Aneurisma congenito

L'indebolimento patologico e il successivo rigonfiamento localizzato della parete di un vaso arterioso, del ventricolo cardiaco o del setto interatriale, dovuti a un difetto congenito o a una malattia genetica, vengono diagnosticati come aneurisma congenito.

Epidemiologia

Gli aneurismi sindromici rappresentano il 10-15% dei casi; gli aneurismi e la dissezione dell'aorta toracica si verificano nell'80% dei pazienti con sindrome di Marfan.

Secondo gli studi, la prevalenza degli aneurismi dell'arteria polmonare nelle cardiopatie congenite è di circa il 6% dei casi, mentre la prevalenza degli aneurismi congeniti del ventricolo sinistro negli adulti non supera lo 0,7%. Gli aneurismi del setto interatriale si riscontrano nell'1% dei bambini e nell'1-2% degli adulti.

Si stima che l'incidenza dell'aneurisma del seno aortico sia pari allo 0,09% della popolazione generale e rappresenti il 3,5% di tutti i difetti cardiaci congeniti.

Gli aneurismi cerebrali si sviluppano in circa il 50% dei pazienti con malformazioni artero-venose cerebrali congenite, ma rappresentano meno del 5% dei casi nei bambini di età inferiore ai 12 anni. Secondo le statistiche cliniche, l'85% di tutti gli aneurismi intracranici si verifica nei vasi del circolo di Willis nel cervello.

Le cause aneurisma congenito

Tra le cause degli aneurismi congeniti, gli esperti mettono al primo posto le patologie del tessuto connettivo determinate geneticamente:

• sindrome di Marfan;
• Sindrome di Ehlers-Danlos (di tipo vascolare);
• Sindrome di Loes-Dietz.

Gli aneurismi arteriosi si formano più facilmente nei pazienti affetti dalla sindrome di Williams (Williams-Boyren), dovuta alla delezione del gene ELN, che codifica per la proteina tropoelastina, un precursore dell'elastina (un importante elemento strutturale della matrice extracellulare dei tessuti della parete vascolare).

Sono definiti anche gli aneurismi aortici toracici ereditari (familiari) non sindromici e sono già state identificate mutazioni in alcuni geni (MYH11, ACTA2, ecc.).

Gli aneurismi di origine congenita possono formarsi in presenza di anomalie enzimatiche genetiche: diversi tipi di mucopolisaccaridosi nei bambini, che derivano da mutazioni nei geni che codificano gli enzimi necessari per metabolizzare i glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi).

Gli aneurismi cerebrali presenti alla nascita non sono associati solo alle collagenosi sindromiche. Tali rigonfiamenti focali delle pareti dei vasi cerebrali del circolo arterioso cerebrale, il circolo di Willisia, si osservano in:

• Malformazioni artero-venose: patologia vascolare congenita, la cui essenza è una violazione dell'architettura dei vasi arteriosi e venosi, che porta a cambiamenti nel normale flusso sanguigno;
• Malattia renale policistica autosomica dominante.

La formazione di aneurismi congeniti nell'aorta addominale o nelle arterie renali può essere dovuta alla neurofibromatosi di tipo 1, una malattia genetica che deriva da una mutazione spontanea in quasi la metà dei pazienti.

Le cause degli aneurismi venosi (rari nella pratica clinica) sono considerate malformazioni vascolari che si formano durante lo sviluppo intrauterino (ad esempio nella sindrome di Servel-Martorell), nonché l'angiodisplasia venosa del tipo dilatazione venosa nella sindrome di Klippel-Trenaunay, che si è scoperto avere una base genetica.

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Fattori di rischio

In presenza di difetti cardiaci congeniti, vi è un rischio aumentato di formazione di aneurismi cardiaci congeniti e di rigonfiamento della parete ventricolare sinistra del cuore in presenza di ipertrofia congenita. [ 1 ]

Un aneurisma aortico toracico è più probabile che si formi in caso di un difetto congenito della valvola aortica bicuspide. Ma il rischio di aneurisma polmonare è molto più alto se c'è una finestra ovale aperta nei neonati, soprattutto nei neonati prematuri. [ 2 ]

Gli aneurismi intracranici si formano più frequentemente di altri nei bambini con coartazione congenita dell'aorta, così come con vasculopatie costituzionali, in particolare anomalie dei vasi del circolo di Willis (di cui l'ipoplasia arteriosa è considerata la più comune). [ 3 ], [ 4 ]

Nella quasi totalità dei casi, i fattori di rischio genetici e la presenza di una storia familiare di aneurismi, che suggerisce una predisposizione alla loro formazione, svolgono un ruolo fondamentale.

Patogenesi

La principale patogenesi degli aneurismi dei vasi sanguigni principali nella sindrome di Marfan è una mutazione del gene FBN1 e una ridotta produzione della proteina della matrice extracellulare della parete vascolare, la fibrillina-1. Ciò altera la struttura e le proprietà meccaniche della tonaca media, la guaina media dei vasi arteriosi. Oltre agli aneurismi del tratto ascendente dell'aorta, i pazienti con questa sindrome presentano insufficienza valvolare aortica.

Il meccanismo di formazione di aneurismi (inclusa l'arteria splenica) dovuto alla sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare è spiegato da alcune mutazioni genetiche che causano la fragilità del collagene di tipo I e III, proteine fibrose della sostanza intercellulare del tessuto della parete vascolare. Tali alterazioni indeboliscono anche la parete vasale, che, sotto l'azione delle forze emodinamiche del flusso sanguigno nel punto più debole o nell'area di maggiore "stress emodinamico", si espande gradualmente e si rigonfia.

La patogenesi degli aneurismi arteriosi nella sindrome di Loes-Dietz, associata a mutazioni nei geni del recettore del fattore di crescita trasformante (TGF-β), è ritenuta dagli esperti correlata alla frammentazione e alla perdita di elastina, le cui fibre forniscono elasticità reversibile alle pareti dei grandi vasi sanguigni. Il danno a queste fibre porta a una riduzione della contrattilità della parete vasale. Allo stesso tempo, le molecole di proteoglicani si accumulano nella matrice intercellulare mediale, riducendo la stabilità del collagene di tipo I, responsabile della resistenza delle pareti vascolari.

Nella mucopolisaccaridosi si verifica un accumulo di glicosaminoglicani, grandi polisaccaridi lineari (carboidrati) che interrompono la disposizione delle fibrille di collagene nelle cellule endoteliali e di rivestimento mediale della parete vasale.

Oltre alla progressiva formazione di cisti renali, si ritiene che le mutazioni PKD1/PKD2 nella malattia renale policistica causino difetti del collagene e i pazienti affetti da questa malattia ereditaria presentano dissezione dell'arteria aortica e cervico-cefalica e formazione di aneurismi delle arterie coronarie, del setto interatriale e dei vasi intracranici.

Come hanno dimostrato studi istologici degli ultimi anni, nei casi di neurofibromatosi di tipo 1, la formazione di aneurismi nell'aorta addominale o nelle arterie renali può essere causata dalla proliferazione delle cellule di Schwann del sistema nervoso periferico, che si diffondono alle guaine della parete vascolare.

Nei difetti vascolari arteriosi cerebrali, il meccanismo di formazione dell'aneurisma cerebrale è associato a disturbi nella distribuzione del flusso sanguigno: carotideo (vale a dire il flusso sanguigno nelle arterie carotidi interne - arteria carotis interna) e basilare - nell'arteria principale della parte posteriore del cervello (arteria basilaris) e nei suoi rami.

Sintomi aneurisma congenito

In base alla loro forma, gli aneurismi si distinguono in aneurismi a forma di sacco e a forma di fuso (fusiformi), mentre in base alla loro localizzazione si dividono in tipi: cerebrali (aneurismi dei vasi cerebrali), aneurismi dell'aorta toracica o addominale, aneurismi delle arterie periferiche e altri.

Aneurisma aortico congenito

Aneurismi che colpiscono qualsiasi parte dell'aorta dalla valvola aortica alle arterie iliache. [ 5 ] I loro sintomi sono descritti in dettaglio nelle pubblicazioni:

• Aneurisma aortico toracico
• Aneurisma dell'aorta ascendente.
• Aneurisma dell'aorta addominale
• Aneurismi del ramo aortico

Aneurisma congenito del seno aortico

Il seno aortico o seno di Valsalva è una delle dilatazioni anatomiche dell'aorta ascendente immediatamente sopra la valvola aortica. L'aneurisma del seno aortico è localizzato tra l'anello della valvola aortica e la regione dell'aorta ascendente dove la configurazione del vaso diventa nuovamente tubulare (la cosiddetta giunzione sinotubulare). Tale aneurisma si forma a causa dell'indebolimento della lamina elastica della parete del vaso e si forma come un diverticolo cieco. Un aneurisma del seno aortico non rotto è solitamente asintomatico, ma se è abbastanza grande, può manifestarsi con aritmie cardiache, rigurgito aortico, fibrillazione atriale e portare a sindrome coronarica acuta. [ 6 ], [ 7 ]

Aneurisma vascolare cerebrale congenito

Un piccolo aneurisma può non causare alcun sintomo, ma i primi segni di ingrossamento sono l'insorgenza improvvisa di forti mal di testa, nausea e vomito. Un aneurisma di grandi dimensioni può comprimere le strutture cerebrali, manifestandosi con dilatazione della pupilla e visione doppia, abbassamento della palpebra, dolore sopra e dietro un occhio, intorpidimento su un lato del viso e convulsioni. [ 8 ], [ 9 ]

Maggiori informazioni nel materiale - aneurismi arteriosi dei vasi cerebrali

Aneurisma cardiaco congenito

Tutti i dettagli nella pubblicazione - aneurismi cardiaci acuti e cronici: ventricolari, settali, postinfartuali, congeniti

Aneurisma congenito del setto atriale

Un aneurisma del setto atriale è una malformazione congenita del setto atriale, una deformità localizzata a forma di sacco che solitamente si forma nella fossa ovale e spesso si espande in uno o entrambi gli atri durante il ciclo cardiaco. [ 10 ]

La patologia può essere associata a difetti cardiaci congeniti, in particolare finestra ovale aperta, prolasso valvolare e dotto arterioso aperto, ma in un terzo dei casi si manifesta come un'anomalia isolata.

Tra i sintomi principali si segnalano: mancanza di respiro, soprattutto con lo sforzo fisico; affaticamento; gonfiore degli arti inferiori e dell'addome; aritmie e palpitazioni; soffi cardiaci (all'ascolto). [ 11 ]

Aneurismi venosi congeniti

Si tratta di malformazioni rare, anomalie vascolari che possono presentarsi nella maggior parte delle grandi vene; la localizzazione più frequente è a livello degli arti inferiori (oltre il 75% dei casi), degli arti superiori (fino al 10% dei casi). Gli aneurismi della vena giugulare interna (il più delle volte fusiformi) rappresentano il 13% dei casi, con due terzi dei pazienti bambini e adolescenti. [ 12 ]

Un aneurisma venoso superficiale si manifesta come una massa sottocutanea morbida (solitamente indolore) che si ingrandisce con la spinta, la tosse o il pianto. [ 13 ]

Complicazioni e conseguenze

Le pareti degli aneurismi sono pareti vascolari alterate patologicamente, che hanno perso le loro normali proprietà biomeccaniche e l'estensibilità della loro sede di rigonfiamento è limitata, quindi la principale conseguenza e complicanza di qualsiasi aneurisma è la rottura.

Tutti i dettagli nella pubblicazione - rottura dell'aneurisma aortico toracico e addominale

In questo caso, la rottura di un aneurisma vascolare cerebrale congenito è accompagnata da emorragia subaracnoidea, con conseguente tasso di mortalità pediatrica superiore al 10%.

La rottura di un aneurisma del seno aortico è una complicanza pericolosa: la rottura del seno destro e di quelli non coronarici di solito porta a una connessione tra l'aorta e l'atrio destro o il tratto di efflusso del ventricolo destro, con conseguente scarica sinistra-destra. Ciò può causare sovraccarico ventricolare destro e scompenso cardiaco destro.

Una complicazione di un aneurisma congenito del cuore, in particolare del ventricolo sinistro o del setto interatriale, può essere la trombosi estrinseca (dovuta alla stasi del sangue); il coagulo può staccarsi, con il rischio di embolia arteriosa periferica e ictus criptogenetico. E quando un aneurisma di questo tipo si rompe, si verifica un tamponamento cardiaco.

Diagnostica aneurisma congenito

Per diagnosticare un aneurisma congenito è necessario un esame completo, la cui base è la diagnosi strumentale, che comprende: ECG ed ecocardiografia; ecografia e tomografia computerizzata del torace; ecografia delle arterie degli organi interni della cavità addominale; coronarografia e aortografia; ventricolografia con contrasto; angiografia TC multispirale e angiografia RM; TC della base cranica; Dopplerografia transcranica, ecc.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale può essere complessa. Ad esempio, l'aneurisma del setto ventricolare deve essere differenziato da difetti settali di grandi dimensioni, ipertrofia ventricolare, tetrade di Fallot e sindrome di Eisenmenger. Gli aneurismi venosi devono essere differenziati da vene varicose e malformazioni venose tronculari, emangioma, laringocele e cisti enterica.

Trattamento aneurisma congenito

Il trattamento di solito inizia con un farmaco che aiuta ad abbassare la pressione sanguigna o a rilassare i vasi sanguigni per prevenire la rottura dell'aneurisma. Vengono utilizzati anche anticoagulanti per prevenire la formazione di coaguli di sangue.

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Negli aneurismi congeniti sintomatici, il trattamento chirurgico viene eseguito utilizzando diverse tecniche (inclusa quella endovascolare) a seconda della localizzazione e delle dimensioni dell'aneurisma. Per saperne di più, leggi l'articolo: chirurgia per aneurismi arteriosi.

Prevenzione

Gli esperti sottolineano come misure preventive oggi disponibili: la consulenza medica e genetica, l'analisi genetica in gravidanza e la diagnosi prenatale delle malattie congenite.

Previsione

Purtroppo, non è possibile avere una prognosi favorevole per tutti i casi di aneurismi congeniti. Ad esempio, quanto vivono i pazienti con sindromi geneticamente determinate con patologia del tessuto connettivo? In generale, il tasso di sopravvivenza medio per la sindrome di Marfan è di circa 70 anni, per la sindrome di Ehlers-Danlos di circa 50 anni e per la sindrome di Loes-Dietz di poco più di 35 anni. E nella maggior parte dei casi, il decesso avviene per rottura di aneurismi, emorragia cerebrale o dissezione aortica toracica/addominale.

Secondo i medici, i pazienti con rottura dell'aneurisma del seno aortico muoiono solitamente entro un anno dalla diagnosi, a causa di insufficienza cardiaca congestizia.