Aneurisma congenito

Un indebolimento patologico e il successivo rigonfiamento localizzato della parete di un vaso arterioso, di un ventricolo cardiaco o del setto interatriale che si verifica a causa di un difetto congenito o di una malattia genetica viene diagnosticato come aneurisma congenito.

Epidemiologia

Gli aneurismi sindromici rappresentano il 10-15% dei casi; aneurismi e dissezione dell'aorta toracica si verificano nell'80% dei pazienti con sindrome di Marfan.

Secondo gli studi, la prevalenza degli aneurismi dell'arteria polmonare nelle cardiopatie congenite è di circa il 6% dei casi e la prevalenza degli aneurismi congeniti del ventricolo sinistro negli adulti non supera lo 0,7%. Gli aneurismi del setto atriale si riscontrano nell'1% dei bambini e nell'1-2% degli adulti.

L'incidenza dell'aneurisma del seno aortico è stimata pari allo 0,09% della popolazione generale e rappresenta il 3,5% di tutti i difetti cardiaci congeniti.

Gli aneurismi cerebrali si sviluppano in circa il 50% dei pazienti con malformazioni arterovenose cerebrali congenite, ma rappresentano meno del 5% dei casi nei bambini sotto i 12 anni di età. Secondo le statistiche cliniche, l'85% di tutti gli aneurismi intracranici si verificano nei vasi del circolo di Willis nel cervello.

Le cause Aneurisma congenito

Notando le cause degli aneurismi congeniti, gli esperti mettono in primo luogo le patologie geneticamente determinate del tessuto connettivo:

• Sindrome di Marfan ;
• Sindrome di Ehlers-Danlos (tipo vascolare);
• Sindrome di Loes-Dietz.

Gli aneurismi arteriosi si formano più facilmente nei pazienti affetti dalla sindrome di Williams (Williams-Boyren), che deriva da una delezione del gene ELN, che codifica per la proteina tropoelastina, precursore dell'elastina (un importante elemento strutturale della matrice extracellulare dei tessuti della parete vascolare).

Sono inoltre definiti gli aneurismi dell'aorta toracica ereditari (familiari) non sindromici e sono già state identificate mutazioni in alcuni geni (MYH11, ACTA2, ecc.).

Gli aneurismi di origine congenita possono formarsi in presenza di anomalie genetiche degli enzimi - diversi tipi di mucopolisaccaridosi nei bambini , che derivano da mutazioni nei geni che codificano per gli enzimi necessari per metabolizzare i glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi).

Gli aneurismi cerebrali presenti alla nascita non sono associati solo a collagenosi sindromiche. Tali rigonfiamenti focali delle pareti dei vasi cerebrali del circolo arterioso cerebrale, il circolo di Willisia, si osservano in:

• malformazioni artero-venose - una patologia vascolare congenita, la cui essenza è una violazione dell'architettura dei vasi arteriosi e venosi, che porta a cambiamenti nel normale flusso sanguigno;
• Malattia del rene policistico autosomico dominante.

La formazione di aneurisma congenito dell'aorta addominale o delle arterie renali può essere neurofibromatosi di tipo 1, una malattia genetica che deriva da una mutazione spontanea in quasi la metà dei pazienti.

Le cause degli aneurismi venosi (rari nella pratica clinica) sono considerate malformazioni vascolari formatesi durante lo sviluppo intrauterino (ad esempio, nella sindrome di Servel-Martorell), così come l'angiodisplasia venosa del tipo di dilatazione delle vene nella sindrome di Klippel-Trenaunay, che si è scoperto che ha una base genetica.

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• Cause degli aneurismi
• Aneurismi: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Fattori di rischio

Esiste un rischio maggiore di formazione di aneurismi cardiaci congeniti in presenza di difetti cardiaci congeniti e di rigonfiamento della parete ventricolare sinistra del cuore in presenza di ipertrofia congenita.[1]

È più probabile che si formi un aneurisma dell'aorta toracica in caso di difetto congenito della valvola aortica bicuspide. Ma il rischio di aneurisma polmonare è molto più elevato se la finestra ovale è aperta nei neonati , in particolare nei neonati prematuri.[2]

Gli aneurismi intracranici si formano più frequentemente di altri nei bambini con coartazione congenita dell'aorta , così come nelle vasculopatie costituzionali, in particolare anomalie dei vasi del circolo di Willis (di cui l'ipoplasia arteriosa è considerata la più comune). [3],[4]

Nella quasi totalità dei casi, giocano un ruolo critico i fattori di rischio genetici e la presenza di una storia familiare di aneurismi, che suggerisce una predisposizione alla loro formazione.

Patogenesi

La principale patogenesi degli aneurismi dei principali vasi sanguigni nella sindrome di Marfan è una mutazione nel gene FBN1 e una ridotta produzione della proteina della matrice extracellulare della fibrillina-1 della parete vascolare. Ciò altera la struttura e le proprietà meccaniche della media, la guaina media (tunica media) dei vasi arteriosi. Oltre agli aneurismi del segmento ascendente dell'aorta, i pazienti con questa sindrome presentano un'insufficienza della valvola aortica.

Il meccanismo di formazione dell'aneurisma (inclusa l'arteria splenica) dovuto al tipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos è spiegato da alcune mutazioni genetiche che portano alla fragilità del collagene di tipo I e III - proteine ​​fibrose della sostanza intercellulare del tessuto della parete vascolare. Tali cambiamenti indeboliscono anche la parete del vaso e, sotto l'azione delle forze emodinamiche, il flusso sanguigno nel punto più debole o nell'area di maggiore "stress emodinamico" si espande gradualmente e si gonfia.

La patogenesi degli aneurismi arteriosi nella sindrome di Loes-Dietz è associata a mutazioni nei geni del recettore del fattore di crescita trasformante (TGF-β), gli esperti credono nella frammentazione e nella perdita di elastina, le cui fibre forniscono elasticità reversibile alle pareti di grandi dimensioni vasi sanguigni. Il danneggiamento di queste fibre porta ad una diminuzione della contrattilità della parete vascolare. Allo stesso tempo, le molecole di proteoglicani si accumulano nella matrice intercellulare mediale, riducendo la stabilità del collagene di tipo I, che mantiene la forza delle pareti vascolari.

Nella mucopolisaccaridosi si verifica un accumulo di glicosaminoglicani, grandi polisaccaridi lineari (carboidrati) che interrompono la disposizione delle fibrille di collagene, nelle cellule del rivestimento endoteliale e mediale della parete vascolare.

Oltre alla progressiva formazione di cisti renali, si ritiene che le mutazioni PKD1/PKD2 nella malattia del rene policistico causino difetti del collagene e i pazienti con questa malattia ereditaria presentano dissezione dell'arteria aortica e della testa del cervico e formazione di aneurismi delle arterie coronarie, del setto interatriale e vasi intracranici.

Come hanno dimostrato studi istologici degli ultimi anni, nei casi di neurofibromatosi di tipo 1, la formazione di aneurismi dell'aorta addominale o delle arterie renali può essere causata dalla proliferazione delle cellule di Schwann del sistema nervoso periferico, che si diffondono alle guaine della parete vascolare.

Nei difetti vascolari arteriosi cerebrali, il meccanismo di formazione dell'aneurisma cerebrale è associato a disturbi nella distribuzione del flusso sanguigno: carotideo (cioè flusso sanguigno nelle arterie carotidi interne - arteria carotis interna) e basilare - nell'arteria principale della parte posteriore del cervello (arteria basilaris) e dei suoi rami.

Sintomi Aneurisma congenito

Secondo la loro forma, esistono tipi di aneurismi come a forma di sacco e a forma di fuso (fusiformi), e in base alla loro localizzazione sono divisi in tipi: cerebrali (aneurismi dei vasi cerebrali), aneurismi dell'aorta toracica o addominale, aneurismi delle arterie periferiche e altri.

Aneurisma aortico congenito

Aneurismi che colpiscono qualsiasi parte dell'aorta dalla valvola aortica alle arterie iliache. [5]I loro sintomi sono dettagliati nelle pubblicazioni:

• Aneurisma dell'aorta toracica
• Aneurisma dell'aorta ascendente.
• Aneurisma dell'aorta addominale
• Aneurismi del ramo aortico

Aneurisma congenito del seno aortico

Il seno aortico o seno di Valsalva è una delle dilatazioni anatomiche dell'aorta ascendente immediatamente sopra la valvola aortica . L'aneurisma del seno aortico si localizza tra l'anello valvolare aortico e la regione dell'aorta ascendente dove la configurazione del vaso ritorna tubolare (cosiddetta giunzione sinotubulare). Un tale aneurisma si forma a causa dell'indebolimento della lamina elastica della parete vascolare e si forma come un diverticolo cieco. Un aneurisma del seno aortico non rotto è solitamente asintomatico, ma se è sufficientemente grande può manifestarsi con aritmie cardiache, rigurgito aortico , fibrillazione atriale e portare alla sindrome coronarica acuta . [6],[7]

Aneurisma vascolare cerebrale congenito

Un piccolo aneurisma può non causare alcun sintomo, ma i primi segni di allargamento sono la comparsa improvvisa di forti mal di testa, nausea e vomito. Un aneurisma di grandi dimensioni può esercitare pressione sulle strutture cerebrali, manifestandosi con dilatazione della pupilla e visione doppia, abbassamento delle palpebre, dolore sopra e dietro un occhio, intorpidimento su un lato del viso e convulsioni. [8],[9]

Maggiori informazioni nel materiale - Aneurismi arteriosi dei vasi cerebrali

Aneurisma cardiaco congenito

Tutti i dettagli nella pubblicazione - Aneurismi cardiaci acuti e cronici: ventricolari, settali, postinfartuari, congeniti

Aneurisma congenito del setto interatriale

Un aneurisma del setto interatriale è una malformazione congenita del setto atriale, una deformità localizzata simile a una sacca che di solito origina nella fossa ovale e spesso sporge in uno o entrambi gli atri durante il ciclo cardiaco.[10]

La patologia può essere associata a difetti cardiaci congeniti, in particolare finestra ovale aperta, prolasso valvolare e dotto arterioso aperto, ma in un terzo dei casi si manifesta come un'anomalia isolata.

Tra i sintomi principali si segnalano: mancanza di respiro, soprattutto con lo sforzo fisico; fatica; gonfiore degli arti inferiori e dell'addome; aritmia e palpitazioni; soffi al cuore (durante l'ascolto).[11]

Aneurismi venosi congeniti

Si tratta di malformazioni rare: anomalie vascolari che possono verificarsi nella maggior parte delle vene di grandi dimensioni; la localizzazione più comune sono gli arti inferiori (più del 75% dei casi), gli arti superiori (fino al 10% dei casi). Gli aneurismi della vena giugulare interna (il più delle volte a forma di fuso) rappresentano il 13% dei casi, due terzi dei pazienti sono bambini e adolescenti.[12]

Un aneurisma della vena superficiale si manifesta come una massa sottocutanea molle (solitamente indolore) che si allarga quando si spinge, si tossisce o si piange.[13]

Complicazioni e conseguenze

Le pareti degli aneurismi sono pareti dei vasi patologicamente alterate che hanno perso le loro normali proprietà biomeccaniche e l'estensibilità del loro sito rigonfio è limitata, quindi le principali conseguenze e complicazioni di qualsiasi aneurisma sono la rottura.

Tutti i dettagli nella pubblicazione - Rottura di aneurisma dell'aorta toracica e addominale

In questo caso, la rottura di un aneurisma vascolare cerebrale congenito è accompagnata da emorragia subaracnoidea , con conseguente tasso di mortalità pediatrica superiore al 10%.

La rottura di un aneurisma del seno aortico è una complicanza pericolosa: la rottura dei seni destro e non coronarico di solito porta a una connessione tra l'aorta e l'atrio destro o il tratto di efflusso del ventricolo destro, con conseguente secrezione da sinistra a destra. Ciò può causare sovraccarico del ventricolo destro e insufficienza cardiaca destra.

Una complicazione di un aneurisma congenito del cuore, in particolare del ventricolo sinistro o del setto atriale, può essere la trombosi estrinseca (dovuta alla stasi del sangue); il coagulo può rompersi, con il rischio di embolia arteriosa periferica e ictus criptogenico. E quando un simile aneurisma si rompe, si verifica un tamponamento cardiaco .

Diagnostica Aneurisma congenito

Per diagnosticare un aneurisma congenito è necessario un esame completo, la cui base è la diagnosi strumentale, che comprende: ECG ed ecocardiografia; ecografia e tomografia computerizzata del torace; ecografia delle arterie degli organi interni della cavità addominale; angiografia coronarica; e aortografia; ventricolografia con contrasto; angiografia TC multispirale e angiografia RM; TAC della base cranica; Dopplerografia transcranica, ecc.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale può essere difficile. Ad esempio, l'aneurisma del setto ventricolare dovrebbe essere differenziato dai grandi difetti del setto, dall'ipertrofia ventricolare, dalla tetrade di Fallot e dalla sindrome di Eisenmenger. E gli aneurismi venosi dovrebbero essere differenziati dalle vene varicose e dalle malformazioni venose tronculari, dall'emangioma, dal laringocele e dalla cisti enterica.

Trattamento Aneurisma congenito

Il trattamento di solito inizia con un medicinale che aiuta ad abbassare la pressione sanguigna o a rilassare i vasi sanguigni per prevenire la rottura dell’aneurisma. Vengono utilizzati anche anticoagulanti per prevenire la formazione di coaguli di sangue.

Leggere:

• Trattamento dell'aneurisma
• Aneurisma cardiaco: come riconoscerlo, trattarlo con e senza intervento chirurgico

Negli aneurismi congeniti sintomatici il trattamento chirurgico viene eseguito utilizzando varie tecniche (inclusa quella endovascolare) a seconda della localizzazione e delle dimensioni dell'aneurisma. Maggiori informazioni nell'articolo - Chirurgia degli aneurismi arteriosi

Prevenzione

Tra le misure preventive oggi disponibili, gli esperti sottolineano: consulenza medica e genetica, analisi genetica in gravidanza , nonché diagnosi prenatale di malattie congenite .

Previsione

Sfortunatamente, non può esserci una prognosi favorevole per tutti i casi di aneurismi congeniti. Ad esempio, quanto vivono i pazienti con sindromi geneticamente determinate con patologia del tessuto connettivo? In generale, il tasso medio di sopravvivenza per la sindrome di Marfan è di circa 70 anni, per la sindrome di Ehlers-Danlos di circa 50 anni e per la sindrome di Loes-Dietz di poco più di 35 anni. E nella maggior parte dei casi, la morte avviene per rottura di aneurismi, emorragia cerebrale o dissezione aortica toracica/addominale.

Secondo i medici, i pazienti con aneurisma del seno aortico rotto di solito muoiono entro un anno dalla diagnosi, a causa di insufficienza cardiaca congestizia.