Anartria

Disturbi del linguaggio come disartria e anartria (codice ICD-10 R47.1) rientrano tra i sintomi e i segni relativi al linguaggio e alla voce di alcune malattie e condizioni patologiche. Un disturbo del linguaggio in cui la capacità di pronunciare qualcosa (articolare i suoni della parola) è completamente persa è definito anartria, ed è considerato il grado più grave di disartria.

Epidemiologia

Secondo alcune stime, il numero di casi di anartria osservati ogni anno in tutto il mondo può variare da 10.000 a 50.000.

Le cause anartria

La disartria (disturbo dell'articolazione) è un disturbo motorio del linguaggio che si verifica quando manca la coordinazione o il controllo dei muscoli che presiedono alle funzioni linguistiche, con conseguente difficoltà di pronuncia. In caso di anartria, i pazienti non sono in grado di dire alcunché a causa della quasi totale perdita della capacità motoria dell'apparato fonatorio (i muscoli utilizzati per la parola). [ 1 ]

Le cause dell'anartria possono essere dovute a:

• Trauma cranico;
• Ictus ischemico (infarto cerebrale) e lesioni associate del midollo allungato e sviluppo della sindrome di Wallenberg-Zakharchenko - con paresi delle corde vocali e del palato molle; [ 2 ]
• Malattie infiammatorie infettive del cervello (meningite, encefalite), la cui complicazione può essere la paralisi dei muscoli facciali e persino la paralisi centrale;
• Neoplasie cerebrali benigne o maligne;
• Malattia di Lou Gehrig - sindrome da sclerosi laterale amiotrofica (tipo II, giovanile) associata a malattia del motoneurone (in questo caso, del motoneurone superiore);
• Lesioni bilaterali dei nuclei dei nervi cranici V, VII, IX, X e XII con sviluppo di sindrome bulbare; [ 3 ]
• Paralisi periferica del nervo facciale con lesioni bilaterali del suo tronco - paralisi di Bell;
• Sclerosi multipla; [ 4 ]
• Polineuropatia demielinizzante acuta - sindrome di Guillain-Barré; [ 5 ]
• Malattia di Huntington genetica che colpisce il cervello (Huntington); [ 6 ]
• Danni autoimmuni al sistema neuromuscolare sotto forma di miastenia grave (debolezza muscolare congenita);
• Pseudocoma o sindrome del ponte ventrale - sindrome locked-in;
• Malattia di Parkinson; [ 7 ]
• Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (neuroferritinopatia, sindrome di Kufor Rakeb).

L'anartria nei bambini può essere causata da disturbi neurologici presenti dalla nascita, come la paralisi cerebrale infantile, la distrofia muscolare, la paralisi spastica ereditaria ascendente (con progressiva debolezza e rigidità dei muscoli degli arti e del viso man mano che il bambino cresce).

Inoltre, una pronunciata disintegrazione fonetica del linguaggio si osserva nei bambini con paralisi bulbare progressiva dell'infanzia - una rara malattia ereditaria di Fazio-Londe (simile alla miastenia grave); con paralisi pseudobulbare congenita - sindrome di Worster-Drowett o sindrome pseudobulbare. [ 8 ]

Fattori di rischio

Numerosi fattori di rischio per lo sviluppo dell'anartria sono associati a lesioni dei nervi cranici che innervano i muscoli delle strutture dell'apparato fonatorio, oppure ad alterazioni focali di alcune regioni cerebrali, che sono alla base dell'eziologia delle malattie e sindromi elencate.

Patogenesi

Spiegando la patogenesi dell'impossibilità della comunicazione verbale in caso di anartria, gli esperti notano innanzitutto la presenza di problemi neuromuscolari: innervazione alterata delle strutture attive dell'apparato fonatorio (muscoli linguali e corde vocali), cioè mancanza di trasmissione degli impulsi nervosi.

Pertanto, nell'ictus, così come nei traumi cranici, nei tumori cerebrali, nella sclerosi multipla e nella sindrome dell'uomo bloccato, l'anartria è solitamente il risultato di un danno ai tratti corticobulbari discendenti del ponte di Varoli (pons Varolii), un gruppo di fibre nervose nella parte anteriore della fossa cranica posteriore che collega l'encefalo al cervelletto, responsabile del controllo motorio volontario dei muscoli del viso, della testa e del collo. L'interruzione dell'integrità dei tessuti o dei vasi di questa sezione del tronco encefalico porta alla disconnessione dei meccanismi cerebrali della funzione linguistica, e la persona sente, vede e capisce tutto, ma non riesce a parlare.

Il meccanismo dell'anartria e della tetraparesi spastica (o tetraplegia) nei pazienti con ictus ischemico potrebbe essere dovuto a un danno alla giunzione piramidale (alla giunzione tra il midollo allungato e il midollo spinale). Ictus ripetuti che colpiscono la parte opercolare dei lobi frontali inferiori del cervello possono portare alla sindrome di Foy-Chavany-Marie con paralisi bilaterale del nervo facciale e anartria.

La patogenesi di questo disturbo del linguaggio potrebbe essere correlata all'atrofia dei gangli della base e del cervelletto (con lesioni delle sue estremità); lesioni focali del nucleo lentiforme, situato sotto i lobi centrali o insulari della corteccia cerebrale anteriore e deputato alla regolazione della trasmissione sinaptica degli impulsi nervosi. Non si può escludere una lesione del lobo insulare anteriore sinistro (lobus insularis), che media il coordinamento dei muscoli coinvolti nell'articolazione e nella fonazione.

Sintomi anartria

I sintomi dell'anartria, causati dalla completa perdita di interazione neurale tra le varie strutture dell'apparato fonatorio, si riducono a movimenti limitati di lingua, labbra e mandibola, con perdita di capacità di linguaggio intelligibile. I pazienti comprendono ciò che viene detto loro, riescono a leggere (da soli), ma non sono in grado di esprimere a voce ciò che leggono o di esprimere verbalmente i propri pensieri.

In molti casi, i pazienti presentano difficoltà a masticare e deglutire, ipersalivazione, disprassia oromotoria, contrazioni involontarie dei muscoli facciali, raucedine e perdita della voce ( afonia con anartria). In caso di lesione cerebrale o ictus, può verificarsi afasia (difficoltà di comprensione del linguaggio) con anartria.

I tipi di anartria, come la disartria in generale, sono definiti in base ai siti specifici del danno cerebrale e includono la forma flaccida (con danno ai nervi cranici o ad aree del tronco encefalico e del mesencefalo), spastica (con alterazione dei motoneuroni superiori), atassica (danno alle vie conduttive che collegano il cervelletto ad altre regioni cerebrali), ipocinetica (associata al morbo di Parkinson), ipercinetica (dovuta a danno ai gangli della base) e varietà miste.

Complicazioni e conseguenze

Le conseguenze legate all'anartria sono la mancanza di una comunicazione completa, che porta all'isolamento sociale dei pazienti, a disturbi emotivi e psicologici e allo sviluppo di una profonda depressione.

Diagnostica anartria

Di norma, la diagnosi di anartria viene effettuata da un logopedista e da un neurologo: il logopedista determina il tipo di disturbo del linguaggio, mentre il neurologo ne determina la causa sottostante.

Si eseguono esami del sangue per verificare la presenza di infezioni, analisi delle urine generali e una puntura lombare per analizzare il liquido cerebrospinale.

La diagnostica strumentale comprende:

• Risonanza magnetica (RM) o computerizzata del cervello;
• Ecoencefalografia ad ultrasuoni;
• Elettroencefalografia (EEG);
• Imaging vascolare cerebrale Doppler;
• Elettromiografia (EMG) dei muscoli facciali.

Diagnosi differenziale

Molto importante e, allo stesso tempo, difficile è la diagnosi differenziale con altre condizioni sintomaticamente simili, come il mutismo (muto), l'afasia sottocorticale motoria, la sindrome di Landau-Kleffner, la perdita improvvisa della parola e altre.

Trattamento anartria

Essendo l'ultimo stadio della disartria, l'anartria di solito non è riabilitabile e il suo trattamento dipenderà dal tipo di disturbo del linguaggio e dalla patologia sottostante. Ad esempio, il trattamento della paralisi dopo un ictus o un intervento chirurgico per la rimozione di un tumore al cervello.

Per saperne di più: trattamento della disartria

Oltre alla logopedia, alla fisioterapia (terapia fisica), a vari interventi con apparecchiature, vengono utilizzati anche farmaci e ai pazienti può essere prescritto il cavinton, per attivare la circolazione sanguigna cerebrale, il piracetam, il pantogam e altri farmaci cerebroprotettivi, i cosiddetti nootropi.

Prevenzione

Nella maggior parte dei casi, a parte la preparazione delle donne alla gravidanza o la prevenzione delle malattie infettive del cervello, la prevenzione dei disturbi del linguaggio in numerose malattie e condizioni patologiche è attualmente impossibile.

Previsione

In caso di perdita della capacità motoria del linguaggio, la prognosi dipenderà dalla causa, dalla localizzazione e dalla gravità del danno cerebrale, nonché dalle condizioni di salute generali. I sintomi possono migliorare, rimanere invariati o peggiorare, ma molti pazienti con anartria non riescono a recuperare la parola.