List Malattia – S
Autosomica recessiva variante associata con un deficit di CD40 (HIGM3) - questa è una forma rara di sindrome da iper-IgM (HIGM3) con una modalità autosomica recessiva ereditaria finora descritto solo in 4 pazienti di 3 famiglie non correlate. Molecola CD40 - recettore membro superfamiglia del fattore di necrosi tumorale è costitutivamente espresso sui linfociti B, fagociti mononucleari, ciglia dendritiche e cellule epiteliali attivate.
Sindrome infiammatoria del dolore pelvico cronico (VSHTB, categoria IIIa secondo la classificazione NIH) - più di 3 mesi di infiammazione abnorme della prostata
Sindrome idrocefalica - un aumento del volume del liquido cerebrospinale nei ventricoli del cervello a seguito di un assorbimento alterato o di un'eccessiva secrezione.
La sindrome di Gricelli è una sindrome autosomica recessiva congenita, che è una combinazione di immunodeficienza e albinismo parziale, descritta per la prima volta in Francia da Claude Griscelli. L'albinismo in questa sindrome è causato da una violazione della migrazione dei melanosomi dai melanociti (in cui si forma un pigmento) nei cheratociti.
Sindrome da iper-IgE (HIES) (0MIM 147.060), precedentemente chiamato sindrome (sindrome lavoro) di lavoro, caratterizzata da infezioni ripetute, soprattutto stafilococchi, caratteristiche facciali grossolani, anomalie scheletriche e notevolmente aumentati livelli di immunoglobuline E. I primi due pazienti con tale sindrome sono descritti in 1966, Davis e colleghi. Dal momento che ha descritto 50 casi con quadro clinico simile, ma non è ancora stata definita la patogenesi della malattia.
Sindrome gastrokardialny (angina addominale) - un complesso di sintomi, causato dalla connessione neurale-riflessa di organi: il piano superiore della cavità addominale e il sistema cardiaco.
Lo stomaco e il 12 duodeno sono funzionalmente strettamente interconnessi e la loro patologia è accompagnata dallo sviluppo della sindrome gastroduodenale. L'indagine e il trattamento di tali pazienti viene effettuato da terapeuti o gastroenterologi. La competenza dei chirurghi comprende solo forme complicate di ulcera peptica, polipi e poliposi, oncoprocessi.
Le sindromi extrapiramidali sono un termine sorpassato, ma ancora ampiamente usato nella letteratura in lingua russa. Per la sindrome extrapiramidale, è consuetudine riferirsi a sindromi caratterizzate da movimenti eccessivi o, al contrario, insufficiente attività motoria. Il primo gruppo di sindromi è chiamato disturbi ipercinetici, il secondo - ipocinetico.
La sindrome ereditaria dell'intervallo QT esteso è una patologia geneticamente eterogenea ad alto rischio di morte cardiaca improvvisa. Autosomica recessiva forma dell'intervallo sindrome QT allungato - sindrome Jervell-Lange-Nielsen - è stato aperto nel 1957, è raro. Prolungamento dell'intervallo QT e il rischio di morte cardiaca improvvisa a causa dello sviluppo di aritmie potenzialmente fatali associati a questa sindrome con sordità congenita. Più comune forma autosomica dominante - la sindrome di Romano-Ward, ha isolato fenotipo "cuore".
Sindrome epatopulmonare - ipossiemia causata da vasodilatazione in pazienti con ipertensione portale; La dispnea e l'ipossiemia sono peggiori in posizione eretta.
La sindrome epatolitica è un aumento combinato della milza e del fegato causato da una reazione protettiva alle aggressioni microbiche e da una specifica lesione articolare di questi organi. C
La sindrome emolitico-uremica è stata descritta per la prima volta come una malattia indipendente da Gasser et al. Nel 1955, caratterizzato da una combinazione di anemia emolitica microangiopatica, trombocitopenia e insufficienza renale acuta, nel 45-60% dei casi termina letale.
Malattia Mikulicz (sinonimi: sarcoidi sialoz, retikuloepitelialny allergica sialoz Mikulic, sialoz limfomieloidny, tumore linfocitica) prende il nome dal medico J. Miculicz, che nel 1892 descrisse l'aumento di tutte le grandi e piccole ghiandole salivari e lacrimali, che ha guardato su Per 14 mesi il contadino ha 42 anni.
Sindrome di dolce (acuta febbrile neutrofila dermatosi) caratterizzata dalla formazione di morbidi papule rosse indurativnyy scuro e placche con edema pronunciato del derma e le parti superiori del infiltrazione di neutrofili in esame istopatologico.
La sindrome diencefalica è un complesso di sintomi causato da disfunzione poliglandolare con disturbi dei processi metabolici e trofici, il ciclo mestruale e accompagnato da disturbi del sistema cardiovascolare e nervoso.
Le lesioni alle mani e ai piedi sono un fenomeno comune, perché con queste membra, una persona svolge le funzioni domestiche e professionali di base, sposta e protegge persino le parti rimanenti del corpo da eventuali danni.
La sindrome di Zollinger-Ellison è una sindrome causata da ipergastrinemia dovuta alla produzione di gastrina da parte di un tumore ormono-attivo (gastrinoma).
La sindrome di Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos) (SED; Q79.6) è una malattia geneticamente eterogenea causata da varie mutazioni nei geni del collagene o nei geni responsabili della sintesi degli enzimi coinvolti nella maturazione delle fibre di collagene.
La sindrome di Wolff-Hirschhorn è descritta in oltre 150 pubblicazioni.
La sindrome di Wiskott-Aldrich è caratterizzata da una compromissione della cooperazione tra linfociti B e T ed è caratterizzata da infezioni ricorrenti, dermatite atopica e trombocitopenia.