'ictus rimane sconosciuta anche dopo un esame completo del paziente.

Questo articolo non affronta le cause dell'ictus infantile.

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Le principali cause di ictus nei giovani adulti

  • Ipertensione (infarto lacunare)
  • Embolia cardiogena (endocardite, fibrillazione atriale, infarto del miocardio, valvola artificiale, stenosi della valvola aortica, ecc.)
  • Malformazioni vascolari
  • Dissezione dell'arteria carotide (pseudoaneurisma in caso di trauma)
  • Stati di ipercoagulabilità (trombosi sistemica nella sindrome da antifosfolipidi, sindrome di Snedon, uso di contraccettivi orali, ecc.)
  • Displasia fibromuscolare (angiopatia segmentale non infiammatoria ad eziologia sconosciuta)
  • Malattia di Moyamoya (vasculopatia intracranica occlusiva non infiammatoria ad eziologia sconosciuta)
  • Infarto emicranico (emicrania con aura)
  • vasculite
  • Disturbi ematologici (policitemia, disglobulinemia, sindrome DIC, ecc.)
  • Malattie infiammatorie (artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico, sclerodermia, sindrome di Sjogren, periarterite nodosa, granulomatosi di Wegener, sarcoidosi, ecc.)
  • Malattie infettive (neuroborreliosi, neurocisticercosi, herpes zoster, meningite batterica, polmonite da clamidia, epatite C, infezione da HIV)
  • embolia delle cellule tumorali
  • Malattie ereditarie (neurofibromatosi, sindrome del nevo epidermico, leucoencefalopatia autosomica dominante con infarti profondi multipli di piccole dimensioni, sindrome di Williams)
  • Iatrogena (trattamento con dosi elevate di ormoni sessuali femminili, somministrazione di L-asparagenasi, dosi elevate di immunoglobuline per via endovenosa, interferone, ecc.)

L'ipertensione e l'ipertensione arteriosa sintomatica sono le cause più comuni di ictus ischemico (infarto lacunare) ed emorragico. Quest'ultimo si sviluppa anche in concomitanza con anomalie vascolari come aneurismi e malformazioni vascolari. Meno frequentemente, gli ictus emorragici si sviluppano come complicanza di coagulopatia, arterite, angiopatia amiloide, malattia di Moyamoya, trauma cranico, emicrania e uso di alcune droghe (cocaina, fenfluramina, fentermina). È stata descritta anche un'emorragia intracerebrale ereditaria (tipo olandese e islandese).

Diagnosi differenziale delle cause di ictus nei giovani

La diagnosi differenziale delle cause dell'ictus in giovane età richiede uno studio particolarmente approfondito della storia clinica del paziente, un esame somatico mirato e l'impiego di metodi speciali per lo studio della circolazione cerebrale e del sistema cardiovascolare nel suo complesso.

Attualmente, gli infarti lacunari vengono diagnosticati in vita mediante tomografia computerizzata (ma potrebbero non essere rilevati nelle prime 24 ore). Le loro dimensioni variano da 1 mm a 2 cm. Si sviluppano a causa di alterazioni distruttive nelle pareti delle arterie penetranti (intracerebrali) in caso di ipertensione e sono asintomatici o presentano sindromi caratteristiche: "emiplegia motoria pura" ("emiplegia isolata o emiparesi"), "ictus sensitivo puro" ("emiipestesia isolata"), "atassia omolaterale e paresi crurale" ("emiparesi atassica"), "disartria e deformità della mano". Meno frequentemente, l'infarto lacunare può manifestarsi in altre sindromi.

L'infarto cerebrale può svilupparsi a seguito di un vasospasmo prolungato durante un'emorragia subaracnoidea da aneurisma. Vengono descritti periodicamente infarti cerebrali che si sviluppano al culmine di un attacco di emicrania (infarto emicranico).

Le seguenti possono essere fonti di embolia cardiogena: endocardite, fibrillazione atriale, infarto miocardico recente, segmento miocardico acinetico, cardiomiopatia dilatativa, trombo o tumore intracardiaco, alterazioni delle valvole cardiache in caso di endocardite trombotica non batterica, protesi valvolari cardiache, shunt destro-sinistro, aneurisma cardiaco. Possibili fonti di embolia possono inoltre essere: prolasso della valvola mitrale, infarto miocardico a distanza (pregresso), ipertrofia ventricolare sinistra, segmento miocardico ipocinetico, difetto del setto interatriale, stenosi calcificante dell'aorta o della valvola mitrale, aneurisma del seno di Valsalva.

La dissezione traumatica dell'arteria carotide può essere causa di ictus in caso di trauma (inclusi traumi lievi e iperestensione) e di insuccesso della terapia manuale. È stata descritta anche come fenomeno spontaneo nella displasia fibromuscolare, nella sindrome di Marfan, nella sindrome di Ehlers-Danlos di tipo IV, nell'emicrania e in alcune altre malattie rare.

Una causa rara di ictus è la malattia di Moyamoya, che presenta un quadro di neuroimmagine caratteristico.

Quando si diagnostica una vasculite, è necessario chiarire se il processo è limitato al sistema nervoso centrale (angioite isolata del SNC) oppure se si tratta di una malattia sistemica come la malattia di Takayasu, la periarterite nodosa, ecc.

Stati di ipercoagulabilità (varie varianti della sindrome da anticorpi antifosfolipidi, sindrome di Sneddon, uso di contraccettivi orali, neoplasie maligne, deficit di antitrombina III, deficit di proteina C, deficit di proteina S, afibrinogenemia, gravidanza, neoplasie maligne, sindrome nefrosica, emoglobulinemia parossistica notturna, diabete mellito, omocistinuria) e disturbi ematologici (policitemia, disglobulinemia, anemia falciforme, sindrome da coagulazione intravascolare disseminata, leucoagglutinazione, trombocitosi, porpora trombocitopenica, deficit di proteina C, deficit di proteina S, disturbi fibrinolitici) sono una causa ben nota di ictus in età giovanile. Gli studi ematologici (e immunologici) sono di fondamentale importanza nella diagnosi di questo spettro di patologie.

Malattie infiammatorie sistemiche (reumatismi, artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico, sclerodermia, sindrome di Sjögren, polimiosite, porpora di Henoch-Schonlein, periarterite nodosa, sindrome di Churg-Strauss, granulomatosi di Wegener, sarcoidosi) così come l'angioite isolata del sistema nervoso centrale possono portare a ictus come complicanza della malattia di base. La diagnosi è facilitata dalla presenza dei sintomi della malattia sistemica in corso, sullo sfondo dei quali si sviluppano acutamente sintomi neurologici cerebrali.

Gli ictus sullo sfondo di lesioni infettive del sistema nervoso (neurocisticercosi, neuroborreliosi, meningite batterica, herpes zoster, polmonite da clamidia, epatite C, infezione da HIV) si sviluppano anche sullo sfondo di manifestazioni cliniche già esistenti di una malattia somatica o neurologica, la cui diagnosi è fondamentale per identificare la natura dell'ictus.

L'embolia tumorale è una causa rara di ictus (come l'embolia grassa e l'embolia gassosa) e in una percentuale significativa di casi resta non riconosciuta.

Le malattie ereditarie (omocistinuria, malattia di Fabry, sindrome di Marfan, sindrome di Ehlers-Danlos, pseudoxantoma elastico, sindrome di Rendu-Osler-Weber, neurofibromatosi, sindrome del nevo epidermico, sindrome CADASIL, sindrome di Williams, sindrome di Sneddon, encefalopatia mitocondriale con acidosi lattica e ictus - la cosiddetta sindrome MELAS), in grado di provocare ictus, sono confermate da analisi cliniche e genetiche, caratteristiche manifestazioni neurologiche, cutanee e altre manifestazioni somatiche.

Le forme iatrogene di ictus si sviluppano in modo acuto in risposta alla somministrazione di determinati farmaci (alte dosi di ormoni sessuali femminili, L-asparginasi, immunoglobuline, interferone e alcuni altri), il che costituisce la base per sospettare l'origine iatrogena dell'ictus.

Quando si esamina la storia clinica dei pazienti colpiti da ictus in giovane età, è importante prestare attenzione alla presenza di fattori di rischio per determinate malattie o sintomi somatici caratteristici che si sono verificati in passato o sono stati rilevati durante l'esame.

Alcuni sintomi oculari e cutanei non devono essere sottovalutati. La probabilità che l'aterosclerosi sia una possibile causa di ictus aumenta in presenza di fattori di rischio come fumo, ipertensione, iperlipidemia, diabete mellito e radioterapia; la dissezione carotidea può essere sospettata in presenza di una storia di traumi o manipolazioni manuali nella zona del collo.

Si può sospettare una causa cardiaca dell'ictus se si rileva un uso frequente di droghe per via endovenosa o se l'ictus è associato ad attività fisica, si riscontrano trombosi venosa profonda, soffio al cuore, interventi chirurgici alle valvole cardiache o trapianto di midollo osseo.

La causa ematologica dell'ictus può essere indicata da: anemia falciforme, trombosi venosa profonda, livedo reticularis, trapianto di midollo osseo. A volte la chiave per comprendere la natura dell'ictus è l'informazione sull'uso di contraccettivi orali, l'abuso di alcol, una recente malattia febbrile (entro una settimana), la gravidanza, l'infezione da HIV, un pregresso infarto del miocardio, indicazioni di ictus nella storia familiare.

La presenza di un "arco corneale" attorno all'iride indica ipercolesterolemia; l'opacità corneale può riflettere la malattia di Fabry; la rilevazione di noduli di Lisch permette di sospettare una neurofibromatosi; sublussazione del cristallino - malattia di Marfan, omocistinuria; perivasculite retinica - anemia a cellule grigie, sifilide, connettivopatia, sarcoidosi, malattia infiammatoria intestinale, malattia di Behçet, malattia di Eales. L'occlusione dell'arteria retinica può accompagnare embolia cerebrale e infarti multipli; angioma retinico - malformazione cavernosa, malattia di von Hippel-Lindau; atrofia del nervo ottico - neurofibromatosi; amartoma retinico - sclerosi tuberosa.

Un semplice esame della pelle a volte suggerisce o indica direttamente una particolare patologia somatica o neurologica. Noduli di Osler e tracce di emorragia a volte accompagnano l'endocardite; xantomi indicano iperlipidemia; macchie color caffè e neurofibromi - neurofibromatosi; pelle fragile con facilità alle ecchimosi e sclere blu - sindrome di Ehlers-Danlos (tipo IV); teleangectasie ci costringono a escludere la malattia di Osler-Weber-Rendu (telangectasia emorragica ereditaria) e la sclerodermia; emorragie violacee - coagulopatia, malattia di Henoch-Schonlein, crioglobulinopatia; ulcere aftose - malattia di Behçet; angiocheratosi - malattia di Fabry; livedo reticularis - sindrome di Sneddon; angiofibromi facciali - sclerosi tuberosa.

NB: La trombosi venosa cerebrale è una rara complicanza di diverse patologie. La trombosi venosa cerebrale può essere asettica o settica (infezioni dei seni frontali, paranasali e di altri seni; otite; gravidanza; carcinoma; disidratazione; marasma; terapia con androgeni, cisplatino, acido aminocaproico; cateterizzazione endovenosa; periarterite nodulare; lupus eritematoso sistemico; granulomatosi di Wegener; malattia di Behçet; malattia di Degos; sarcoidosi; sindrome nefrosica; malattie polmonari croniche; diabete mellito; trauma cranico; alcune malattie ematologiche; coagulazione intravascolare disseminata; malformazione artero-venosa; malattia di Sturge-Weber; trombosi venosa cerebrale idiopatica).

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Dove ti fa male?

Studi diagnostici nei giovani colpiti da ictus

Esami del sangue clinici (conta piastrinica, emoglobina, conta dei globuli rossi e bianchi, VES), analisi delle urine, chimica del sangue (inclusi elettroliti potassio e sodio, glucosio, creatinina, urea, bilirubina, test di funzionalità epatica, AST e ALT, colesterolo, trigliceridi, ecc.), osmolarità plasmatica, composizione dei gas nel sangue, equilibrio acido-base, test di gravidanza, infezione da HIV, anticorpi ai fosfolipidi, anticoagulante lupico, crioglobuline; Si esegue un coagulogramma per determinare il fibrinogeno, l'attività fibrinolitica, il tempo di trombina, la protrombina, l'ematocrito, il tempo di coagulazione del sangue, l'antitrombina III, nonché la capacità di aggregazione degli eritrociti, la viscosità del sangue, l'esame tossicologico del sangue e delle urine, la reazione di Wasserman, un esame del sangue per l'antigene HB, TC o RM, ECG (talvolta monitoraggio ECG Holter), EEG, scintigrafia cerebrale con radioisotopi e studio del flusso sanguigno, oftalmoscopia, diverse metodiche di ecografia Doppler, puntura lombare, emocoltura, se indicata - angiografia carotidea o vertebrale, test immunologici del sangue, radiografia del torace. È indicata una consulenza con un terapeuta.

Quando si effettua una diagnosi differenziale, è importante ricordare che anche altre malattie con un decorso simile all'ictus possono manifestarsi sotto le mentite spoglie di un ictus: sclerosi multipla, crisi epilettiche parziali ("emiparetiche"), tumore al cervello, ascesso cerebrale, ematoma subdurale, contusione cerebrale, emicrania con aura e disturbi dismetabolici nel diabete mellito.

La sindrome da emiplegia cronica progressiva non viene presa in considerazione in questa sede.

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