List Malattia – S
Sindrome di Wiskott-Aldrich (sindrome Wiscott-Aldrich, WAS) (OMIM # 301000) - la malattia legata al cromosoma X, le manifestazioni principali dei quali sono mikrotrombotsitopeniya, eczema e immunodeficienza. L'incidenza della malattia è di circa 1 su 250.000 neonati.
La sindrome di Wiskott-Aldrich si manifesta con eczema, infezioni ricorrenti e trombocitopenia. I sintomi della sindrome di Wiskott-Aldrich compaiono nel periodo neonatale o nei primi mesi di vita. Molto spesso, i bambini muoiono in tenera età. Nel periodo neonatale, il sanguinamento è spesso rappresentato da melena, e in seguito si unisce alla porpora.
Spesso i bambini con una tale diagnosi hanno abilità oratorie stupefacenti, grandi successi nell'arte musicale e hanno un alto livello di empatia.
Sindrome di Werner-Morrison - una malattia che si manifesta una grave resistente al trattamento diarrea acquosa, ipopotassiemia e ipocloridria o acloridria gastrica ed è anche chiamato WDHA- o WDHH sindrome (ipopotassiemia acloridria, ipocloridria).
La sindrome di Werner (sin. Progeria degli adulti) è una rara malattia autosomica recessiva, il locus del gene è 8p12-p11. Si sviluppa in persone di età compresa tra 15 e 20 anni ed è caratterizzato da una progressione graduale.
La sindrome di Weber è una malattia piuttosto complicata e rara e rappresenta una delle varianti della patologia neurologica dalla categoria delle sindromi alternate peduncolari.
La malattia ha preso il nome dal medico britannico Vesta, che per primo descrisse tutti i suoi sintomi nel 1841, osservando suo figlio malato.
Nella stragrande maggioranza di questi casi, le persone non sono perplesse dalla pianificazione del loro movimento o residenza, e inoltre non si rendono conto di cosa possa concludersi un simile viaggio "libero".
Sindrome di tungsteno (Sindrome DIDMOAD - Diabete insipido, Diabete Mettito, Atrofia ottica, Sordità, OMIM 598500) è descritta per la prima volta da DJ Wolfram e N.R. WagenerB 1938 come combinazione di diabete mellito giovanile e atrofia ottica, che è stata successivamente integrata con diabete insipido e sordità. Ad oggi sono stati descritti circa 200 casi di questa malattia.
La sindrome di Tourette è una malattia neuropsichiatrica che inizia nell'infanzia e si manifesta in più tic motori e vocali, oltre a una combinazione di disturbi comportamentali che spesso dominano il quadro clinico. Questi ultimi includono i sintomi di disturbo ossessivo-compulsivo e disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).
La sindrome di Titze (condrite di costole, pericondrite) è un'infiammazione benigna di una o più cartilagini costali.
La sindrome di Stevens-Johnson si sviluppa a seguito di allergia ai farmaci dopo assunzione di sulfonamidi, antibiotici tetraciclini, levomicetina, farmaci antinfiammatori non steroidei.
Sindrome Stephen-Johnson - una malattia acuta che ha un decorso grave e provoca la formazione di vescicole sulla pelle e sulle mucose. La sindrome di Stephen-Johnson si trova più spesso nei giovani e gli uomini si ammalano più spesso delle donne.
Come un fenomeno clinico, questa sindrome è stata descritta da molti autori. La mancanza di una chiara cause eziologiche di questa sordità monolaterale o bilaterale improvvisa insorgenza ha causato grande dibattito tra gli audiologi, i quali, tuttavia, non hanno portato ad alcun risultato.
La sindrome di Sjogren è una malattia infiammatoria sistemica cronica di eziologia sconosciuta (assunto natura autoimmune), caratterizzata da membrane mucose secche (compresa la cavità orale, l'organo della visione).
Sindrome di Turner (Sindrome Shereshevscky-Turner Bonnevie-Ulrich, sindrome 45, X0) è il risultato di assenza completa o parziale di uno dei due cromosomi sessuali, è definito fenotipicamente femmina. La diagnosi è basata su manifestazioni cliniche ed è confermata dallo studio di un cariotipo.
Uno strato oleoso "lipidico", che riduce l'evaporazione, stabilizza il film lacrimale e fornisce un'alta qualità ottica della sua superficie. I lipidi sono prodotti dalle ghiandole di Meibomio.
Sindrome da schiacciamento (sinonimi: tossicosi traumatico, sindrome da schiacciamento, sindrome da schiacciamento, la sindrome miorenalny sindrome di "liberazione" sindrome Bywaters) - danno forma di attuazione specifica associata a massiva schiacciamento dei tessuti molli o la compressione degli arti principali tronchi vascolari, caratterizzato grave decorso clinico ed elevata mortalità.
È innegabile che la malattia inizia con intrauterine ritardo nella crescita fetale, disturbi del processo di formazione dello scheletro, e grande chiusura fontanella si verifica solo in una fase successiva.
La sindrome da rottura di Nijmegen fu descritta per la prima volta nel 1981. Weemaes CM come una nuova sindrome con instabilità cromosomica. La malattia si manifesta microcefalia, ritardo dello sviluppo fisico, disturbi specifici dello scheletro facciale, macchie di colore della pelle "caffè con latte" e molteplici guasti 7 e cromosoma 14 è stato trovato in 10-year-old boy.