Blastoma

Gli oncologi suddividono i tumori non solo in base alla localizzazione del tumore, ma anche in base al tipo di cellule da cui si è formato. Il blastoma è definito quando la neoplasia deriva da blasti, cellule immature (embrionali) indifferenziate. Tali tumori possono interessare vari organi, tessuti e apparati, e il più delle volte il blastoma si forma in un bambino.

Epidemiologia

Tra i tipi di tumori maligni che si sviluppano nella prima infanzia, i blastomi sono i più comuni e non è raro che i bambini nascano con questa neoplasia.

Il blastoma polmonare rappresenta statisticamente fino allo 0,5% di tutti i casi di cancro al polmone pediatrico segnalati.

Il blastoma rappresenta circa il 16% di tutte le neoplasie pancreatiche nei bambini di cinque anni.

I neuroblastomi colpiscono i bambini nel 90% dei casi e sono responsabili del 15% dei decessi infantili dovuti a cancro.

Le cause blastomi

Nella maggior parte dei casi, le cause del blastoma sono sconosciute, perché è difficile scoprire perché, durante la formazione dell'embrione e lo sviluppo intrauterino del feto, le cellule staminali progenitrici non si sono trasformate in cellule di un certo tipo per formare strutture e organi specifici, ma hanno iniziato a crescere in modo incontrollato, a diffondersi e a sostituire le cellule normali.

Il più delle volte, il blastoma si verifica a causa di mutazioni genetiche o di una struttura anomala del DNA. Leggi anche: cause del cancro

A proposito, oltre ai blastomi maligni, si formano anche blastomi benigni. Il blastoma benigno di solito cresce lentamente, le cellule tumorali sono più differenziate e non si diffondono in tutto il corpo, ma il tumore può inglobare tessuti e strutture adiacenti. E se si forma un blastoma maligno, può diffondersi dalla sede originale ad altre parti del corpo, sostituendo le cellule sane, ovvero metastatizzando.

Fattori di rischio

I ricercatori affermano che i fattori di rischio per questo tipo di formazione tumorale non hanno nulla a che fare con l'ambiente, con il decorso della gravidanza o con le sue complicazioni.

Tuttavia, alcune sindromi congenite e malattie ereditarie possono aumentare la probabilità di certi tipi di blastomi. Ad esempio, la sindrome da predisposizione familiare ai tumori DICER1; la sindrome di Beckwith-Wiedemann; la sindrome di Edwards (trisomia del cromosoma 18);la poliposi adenomatosa familiare ereditaria (causata da mutazioni in uno dei geni oncosoppressori); la sindrome da predisposizione al cancro (sindrome di Li-Fraumeni) e altre.

Patogenesi

I blastomi si formano quando alcune cellule staminali multipotenti o unipotenti provenienti dalla massa cellulare interna dell'embrione (cellule progenitrici embrionali) non riescono a differenziarsi nel tipo cellulare specializzato previsto.

Ma la particolarità delle cellule immature indifferenziate è la loro capacità di proliferazione illimitata tramite divisione (mitosi).

Si ritiene che la patogenesi di questo tipo di tumori sia il risultato di anomalie del normale ciclo cellulare, con proliferazione incontrollata del mesenchima (tessuto embrionale) delle cellule staminali embrionali, che innesca lo sviluppo del processo maligno. Tali anomalie sono causate da mutazioni nei geni oncosoppressori (RB1, APC, ATRX, PTEN, NF1, NF2, ecc.) e nei geni del fattore di necrosi tumorale (TNF); nei geni che codificano per i fattori di trascrizione della sintesi di RNA; e in una serie di geni che normalmente regolano la proliferazione, la differenziazione e l'intero ciclo cellulare (inclusa l'apoptosi).

Lo sviluppo di blastomi di varie localizzazioni è anche associato a una mutazione germinale del gene DICER1 (gene che codifica per l'endoribonucleasi Dicer), che interrompe la regolazione della sintesi dei microRNA, della biogenesi dei ribosomi e dell'espressione genica.

Il processo di trasformazione delle cellule normali in cellule cancerose è discusso più dettagliatamente nel materiale - Cellule tumorali

Sintomi blastomi

I tipi di blastomi (secondo diagnosi verificate) si distinguono in base alla loro localizzazione:

• L'epatoblastoma è un blastoma del fegato;
• Il nefroblastoma è un blastoma del rene;
• Il pancreatoblastoma è un blastoma del pancreas;
• Blastoma pleuropolmonare: blastoma del polmone e/o della cavità pleurica;
• Il retinoblastoma è un blastoma dell'occhio che origina nella retina;
• L'osteoblastoma è un blastoma dell'osso;
• Blastoma del cervello: diversi sottotipi a seconda della posizione;
• Blastoma di cellule nervose immature (neuroblasti) situate all'esterno del cervello: neuroblastoma.

I sintomi del blastoma variano a seconda della sua localizzazione, delle sue dimensioni e dello stadio. Secondo la classificazione internazionale TNM, le neoplasie maligne sono classificate in quattro stadi. Se il tumore è isolato in un'area specifica senza interessare i linfonodi, si parla di stadio I; se il tumore è di grandi dimensioni e presenta segni di interessamento linfonodale monolaterale, si parla di stadio II; allo stadio III si riscontrano metastasi nei linfonodi e allo stadio IV le metastasi tumorali interessano altri organi.

L'epatoblastoma (blastoma del fegato) è considerato il tipo più comune di cancro al fegato nei bambini. Di solito si manifesta nei bambini di età inferiore ai 3 anni. Il tumore presenta sintomi quali: dolore addominale e gonfiore, nausea e vomito, mancanza di appetito e perdita di peso, prurito cutaneo, ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi. [ 1 ]

Vedere anche - tumori del fegato nei bambini

Un blastoma renale abbastanza comune tra i bambini è il nefroblastoma, chiamato anche tumore di Wilms maligno. Il tumore contiene mesenchima metanefrico (da cui si formano i reni embrionali), nonché elementi di cellule epiteliali e fibrose stromali. Il tumore è asintomatico per lunghi periodi di tempo e si manifesta se inizia a premere sul parenchima renale normale. I sintomi includono gonfiore addominale o dolore addominale, febbre, scolorimento delle urine e sangue nelle urine, perdita di appetito, nausea e vomito, stitichezza e vene dilatate nella parete addominale. Ulteriori informazioni nell'articolo - sintomi del tumore di Wilms [ 2 ]

Il pancreatoblastoma, ovvero il blastoma maligno del pancreas, colpisce i bambini di età compresa tra uno e dieci anni (con un picco di incidenza a cinque anni). Il tumore è raro, formato da cellule immature che rivestono la parte secretoria del pancreas; la localizzazione più frequente è l'epitelio delle sue porzioni esocrine.

I sintomi tipici includono dolore addominale, vomito, perdita di peso e ittero. In molti casi, il tumore viene diagnosticato tardivamente, quando ha raggiunto dimensioni impressionanti e metastatizza ai linfonodi regionali, al fegato e ai polmoni. [ 3 ]

Il blastoma polmonare, o blastoma pleuropolmonare, è un tumore raro a crescita rapida che si sviluppa nel tessuto polmonare o nel rivestimento esterno del polmone (pleura) ed è composto da cellule epiteliali e mesenchimali atipiche. Questi tumori si verificano nei neonati e nei bambini piccoli e raramente negli adulti. Molto spesso, il tumore è silente e i sintomi possono includere tosse, emottisi, respiro corto, febbre, dolore toracico, versamento pleurico e accumulo di sangue e aria nella cavità pleurica (pneumoemotorace). [ 4 ], [ 5 ]

Il blastoma dell'occhio ( retinoblastoma ) è un tumore canceroso della retina nei bambini che si verifica durante lo sviluppo intrauterino a causa di una mutazione germinale del gene RB1, che codifica la proteina pRB, la quale regola la crescita cellulare e impedisce alle cellule di dividersi troppo rapidamente o in modo incontrollato.

I segni del retinoblastoma includono: arrossamento degli occhi, aumento della pressione intraoculare, cambiamento del colore della pupilla (rossa o bianca invece che nera), dilatazione della pupilla, strabismo, diverso colore dell'iride e diminuzione della vista. [ 6 ]

Il blastoma osseo, un osteoblastoma benigno, colpisce solitamente la colonna vertebrale. Il blastoma spinale si manifesta più spesso nell'adolescenza. In caso di lesione superficiale, si osservano debolezza generale, gonfiore e indolenzimento localizzati, mentre quando il tumore preme sul midollo spinale o sulle radici nervose, si osservano sintomi neurologici.

Inoltre, un raro tipo di tumore benigno, definito condroblastoma o tumore di Codman, può verificarsi nella zona di crescita ossea nei bambini e nei giovani adulti, ovvero l'area cartilaginea vicino alle articolazioni alle estremità delle ossa lunghe (femore, tibia e omero). La crescita di questo tumore può distruggere l'osso circostante, causando dolore in un'articolazione vicina durante il movimento. Si verificano anche gonfiore dell'articolazione, rigidità, atrofia muscolare e, se è interessato l'arto inferiore, zoppia. [ 7 ]

Il blastoma della mandibola - ameloblastoma della mandibola - viene diagnosticato più spesso negli adulti di età compresa tra 30 e 60 anni, ma può verificarsi anche in bambini e giovani adulti. Questo tumore benigno al 98% della regione maxillo-facciale si localizza più spesso sulla mandibola vicino ai molari; si forma dalle cellule che producono lo smalto dei denti (ameloblasti). Si distingue tra tipi meno aggressivi e più aggressivi di ameloblastoma e, in quest'ultimo caso, il tumore è di grandi dimensioni e cresce nell'osso mandibolare. I sintomi possono includere dolore, gonfiore e noduli nella mandibola. [ 8 ]

Blastoma del cervello

Questo tipo di tumore si forma dalle cellule fetali nei bambini e può essere:

• Medulloblastoma (con localizzazione nella fossa cranica posteriore - nella zona della linea mediana del cervelletto); [ 9 ]
• Il glioblastoma è uno dei tipi più aggressivi di cancro cerebrale; si forma solitamente nella sostanza bianca del cervello e cresce molto rapidamente. I segni iniziali includono mal di testa e nausea, con sintomi simili all'ictus che progrediscono fino alla perdita di coscienza. [ 10 ]
• Il pineoblastoma cerebrale, che origina dall'epifisi cerebrale (ghiandola pineale) nei bambini dei primi 10-12 anni di vita, viene diagnosticato negli adulti in non più dello 0,5% dei casi. I pazienti avvertono forti mal di testa e vertigini, convulsioni, stimoli al vomito, intorpidimento degli arti e paresi periferica, visione doppia, disturbi della memoria e problemi con le funzioni sensoriali e motorie. [ 11 ]

Leggi anche - Sintomi del cancro al cervello

I tumori che si formano nelle primissime fasi delle cellule nervose (neuroblasti) nei neonati e nei bambini piccoli a causa di mutazioni genetiche sono chiamati neuroblastomi. Possono essere presenti in qualsiasi parte del sistema nervoso simpatico perché durante l'embriogenesi i neuroblasti si invaginano, migrano lungo l'asse nervoso e ripopolano i gangli simpatici, la midollare del surrene e altre sedi. Più comunemente, questa massa si verifica in una delle ghiandole surrenali, ma può svilupparsi anche nei gangli simpatici vicino alla colonna vertebrale, nel torace, nel collo o nella pelvi. I primi segni di neuroblastoma sono spesso vaghi (affaticamento, perdita di appetito, febbre, dolori articolari) e i sintomi dipendono dalla sede del tumore primario e dalla presenza di metastasi. Tutti i dettagli nella pubblicazione - Neuroblastoma nei bambini: cause, diagnosi, trattamento

I tipi meno comuni di blastoma includono:

• Blastoma gastrico - gastroblastoma - tumore maligno estremamente raro nei soggetti di età inferiore ai 30 anni; istologicamente è caratterizzato dalla presenza di componenti mesenchimali ed epiteliali; la sintomatologia è aspecifica e si manifesta con anemia, affaticamento, dolori addominali, stitichezza, sangue nelle feci, vomito con sangue. [ 12 ]
• Il blastoma uterino - angiomiofibroblastoma - è una neoplasia benigna di dimensioni fino a 5 cm, che si presenta come una massa ben definita di tessuto molle (simile a una cisti) e si riscontra nelle donne in età riproduttiva. Neoplasie simili possono presentarsi anche nella zona vulvovaginale. [ 13 ], [ 14 ]
• Il blastoma mammario o miofibroblastoma è un raro blastoma benigno che si riscontra nelle donne in menopausa e negli uomini anziani; è costituito da cellule fusiformi di origine mesenchimale. Questo tipo di tumore può essere confuso con il fibroadenoma. [ 15 ]
• Blastoma ovarico - teratoblastoma o teratoma maligno dell'ovaio. [ 16 ]
• Blastoma cutaneo - neuroblastoma cutaneo. Questo neuroblastoma periferico, che si presenta sotto forma di granuloma piogenico (papula rossa) o placca cheratinosa, è raro negli adulti. È stata osservata la sua somiglianza istologica con il carcinoma neuroendocrino, un tumore maligno rotondo delle cellule di Merkel (cellule epiteliali tattili della pelle associate alle fibre nervose afferenti somatosensoriali).

Complicazioni e conseguenze

Le complicazioni e le conseguenze della maggior parte dei tumori maligni sono le metastasi nei linfonodi e la diffusione delle cellule maligne ad altri organi.

Pertanto, il blastoma polmonare metastatizza al cervello, ai linfonodi e al fegato; il retinoblastoma metastatizza alle ossa, al cervello e ai linfonodi regionali; il gastroblastoma ai linfonodi regionali; il medulloblastoma ai tessuti molli del cervello e del midollo spinale.

Oltre alle metastasi, tra le complicazioni del neuroblastoma, gli esperti segnalano l'effetto compressivo del tumore sul midollo spinale con sviluppo di paralisi, nonché la sindrome paraneoplastica. [ 17 ]

Diagnostica blastomi

La diagnosi di cancro comporta un esame completo dei pazienti con fissazione dei sintomi e raccolta dell'anamnesi (inclusa la storia familiare).

Vengono eseguiti esami del sangue per la determinazione dell'alfa-fetoproteina (AFP), del livello di lattato deidrogenasi (LDH), degli antigeni tumorali (oncomarcatori specifici), ecc. È necessaria l'analisi del liquido cerebrospinale, nonché la biopsia del tessuto tumorale e il suo esame istologico per chiarire la natura benigna o cancerosa della neoplasia.

La diagnosi strumentale si avvale della risonanza magnetica per immagini (RMI), della tomografia computerizzata (TC) e di altre tecniche di imaging.

Sulla base dei dati ottenuti viene effettuata una diagnosi differenziale.

Per saperne di più:

• Screening del cancro
• Esami del sangue per le cellule cancerose

Trattamento blastomi

Quale trattamento viene somministrato quando viene diagnosticato un blastoma maligno?

In varie combinazioni, secondo i protocolli di trattamento vengono effettuati:

• Trattamento farmacologico assistito. Per saperne di più:
• Chemioterapia per il cancro
• Farmaci chemioterapici
• Utilizzo dei raggi X: radioterapia contro il cancro.

Il trattamento chirurgico consiste nella rimozione del tumore canceroso.

Prevenzione

Non esiste alcun modo per prevenire il blastoma, un tumore poco conosciuto. Attualmente non esistono metodi per prevenire le sindromi ereditarie che aumentano il rischio di questi tumori.

Previsione

Nel caso dell'oncologia, la prognosi per l'esito della malattia dipende da molti fattori, tra cui lo stadio al momento della diagnosi, la localizzazione del tumore, l'efficacia del trattamento e altri. La prognosi per i bambini con blastoma varia considerevolmente, ma, di norma, è migliore quanto più piccolo è il bambino.

Poiché i blastomi negli adulti sono rari, si sa ancora poco sulle caratteristiche di queste neoplasie, ma la ricerca suggerisce che i bambini hanno maggiori probabilità di sopravvivenza rispetto agli adulti.

Il tasso di sopravvivenza complessivo per il blastoma epatico è stimato al 60% e per il retinoblastoma a circa il 94%.

Il tasso di sopravvivenza a cinque anni per i pazienti con blastoma polmonare è del 16%, per il neuroblastoma a basso rischio è superiore al 95% e per il neuroblastoma ad alto rischio è del 40%.

Se il glioblastoma non viene curato, in media risulta fatale nel giro di tre mesi.