Sindrome da ipotensione nei bambini e negli adulti

Una diminuzione del tono muscolare scheletrico (tensione residua e resistenza muscolare allo stretching passivo) con un deterioramento della sua funzione contrattile è definita ipotensione muscolare. Questa condizione è un sintomo di una serie di patologie congenite e acquisite che vengono chiamate disturbi neuromuscolari. [1]

Epidemiologia

Le statistiche generali per un sintomo come l'ipotonia muscolare non vengono mantenute. Ma l'incidenza globale del disturbo neuromuscolare ereditario più comune - la malattia di Charcot-Marie-Tooth - è di 1-3 casi ogni 10mila abitanti. [2]

Secondo gli studi, in Giappone, un caso di questa patologia si verifica per 9mila della popolazione, in Islanda - per 8,3mila, in Italia - per 5,7mila, in Spagna - per 3,3mila  [3], [4]

La prevalenza della sindrome miastenica congenita è di un caso ogni 200mila bambini nel primo anno di vita e la miopatia miofibrillare è un caso ogni 50mila neonati. [5]

Le cause ipotensione muscolare

Essendo uno dei tipi  di disturbi del tono muscolare , l'ipotensione delle fibre muscolari striate può avere varie cause associate a disturbi che si verificano a qualsiasi livello del sistema nervoso (cervello e midollo spinale, nervi periferici, articolazioni neuromuscolari locali), causati da disturbi muscolari o tessuti connettivi, oltre che dipendenti da patologie metaboliche o dalla sintesi di singoli enzimi. [6]

Ma il più delle volte l'eziologia di questa condizione è una  violazione della trasmissione neuromuscolare e si verifica ipotensione muscolare:

• con  malattia dei motoneuroni , prima di tutto, sclerosi laterale amiotrofica e sindrome dei motoneuroni inferiori (α-motoneuroni) del midollo spinale, fibre muscolari extrafusali innervanti;
• a causa di amiotrofie spinali ereditarie  , in cui i cambiamenti degenerativi nei neuroni motori α delle corna anteriori del midollo spinale portano a disfunzioni dei muscoli scheletrici. Sono anche definite  neuropatie ereditarie  (motorie e motorie sensoriali), e molto spesso - ad esempio - viene chiamata malattia di Charcot-Marie-Tooth (amiotrofia);
• in pazienti con  distrofia muscolare ;
• se c'è una storia di  miastenia grave ;
• con  mielopatie  - perdita della guaina mielinica delle fibre nervose di eziologia autoimmune e infiammatoria, inclusa la sclerosi multipla e la  sindrome di Guillain-Barré ;
• in caso di lesioni neurologiche in pazienti oncologici con sviluppo di  sindrome paraneoplastica ( sindrome di  Lambert-Eaton);
• a causa di infiammazione infettiva del rivestimento esterno del cervello (meningite) o dell'intero cervello (encefalite).

Patogenesi

Il meccanismo di sviluppo dell'ipotensione muscolare è associato a una ridotta conduzione degli impulsi lungo i nervi somatici efferenti, che si verifica a livello del cervello e del midollo spinale, oa livello di un nervo che fornisce l'innervazione di un muscolo specifico e ne regola la contrazione e rilassamento

Ad esempio, la patogenesi della malattia di Charcot-Marie-Tooth è causata da mutazioni geniche che influenzano la struttura e la funzione dei nervi periferici che controllano il movimento e la sensibilità. Un gene difettoso per una delle proteine della mielina porta alla perdita della guaina mielinica dei nervi periferici e alla loro successiva degenerazione. Di conseguenza, la conduzione dei segnali nervosi si deteriora e il tono muscolare diminuisce.

Nello sviluppo della miastenia grave e della sindrome miastenica congenita, un ruolo importante è svolto da: disfunzioni delle sinapsi neuromuscolari colinergiche causate da mutazioni genetiche - connessioni neuromuscolari tra il motoneurone e il recettore nervoso del tessuto muscolare (fuso neuromuscolare); violazione della produzione del neurotrasmettitore acetilcolina; bloccando i recettori colinergici muscolari postsinaptici con anticorpi.

La base biochimica della morte neuronale con ridotta trasmissione degli impulsi nervosi nei casi di sclerosi laterale amiotrofica è riconosciuta come un aumento del livello di un tale neurotrasmettitore come l'acido glutammico, che, quando accumulato sulle membrane presinaptiche e nello spazio intercellulare, diventa tossico alle cellule nervose della corteccia motoria del cervello e porta alla loro apoptosi.

Lo sviluppo della miopatia miofibrillare ereditaria, che colpisce i filamenti proteici (miosina e actina) delle miofibrille delle fibre muscolari rosse (toniche) dei muscoli striati, è associato ai loro cambiamenti strutturali geneticamente determinati, nonché a una violazione dei processi ossidativi della produzione di energia - la sintesi dell'ATP nei mitocondri delle cellule, che spiega la bassa attività enzimatica di L-lattato e succinato deidrogenasi.

Una diminuzione dell'attività dell'acetilcolina nelle sinapsi dei neuroni e delle connessioni miourali può essere associata all'attività indotta dell'enzima del sistema colinergico dell'acetilcolinesterasi cerebrale, che accelera l'idrolisi di questo neurotrasmettitore nella fessura sinaptica. Molto spesso, questo è il meccanismo della comparsa dell'ipotensione muscolare nei pazienti con  tirosinemia di  tipo II. [7]

Sintomi ipotensione muscolare

Poiché una diminuzione del tono muscolare si manifesta in combinazione con altri segni di condizioni eziologicamente correlate, la totalità dei sintomi clinici è definita dagli specialisti come una sindrome di ipotensione muscolare o  sindrome muscolo-tonica .

I suoi principali sintomi in violazione della conduzione neuromuscolare dei motoneuroni inferiori includono: aumento dell'affaticamento e della debolezza muscolare, intolleranza all'esercizio, fascicolazioni (contrazioni periodiche involontarie dei singoli muscoli scheletrici), diminuzione o completa assenza di contrattilità muscolare riflessa (iporeflessia), diminuzione dell'allungamento riflessi.

Sia la patologia congenita che quella acquisita possono manifestarsi come lieve ipotonia muscolare con una moderata diminuzione della capacità dei muscoli di contrarsi -  debolezza muscolare  (più spesso nei muscoli prossimali degli arti) e difficile adattamento all'attività fisica.

In alcuni casi, la debolezza è più pronunciata nei muscoli che forniscono il movimento degli occhi e delle palpebre, a causa della quale si sviluppano oftalmoplegia esterna progressiva e ptosi. Le miopatie mitocondriali possono anche causare debolezza e atrofia dei muscoli del viso e del collo, che possono portare a difficoltà di deglutizione e difficoltà di linguaggio. [8]

Gli adulti con ipotonia dei muscoli scheletrici possono essere goffi e spesso cadono quando camminano, hanno difficoltà a cambiare la posizione del corpo e hanno una maggiore flessibilità nei gomiti, nelle ginocchia e nelle articolazioni dell'anca.

Nelle forme gravi di atrofia muscolare spinale, si osserva ipotensione muscolare diffusa con perdita di peso corporeo, alterazioni patologiche dello scheletro (cifosi, scoliosi) e progressivo indebolimento dei muscoli che forniscono la respirazione, che porta all'ipoventilazione dei polmoni e all'insufficienza respiratoria.

L'ipotensione muscolare nei bambini si manifesta con flaccidità muscolare, una marcata diminuzione o assenza di riflessi tendinei profondi, rigidità e limitazione del movimento (in particolare, flessione ed estensione degli arti), instabilità articolare, accorciamento muscolare e retrazione tendinea, e in alcuni casi, convulsioni. [9]

Come conseguenza della pronunciata ipotonia dei muscoli posturali, si verificano disturbi dell'andatura e cambiamenti patologici della postura, raggiungendo l'incapacità di mantenere il corpo in posizione eretta e muoversi in modo indipendente. Man mano che il bambino cresce, sorgono problemi con le capacità motorie, la parola e lo sviluppo generale.

I neonati hanno debolezza muscolare; salivazione; incapacità di girare e tenere la testa (non c'è controllo dei muscoli del collo), girarsi su un fianco e un po 'più tardi - rotolare sullo stomaco e gattonare; difficoltà con l'alimentazione (è difficile per un bambino succhiare e deglutire) e rigurgito frequente (a causa del reflusso gastroesofageo) e con miopatia generalizzata - problemi respiratori.

Maggiori informazioni nella pubblicazione -  Sintomi della sindrome muscolo-tonica

Ipotensione muscolare nei bambini

Nei bambini, una diminuzione del tono muscolare può essere causata da anomalie della giunzione neuromuscolare, malattie muscolari primarie, patologie endocrine e altri fattori.

Questa condizione, per la maggior parte, ha una natura congenita ed è associata a difetti nella struttura del DNA dell'apparato cromosomico delle cellule.

L'ipotensione muscolare dei neonati - ipotonia congenita (codice ICD-10 P94.2) - è particolarmente comune nei neonati pretermine (nati prima della 37a settimana di gravidanza), a causa del sottosviluppo muscolare al momento della nascita.

Tuttavia, la diminuzione del tono muscolare in un neonato a termine può indicare problemi al SNC, disturbi muscolari o malattie genetiche, tra cui:

• miopatie congenite - distrofie muscolari di Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, malattia di Werdnig-Hoffmann, malattia di Dubovitz, ecc.;
• paralisi cerebrale;
• Down, sindromi di William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos, ecc.

I disturbi muscolari presenti nei neonati o manifestati nell'infanzia possono essere centronucleari o miofibrillari (bastoncelli). La miopatia centranucleare è causata da una disposizione anormale dei nuclei nelle cellule del tessuto muscolare e la miopatia centrale è causata da disturbi delle miofibrille dei muscoli striati. La maggior parte dei bambini con miopatia congenita legata all'X non vive per più di un anno. Nei casi di ereditarietà autosomica dominante di un gene difettoso, i primi segni di patologia sotto forma di diminuzione del tono muscolare scheletrico compaiono nell'adolescenza o anche più tardi.

Immediatamente dopo la nascita compare anche la sindrome miastenica congenita, causata da mutazioni genetiche che danneggiano i gangli simpatici e le sinapsi colinergiche dei nervi somatici. Ma alcuni tipi di atrofia muscolare spinale (ad esempio, amiotrofia di Kugelberg-Welander) si manifestano in età avanzata. [10]

Le miopatie mitocondriali associate a mutazioni nel DNA dei nuclei o mitocondri delle cellule muscolari sono il risultato di una mancanza di approvvigionamento energetico - con una diminuzione della sintesi di ATP (adenosina trifosfato) nei mitocondri - e si manifestano sotto forma di Barthes, Sindromi di Alper, Pearson, ecc.

L'ipotonia muscolare generalizzata può essere una conseguenza dell'ipoplasia cerebellare, che porta a una serie di gravi patologie sindromiche - sindromi di Joubert e Walker-Warburg - con completo ritardo dello sviluppo, micro o idrocefalo e ventricoli cerebrali ingrossati (ventricolomegalia).

Associato a un disturbo congenito del metabolismo dei carboidrati e del glicogeno - glicogenosi o malattia della glicogenesi nei bambini piccoli, oltre a danno renale e insufficienza cardiaca, è accompagnato da una miopatia metabolica progressiva chiamata malattia di McArdle.

Complicazioni e conseguenze

A causa delle violazioni del controllo neurogenico dei movimenti nell'ipotonia muscolare, si sviluppano complicazioni come l'ipocinesia - con una diminuzione dell'attività motoria e la forza di contrazione delle fibre muscolari, con una progressiva limitazione della gamma di movimenti.

In questo caso, l'ipocinesia può portare a conseguenze come la perdita di massa muscolare -  atrofia muscolare , paresi o una completa perdita della capacità di muovere gli arti, cioè  paralisi periferica  (a seconda della causa - mono, para o tetraplegia ). [11]

Diagnostica ipotensione muscolare

Una diminuzione del tono muscolare può essere un segno di gravi condizioni sistemiche, pertanto la diagnostica prevede lo studio della storia dello sviluppo intrauterino del bambino, del parto, delle caratteristiche del periodo neonatale, dell'anamnesi dei genitori. È inoltre necessario un esame fisico completo per valutare potenziali disturbi degli organi interni, malattie psicosomatiche e identificare condizioni sindromiche.

Per determinare cosa ha causato la diminuzione del tono muscolare - problemi con i nervi o anomalie muscolari, sono necessari test, incluso un esame del sangue generale e biochimico, per il livello di creatinfosfochinasi, aspartato aminotransferasi, L-lattato nel siero del sangue; per anticorpi anti-GM1; per il contenuto di elettroliti sierici, calcio, magnesio, fosfato. Potrebbe essere necessaria una biopsia muscolare. [12]

La diagnostica strumentale comprende:

• elettroneuromiografia ,
• studio funzionale  della forza muscolare ,
• Ecografia muscolare ,
• Ultrasuoni dei nervi ,
• elettroencefalografia,
• risonanza magnetica per immagini (MRI) del cervello  (per rilevare violazioni delle sue strutture).

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale dell'ipotensione muscolare e di altri disturbi neuromuscolari gioca un ruolo speciale.

Trattamento ipotensione muscolare

L'ipotensione muscolare nei bambini prematuri scompare man mano che crescono, ma i pediatri raccomandano il massaggio per rafforzare i muscoli del bambino.

Altrimenti, il trattamento si concentra sul miglioramento e sul mantenimento della funzione muscolare. Per questo  vengono utilizzati la fisioterapia (inclusa l'  elettromioostimolazione ), la  [13]terapia fisica e il massaggio per l'ipotensione muscolare. [14]

A seconda della causa di questa condizione e della sua gravità, alcuni agenti farmacologici possono essere utilizzati per migliorare la conduzione degli impulsi nervosi ai muscoli e aumentare la loro funzione contrattile. Questi farmaci possono essere un gruppo di colinomimetici (recettori stimolanti dell'acetilcolina) o un gruppo di inibitori della colinesterasi: Neostigmina metil solfato (Proserin, Kalimin), Fisostigmina, Galantamina, Ipidacrina, Centrolin, Ubretid, ecc.

Maggiori informazioni nel materiale -  Trattamento della sindrome muscolo-tonica

Prevenzione

L'ipotonia muscolare può essere causata da vari problemi di salute, molti dei quali sono ereditari, pertanto, gli esperti considerano la consulenza genetica prima di pianificare la gravidanza come una misura di prevenzione di gravi sindromi congenite e patologie neurologiche.

Previsione

Le prospettive a lungo termine per l'ipotensione muscolare dipendono dalla sua causa e dall'entità del danno muscolare, nonché dall'età del paziente. Dovrebbe essere chiaro che questa condizione nei casi di patologie congenite è permanente e porta alla disabilità. E per quanto riguarda il recupero completo, la prognosi è infausta.