List Malattia – S
Rotmunda-Thomson Syndrome (syn:. Poykilodermii congenita Rotmunda-Thomson) - una malattia autosomica recessiva rara, il gene difettoso si trova sul cromosoma 8.
La sindrome di Rossolimo-Melkerson-Rosenthal è una dermatosi cronica recidivante di eziologia poco chiara. Nel suo sviluppo, l'importanza è legata a fattori genetici, disturbi funzionali del sistema nervoso come angioneurosi, meccanismi infettivi e allergici.
Questa sindrome si manifesta spesso sullo sfondo di gravi malattie vascolari e cardiache o problemi neuroendocrini.
La sindrome di Rett è una malattia degenerativa progressiva del sistema nervoso centrale principalmente nelle ragazze. La natura genetica della sindrome di Rett è associata alla rottura del cromosoma X e alla presenza di mutazioni spontanee nei geni regolatori del processo di replicazione. È stata rivelata una carenza selettiva di un numero di proteine che regolano la crescita di dendriti, i recettori della glutammina nei gangli della base e le violazioni delle funzioni dopaminergiche e colinergiche.
Sindrome recettore resistenza primaria ai glucocorticoidi - malattia manifesta hypercortisolemic, normale ritmo circadiano della secrezione di cortisolo, elevato livello di ACTH nel sangue, aumentando l'escrezione di cortisolo escrezione libera in assenza di manifestazioni cliniche della sindrome di Cushing.
L'infiammazione è una tipica reazione difensiva al danno locale. L'evoluzione delle opinioni sulla natura dell'infiammazione riflette in larga misura lo sviluppo di concetti biologici generali fondamentali della risposta dell'organismo agli effetti di fattori dannosi.
La sindrome da decadimento rapido del tumore (CABP) o sindrome da lisi tumorale (TLS) si verifica con la morte rapida di una grande massa di cellule tumorali.
Il termine "diversi tumori endocrini sindrome" (SMEO) Malattie combinate in cui i tumori di origine neuroectodermal identificati (adenomi e tumori) e / o iperplasia (diffuse, noduli) in più di due organi endocrini.
La sindrome dell'ovulazione è una sensazione dolorosa nell'area dell'ovaio ovulatorio, talvolta accompagnata da una scarica sanguinolenta. La sindrome del dolore si verifica più spesso sullo sfondo di un eccesso di prostaglandine, che regolano la pressione all'interno del follicolo dominante e sono coinvolte nel processo di rottura della sua parete con il rilascio di un uovo maturo.
L'ipofunzione ovarica primitiva delle ovaie è la cosiddetta sindrome delle ovaie esauste. Per descrivere questa condizione patologica, sono stati proposti molti termini: "menopausa precoce", "menopausa precoce", "insufficienza ovarica prematura" e altri.
La sindrome di Noonan prende il nome dall'autore che descrisse la malattia nel 1963. I neonati hanno un ritardo di crescita (lunghezza alla nascita di 48 cm) con un peso corporeo normale. Dalla nascita diagnosticata la malattia cardiaca congenita (stenosi valvolare dell'arteria polmonare, difetto del setto ventricolare), criptorchidismo nei maschi nel 60% dei casi, combinato deformità del torace.
Sindrome di Morgagni-Stewart-Morel caratterizzata da ispessimento della piastra interna della parte frontale (iperostosi frontale), obesità generale con un secondo mento marcato e grembiule grassi, di solito senza fasce allungare la pelle, ipertensione spesso intracranica, disturbi del ciclo, irsutismo, emicranie severe mestruali memoria prevalentemente frontale e occipitale localizzazione indebolimento, la depressione, il diabete mellito.
La sindrome di Morgagni-Adams-Stokes (MAC) è una condizione sincopale che si sviluppa in uno stato di asistolia, seguito dallo sviluppo di un'ischemia cerebrale acuta. Più spesso si verifica nei bambini con blocco atrioventricolare di grado II-III e la sindrome del seno malato con frequenza ventricolare inferiore a 70-60 per minuto nei neonati e 45-50 - nei bambini più grandi.
La sindrome di Mobius è un'anomalia sporadica congenita molto rara.
La sindrome di MERRF (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate, mioclono-epilessia, fibre rosse "strappate") è stata descritta per la prima volta nel 1980. Più tardi, la malattia fu assegnata a una nosologia indipendente.
La sindrome di Mendelssohn è l'aspirazione di un substrato chimicamente aggressivo con successiva ustione e lo sviluppo di una reazione iperergica del tratto respiratorio. Lo sviluppo di un'ustione chimica della mucosa delle vie respiratorie può essere causato dall'azione di succo gastrico acido, ricco di enzimi.
La sindrome MELAS (mitocondriale Encefalomiopatia, acidosi lattica, episodi di simil-ictus, encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica, ictus-episodi) - una malattia causata da mutazioni puntiformi nel DNA mitocondriale.
La sindrome di Morfan (Marfan) è una malattia ereditaria caratterizzata dal coinvolgimento sistemico del tessuto connettivo (Q87.4; OMIM 154700). Il tipo di eredità è autosomica dominante con alta penetranza e varia espressività.
La sindrome di Mallory-Weiss è una rottura non densa della mucosa dell'esofago distale e dello stomaco prossimale causata da vomito, vomito o singhiozzo.
La sindrome di Lyell è una delle lesioni più gravi del farmaco. Nei bambini è raro. Si sviluppa con l'uso di diversi farmaci (antibiotici, sulfonamidi, farmaci antinfiammatori non steroidei, anticonvulsivi), meno spesso - trasfusioni di sangue e plasma. Un certo ruolo è giocato dalla predisposizione ereditaria.